“Meg fogjuk találni a módját, hogy Levente élete jelentőségteli és boldog legyen!”

Tünde és Zsolt sok szempontból éppen ugyanolyanok, mint bármely más szülő: tervezik a gyermekeik jövőjét, csakhogy közülük az elsőszülött, a 12 éves Levi Prader-Willi szindrómával él. Az elmúlt esztendők: a korai fejlesztéstől, a diagnózison át a küzdelmekig sok mindent megtanított számukra, így lett Anyából a Magyar Prader-Willi Egyesület elnöke. Apából pedig a célját szem előtt tartó családfő: ki kell taposni az utat, hogy Magyarországon megoldott legyen a Prader-Willis fiatal felnőttek támogatott foglalkoztatása és lakhatása.

Mi is az a Prader-Willi?

Ritka betegség, mégis a tíz leggyakoribb genetikai szindróma egyike. Nem igen találkoznak vele orvosok. Kóros falánkságként is azonosítják, mert a legjellemzőbb tünete a zabolázatlan étvágy. Ha nincs kontroll alatt, kóros elhízást okoz a gyermekeknél, olyan súlyos szövődményeket generálva ezzel, mint a cukorbetegség, szív- és érrendszeri betegségek és a hormonzavarok. Éppen ezért fontos a mielőbbi diagnózis felállítása. Komplex, különleges bánásmódot igénylő gyerekekről beszélünk, akik szülei folyamatos kontrollja alatt, nagyfokú odafigyelés mellett csodás kis életet élhetnek.
A Prader–Willi szindróma (PWS) egy ritka, komplex genetikai betegség, amelynek klinikai tünetei az életkorral változnak. Újszülöttkorban az izomhipotónia és a táplálási nehézségek, míg az idő előrehaladtával a csillapíthatatlan étvágy, az elhízás, a viselkedési zavarok és az egyre inkább elmaradó szellemi fejlődés válik dominánssá.

Honnan lehet felismerni?

A szindróma az egész világon megtalálható, ugyanúgy fiúknál, ahogy lányoknál is, mégis a legtöbb ember, beleértve a szakorvosokat is, nem ismeri ezt a potenciálisan életveszélyes, pusztító és egy életen át tartó betegséget. A világon kb. 200 000 érintett van.
“Már a terhesség alatt feltűnő volt, hogy kevesebbet mozgott és nem olyan intenzíven Levi. Koraszülöttként jött a világra, de az előtte lévő hetekben folyamatosan aggódva mentem az orvoshoz, hogy ez a gyerek nem mozog…” – meséli Tünde. Utólag már tudva, hogy ezek is jellemző tünetek Prader-Willi szindróma esetén.
“A születés után pedig teljes rongybaba-effektusról beszélhetünk, hiszen egy egész testre kiterjedő hipotónia van jelen, ami a nyelést és az arcizmok mozgását is akadályozza. Ebből kifolyólag ezek a babák nem tudnak szopizni, de nem csak mellből, hanem cumisüvegből sem, ezért az első időszakban szondás táplálás szükséges.”

12 évvel ezelőtt ekkor még nem tudták az orvosok sem, hogy mi a diagnózis, az SMA legsúlyosabb fajtájára gondoltak, amire így emlékszik vissza Zsolt:

“Apaként először örülsz, hogy megszületik az első gyermeked, egy fiú, aki koraszülött ugyan, de azt mondják, majd összeszedi magát. És akkor az ötödik napon a feje tetejére áll a világ, beszürkül, mert nem tud nyelni és azt mondják, hogy SMA-s, talán haza se lehet vinni…”

Egy hónap múlva kerültek haza, akkor már tudták, hogy nem SMA a diagnózis, viszont háromhetes korában beigazolódott egy MRI vizsgálat alapján, hogy részlegesen hiányzik Levinél az a kérges test, amely összeköti a két agyféltekét. Tündének azt mondták, hogy ne kezdjenek utánanézni, ne olvasgassanak inkább róla, mert van olyan felnőtt, aki ezzel él és nem is tudja. Inkább szeressék, pátyolgassák és járjanak korai fejlesztésre.

