Familiáris adenomatosus polyposis (FAP) - A vastagbél betegsége

 Kedves olvasók! Ezt a összefoglalót a FAP-ról egy, az interneten talált leírás alapján (forrás lentebb megjelölve) készítettem, hozzá személyes élményeket fűzve.

 

Férjemmel 2003 nyarán ismerkedtünk meg (ez nem 100%, egyikünknek sem túl tökéletes a memóriája J), és hamar kiderült, milyen örökletes betegségben szenved. Édesapja és nagymamája is vastagbélrákban hunyt el 40 ill. 50 éves korukban. Orvostól orvosig jártunk a megoldásokat keresve, és némelyik konzultációnk igen ijesztő volt. Találkoztunk jobb-rosszabb orvosokkal, főleg kettő emelkedik ki: egy szuper és egy szörnyű. Bőven volt olyan időszak, hogy már rosszul voltunk egy újabb időpont gondolatától.

 

Az események véletlen összejátszása folytán az Egyesült Királyságban kötöttünk ki, ahol nagyon nagy szerencsénkre kiváló genetikus csapattal és egy önsegítő szervezettel hozott össze a jó sors na meg az állhatatos keresésünk. A genetikusok és a csoport tagjai személyében remek emberekkel ismerkedtünk meg, akik mindig készen álltak segíteni a bajban. Az önsegítő csoport két vezetője John és Mick maguk is betegek , akik rengeteg kutatást végeztek a betegségről, és mivel ez igen ritka betegség, már többet tudnak, mint az orvosok, sokszor hívják is őket konferenciákra előadást tartani.

 

Egy FAP-ról szóló angol nyelvű honlapot is létrehoztak, ami ezen a címen található meg: http://www.fapgene.com/

 

Nagyon sokat segített nekünk ez a csoport, és mint korábban írtam, remek emberekkel ismerkedtünk meg. Remélem előbb-utóbb végre hazajutunk Magyarországra (bár még be kéne fejeznem azt a fránya doktorit), és akkor jó lenne egy hasonló csoportot és magyar honlapot létrehozni. Addig is ha bárkinek valami kérdése van álljon itt ez a FAP-ról szóló összefoglaló, és az e-mail címem: csirvol@yahoo.com

 

Bocsássátok meg, hogy a legtöbb hozzáfűzött megjegyzés inkább negatív, sajnos nagyon sok szomorú történettel találkoztunk, de ezzel együtt is remek emberekkel. Viszont reméljük, hogy a saját küldetésünk, hogy ne adjuk tovább ezt a betegséget sikerrel jár.

 

Addig is valami pozitívum: az első beteg, akinek FAP miatt eltávolították a vastagbelét 1918-ban végül 80 évet élt.

 

Fő forrás:

http://www.webbeteg.hu/cikkek/daganat/977/familiaris-adenomatosus-polyposis-(fap)

Szerző: WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos szakorvosjelölt

Ezt a honlapot is hasznosnak találtam sajnos ez is angol: http://www.fascrs.org/physicians/education/core_subjects/2002/fap/

 

 

Betegségismertető:

 

A familiáris adenomatosus polyposis (FAP) szindróma a vastagbél olyan ritka, öröklött megbetegedése, amely fokozott kockázatot jelent vastagbélrák kialakulására. A betegség megelőzésére jelenleg sajnos nincs lehetőség, ám a beteget rendszeres ellenőrzéssel és műtéttel sokszor meg lehet megóvni a súlyosabb következményektől.

 

A familiaris kifejezés a latin család szóból származik, amely arra utal, hogy a betegség az 50%-os öröklődési esély miatt egyes családokban halmozottan jelentkezik. A polyposis kifejezés az úgynevezett polipok nagy számát jelzi: ezek szövetszaporulatok, melyek a vastag- és végbél falából indulnak ki, és annak ürege felé nőnek. Az adenomatosus szó a polipok speciális változatát jelenti. Az adenomatosus polipok (adenomák) rosszindulatú elfajulásra igen hajlamosak: minél nagyobb a méretük, annál nagyobb az esélye annak, hogy belőlük vastagbélrák alakuljon ki. A vastagbélrákok 95 százaléka valószínűleg adenomából indul ki.

