Üzenőfal

A lányomnak, aki most töltötte be a 20. életévét, ilyen diagnozisa van: "18 kromoszóma rövid kar monosomiája és a 20-as kromoszóma rövid kar trisomiája igazolódott. Karyotípus: 46,XX, der (18) (20pter-p11::18p11- qter)." Középsúlyos fogyatékosnak van orvosilag minösítve, bár mint anya azt mondom lassabban tanul. :) Nem tud beszélni, de a tud komunikálni, pl. a jelbeszéddel, képekkel, rajzolással, hangokkal. Pszhiologus szerint 4 éves gyermek megoldoképességével rendelkezik. A mozgása nagyon esetlen, nincs reflexe, ezért vigyázni kell, nehogy elessen. Szerencsére nincs szükség tolokocsira, bár van az autónkban, ha hosszú túrára megyünk. Az izomzata hipotonias. A háta púpos, a bokáit 10 éve müteni kellett, mert nagyon kifordultak. Az alvással gondok vannak, mert nem akarja pazarolni az idöt rá. Erös autizmus tünetei vannak, föleg a pakolásban és a folyamatos ellenörzésben nyilvánulnak meg. Empatiat nem nagyon érez, nem érti mi az, viszont ha valaki sir, azzal együtt sir. Az idöt azt csak nem rég fogta fel, de azt is csak képek és naptár segítségével egy hetes idötarmra. A pénz fogalmát sem érti, ha sok kicsi és csörög az jó, papir pénz nem jó. Nem lehet felügyelet nélkül hagyni, és az élet minden területén segítségre van szüksége. Nagyon jókedélyü, vidám teremtés, boldoggá teszi minden percemet. Mindenkit felvidit, folyamatosan bohockodik. Még mindig nagyon jól fejleszthetö, pl. most kezdünk zongorázni tanulni, igaz szinek, formák vannak kotta helyett, meg a billentyükön is. Nekem 20 év tapasztalatom van, szivesen adok további információt. Én még sosem találkoztam más gyermekkel, akinek hasonló betegsége lenne, mint a lányomnak. Lehet irni az e-mail cimemre: anitasakkinen@hotmail.com üdv.Anita Vizner-Säkkinen Remélem segítettem, és reményt adtam a harchoz, ami nem lesz könnyü.

 Sziasztok!
 
27 éves lány vagyok. Van néhány fejlődési rendellenességem, szerencsére nem mindegyik okoz tünetet. 16 éves koromtól jártam orvostól orvosig, jelenleg műtétre várok. Ennyi időbe telt, hogy nagyjából körvonalazódjon, mi a bajom. Közben "természetesen" pszichiáterhez is elküldtek, mert a sok negatív lelet láttán az emberek (és nem csak az orvosok) hajlamosak azt gondolni, hogy a tünetek pszichés eredetűek, esetleg a beteg nem is beteg, csak szimulál vagy hisztis és szereti sajnáltatni magát. Engem ez a 11 év borzasztóan megviselt fizikailag és lelkileg egyaránt, és a történetnek még nincs vége. Ha van köztetek valaki, aki hasonló dolgokon megy/ ment keresztül és szeretne beszélgetni, kérem írjon e-mailt az egyszemborso@gmail.com e-mail címre.
 
Köszönöm!

Kedves Látogatók!
Dermatomyositisben szenvedő édesanyámnak keresek kezelőorvost.
Segítségüket előre is köszönöm!
Katalin

Tisztelt Olvasók, szülők...
Kislányom 12 éves lesz, Fryns szindrómával és pelger huet anomáliával született. Szívesen venném olyan emberek, szülők,jelentkezését, akiknek gyermeke, vagy hozzátartozója  ezen ritka betegségek valamelyikével küzd, vagy bármit tudnak a Fryns szindrómáról. 
 Üdv. B.-S. Judit.

