Noonan szindróma

Kislányom születése után derült ki, hogy szívrendellenességgel született, hallássérült. A genetikai vizsgálatok elvégzése után derült fény az ő betegségére kb. 1 éves korában.  Noonan szindróma. A fennt említett tünetek mellett még alacsony termettel párosul,  max. 150cm-re fog megnőni. Gyakran fordul elő vérzékenység, ennek a vizsgálata még folyamatban van, de valószínüleg fennáll nála is. Hallókészüléket hord, bár beszélni nem hajlandó. Áprilisban töltötte be a második életévét. Nagyon értelmes kislány. Súlyban, méretben jócskán el van maradva kortársaitól. Étkezésben nagyon válogatós, és nem nagyon eszik. A mozgásfejlődése  korához képest normál időben zajlik, bár kicsit furcsán megy, gyakran elesik. Ennek ellenére állandóan szalad, mászik, nagyon eleven kis csaj. Lassan sor kerül a szívműtétjére is, várhatóan idén. Van még rajta kívül két fiam is, egy hat éves, és egy 9 hónapos, velük nincs probléma. Mivel a családon belül, még a távolabbi körben sincs senkinek ilyen problémája, valószínüleg a kislánynál spontán alakult ki.

Hozzászólások

wengdongdong

fitflop shoes
michael kors bags
nike outlet
coach factory outlet
oakley sunglasses
le coq sportif
nfl jerseys cheap
ralph lauren
Ugg støvler
lebron 14 shoes
nike roshe run
coach factory outlet
coach factory outlet
coach outlet store online
nike air max 2017
michael kors handbags
kate spade outlet
jordan retro
christian louboutin outlet
polo ralph lauren
christian louboutin outlet
prada handbags
adidas yeezy
vans shoes
nike air max
christian louboutin outlet online
ray ban eyeglasses
cheap jerseys
michael kors outlet online
pandora uk
ed hardy clothing
replica watches
coach wallets
mont blanc pens
coach outlet
adidas yeezy
cheap jordan shoes
adidas originals superstar
michael kors uk
adidas originals
clarks shoes
adidas neo
coach outlet
adidas football boots
adidas zx flux
mbt shoes
air jordan 14
mcm bags
columbia shoes
coach factory outlet
polo ralph lauren
pandora outlet
vibram fivefingers
michael kors handbags
ysl handbags
christian louboutin shoes
converse outlet
hermes outlet
coach factory outlet
jordan retro 11
adidas shoes
louis vuitton outlet
polo ralph lauren
coach factory outlet
ralph lauren pas cher
adidas yeezy boost 350 v2
adidas yeezy boost
nike outlet
coach factory
montre rolex pas cher
clarks outlet
michael kors handbags
the north face outlet
michael jordan shoes
cheap nfl jerseys
converse shoes
nfl jerseys
ray ban canada
ray ban zonnebril
polo outlet
manchester united jersey
pandora rings
pandora jewelry
kate spade handbags
nike air max
ray ban sunglasses outlet
chaussures christian louboutin
ralph lauren outlet
michael kors handbags
ray ban sunglasses outlet
ray ban sunglasses outlet
michael kors handbags
longchamp handbags
asics shoes
yves saint laurent handbags
christian louboutin sale
fitflops
michael kors outlet
cat boots
oakley sunglasses outlet
hermes handbags
adidas outlet
air max
prada outlet
adidas yeezy boost 350
cheap pandora jewelry
coach outlet
adidas nmd r1
oakley vault
ed hardy
red bottom shoes
birkenstock outlet
cheap nfl jerseys
oakley vault
fitflop sandals
north face outlet
polo ralph lauren
mizuno running shoes
lebron james shoes
nike roshe
kate spade handbags
burberry outlet online
polo ralph lauren
michael kors handbags
christian louboutin sale
christian louboutin shoes
oakley sunglasses wholesale
prada handbags
le coq sportif chaussures
burberry outlet
michael kors
adidas ultra boost
polo ralph lauren
under armour
michael kors outlet clearance
mlb jerseys
ferragamo belt
michael kors handbags
yeezy boost 350
salvatore ferragamo
polo ralph lauren outlet
nike air force 1
pandora charms
true religion sale
converse outlet
michael kors outlet online
fred perry polo
yeezy boost 350
clarks shoes
fitflop sale
cheap snapbacks
christian louboutin shoes
manolo blahnik shoes
salvatore ferragamo outlet
oakley sunglasses
michael kors outlet online
michael kors handbags
nike huarache
polo ralph lauren
true religion
tory burch outlet
burberry sale
hermes bags
michael kors taschen
canada goose sale
polo shirts
columbia sportswear outlet
coach factory outlet
nike air max uk
valentino sandals
under armour outlet
nike roshe
coach outlet
adidas trainers uk
