Sclerosis tuberosa

A sclerosis tuberosát 1880-ban Bourneville nevű francia neurológus az epilepszia és a demencia összetartozásaként állapította meg. A kórkép neve így lett : Morbus Bourneville( gyakran ma is alkalmazzák ezt a megjelölést )
1890-ben Pringle írta le az adenoma sebaceum bőrtünetet, ekkor mint önálló , veleszületett bőrelváltozást Morbus Pringle néven jelölte.
Az összefüggésüket 1908-ban Vogt írta le , így lett a Morbus Bourneville – Pringle elnevezés. Vogt írta le a betegség karakterét. Az eddig megjelölt mentális retardációt , epilepsziát , adenoma sebaceumot és az általa felismert szív- , vese tumoros érintettségét
 
A sclerosis tuberosa ( Morbus Bourneville, Pringle – kór ) orvosi vonatkozásai
 
További elnevezése : fibroadenomatosis , angiofibromatosis cutis .
1880-ban Bourneville írta le a jellegzetes tüneteket , 1890-ben Pringle az arc jellegzetes bőrelváltozását, a „Pringle – pillangót„.
 
Az öröklődés autoszomális domonáns, különböző expresszivitással . A felelős gént két lokalizációban írják le: 1/9q32-34 , 2/16p13 . E gének a hamartin és atuberin nevű sejtfehérje képzéséért felelősek , a sejtszaporodást befolyásolva . Az új mutációk gyakoriak : az esetek 58-68%-a.
 
Bőrtünetek
Szövettanilag az adenoma sebaceum bőrben lévő csomóit angiofibromák , bőr- és kötőszöveti elemek, faggyúmirigyek alkotják. Más bőrjelenség is mutatkozik. Változatosak a pigment – és depigmentált foltok. Az utóbbi az összes bőrjelenséget évekkel megelőzheti.
 
Gyakorisága
A legutóbbi adatok szerint 1: 27000 felnőtt ; 1: 12000 gyermek szenved ebben a betegségben . Vannak olyan emberek akik csak hordozói a betegségnek ; a típusos adenoma sebaceum kialakulása azonban csak 3 . életévtől kezdve várható . A korai életszakaszban a bőrön többnyire csak a jellegzetes lándzsahegyszerű depigmentált folt látható. Egyes esetekben a tünetek közül a szülő típusos bőrjelensége hívja fel a figyelmet arra , hogy a gyermek görcsrohama hátterében sclerosis tuberosa lehet. A típusos bőrjelenség ugyanis néha a családban előfordulhat jelentősebb idegrendszeri eltérés nélkül.
 
Életkorfüggőség
Az esetek jelentős részében az első rosszullétek már kora csecsemőkorban fellépnek . A rohamok 2 hetes – 12 hónapos kor között , többnyire 5 – 6 hónapos korban jelentkeznek , 18 hónapos korig fordulnak elő .
 
Genetika
A Bourneville szindróma, hibás gének által irányított, több szervet érintő fejlődési zavar. Az öröklődés autoszomális domonáns, külömböző expresszivitással . A felelős gént két lokalizációban írják le: Tuberosus Sclerosis Complex 1-es és 2-es, TSC1: 9q32-34 , TSC2: 16p13 . E gének a hamartin és a tuberin nevű sejtfehérje képzéséért felelősek , a sejtszaporodást befolyásolva .A feltételezések szerint a TSC2 gén által termelt tuberin szabályozza a sejtproliferációt. A gén mutációja megszakítja a differencilódási folyamatot. A betegség lényege tehát a sejtmigráció és a differenciáció zavara. Az új mutációk gyakoriak : az esetek 58-68%-a.
 
Sclerosis tuberosa tünetei:
 
I. Dermatológiai tünetek
Bőrtünetek : Szövettanilag az adenoma sebaceum bőrben lévő csomóit angiofibromák, bőr- és kötőszöveti elemek, faggyúmirigyek alkotják, az arcon jelenik meg. Más bőrjelenség is mutatkozik. Változatosak a pigment – és depigmentált foltok, ezek kőrislevél alakúak. Az utóbbi az összes bőrjelenséget évekkel megelőzheti. A háton chagrin folt a bőrben jellegzetes puha, szabálytalan ráncolódó terület, a bőr dysgenetikus elváltozása , amely csak ebben a betegségben jelenik meg.
A periungualis fibromák a kéz és láb ujjain a körömágyban növekszenek, necrotizálva leesnek, majd újra nőnek.
 
II. Neurológiai tünetek:
A központi idegrendszerben a fibrotikus göbök szaporodnak el, amelyek astrocytákból, gliasejtekből felszaporodott gliarostokból állnak. A központi idegrendszer elváltozását az okozza, hogy a göbök száma folyamatosan nő. Emiatt alakul ki korán az epilepszia és nemcsak a mentális retardáció, hanem a demencia is. A subependimális göbök a liquor keringés zavarát is okozhatják.
 