“Tünde egy anyatigris. Én voltam olyan Dévényes tornán, amikor majdnem összevesztem a trénerrel. De szerintem nekem már egyszer ott megszakadt a szívem, amikor kéthetesen vért próbáltak venni tőle és hallottam a gyerek elhaló sikolyát. Ott sok volt nekem. Sokáig nem bírtam látni, hogy “szenved”.” – emlékszik vissza Zsolt a korai időszakra, amikor a Prader-Willi még mindig nem merült fel. Pedig már ekkor jelen voltak a jellegzetes tünetek: a mandulavágású szemek, a lefelé forduló szájzug, a csúcsosabb fejforma, világosabb bőr és haj. Valamint azt is tudni lehet, hogy a Prader-Willisek fejletlenebb nemi jellegekkel születenek, Levinél is jelen volt, hogy nem szálltak le a heréi. Ha ezt így mind összerakják, akkor már tudható, hogy bizony Prader-Willi szindróma, aminek jellemzője, hogy ezek a csecsemők nehezen etethetők, állandóan alszanak. Kétéves koruk körül kezd el minden az étel körül forogni és a kóros falánkság ekkor jelenik meg.

“Emlékszem mennyire örültünk, hogy kétévesen baromi jó étvágyú gyerek lett, de mivel hypotón és nem tudja lemozogni a bevitt kalóriát, elkezdett gömbölyödni. Cuki pufók baba lett és mindenhonnan az jött, hogy majd lefutja… De ő ezt nem tudja. Egyrészt a megkésett mozgásfejlődés miatt, másrészt azért, mert még akkor is könnyen híznak, ha odafigyelsz arra, hogy mit eszik és mennyit.”

PROFESSZIONÁLIS NIPT-TESZTTEL SZŰRHETŐ

Dr. Varga Norbert, a Babagenetika Egyesület genetikus szakembere elmondta, hogy a Prader–Willi-szindróma (PWS) hátterében elsősorban a 15. kromoszóma hosszú karján található apai eredetű 15q11q13 régióban található gének expressziójának hiánya áll. A hiánynak három tipikus módja van:

1) az apától örökölt 15-ös kromoszóma egy szegmensének hiánya, ezt deléciónak nevezik (kb. 70%-ban) – ezt ma már anyai vérből, professzionális NIPT-teszttel szűrni lehet
2) az apai ági 15-ös kromoszóma teljes hiánya és helyette két anyai kromoszóma megléte, amit a szaknyelv anyai 15-ös uniparentális diszómiának nevez (kb. 25%-ban)
3) az adott génállomány szabályozó rendszerének hibás működése, vagyis egy ún. imprintációs hiba (kb. 5% vagy kevesebb).
A hiányzó gének a központi idegrendszert, azon belül is a hipotalamusz működését érintik leginkább. Az agynak ez a területe felelős többek között a táplálkozás során tapasztalt jóllakottság érzet, illetve az éhség kialakulásáért – ezért is jellemzi a Prader–Willi szindrómát a folyamatos éhségérzet.

A korai diagnózis a kulcs!

Ha megvan a korai diagnózis, akkor nem tudsz eljutni egy túlsúlyos állapotba a gyermekeddel! – hívja fel a figyelmet a Magyar Prader-Willi Egyesület elnökeként Tünde. “Fel tudsz készülni lelkileg is arra, hogy mindent át kell alakítani az életetekben! Az elképzeléseket mi nagyon korán feladatuk. Az első két évünk arról szólt, hogy heti 5 fejlesztésre hordtam. Mivel ők azért értelmileg is érintettek, mindenféle stimuláció kell. Erről szólt az életünk. Amikor három és fél évesen már tudtuk, hogy a diagnózis Prader-Willi szindróma, akkor jött a szigor: napi 5 étkezés, azon kívül semmi nasi. Nem maradhat elől étel a konyhapulton vagy bárhol, hiszen azt tudni kell, hogy egy PWS gyerkőc, még ha nem is akar enni, amint a látókörébe kerül az étel, onnantól kezdve nem tud koncentrálni másra. Teljes stresszben van, ha azt látja, hogy elérhető az étel. Sőt, számukra a speciális szénhidrátszegény és cukormentes diéta a legjobb. Ez egy élethosszig tartó állapot, erre fel kell készülni.”