chelsea jersey
burberry outlet
adidas stan smith sneakers
adidas outlet
louis vuitton
mont blanc pens
ray ban sunglasses uk
christian louboutin uk
coach outlet
oakley sunglasses
coach handbags
prada outlet
michael kors outlet
nike running shoes
mac cosmetics
michael kors taschen
michael kors handbags
adidas outlet
michael kors
michael kors handbags
nike cortez
polo ralph lauren
coach outlet
mlb jerseys
oakley sunglasses
ray ban sunglasses
michael kors taschen
vans shoes
columbia outlet
adidas nmd
coach factory outlet online
moncler jacke
ferragamo shoes
michael kors outlet
ralph lauren polo shirts
fitflops sale clearance
jordans
adidas yeezy 350 v2
mlb jerseys cheap
reebok shoes
coach outlet online
michael kors taschen
cheap nfl jerseys
michael kors tote handbags
vans shoes
kate spade
true religion
kobe 12 shoes
coach factory outlet
oakley sunglasses wholesale
michael kors handbags outlet
nike free run
nike mercurial victory
ugg boots
louboutin paris
tory burch flats
ray ban solbriller
columbia sportswear outlet
supra shoes
polo ralph lauren
coach outlet
ralph lauren sale
lebron 13
rolex datejust
ralph lauren outlet
nike tiempo legend
nba jerseys
nike running trainers
longchamp outlet
ray ban solglasögon
polo ralph lauren outlet
cheap jordans
prada bags
nike roshe run
coach factory outlet
coach outlet online
prada shoes
ray ban sunglasses
nike outlet
reebok shoes
new balance
ralph lauren
oakley vault
christian louboutin shoes
ralph lauren outlet
nike air max uk
tory burch
kate spade outlet
coach outlet store online
the north face
nike air max 2017
birkenstock sandals
michael kors outlet
yeezy boost 350 v2
michael kors handbags
birkenstock sandals
polo ralph lauren outlet
christian louboutin shoes
gucci shoes
michael kors handbags
longchamp handbags
air jordan
nike air max 2016
ray ban sunglasses outlet
michael kors taschen sale
canada goose jakke
levi's jeans
michael kors bags
kd 9 shoes
fitflops outlet
calvin klein
jordan shoes
supra shoes
michael kors väska
north face
coach factory outlet online
oakley sunglasses wholesale
nhl jerseys
coach outlet
polo ralph lauren outlet
oakley sunglasses outlet
michael kors canada
pandora bracelet
nike sb
nike outlet
michael kors outlet online
ray ban sunglasses
burberry handbags
adidas trainers
cheap ray ban sunglasses
the north face
longchamp outlet
valentino boots
adidas nmd
michael kors outlet
mcm outlet
coach purses
mlb jerseys wholesale
cheap jordan shoes
nike trainers
salvatore ferragamo shoes
longchamp sac
cheap jordans
michael kors
hermes belt outlet
coach outlet
michael kors handbags
adidas shoes
polo ralph lauren
adidas stan smith
adidas soccer shoes
ralph lauren polo
rolex datejust
ralph lauren shirts
yeezy boost 350 v2
ray ban sunglasses
coach handbags
true religion jeans
michael kors outlet clearance
oakley sunglasses
christian louboutin
ugg boots
fitflops uk
nike air max
coach factory online
ralph lauren outlet
cheap oakley sunglasses
vans store
true religion outlet
polo ralph lauren
adidas yeezy 350 boost
yeezy boost 350
red bottom shoes
adidas nmd
air jordan shoes
true religion uk
nike outlet
birkenstock outlet
ralph lauren polo
rolex watch
true religion jeans
christian louboutin
yeezy adidas
nfl jerseys wholesale
true religion
cheap oakley sunglasses
cheap jordans
nike blazer shoes
occhiali ray ban
louboutin shoes
fitflops sale clearance
adidas nmd xr1
new balance sneakers
cheap oakley sunglasses
kevin durant shoes
michael kors outlet
ray ban sunglasses cheap
michael kors plånbok
michael kors outlet
coach canada
pandora jewelry
adidas yeezy boost 350
michael kors outlet online
cheap oakley sunglasses
adidas superstar
michael kors veske
michael kors handbags outlet
hermes birkin bag
yeezy boost 350 kaufen
coach factory outlet
cheap nhl jerseys
michael kors outlet
salomon shoes
ray ban wayfarer
michael kors tote bag
fitflops
new balance outlet
tory burch outlet
pandora jewelry
nike huarache
true religion
tory burch outlet
mbt shoes
cheap jordans
adidas originals
kate spade sale
air jordan shoes
gafas ray ban
rolex submariner
kobe bryant shoes
converse shoes
christian louboutin pumps
coach outlet
christian louboutin sale
ecco shoes
coach outlet online
kobe shoes
michael kors canada
20176.14wengdongdong