 

 

Genetika:

 

FAP ritka örökletes állapot, mely tízezer emberből egyet érint. Lényege, hogy a vastagbélben számos, száznál is több adenoma található, illetve több, a vastagbélen kívül megjelenő kórállapot is társulhat a betegséghez.

A FAP oka a génrendszerben, az 5. kromoszómán bekövetkező mutáció (a kromoszóma szerkezetének megváltozása), mely a szervezet egyes folyamatainak a változását eredményezi. Többféle mutáció ismeretes.

 

Az 5-ös kromoszómán bárhol lehet a mutáció, illetve újabb kutatások szerint más kromoszómán levő mutáció is vezethez ugyanehhez a betegséghez. Egyes vélemények szerint a mutáció helye meghatározhatja a betegség súlyosságát. Azonban sok olyan esettel találkoztunk, ahol egy családon belül (egy családon belül mindig ugyanaz az öröklött mutáció) különböző volt a súlyosság.

 

A genetikai változás következtében sérül egy olyan fehérje, melynek szerepe, hogy a kóros sejtburjánzást, a szövetszaporulatok kialakulását megakadályozza, illetve megállítsa. A mutáció miatt azonban a polipok kialakulása lehetővé válik, ezzel magyarázható azok nagy számú megjelenése. Gyakran a gyomor és a vékonybél kezdeti szakasza is érintett.

A fehérje megváltozása nemcsak a vastagbélben kialakuló folyamatokat okoz, a szervezet más részein is kórállapotok alakul(hat)nak ki.

 

 

Tünetek:

 

Az adenomák gyakran teljesen tünetmentesek, okozhatják azonban a széklet véres elszíneződését. A betegségben szenvedő személyek rokonainak genetikai szűrését nagyon fontos viszonylag fiatal korban elvégezni, ezért a FAP megjelenése előre kiszámítható. Akiknél a gyermekkorban elvégzett genetikai vizsgálat igazolja, hogy a betegség a későbbiekben megjelenik, azoknál 14 éves kor felett rendszeres időközönként endoszkópiás vizsgálat javasolt a polipok számának, méretének és állapotának követésére, ellenőrzésére.

 

A véres széklet már nagyon veszélyes tünet! Ilyenkor nem szabad halogatni az orvoshoz fordulást. Állítólag inkább barnás, mint élénkpiros a vér színe, és inkább a széklet belsejében található, mivel a szervezet belsejéből jön.

 

Sok járulékos tünet létezik, amit sajnos a doktorok általában nem ismernek fel (lám a forrásom sem említette, hiszen ez egy nagyon ritka betegség. Ezek a tünetek nem feltétlenül jelennek meg mindenkinél. Ilyen tünet lehet egy ártalmatlan ciszta, csontkinövés, vagy fekete folt a retinán.

 

 

Rizikófaktorok:

 

Egy érintett szülő a betegséget 50% eséllyel örökíti tovább minden egyes gyermek esetén. Érintett személy esetén a vastagbélrák kialakulására az esély 100%.

 

Sajnos azonban a FAP spontán mutációval is megjelenhet, vagy egy családban nem derül ki, miért halnak meg korán a felmenők. Ilyenkor előfordulhat, hogy a betegséget túl későn veszik észre. Sajnos olyan esettel is találkoztunk, ahol a gyermek betegsége mentette meg a szülő életét.

