| |
Itt olvasható a ritka betegségek felsorolása az Orphanet adatbázis alapján: http://www.rirosz.hu/themes/Kaput/Prevalence_of_rare_diseases[1].pdf (angolul), ahhoz, hogy tudjuk mely betegségek tartoznak a ritka betegségek körébe, és azoknak mekkora a gyakorisága. Enciklopédiák - a RIROSZ portálja:
· Tények a Rett szindrómáról
· Tények a Williams Szindrómáról
· Az achondroplasiáról szülőknek
· Cisztás fibrózis
· Mukopoliszacharidózis
· Cri du chat szindróma
· Usher szindróma
· Sclerosis tuberosa
· von Hippel-Lindau szindróma
· A Martin-Bell (Fragilis X) szindróma
· A fenilketonúria
· Galaktozémia és egyéb veleszületett anyagcsere zavarok
· Neurofibromatózis
· Beckwith-Wiedemann Szindróma
· Angelman szindróma
· Jacobsen szindróma
· Ichthyosis
· Hirschsprung kór
· A hemofíliáról
· Van Lohuizen szindróma azaz CMTC
· A Wolf-Hirschhorn szindrómáról
· Turner szindróma
· Narkolepszia
· Retinitis Pigmentosa
· Akut porphyriák
· Retinoblasztóma
|
|