Mi is

Kisfiam 9 éves és már születésekor nézegették, hogy valami eltérhet, de igazából csak most, 8-9 éves korában merült fel a Noonan gyanúja.
Terhességem alatt felmerült a Down-szindróma gyanúja, de magzatvíz vizsgálat után kiderült, nincs ilyen gond.
Születése után rögtön feltűntek pici eltérések és azóta is fokozatosan tűnnek fel:
vastagabb nyaki redő, egyik lábujja görbe, szélesebb mellkas, tábolabb ülő szemek, lejjebb lévő fülek, mindig foltos a lába, van egy folt az egyik karján, göndör, haj, tarkón lehúzódó hajvonal, rövidlátó, alacsony növés, orbitális lúdtalp.
Kezdetben nem érdekelt senkiit, azt mondták képzelődöm. Igazából csak most vettek komolyan, hogy a 6 éves öccse teljesen másképp néz ki és mind súlyban, mind magasságban lehagyta.
Szerencsére nagyobb egészségügyi problémája eddig nem volt. Nagyon okos kisfiú, bár figyelemzavara van.
Tavaly nyár elején elmentünk egy endokrinológushoz, hogy vajon miért alacsony a gyerek. Ő mondta, hogy szerinte Noonan. Decemberre (!) kaptunk időpontot genetikára. Ot vettek tőle vért. Először megvizsgálták nem kromoszómarendellenesség-e (nem értem miért, hisz volt magzatvízvételem). Az negatív lett, így most -elvileg - a genetikai vizsgálatra várunk, hogy vajon Noonan-e.

Jó lenne tartani a kapcsolatot más hazai Noonanos gyerekek szüleivel. Esetleg felnőtt "betegekkel".
Nincs erre esetleg egy csoport valahol? Facebookon például....

Noonan

Kedves előttem szólók!

A nővérem kisfiának szerintem Noonan szindrómája van, de legalább is nagyon sok tünete stimmel: rejtett heréjűség, alacsony növés, alacsonyan ülő fülek, közellátás és a legfeltűnőbb, hogy a bőre tele van apró barna foltokkal. Viszont tudtunkkal nincs baj a fülével és a szívével sem. Eddig a neurofibromatózisra gyanakodtunk, ebben az irányban vizsgálták, de ott nem derült ki semmi baj. Ma találtam erre a betegségre, annak ellenére, hogy orvos vagyok és a nevét már hallottam az egyetemen, de azóta nem találkoztam vele.
Csak biztatni szeretnélek benneteket, hogy az unokaöcsém nagyon kis mozgékony és értelmes, okos 10 éves kisfiú és kb. csak nekem tűnt fel, hogy a sok apró jel mögött azért lehet valami, de mások nem is veszik észre.
(Persze, amint látom, nem egészen egyforma betegek tartoznak ebbe a betegcsoportba, van, akiknek ennél sokkal súlyosabb az állapotuk.)