DIAGNÓZIS

A Prader-Willi szindróma gyanúja általában klinikai jelek és tünetek alapján merül fel és genetikai teszttel igazolható. Mivel más rendellenességek hasonló tünetegyütteseken keresztül jelentkezhetnek, a diagnózist genetikai tesztekkel kell alátámasztani, melyek a legtöbb országban elérhetőek és nagyon megbízhatóak. A Prader-Willi szindróma kimutatására szolgáló jelenleg alkalmazott teszt az ún. metilációs analízis, ami azért a legjobb, mert ez a genetikai típustól függetlenül biztos eredményt hoz.

Büszkén mondja, hogy Prader-Willi szindrómám van!

Leventét próbálták felkészíteni arra, hogy bizonyos dolgokban más és különleges gyermek. Eleinte elutasította ezt, mondván, hogy ő pontosan olyan, mint a többiek. Integráló óvodába járt, az iskolát viszont már kiscsoportos közösségben kezdte, hogy saját tempóban tudjon haladni és sikerélményei legyenek. Mióta 2019-ben megalakult a Magyar Prader-Willi Egyesület és Tündéék elkezdték a közösség építését, találkozókat más, érintett családokkal, azóta Levi és elfogadóbb. Sőt, ma már büszként mondja: “Prader-Willi szindrómám van! Anya és apa segít, amit ők engedélyeznek, azt lehet!”

Biztonságos teret és helyet kell nekik hagyni

Ha a Prader-Willit egy jéghegyként képzeljük el, akkor a csúcsán valóban a kóros falánkság foglal helyet, de az étkezési nehézségek alatt megbújik még számos kihívás. Leginkább mentális problémák és szociális viselkedési nehézségek. Erről az egyesület oldalán szintén nagyon megértő olvasmányt találnak az érintettek.

“Levi ugyan nem autista, de neki is vannak autisztikus tünetei, pl. nincs meg nála a szerialitás, mindig egy dologra tud koncentrálni, nagyon rosszul tűri a változásokat, jellemző a szorongás, rá tud kattanni valamire, nem lehet előre elmondani valamit, mert teljesen rápörög, makacs, ragaszkodik bizonyos dolgokhoz, évszak váltásnál a ruhák lecserélése nehézséget okoz… és még sorolhatnánk, de ahogy nő, minden javuló tendenciát mutat. Tiszta sor, hogy más technikák kellenek nála, amikor meltdownja van, vagy egyéb viselkedési nehézség. Egyértelműen rajtunk, szülőkön múlik, hogyan reagálunk.

Csak nyugodtan lehet. Ezért is jó az Egyesület, mert meg tudjuk tanulni a technikákat és fel tudunk készülni.” – mondja Tünde és Zsolt gyorsan, mosolyogva kiegészíti, hogy: “Ne feledjük a humort, hiszen azzal sok minden kezelhető!

Ma már a születendő baba minden egyes kromoszómáját vizsgálják a legújabb NIPT-szűrések

Gyermek vállaláskor nemcsak az életmódváltásra, hanem a ritka genetikai be­tegségek kiszűrésére is szükség van, mondja Dr. Varga Norbert genetikus. Mivel a legtöbb kromoszómahiba nem örökletes, azaz a magzat fejlődése során véletlenül alakulnak ki, a genetikai szűrés minden várandósságnál javasolt. A Prader-Willi esetében sincs semmilyen tényező, ami miatt a szülő felelőssé tehető, nincs olyan dologról tudomásunk, amit a szülő megtett vagy éppen nem tett meg a terhesség előtt vagy közben, ami ezt a genetikai módosulást okozhatja.

