Van Lohuizen szindróma azaz CMTC

A Van Lohuizen szindróma azaz CMTC (cutis marmorata teleangiectatica congenita) ritka, általában veleszületett, generalizált vagy lokális cutan érfejlődési rendellenesség, amit jellegzetes tünetek alapján diagnosztizálnak (a bőr tartós márványozottsága, teleangiectasia, phlebectasia, esetleg ulceratio, atrophia), és amely hajlamot mutat klinikai javulásra.
Születéskor az egész testen, vagy különböző lokalizációban (törzsön, háton, egyik végtagon) kékesvörös, szederjes (livid), máskor bíborszinű néha egybefolyó, máskor hálózatos rajzolatot mutató, cutis marmorátára emlékeztető bőrelváltozás látható. Néha csak a bőr permanensen erythemás(enyhén vöröses), a teleangiectasia tarkítja a képet és a nagy erek állandó tágulata látható. Máskor a bőr jellege livedo reticularis (kékesvörös, szederjes). A bőr elvékonyodott lehet (atrophiás) és hámlik. Olyan, mintha a bőr márványozott, mozaikszerű lenne.
Cutis marmorata esetén hideg hatására a bőr kapillárisai és a kisvénái kitágulnak, felmelegedéskor eltünnek. Az irodalom eddig közel 300 betegről számolt be. Fizikai aktivitás, emocionális hatás (sírás), környezeti hőmérséklet változásai kifejezettebbé tehetik a kórképet. Az érintett végtag vékonyabb/vastagabb lehet. A bőr ritkán kifekélyesedhet, máskor heges lesz.
A cutis marmorata teleangiectasia 25-50%-ban társulhat más szervek veleszületett rendellenességeivel, nagy erek anomáliáival, melyek érintik az idegrendszert, csontokat, szívet, urogenitalis traktust. Esetenként haemangiomák (érdaganatok), hemiatrophia (egyik testfélen az izomzat különböző mértékű sorvadása), glaucoma (szemben zöldhályog), értelmi fogyatékosság (mentális retardáció), EEG-elváltozások, csont-atrophia, csont-hypertrophia, valamint naevus flammeus (tűzfolt,éranyajegy) társulhat.
Van egy hollandok által működtetett oldal a http://www.cmtc.nl ahol angolul rengeteg hasznos információ van. A http://www.inspire.com oldalon pedig CMTC-s sorstársakkal lehet felvenni a kapcsolatot.