 

A 100%-os kialakulási esély nagyon félelmetesen hangzik, és rosszul voltam, amikor először mondták. Sajnos azonban ezt több forrás is megerősítette. Jó hír, hogy bár a betegség 100% eséllyel kialakul, de műtéttel maga rák megelőzhető. Jól kell időzíteni: senki sem akarja túl hamar elveszteni a vastagbelét, na de a rák sem jó móka. Másik jó hír, hogy sok kutatás irányul arra, hogy lehetne ezt a kialakulást késleltetni.

 

 

Kezelés FAP esetén

 

A betegség kezelésére ideális megoldás nem létezik. Mivel a polipok nagy száma és azok genetikai tulajdonságai miatt a rákos állapot előbb-utóbb bekövetkezik, a kezelés a végbél és a vastagbél teljes sebészi eltávolítását jelenti, a vékonybél és a végbélnyílás egyesítésével.

Szóba jön a vastagbél eltávolítása is, amikor a végbél és a vékonybél egyesítése történik meg. Ebben az esetben a vékonybél funkciója jobban megőrizhető, ám fokozott a kockázat a végbélrák kialakulására, ezért gyakori endoszkópos ellenőrzések következnek.

A betegség megelőzésére a tudomány mai állása szerint nincs lehetőség, mivel a megjelenés genetikusan programozott. A jövő technikai vívmányai, melyek a génterápiát érintik, megteremtik az elvi lehetőséget mind a megelőzés, mind a kezelés vonatkozásában. Addig viszont a beteget csak a műtéttel lehet megóvni a kezelés hiányában biztosan kialakuló rákos állapottól.

 

Nagyon fontos, hogy a beteg FAP-ban, vagy legalább vastagbélműtétben járatos sebészhez kerüljön. Ez egy egszeri, életre szóló műtét, tehát megéri az országon belül is utazni. Szerencsére ma már a vastagbél eltávolítása nem jár az életminőség jelentős romlásával, hiszen a kivezetés a végbélbe történik. Várható persze az emésztés megváltozása, és minden betegnek magának kell kitapasztalni, milyen ételekkel van jóban. Egyik FAP-csoportos társunk minden találkozón megjegyzi, hogy ő csak naponta kétszer jár WC-re J Vigyázni kell arra is, hogy sok gyógyszer, ami a vastagbélben szívódna fel nem tud felszívódni vastagbél híján.

 

Sajnos a betegek 10%-nál a műtét után tumorok jelenhetnek meg a patkóbélben. Ezek nem rosszindulatúak, de karban kell őket tartani, és van rá péla, hogy nem lehet megállítani a növekedésüket, és egyszerűen a méretüknél fogva elnyomják a belső szerveket. Ezekre sajnos még nincs orvosság, mert hiába műtik ki őket visszanőnek és még nagyobbak lesznek. Azért nem kell megijedni, a legtöbb betegnél, ha egyáltalán kialakul ilyen, akkor megmagyarázhatatlan módon hol növekedésnek indul, hol visszafejlődik. Kevés esetben tapasztalható folyamatos növekedés.

 

Persze, mint minden más esetén, ennél a betegségnél is időnként megjelenik valami „csodaszer”, ami megelőzheti a rákos állapot kialakulását. Ilyen szerekről érdemes kikérni orvosunk véleményét, de ha szerinte nem ártanak, akkor miért ne.

 

 

Összefoglaló:

 

A FAP nem egy kellemes betegség (melyik betegség az?) de ha már van, jobb tudni róla, hiszen ez esetben a tudás hatalom. Főleg, hogy az orvosok nem igazán ismerik, jó ha a legalább a páciens igen. Nekünk még hátra van a nagy próbatétel, mert férjemet még nem műtötték meg, de optimisták vagyunk és reménykedünk, hogy jó orvosok, jó szerencse és az eddig szerzett tudásunk segítségével minden rendben lesz majd. Azt is reméljük, hogy a betegség végleg távozik a családunkból. Kislányunk nem örökölte a betegséget, de két kis unoköcsénk még a teszt előtt áll, reméljük a legjobbakat!

 

 

Kívánom mindenkinek a legjobbakat!