A szakember nagy bizalommal ajánlja az úgynevezett noninvazív prenatális teszteket, amelyek több mint 99%-os érzékenységgel mérik a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómákat. Ilyen a Prader-Willi szindróma is. Ezek a tesztek, mint amilyen például az új Trisomy teszt COMPLETE , olyan eltéréseket is képesek kiszűrni, ami a régebbi tesztekkel lehetetlen lett volna. A Trisomy Complete teszt a teljes genomot, azaz a baba minden egyes kromoszómáját átszűri, 3 megabázis részletességig. Ez a jelenleg Magyarországon elérhető tesztek közötti legnagyobb felbontást jelenti.

A jelen

Levente most ötödik osztályos, a történelem a kedvence. A szigorú étkezési szabályokat betartja, a tanárai és társai partnerek mindenben. Mivel a Prader-Willisek nagyobbik része értelmileg is érintett, előjöhetnek pszichés problémák. “Fiatal felnőttkortól, ha nem találunk nekik megfelelő elfoglaltságot, akkor depresszióra hajlamosak. Elvesztik az életkedvüket és ha nincs rendszeres értelmes tevékenység, amiben örömüket lelik, és hasznosnak érezhetik magukat, akkor elvesztik a céljaikat. Levinél ezt még nem vettük észre, de azt igen, hogy fontos a kitöltött napirend, nem lehetnek üres járatok, bizonytalan helyzetek, mert az legtöbbször meltdownhoz vezet. ” – magyarázza Tünde.

“Nem terveztünk beteg gyereket. Ez a mi közös “problémánk”, együtt oldjuk meg. Én keresem a kenyérre valót, Tünde pedig viszi az egyesületet, amely szülői kezdeményezésre jött létre.” – teszi hozzá Zsolt.

“Lépni kellett, közösen, szervezetten! – erősíti meg Tünde. Hiányzott egy ilyen összefogás, amely egyben információs adatbázis is. Tökéletes kiindulási pont elsősorban szülőknek, de szakembereknek is. Sokszor nekünk kellett elmondani orvosoknak, hogy mi ez. Akár gyermekorvos, akár védőnő esetén. Olvastuk az angol nyelvű cikkeket és onnan tanultunk. A weboldalunkon van egy orvosi figyelmeztető füzetünk is, mert pl. altatni nagyon veszélyes őket és ezt sem tudják sokan. Ahogy azt sem, hogy a Prader-Willi-sek nem tudnak hányni. Náluk pont fordítva van: ha hánynak, azonnal sürgősségire kell menni! Fejlődést kell elérnünk ebben és fontos a közösségépítés is számunkra. Az IPWSO világszervezet tagszervezete vagyunk, orvosokat edukálunk, óvodai dolgozókat, tanárokat.

Készítettünk egy letölthető PWS útlevelet is, ami gyermekre szabva kitölthető, és közösségbe kerüléskor remek támpont, kiindulási pont a nevelőknek!”

A nem is olyan messzi jövő

A Magyar Prader-Willi Egyesület legnagyobb célja a támogatott foglalkoztatás és támogatott lakhatás megvalósítása itthon. Hiszen ezek a gyerekek önálló életre képtelenek lesznek felnőtt korban. Ennek az oka, hogy az agyuk folyamatosan azt a jelet küldi, hogy: egyél! Amint a szülők elengedik a kezét a gyereknek, onnantól kezdve megtalálják, hogyan jussanak ételhez. Nincs kontroll. És így nem élhetnek!

“Mi is öregszünk… és nem biztos, hogy leszünk olyan fizikai és mentális állapotban, hogy ellássuk őt. Ha a mi világunk normális lenne, akkor egy-egy lakással indítanánk el a gyerekeket az életben. Levinek ez nem jöhet szóba. Adja az Isten, hogy túléljen minket! És ha igen, akkor láttunk olyan példát a világban, Dániában egy tanulmányúton, ahol olyan életet tudnak élni, ahol megvan a sajátos világuk, kontroll alatt. Az biztos, hogy meg fogom találni a módját, hogy ez megvalósuljon itthon is. Én még csak 42 vagyok, jó pár évig még elgondozom Levit… de ebből a szempontból terveznünk kell előre. Most már tudom, hogy mi azért vagyunk ebben a szerepben, az az én feladatom ebben az életben, hogy ezt kitapossuk. Nyilván szeretném, hogy az első 10-ben az én fiam is benne legyen.” – hallgatjuk Zsolt szavait, akit felesége gyorsan kiegészít:

