Szakmai oldalak

A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül, és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel.

• Előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000 (Európai definíció).
• 6000-8000 féle ilyen betegséget azonosítottak már (definíciótól függően).
• Mindig életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, magas szintű komplexitással.
• Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése.
• Erős fájdalom és szenvedés kíséri mind a beteg, mind pedig a családja számára.
• Szinte nincs létező hatásos gyógymód. Az esetek zömében, ha van, akkor is csak tüneti.
• 75 %-a gyermekeket érint.
• A betegek 30%-a meghal ötéves kor előtt.
• E betegségek 80%-a genetikai eredetű.
• A maradékot bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák.
• Nincs elegendő információ róluk.
• A kutatási aktivitás is nagyon gyér.

A kezelés fontosságának felismeréséről részletesen olvashatnak kiadványunkban.
A ritka betegségekről és egyesületünkről részletesen, ebben a kiadványunkban olvashatnak.