III. Viscerális tünetek
A szemészeti eltérés is jellegzetes : depigmentált retinaterületek, retinális hamartomák, retinális gliosis – „ phakos „- fordul elő.
 
Előfordulhat mellékvesetumor is . A vesében hamartoma , angiomyolipoma kialakulása szintén a zavart szöveti differenciálódás következménye. A tumornak nincs tokja, ugyanakkor nem infirtrál , csak növekszik, a vesefunkciót jelentősen beszűkítve. Néha, ha érbe betör, vérzést, máskor érelszorítást okozhat. Vesecysta gyakori. A szívizomban rhabdomyoma, tüdőben lymphangiomyomatosis, a májban hamartoma létrejöttére lehet számítani.
 
Az orvosi kezelés
 
A kialakult epilepsziás működészavart az alapbetegségen felül kezelni szükséges.
A kezelés megkezdésének ideje és sikere döntő a kognitív fejlődés tekintetében! Dr. Morvai Margit főorvosnő és munkatársai / Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza / a sclerosis tuberosás gyermekek fejlődését és kognitív teljesítményét követték nyomon.
A kezelő orvosok, a terápiás válasz alapján, a betegek jelenlegi kezelését, valamint epilepsziájuk indulásának időpontját figyelembe véve a következőt figyelték meg : a politerápiára szoruló betegek közül került ki a terápia – rezisztens csoport mai divatos elnevezéssel „ katasztrófa epilepsziák „ csoportja. Az e csoportba tartozó betegeiknek hetente, vagy naponta több rohamuk van. A gyakori rohamok azt sugallja a kezelőorvos számára, hogy egyre több antiepileptikumot alkalmazzon. Bármennyire is igyekeznek racionális politerápiát alkalmazni , egyes esetekben a betegek helyzetét külön nehezítik a gyógyszeres mellékhatások. A terápia – rezisztens betegeik esetében szinte minden lényegesebb AED (antiepileptikumok ) kipróbálásra került valamilyen variációban, többségük ma is legalább 3 gyógyszert kap , de 4-nél többet lehetőleg nem adnak .
 
A biterápiával kezelt betegek közel fele rohammentes, a másik fél esetében többféle gyógyszer kipróbálása után maradtak a gyermek és a szülő számára legmegfelelőbbnek látszó kombináció mellett, 1-1 roham elfogadásával biztosítva a legmegfelelőbb életminőséget. Az utóbbi évtizedben az epilepszia gyógyszeres kezelése sokat fejlődött. Új ígéretes anti-epileptikumokkal gazdagodtak , ezek indikációs területi kifejezetten a terápia-rezisztens epilepsziák. Bár hatásuk célzottabb, s általában kevesebb mellékhatással bírnak, nem hoztak drámai áttörést a terápia-rezisztens sclerosis tuberosás betegek gyógykezelésében.
 
Az epilepszia műtéti kezelése az utóbbi években hazánkban is gyakorlattá vált. A szakirodalomban sikeresen operált sclerosis tuberosás betegekről fellelhető híradások bátorították a szakorvosokat, hogy betegeik esetében műteti terápia mellett döntsenek. Az elvégzett műtét után a gyermekek rohamai jelentősen kevesebbek lettek. Korábban úgy gondolták, hogy a kiterjedt gócos agyszerkezeti elváltozások miatt a sclerosis tuberosás betegek alkalmatlanok műtéti kezelésre. A kivizsgálási technika finomodása, bővülése megváltoztatta ezt a szemléletet. Amennyiben a domináns gócot sikerül kimutatni, a műtéti kezelés még későbbi életkorban is sikerrel elvégezhető.
 
Prognózis
 
Két szempontot kell a betegség kórlefolyásánál figyelembe vennünk : az egyik az epilepszia kimenetele , a másik a gyermek kognitív funkcióinak , magatartásának , szociális beilleszkedésének kérdése. Az epilepszia kimenetelét tekintve a prognózist illetően megoszlanak a vélemények a szakirodalomban . Egyes szerzők ( pár éve ők voltak többen) azt vallják , hogy a prognózis az esetek döntő többségében rossz. A mentális fejlődés alakulása az esetek jelentős többségében a rohamok fellépésének időpontjával, azok terápiás befolyásolhatóságával hozható kapcsolatba. Amennyiben a betegek mentális fejlődését a rohamok fellépésének időpontja függvényében nézzük , látható, hogy minél korábban alakul ki epilepszia, minél inkább rezisztens a terápiával szemben, annál súlyosabb a mentális retardáció. A rohamok megszűnése a normális , vagy megközelítőleg normális intellektuális fejlődés csak azokban az esetekben lehetséges , ahol nincs kimutatható etiológia , neurológiai góctünetek nem észlelhetők, a korábbi szomatomentális fejlődés ép volt, a kezelés időben kezdődött és azonnal hatott, más rohamok nem voltak és a rohamok inkább az első életév második felében indultak.
 
