von Hippel-Lindau szindróma

Mi a von Hippel -Lindau betegség?
 
A von Hippel-Lindau (VHL) betegség egy ritkán előforduló örökletes rendellenesség, amelyet egy hibás gén okoz. A hibás gén még nem jelent betegséget, csak a megbetegedés kockázatát hordozza magában. A betegséget az után a két orvos után nevezték el, akik azt felfedezték. A VHL betegségnek súlyos következményei lehetnek, ha viszont időben felismerik, akkor általában sikeresen kezelhető.
A von Hippel-Lindau (VHL) szindróma egy genetikai rendellenesség meglétét jelenti, aminek a betegségként történő megjelenése (manifesztálódása) bármelyik életkorban (5 és 65 év között) bekövetkezhet. A betegség jellemzője a véredények abnormális burjánzása különböző szervekben, pl. szem, kisagy, gerinc, mellékvese (pheochromocytoma), vese. Általában sebészi beavatkozást igényel, ami, ha megfelelő időben és kellő szakértelemmel történik, akkor azt követően az érintett tünetmentes normális életet folytathat.
 
Milyen következményekkel járhat a VHL betegség?
 
A VHL betegség különböző szerveket érintheti, leggyakrabban a szemben, a kisagyban, a vesében, a gerincben, a mellékvesében, a hasnyálmirigyben és a vérképző szervekben jelentkezhet.
 
A szemben, a retinán a véredények megnövekedése (érdaganat) következik be és ez látási zavart okoz, amelynek, ha nem veszik észre időben, és nem kezelik, súlyos következményei (akár vakság is) lehetnek.
 
Ciszták és jóindulatú érdaganatok (haemangioblastoma) a kisagyban, az agyban vagy a gerincben is keletkezhetnek, amelyek tartós fejfájást, szemfenéki vérzést, hányást, végtaggyengeséget és járásbizonytalanságot okozhatnak. Ezeket a cisztákat CT vagy MR vizsgálat során lehet megtalálni.
 
Gyakoriak a vese ciszták, amelyek nem okoznak tünetet. Néhány beteg esetében vesedaganat is kifejlődhet, amelyet, ha időben eltávolítanak nem jelent problémát.
 
Bizonyos esetekben a mellékvesén képződik jóindulatú daganat (pheochromocytoma), amely adrenalin termelése révén a nap bizonyos szakaszaiban kiugróan magas vérnyomást okoz, ami szélsőséges esetekben látási zavarokat és megmagyarázhatatlan rosszullétet, hányingert idéz elő.
 
A betegséget gyakran a vörösvértestek számának emelkedése jelzi.
 
A VHL betegség megnyilvánulásai nagyon eltérőek lehetnek még egy családon belül is, az egyik családtagnak pl. szemproblémát, a másik családtagnak veseproblémát okoz ugyanaz a hibás gén. Továbbá, míg az egyik családtagoknál már fiatalon jelentkezik komplikáció, addig a másiknál csak egy sokkal későbbi életkorban.
 
Milyen életkorban léphet fel a VHL-betegség?
 
Az életkor nagyon változó lehet, hiszen a hibás gén jelenléte csak a betegség kialakulásának a lehetőségét hordozza magában. Gyermekkorban ritkán jelentkezik, gyakrabban fordul elő a kamaszkor vége felé, vagy a húszas életévekben, de a legtöbb génhordozó csak 40 év fölött betegszik meg, sőt lehet, hogy 60 éves koráig is tünetmentes marad.
 
Milyen kezelés lehetséges?
 
A VHL-betegséget annál könnyebb kezelni, minél hamarabb felismerik. A szemben levő angioma lézerrel kezelhető. Az agyban vagy a gerincben levő daganatot műtétileg távolítják el, ha tünetet okoz. A veseciszták nem igényelnek kezelést, de ha daganat van a vesén, akkor hasonlóan mint a pheochromocytomát műtéttel kell eltávolítani.
 
Hogyan öröklődik a VHL-betgség?
 
