Beckwith-Wiedemann Szindróma

Sajnos ennek a tünetegyüttesnek még nincs magyar nyelvű honlapja, viszont sok információ található az alábbi angol nyelvű weboldalon, mely a BWSN oldala:
http://www.beckwith-wiedemann.org/
 
A BWSN egy non-profit szervezet, melyet szülőknek, szakmabelieknek és más érintetteknek vagy érdeklődőknek hoztak létre.
 
A BWSN céljai:
1, az érintetteket és családjaik széles körű tájékoztatása,
2, mind a közvélemény, mind pedig a szakmabeliek részére nyilvánosságot biztosítani,
3, elősegíteni a szindrómával kapcsolatos kutatást, a korai (születés előtti) diagnózist, és a BWS megfelelő kezelését.
 
A „szülők fóruma” (http://health.groups.yahoo.com/group/beckwith-wiedemann/) egy olyan weboldal, ahol a szülők tudnak egymással a témával kapcsolatosan eszmecserét folytatni és tapasztalatot cserélni és igy könnyebben felépíteni a BWS-el kapcsolatos életüket.
 
Mi is a Beckwith-Wiedemann Szindróma?
 
A BWS egy túlnövekedési rendellenesség. Először 1963-ban Dr. J.Bruce Beckwith gyermekgyógyászati patológus írta le Los Angelesben, majdnem egyidőben Dr. H.R. Wiedemann genetikussal, aki 1964-ben Németországban publikálta.
Mindkét orvos hasonló tulajdonságokat fedezett fel páciensein így egy új szindrómát diagnosztizáltak, mely ritkán fordul elő, de örökölhető. Ezeknél a gyerekeknél kockázatot jelent, hogy „hypoglycemia” és különféle daganatok fordulhatnak elő.
A betegség klinikai képe rendkívül változatos, a legenyhébbtől az erősen érintettekig. A jelentések szerint 1:15.000 születés az előfordulási gyakorisága, és sok enyhe eset nem is diagnosztizálható.
 
Mi okozza a BWS-t?
 
A szindróma kialakulását gének módosulása okozza. Néhány esetben azt gondolhatjuk, hogy egy új mutációval állunk szemben, amikor a rokonoknál nincs jele a rendellenességnek. Más esetben öröklődik, un. „autoszomális, domináns öröklésmenettel”. Ez annyit jelent, hogy az érintett szülő leszármazottainak kockázata a terhesség idején 50%.
Bár az érintett gyermekek betegségének súlyossága nagyon változatos lehet, a génhordozók nagy többsége csak csekély mértékben érintett.
 
Milyen jellemzők segítenek diagnózist állítani?
 
Kb. 30 jellemző tünet fedezhető fel a BWS esetén. Azonban szerencsére nagyon ritka, hogy egy BWS-es gyermekben valamennyi megjelenjen, többségükben ezek közül csak néhány található meg. Jónéhány ezek közül is idővel eltűnik.
 
Macroglossia (nagynyelvűség)
A nyelv általában a normálisnál nagyobb, de ez gyerekekenként változik. Mindez okozhat evési, légzési és beszéd problémákat. Kezelést igényelhet esetenként sebészeti beavatkozást is.
 
Hasfali problémák
Köldöksérv:
- hiba a hasfalon, közel a köldökzsinórhoz, mely megengedi, hogy a belek kitüremkedjenek..
- ez többnyire sebészeti beavatkozást igényel közvetlenül születés után
Izmok lazasága: gyengébb hasizmok, miszerint nagyobb pocak lehetséges.
 
Megnövekedett testsúly:
- születéskor az átlagosnál nagyobb testsúly és testhossz.
- Belső részek nagyobb mérete pl. vesék, máj. hasnyálmirigy.
 
Túlnövekedés:
- a test egyik részének túlnövekedése. Általában egy oldal az érintett, de vannak esetek, amikor mindkét oldalon előfordulhat. Némelykor „hemyhypertrohy” is felléphet születéskor, de ez a korai gyermekkorban eltűnik.
 
Tipikus külső vonások
- fülcimpa a felső fül felett
 
Kiálló tarkó:
- a koponya hátsó részének megnagyobbodása
 
Vörös foltos anyajegy:
- megjelenhet a szeder formájú anyajegy homlokon és szemhéjakon. Ezt „gólya
harapásnak” is szokták nevezni és többnyire kisgyermek korban el is tűnik.
 
Lehetséges-e a terhesség alatti diagnózis?
 
A terhesség idején szükséges ultrahang vizsgálatok, mindenképpen segíthetnek a BWS észlelésében, mivel egyértelmű jelek láthatóak. A köldökrész a legkönnyebben észrevehető. Más tulajdonságok pedig felkelthetik a gyanút, hogy BWS-el állunk szemben, a megnövekedett körméretek miatt. Jellemző lehet a vesék, a placenta megnövekedése , sok magzatvíz, kiöltött nyelv.
A BWS-nek általában nincs meghatározott vértesztje, de a megnövekedett alfa-fetoprotein (AFP) szint jellemző lehet. A BWS-ért felelős gén kutatása még nem vezetett eredményre ma időközönként már el tudja különíteni azt a gént, de remélhetőleg az azonosítása gyorsan elvezet majd egy születés előtti teszt létrehozásához.
 
Mik a kockázatok?
 
A WBS kezelés nélkül, agyvérzést és hypoxiát is okozhat, sok más komoly komplikációhoz vezetve.
 
1. Koraszülés és ennek komplikációi.
2. Daganatok fejlődése:
- a rosszindulatú daganatok megjelenése a megfigyelések szerint az érintettek 5-10%-ában.
- a legtöbbször vesedaganat fordul elő
- más daganatok kialakulása ritkán fordul elő.
- Azoknak a gyermekeknek aki asszimetrikusan fejlődnek nagyobb az esélyük daganatok kialakulására , mint azoknak, akik szimmetrikusak
 
Milyen kezelés lehetséges?
 
A „hypoglycemia”, ritkán tart tovább néhány hétnél megfelelő diéta esetén.
A BWS-el kapcsolatos daganatok erőszakosságát ismerve, ajánlatos az Alpha-fetoprotein szint mérése minden 3 hónapban egészen 3 éves korig és a hasi ultrahang minden 3 hónapban egészen 8 éves korig.