A Wolf-Hirschhorn szindrómáról

Az alábbi adatokat kérem, annak tükrében olvassa, hogy ritkasága miatt a mai napig kevés ismeretünk van erről a szindrómáról. Az orvosi szakirodalom világszerte mindössze kb. 300 esetet ismertet. Az egyes tanulmányok általában kevés résztvevővel készülnek a világ különböző tájain. A szindróma az utóbbi tíz évben egyre több figyelmet kapott, és a 2000 után megjelenő irodalom már átfogóbb képet közöl 70-es 80-as évek publikációihoz képest, de az ismereteink egyelőre elég hiányosak.
A Wolf-Hirschhorn szindróma (WHS, 4p-) genetikai eredetű. Az egyik 4-es kromoszóma rövid karján keletkezett génhiány, vagy onnan másik kromoszómára történő áthelyeződés okozza. Nagyon ritka, 50.000 születésből egyszer fordul elő, 2/3-ad részben lányoknál.
A Wolf-Hirschhorn szindrómával születetteknél az alábbi problémák fordulhatnak elő:
 
A tünetek gyakorisága Wolf-Hirschhorn szindrómában
 
Az esetek több, mint 75%-ában:
· Jellegzetes, úgynevezett „görög sisak” arc
· Kis termet a méhen belül és születés után
· Értelmi fogyatékosság (enyhétől súlyosig)
· Csökkent izomtónus (hipotónia)
· Csökkent izomtömeg
· Epilepsziás görcsök és/vagy kifejezett agyi elektromos aktivitás (EEG) eltérés
· Táplálási, táplálkozási nehézségek
Az esetek 50% - 75%-ában:
· Bőrelváltozások
· Rendellenes csontozat
· Koponya és az arc aszimmetriája
· Kancsalság
· Rendellenes fogzás és fogazat
· Védekezőanyagok, antitestek hiánya
· Visszatérő fertőzések (légutak, fül)
Az esetek 25% -50%-ában:
· Hallási rendellenesség
· Szívfejlődési rendellenesség
· A szem és látóideg rendellenességei
· Ajak-, és szájpadhasadék
· A húgyutak és nemi szervek fejlődési rendellenessége
· Az agy szerkezeti eltérései
· Sztereotíp mozgások (mintha pl. kezet mosna)
Az esetek kevesebb, mint 25%-ában:
Eltérések a következő szervekben:
· Máj
· Epe
· Belek
· Rekeszizom
· Nyelőcső
· Tüdő
· Aorta
Forrás: Battaglia és mtsi (2006)
 
Altatás során figyelembe kell venni, hogy altatás alatt ill. azt követően fellépő malignus hipertermiát írtak le Wolf-Hirschhorn szindrómában. (Ginsburg & Purcell-Jones ,1988)
 
Fejlődés
 
Időre született babák esetén az átlagos születési súly 2000g. Kifejezett a csökkent izomtónus, és az arc jellegzetességei. A hossznövekedés és súlygyarapodás általában lassú. Előfordulnak táplálási nehézségek, a csökkent izomtónus és az esetleges archasadék miatt. Visszatérő fertőzések, keringési problémák, epilepszia, és az esetleges műtétek nehezíthetik az első életéveket.
Az értelmi és mozgásbeli elmaradás mértéke egyénenként változó, enyhétől a súlyosig széles skálán változhat. Egy 48 főt vizsgáló tanulmány (Battaglia & Carey, 2000) az érintettek harmadában az értelmi sérülés mértékét enyhének vagy közepesen súlyosnak, míg két harmadában súlyosnak találta. A WHS-sel élők többnyire nem sajátítják el a beszélt nyelvet. Testjelekkel, képekkel vagy szimbólumokkal pl. Bliss-nyelv segítségével azonban képesek a kommunikációra. A verbális kommunikáció sokszor torokhangokra vagy néhány szótagból álló rövid szavakra korlátozódik, s elérheti az egyszerű mondatok szintjét. A megértés gyakran helyzetfüggő. Szobatisztaságot nappalra 8 és 14 éves kor között az érintettek kb. 10%-ban sikerült elérni. Segítséggel vagy önállóan a gyermekek 45% -a megtanult járni 2 és 12 éves kor között. 30%-ban sikerült elérni bizonyos fokú önállóságot az étkezésben, öltözködésben és házimunkában.
 
Mivel a tünetek nagyon eltérőek lehetnek, nincs egységes terápia. A rendszeres orvosi ellenőrzés mellett fontos az egyénre szabott korai fejlesztés gyógypedagógus, gyógytornász, ergoterapeuta, és logopédus/kommunikációs terapeuta segítségével már az első időktől. Bár a fejlődés lassabb, mégis folyamatos egy életen át.
Összefoglalta: Berencsi Andrea
 
Felhasznált irodalom
Agatino Battaglia, John C. Carey, Tracy J. Wright. (2006) Wolf-Hirschhorn Syndrome. GeneReviews. www.genetests.org
Wieczorek D. Wolf-Hirschhorn syndrome. Orphanet encyclopedia. September 2003
Ginsburg R, Purcell-Jones G. (1988) Malignant hyperthermia in the Wolf-Hirschhorn syndrome. Anaesthesia. 43(5):386-8
A magyarországi Wolf-Hirschhorn szindróma honlap címe: http://whshungary.uw.hu/
WHS-ben érintett családdal a whs_hungary@yahoo.com címen vehető fel kapcsolat