A betegséget egyetlen hibás gén okozza. A gének párban fordulnak elő a sejtben és minthogy egy-egy öröklődik a szülőktől, ezért a hibás gént hordozó egyénnek egy beteg és egy egészséges VHL génje van. Így a gyermekei vagy az egészséges, vagy a hibás gént öröklik, tehát a betegség öröklődésének 50%-os esélye van. Ez az 50% természetesen csak átlagot jelent, előfordulhat, hogy egy családon belül mindegyik gyermek örökli a hibás gént, de az is lehet, hogy egyik sem. Ha valaki nem örökölte a hibás gént, akkor az ő családjában később sem fog előfordulni ez a betegség.
 
Milyen vizsgálatokat célszerű elvégezni?
 
Ellenőrző vizsgálatok:
 
A rendszeres vizsgálatok azért szükségesek, mert a megbetegedés korai felismerése sikeresebbé teszi a kezelést.
 
Azt a beteget, akinél már megállapították a VHL-szindrómát évente alávetik szemvizsgálatnak, vizeletvizsgálatnak (catecholaminok) és pár évenként hasi és gadolínium kontrasztanyag alkalmazásával agyi MRI vizsgálatnak.
 
Azt a személyt, akinek a szülőjénél állapítottak meg VHL-érintettséget szintén rendszeresen felül kell vizsgálni 60 éves korig. Szemvizsgálat már 5 éves kor fölött, vizeletvizsgálat 10, agy 15 (habár agyműtétre csak panasz esetén kerül sor), vese 20 év fölött ajánlott.
 
Természetesen VHL-gént hordozónak bármely tünet fellépése esetén azonnal jelentkeznie kell a kezelő orvosnál! Egyéb betegség esetén is tájékoztatni kell az orvost a VHL érintettségről.
 
Genetikai vizsgálatok
Világszerte egyre erőteljesebben folynak a kutatások VHL-szindróma természetének jobb megismerése és gyógyítása céljából. Ezeknek a kutatásoknak az egyik jelentős eredménye, hogy tudjuk, hogy melyik gén felelős a betegség kialakulásáért. Társaságunk kezdeményezésére mára már a genetikai vizsgálat elvégzése is lehetővé vált a Debreceni Egyetem 2.sz. Belklinikáján..
 
A VHL betegség tudományos kutatásának sikerét, a felismerő és gyógyító munka hatékonyságát és az Ön egészségét nagymértékben szolgálja, ha minél több adat és ismeret áll a tudósok rendelkezésére. Ezért kérünk minden érintettet, hogy a saját és betegtársai érdekében segítse az adatgyűjtést és töltse ki a kutatáshoz felhasználható kérdőívet
 
A genetikai vizsgálatnak két szempontból van jelentősége. Az egyik az, hogy - mivel a betegség autoszomális domináns módon öröklődik - ha egy egyén nem örökölte a hibás gént, akkor az már az ő utódaiban sem fog újra előfordulni, tehát a család „mintegy” megszabadul ennek a megbetegedésnek a lehetőségétől. A másik szempont viszont az, hogy ha a hozzátartozó génhordozó, akkor célszerű rendszeres orvosi ellenőrző vizsgálatokon részt vennie.
 
A fenti okok miatt rendkívül fontos lenne egy nemzeti adattár létrehozása a VHL szindrómával élő emberekről. Az adattárral, ill. az adattár létrehozására tervezett kérdőívvel kapcsolatban birtokunkban van az adatvédelmi biztos pozitív állásfoglalása. Amennyiben egy érintett személy hajlandó kitölteni a kérdőívet, forduljon a Társaságunkhoz.
 
A von Hippel-Lindau szindrómáról bővebben magyar nyelven az Orvosi Hetilap 1996. június 2. számában (137. évfolyam, 22. szám, 1191. o.), vagy a világhálón a http://www.vhl.org címen angolul illetve az ott felsorolt helyeken egyéb nyelven is lehet tájékozódni, illetve a www.vhl-europa.org címen.