“Speciális a helyzetünk, de ugyanaz a célunk, mint minden más szülőnek: ha a gyerekünk felnő, akkor jelentőségteljes és boldog élete legyen. És viszonylag önálló. Nyilván nem fogjuk a kisebbik lányunkra hagyni Levit. A hugi a tesó, támasz tud lenni, de nem szeretnénk, hogy ő legyen a gyámja.”

Ők építik a Prader-Willisek jövőjét, segítsünk nekik!

Ha működik az idősek otthona-rendszer Magyarországon, akkor működnie kell ennek is, mondja Zsolt! Tünde pedig teljes gőzzel építi az egyesületet, sok tagjuk van már, olyanok is, akik nekik köszönhetően már fél-egyévesen megkapták a diagnózist! A siker kulcsa az elfogadás és hit. Hogy gyermeküknek a lehetőségekhez képest jelentőségteli élete legyen, hiszen ma már ez lehetséges.

“Egyrészt most már bőven vannak ötven, hatvanéves Prader-Willisek a világban, másrészt nagyon bízunk az orvostudományban és a kutatásokban, azért jó pár kutatás van már Amerikában, Izraelben, hogy a megfelelő terápiát megtalálják az éhségérzet kontrollálására és a viselkedési nehézségekre.”

Az Egyesült honlapja: https://praderwilli.hu/

Forrás: https://babagenetika.hu/

Emberi sorsom már születésem pillanatában eldőlni látszott, hiszen orvosok szerint” Nem voltam életre való!” Micsoda felelőtlenség ilyen kijelentéseket tenni! S micsoda szegénység tanult emberként! S lám milyen következményekkel járhat, hisz még mindig élek!

De ne szaladjunk ennyire előre. 1978-ban születtem súlyos congenitális ichtyosissal, amit akkor még nem igen ismert az orvos tudomány. hazánkban! Megjegyzem, – elnézést kérve az orvostársadalomtól- ma sem tudnak sokkal többet róla! Olyat legalábbis nem, ami hatékonyan segítene ezen az állapoton!

Lényege, hogy a bőrömet már születésemkor egy vastag burok vette körül. Ez elég elrettentő látványt nyújtott. Sok helyen mély repedések voltak rajta és a vastag felhám eltorzította csodás bébi mivoltomat! Az orvosok már akkor lemondtak rólam! Szerintük esélyem sem volt az életre! Pedig szüleim szemében én voltam már akkor is a legcsodásabb gyermek! S mi elkezdtünk küzdeni, küzdeni a tudomány az előítéletek, s minden ellen, ami gátolta a fejlődésemet.

Rengeteg orvosi megállapítás, megszámlálhatatlan kórházban töltött nap, vizsgálat, diagnózis, baljós ígéretek ellenére én elkezdtem szépen felcseperedni. A bőröm folyamatosan hámlott, kirepedt begyulladt olykor felhólyagosodott. S jöttek tovább a nehézségek, amiket akkor még csak szüleim értettek és éreztek. Nem járhattam óvodába, mert az óvó néni szerint az óvoda nem kórház, nem volt padtársam az előkészítőben, mert a pedagógus szerint, rossz hatással voltam a többi gyerekre!

( Megjegyzem ezzel ma felnőttként is vádolnak, de ma már a szabadszellemű megnyilvánulásaim miatt!)

Gyermekkoromból nagyrészt arra emlékszem, hogy kórházról-kórházra jártunk és különböző kezelésekkel próbáltak bőröm állapotán segíteni. Így utólag, átgondolva csak kísérleti alanynak néztek. Semmi eredménnyel, az állandó hámlást ugyanis nem sikerült megszüntetni. Nekem kellett ezt elfogadni, feldolgozni és megérteni.

