A Martin-Bell (Fragilis X) szindróma

Mi a fragilis X szindróma (FXS)?

Az FXS az egyik leggyakoribb örökletes, értelmi elmaradást okozó genetikai elváltozás, valamint az autizmus leggyakoribb ismert oka.
Kb. 2000 újszülöttből egyet érint: minden 1500. fiúban és 2500. lányban fordul elő (összehasonlításképpen: a Down szindróma gyakorisága kb. 700 újszülöttből egy).
Magyarországon évente hozzávetőleg 70 baba születik FXS-sel.
A lányok esetében enyhébb tünetekkel lehet számolni, ugyanakkor a rendellenes génműködést nagyobb arányban hordozzák tünetmentesen (kb. 250-ből 1), mint a fiúk (kb. 800-ból 1).
 
Mi okozza az FXS-t?

A szindróma akkor jelenik meg, amikor az egyik X kromoszómához kapcsolódó (FMR1-nek nevezett) génben elváltozás történik. Ez a gén egy olyan fehérje előállításáért felel, amely a normál agyműködéshez szükséges.
Az FXS-sel érintett személyek esetén, mivel ez a gén nem működik megfelelően, így a szükséges protein egyáltalán nem, vagy csak részben termelődik. Az agy ennek hiányában nem úgy fejlődik, ahogy kellene, ez okozza a fragilis X szindrómával együtt járó tüneteket.
 
Mik a szindróma legjellemzőbb tünetei?

A fizikai tüneteket (melyek leginkább fiúknál jellemzőek) csecsemő és kisgyermekkorban nehezebb felismerni, általában a felnőtté válás során válnak egyre inkább láthatóvá.
 
Mik jellemezhetik a gyereket, akinek FXS-e van?

Értelmi lemaradás, melynek mértéke változó, az enyhe tanulási nehézségektől a súlyos mentális retardációig terjedhet.
A szindrómával kommunikációs zavarok (hadar, inkább érti, mint aktívan használja a nyelvet) és viselkedési zavarok (figyelemzavar, impulzivitás, hiperaktivitás, szorongás, szociális elszigetelődés, fokozott izgalmi állapot) járhatnak együtt.
20-30%-uk autista és az autisták kb. 5%-a FXS-es.
Gyakoriak az autisztikus tünetek, pl. hangokra, fura tapintású anyagokra való érzékenység, "repkedés"; jellemezhetik kényszercselekvések, ragaszkodhatnak a dolgok megszokott helyéhez, az események megszokott sorrendjéhez.
A betegek kb. 25%-a epilepsziás.
 
Mi a teendő, ha felmerül bennünk a gyanú, hogy a gyermek FXS-sel érintett?

Az FXS vérből elvégzett molekuláris genetikai vizsgálattal állapítható meg és a tesztet minden olyan esetben javasolt elvégezni, amikor az értelmi lemaradás oka ismeretlen.
 
*Egyéb létező nevei: törékeny X, FRAXA szindróma, Martin-Bell kór