A szakirodalommal egyező a szakorvosok megfigyelése, hogy a sclerosis tuberosás betegek között gyakoribb az autista illetve autisztikus magatartás jegyeket viselő gyermek, főként frontális és parieto-temporális tuberek esetén.
 
Az epilepszia kezelésének kilátásai
 
A megfelelő gyógyszerszedés alkalmazásával a statisztikai eredmények a következők: 50 - 60% gyógyul 20 - 30% tünetmentes 20% terápia rezisztens. Az epilepszia diagnosztikájában és kezelésében az utóbbi 20 évben nagymértékű előrehaladás tapasztalható. A képalkotó eljárások fejlődése és a genetika előrehaladása nyomán a kóreredet manapság az esetek döntő többségében megállapítható. Az utóbbi időben új antiepileptikumokat fejlesztettek ki, melyeknek kevesebb mellékhatásuk van. Az epilepszia műtétek egyre eredményesebb beavatkozásokat mutatnak, éppen a legsúlyosabb, gyógyszerrel kevésbé befolyásolható gyermek- és felnőttkori epilepsziák kezelésében. Ezeknek az eredményeknek köszönhetően sokkal színesebb lehet az epilepsziás betegek gondozása, habilitációja.
 
Az epilepszia, mint pszichoszociális probléma
Az epilepszia bármely életkorban jelentkezhet és meghatározza a vele élő személy életmódját, lehetőségeit: tehát egy speciális kórkép. Megváltozik a beteg pozíciója a családban, a társadalomban. A reális problémát tradicionális előítéletek is súlyosbítják. A gyermekkorban fellépő epilepsziánál a tartós betegség, a rohamok miatti veszélyeztetettség túl féltő magatartást vált ki a hozzátartozókból, ennek nyomán önértékelési zavarok jöhetnek létre, jellemző lehet a megküzdési stratégiák kialakulásának hiánya, amik kedvezőtlenül befolyásolhatják a személyiség fejlődését. Az epilepsziával élők hátrányos helyzetbe kerülhetnek az óvodában, iskoláztatásnál, a párválasztásnál, a gépkocsi vezetési alkalmasság megállapításánál és még az élet számos termetén. Néhány epilepsziás szindróma (elsősorban a temporálislebeny-epilepsziák) pszichopatológiai szövődmények kialakulására is hajlamosíthat, pl. memóriazavar, depresszió, pszichotikus tünetek.
 
Családok védelme:
 
A családokat segíteni kell, attól kezdődően, hogy a betegség kiderült. A tanácstalanság oldódjon. Korán tapintatosan megmondani, hogy a gyermeknek mi a baja és ez mivel jár együtt.
A bizonytalanság helyett jobb a biztos rossz, ábrándok helyett a tényleges valóság. Nagyon fontos , hogy az orvosi ellátás mellett felvilágosítást kapjunk a szindrómáról. A felvilágosítás mindkét szülő jelenlétében történjen. Biztosan tudják meg a szülők mi az igazság a betegséggel kapcsolatban és ehhez természetesen azonnali krízisoldás igényeltetik. Az állapot felfedésekor legyen jelen a gyermekorvos, a gyógypedagógus, a pszichológus, akik segítenek a feldolgozásban és a hétköznapok ’ élhetőségében ’.
 
A gyermeknek minél korábban speciális terápiás ellátást kellene nyújtani. A korai fejlesztőben a gyógypedagógus. Pszichológus egyenrangú partnerként foglalkozzon a szülővel, erősítse és ne gyengítse a szülői kompetenciáját.
 
Teljes bizonytalan jövőkép. Nem tudjuk a gyermek várható élettartamát , a leépülés ütemét. Az orvosok jóslatai, tanácsai nem megnyugtatóak. Sajnálatos módon az orvostudomány mai állása szerint még nem áll ott, hogy segítséget tudjon adni a betegség leküzdéséhez.
 
Minden szülőnek alapvető jogos kérdése: Mi lesz vele, ha már ő nem lesz?
 
Sajnos ma Magyarországon kevés megnyugtató lehetőség van a sérült felnőttek elhelyezésére. Nagy bizalommal fogadom a lakóotthonok megjelenését. Kívánom, hogy ez a kezdeményezés virágzó lehetőség legyen valamennyi sorstársunk javára.
 
Bízva abban, hogy érdeklődésüket felkeltettem, várom a sorstárs családok jelentkezését.
Megkereshetnek telefonon: 06 / 30 / 437 – 0568 ; e-mailben: s.tuberosa@freemail.hu címen.
 
Tisztelettel : Nagy Zsuzsanna
 
Sclerosis tuberosa betegséggel született Viki anyukája