 Sziasztok!
Az egyik kisfiunk most 15 hónapos és DEND szindrómás. Ez egy nagyon ritka genetikai betegség (kb. 100 diagnosztizált beteg van a világon), fejlődésbeli elmaradással, epilepsziával és csecsemőkori cukorbetegséggel (neonatális diabetes) jár.
Valószínűleg Magyarországon nem mi vagyunk az egyetlenek ezzel a problémával, csak előfordulhat, hogy a különböző orvosi szakterületekhez (neurológia, diabetológia) tartozó tüneteket nem kapcsolták össze, s külön-külön kezelik. Ha ezek alapján esetleg valakiben felsejlik a gyanú, hogy érintett lehet rokona, ismerőse, érdemes genetikai vizsgálatot kérni, mert A KEZELÉS ALAPVETŐEN MÁS a diagnózis ismeretében!!!!
És persze nagyon szívesen felvennénk a kapcsolatot már esetleg diagnosztizált betegekkel, ill. szüleikkel. Kérjük, látogassatok el a www.facebook.com/DendSyndrome oldalra. A névjegyen és az idővonalon részleteket is találhattok a történetünkről.
Üdv,
Cs. Andrea és Tibor
 

Kedves Tagok!
 
Kisfiam Patrik Magyaroszágon elsőként regisztrált Nager de Reyner szindrómás beteg.Egyenlőre a kutatások még folynak külföldön, hogy melyik kromoszóma rendellenessége okozza a  betegséget.
Patrik általános tünetei:alsó állkapocs allul fejlettsége,gége deformitás,szájzár,külső hallójárat hiánya-sérülése,vese hypoplasia,agykamra tágulat,vérzékenység,látás problémák,teljes szájpad hasadék,lenőtt nyelv ..és valószínű súlyos mentális problémák...
Keresem hasonló tünetekkel élők,vagy esetleg Nager szindrómás érintett szülőket....segítség nyújtás és tapasztalat csere miatt...
Németh Bea 

 Hello!
Olyan személlyel vagy személyekkel szeretném felvenni a kapcsolatot akinek volt/van chordoma nevű daganata! Sajnos nálunk megjelent és alig tudnak róla mondani valamit az orvosok is.
Köszönöm

Keresek olyan embereket, akik a drusis papillae nevű genetikai eredetű szembetegségben szenvednek szenvednek. Szeretnék tanácsot kérni, ill. adni.

4 éves kislányomnak 15-ös gyűrűkromoszómája van. Várom azok jelentkezését akiknek ilyen vagy hasonló betegségük van. Köszönöm

 Sziasztok!
Olyan embereket keresek akiknek fibrozis dyspasia nevű betegséget állapítottak meg.
A kisebbik fiam most 1 éves sajnos ezzel a fejlödési rendelenességgel született és vár rá egy végtag hosszabító mütét a betegsége miatt.Szívesen beszélgetnék olyanokkal is akik esetleg végig csinálták,épp csinálnak végtag hosszabitást,vagy aki gyermekével csinálta végig....
 

MLD beteg gyerek hozzátartozójának jelentkezését várom.

Sorstársat keresek az alábbi betegségben: Pseudomyxoma peritonei!! Ha valakinek ilyen betegsége van kérem jelentkezzen! Címen várom megkeresését!

4 eves kislanyomnak BPP szindromaja van (bilateral perisylvian polymicrogyria). Vannak csaladok, akik nevelnek ilyen gyerekeket? Koszi elore is.

Barselonaban megismerkedtem egy holland apukával akinek 5éve fiának Marshall Smith sindromája van. Ha esetleg Magyarországon van valki akinek ilyen ritka szindromás gyereke van irhat nekem az e-mail-emen.

17 hónapos tüdőbeteg (surfactant anyagcsere zavaros) kislány anyukája vagyok. 4 hónaposan a szoptatás mellett gastrotubust kapott, most csak azon át tudjuk táplálni. Értelmileg egészséges. Keresünk olyan szülőket, akiknek tapasztalatuk van, hogy lehet megtanítani szájon át enni. Köszönöm.