| |
AZ ALATTOMOS RETT SZINDRÓMÁRÓL
fodorsandorne writes "„Ajkuk néma, de szemükben értelem csillog”DRÁGA KICSI FANNIKÁM(nagymama szemszögéből) Amikor egy kisgyermek megszületik nagyon boldog a család. Meghallja az első szavakat….mama…papa..stb… , elkezd mászni, később önállóan sétál egyedül, a család még ragyog a boldogságtól.Eltelik két-három év és egy szörnyű érzésem támad – miért nem fejlődik tovább ez a gyönyörű, mosolygós kislány? miért marad el társaitól? Sok-sok miért?................. Állandóan torok mandulagyulladása volt. Az orvosunk tanácsára hosszú kórházi bennfekvés után kivették a manduláját. Ezután kezdett el - szinte azonnal hiperventillálni, és akkor azt hittük a műtéttől van. Nem tudott egyenletesen járni, csak kézenfogva, mintha szédülne egy kicsit. Talán egyensúlyzavara van. Elvittük a fül orr gégészetre, de nem tudták megvizsgálni, mert nem kooperatív. Figyelemzavara lett, nem figyelt a nevére sem, de a hallása kitűnő, mert ha dúdoltam neki azonnal reagált.Hiába olvasgattam a mesekönyveket, amit azelőtt nagyon szeretett, akkor még mutogatott apró kis ujjacskájával a képekre. Fannika mindent elfelejtett, amit eddig tudott. Ezután kezdődött az orvostól-orvosig hajsza, az ismeretlen betegséggel szembenézve. Számos orvos kereste a baj okát, agyonvizsgálták a neurológusok, de nem állapítottak meg semminemű fejlődési rendellenességet. Később megtudtuk a betegség nevét a Pécsi klinikán:RETT SZINDRÓMA !!!A család egyszerre romokban hevert….Lányom nem tudta elfogadni ezt a betegséget, depressziós lett. Úgy éreztem, hogy ki kell hogy gyógyítsam belőle, - ez talán valamennyire sikerült is, de ebben nagyon elfáradtam akkor. Az Interneten kerestem a kapcsolatokat nemcsak itthon hanem külföldön is. Láttam az ún. IRSA lapot és láttam számos külföldön élő Rett szindrómában szenvedő kicsi lányokat. Így találtam rá Kalmár Krisztinára konduktorra, akinek nyugtatására és tanácsára hallgatva megismertem ezt a betegséget és segítségével megismertem Pokorny Katalint az alapítvány elnökét, aki szintén érintett ebben a betegségben kislányai révén.Számos olyan emberrel ismerkedtem meg, többek között a Szülő-orvos találkozó keretében akinek Rettes gyermeke van. Itt találkoztam genetikusokkal és orvosokkal is. Lehetett kérdéseket is feltenni a szülőknek. Itt találkoztam Dr. Vekerdi Zsuzsannával akitől tanácsot kértem, mivel Fannika menése kezdett romlani. Ez az állapotromlás úgy kezdődött, hogy elkezdett lábújjhegyen járni. Az ortopédián megműtőtték volna a sarkát, de hála a doktornőnek botox kezelés adott, melynek hatására Fannika lába oldódott. Kapott egy tépőzáras kiscsizmát, ebben nagyon jó a menése. Heti kétszer jár HRG úszásra. Az óvodában maszírozzák a lábát. Sokat sétálunk vele, télen nyáron talán 2-3 órát is végig sétál kézenfogva. Fannika jelenleg nem beszél, állandóan mosolyog, imádja a zenét, a BABAZENE (Raimond), megnyugtatja, ha sír,ha álmos, ha szomorú.Nem szobatiszta, de a szemével jelzi, ha „dolga” van. Egyedül is képes száraz ételek elfogyasztására. Néha úgy érzem egyre értelmesebb, hiszen figyel és érdeklődik, talán beszélgethetnénk is egymással hiszen komolyan a szemembe néz és azt mondja: MAMA CSAK BESZÉLJ HOZZÁM ÉN ÉRTEM AMIT MONDASZ,ÉS TE IS ÉRTED AMIT ÉN MONDOK NEKED !Bízom abban, hogy talán az őssejt beültetéssel kapcsolatban, ha az agysejteket nem is lehet stimulálni, de talán az izomsejtek beültetését igen. Beírtam az Informed honlapjára is, de ők sem nyugtattak meg az őssejt beültetéssel kapcsolatban.REtt szindróma, őssejt beültetésAz Orvos Válaszol 2005;10(4) InforMedSzeretném megkérdezni az őssejt beültetéssel kapcsolatban, hogy ha a hajszálak őssejtjei alkalmasak hajátültetésre, valamint az egér bajusza neurológiai és idegi pótlást idézhet elő, egy Rett szindróma esetén őssejt beültetése nem javasolt? Szeretettel és tisztelettel, egy Rett szindrómás kislány mamája.Mivel a hatvanas évek óta ismert Rett szindróma hátterében 1999-ben kimutatták a 28-as kromoszómán levő (xq28) MECP2 gén mutációját, a terápia is, ha majd valamikor lesz, ennek a korrigálását jelenti. Tehát génterápiát. De sajnos még nagyon gyermekcipőben járnak ezek a kísérletek, és ha eredményesek is, évtizedekig tartó vizsgálatok után lehet majd csak embereken alkalmazni. Szendei, K.Még olyan kicsi és olyan egészségesnek néz ki, 7 éves, talán lehet valamit kezdeni…..vagy talán stagnálni ezt a fizikai állapotot.A kapcsolattartás nagyon fontos, mert tapasztalat, az nagyon kell. Kell egy olyan gyógypedagógus mint a Kalmár Krisztina, aki nagyon sokat tesz a gyermekek fejlesztéséért és talán kapna némi állami támogatást, hogy vállalja olyan kislányok tanítását akik nem tudnak az óvodába vagy az iskolába eljárni. Éljen egy adományvonal, mely összege kerüljön a kutatás céljaira, hátha még nem késő. Esetleg készüljön ebből a bevételből egy dokumentumfilm, a Rett szindrómás gyermekek mindennapi életéről, akár a TV csatornáin keresztül. Ismerjék meg az emberek ezt a szörnyű betegséget és segítsenek ezeken a drága kislányokon, akik szeretnének úgy élni, mint kis társaik. Egy szerető nagymama"
|
|
![[webchat]](http://www.webchat.de/webchat.gif)