Noonan szindróma

Kedves Sorstársam!
Szeretném felvenni veled a kapcsolatot, mert egyszerűen (Hála Istennek) alig találni ilyen betegségben szenvedő embert! Remélem, hogy leveled óta a kislányodat már megműtötték és minden a lehető legjobban alakul :)

Zalán most volt két éves. A terhesség alatt vastag nyaki redőt mértek (3/3), melynek folyománya esetleg Down szindróma, szív problémák és egy sem nem fiú-sem nem lány genetikai betegség lehetett volna a jóslatok szerint. A hasi szúrás után kiderült, hogy nincs Down kór, a szívét ellenőrizték így időre 41 hétre megszületett zalán. Az első fájástól a megérkezésig össz-vissz 100 perc alatt és burokban született 3 hónaposan látszott, hogy nem fordul egyik irányba, így Dévény tornára mentünk, ahol is kiderült, hogy nyakban feszes, de alapvetően egy elég erősen Hypotóniás kisfiú., 12 hónapos volt amikor elkezdett mászni.Sajnos 9 hónapos korára észrevettem, hogy nem nő és nem hízik. Nem szerettem volna annyiban hagyni a dolgot így mostanra kiderült, hogy Noonan szindróma gyanúja merült fel (jelenleg is várjuk a genetikai vizsgálat eredményét) Sajnos a neten nagyon kevés információ van erről a betegségről és máshol sem találkoztak még ilyen betegségben szenvedő gyermekkel vagy felnőttel nagyon E betegség jellemzői a rövid nyak, gótikus szájpad, enyhe mentális retardáció, rövidebb élettartam (remélem, hogy ez nem lesz így!!!), nem leszálló here, szív problémák. Sajnos az anyagi helyzetünk egyre nehezebb és eddig mindenki azt mondta, hogy nem vagyunk jogosultak emelt családi pótlékra, mert hogy csak sok kis baja van (fura, mert én ezeket elég nagy bajnak érzem, dehát én csak az anyukája vagyok, igaz?) Jelenleg is járunk TSMT tornára, és a Korai Fejlesztő központba. Zalán szemében én látom a szikrát és mivel egy nagyon kis okos, kűzdő gyermeknek látom én is igyekszem megtenni mindent a lehető legjobb életminőség eléréséért.

Szeretném megkérdezni, hogy neked mit mondtak az orvosok? Az életminőségről, a várható élettartamról? A fejlesztésről, óvodáról iskoláról?

Hát röviden ennyit magunkról és kívánok jó egészséget, kitartást és nagyon sok örömet a csemetékben!

Noonan

Sziasztok,mi is hasonló cipőben járunk,a genetika eredményére várunk,teljesen kivagyok.Még a hogyan és miérteket keresem,nem tudok belenyugodni és remélem nem is kell...Nálatok megjött az eredmény már???Az én kisfiam egy éves,a szeme állásáról és az elmaradt súlyáról gyanítják.Etetni sem nagyon tudom.A net tényleg csak a tüneteket írja le,de valaki tud arról valamit,hogy ez milyen életminőséget vagy hátrányokat jelent majd,ha beigazolódik?????

Kedves Anonymus! Tudok

Kedves Anonymus!

Tudok mesélni a hátrányokról, fejleményekről. Tudok mesélni a belenyugvásról is. Facebook-on fenn vagyok, e-mail címem siebenburger7@yahoo.co.uk. Skype is rendelkezésre áll.

Tisztelettel,

Bráde Loránd

Noonan

Szeretném veled felvenni a kapcsolatot,közösségi oldalon megtalálsz:Vargáné Lehóczki Anikó
Abszolút ugyanígy állunk mi is,beszélhetnénk róla!!!!

Noonan szindróma

Kedves Sorstársak!

A nevem Bráde Loránd. Noonan szindrómával született kislányunk, Sára, sajnos csak 3 hónapig volt közöttünk, azt hősiesen végigküzdötte.

Szeretném felhívni a figyelmet a www.facebook.com/groups/rasopathies közösségre, ahonnan naprakész információhoz lehet jutni a gyermekekkel kapcsolatban. Némi angol nyelvtudással mindent meg lehet kérdezni több, mint 600 gyakorló szülőtől, olyan tippeket lehet kapni, amelyeket orvosoktól nem igen lehet hallani, hiszen legtöbbjük könyvből ismeri a betegséget, vagy talán először tőlünk hall róla. Életreszóló barátságokat lehet kötni. Bár a kislányunk nem él, a Noonan családnak azóta is tagjai vagyunk.

Hamarosan el kezdek készíteni egy honlapot, amelyre a betegséggel kapcsolatos információt fogok feltölteni, illetve nagy szeretettel várom minden szülő jelentkezését, aki szeretné megosztani tapasztalatait, hogy segítsünk azoknak, akik hasonlóan hozzám és a feleségemhez azokban a napokban, elkeseredetten és tanácstalanul kapkodnak, hogy valmi használható információhoz jussanak.

e-mail: siebenburger7@yahoo.co.uk