Tinédzserként rengeteg nehézséggel kerültem szembe a külsőm miatt. Ekkor kezdett körvonalazódni, hogy más vagyok. Pedig ekkorra már sokat javult a bőröm állapota, ritkán gyulladt be és nem voltak hólyagok sem. Mégis úgy éltem meg sokszor, hogy szerencsétlen és ronda vagyok. Már felfogtam és értettem, ha megbámultak a buszon, már rosszul esett, ha rólam beszéltek a hátam mögött! Mert az emberek bizony néha buták és előítéletesek! Én nem lehettem az a lány, aki csinos és nyaranta csoki barnára barnulhat a napon, bikinikben és miniszoknyákban járhat. Nekem néha jobban esett elbújni, ha nagyon hámlott a bőröm. Én nem festhettem a hajam, mert nekem kenőcsös pakolások jutottak, hogy hámlaszthassam a fejbőrömön felrakódott bőrréteget. Nem szoláriumba, jártam, hanem napi hosszú rituálék közben kenegettem magam tetőtől talpig kenőcsökkel. Nekem bizony meg kellett gondolnom milyen ruhát veszek fel az állapotom miatt. S egy tininek ezek hatalmas problémák voltak.

Sikerült kialakítanom egy baráti társaságot, ahol jól éreztem magam és éltem a fiatalok életét, a kapcsolatteremtés mégis igen nehezen alakult. Emlékszem az első szerelmekre, az első csalódásokra. Arra, hogy egy fiú azt mondta azért nem jár velem, mert „gáz a haverok előtt, hogy így nézek ki” ! Aztán emlékszem mikor. megismertem páromat! Aki soha nem kérdezte miért vagyok más! Talán nem is kezelt soha másként, csak egyszerűen emberként elfogadott és szeretett! S ekkor értettem meg először, hogy valóban van, aki így elfogad. Elmondhatatlan és sokáig hihetetlen érzés volt, mintha álmodtam volna, de működik immár húszon pár éve.

Másik álmom akkor vált valóra mikor, elvégeztem az egészségügyi szakközépiskolát, csodálatos szakmát választottam, ápolónő vagyok. Elmondhatom, egy napot sem kell dolgoznom, mert ez az életem egyik része és örömmel tölt el, hogy segítségek nyújthatok rászorulóknak. S nap, mint nap tapasztalom, hogy a kiszolgáltatott vagy sérült beteg ember más szemmel látja a világot! Ők elfogadóak nem ítélkeznek.

Az életem igazán akkor változott, meg amikor megszületett első kislányunk! Majd pár évre rá egy újabb csoda érkezett második lányunkkal. Akik gyönyörűek és egészségesek! Teljes értékű embernek érzetem magam, nőnek és anyának! Tőlük kaptam azt az erőt, ami addig hiányzott. Azt a sok mindent, ami nekem nem adatott meg az életben mi együtt éltük és éljük át. Igen velük már ki merek menni a strandra és nem kell, szégyelljem magam, mert két csodálatos lány édesanyja vagyok!

Felnőtt fejjel sok mindent másként értékel az ember, de a gyermekkori traumák ott maradnak a lelkében. Egyszer azt mondta „valaki” KÜLÖNLEGES vagyok! S milyen igaza volt, olyan hatással volt ez rám, mint valami villámcsapás, akkor értettem meg, nekem tényleg így kell, éljek, különleges emberként. Ma is csak köszönni tudom neki ezeket a szavakat. mert lélekből jöttek és ezért tudtam elhinni, megérteni!

Nincs sok barátom, mert az emberektől nagyon sok előítéletet kaptam az életben! Talán ez az oka, hogy nehezen bízom meg másokban. Valamint az évek során kapott sok-sok negatív kritika az igazi sündisznóvá tett! Néha morgok és fúttatok! Aki nem lát a tüskék mögé annak esélye sincs megismerni. Mégis szeretek az emberek közt lenni, figyelni, segíteni próbálni megérteni.

Létrehoztam egy csoportot ahol elkezdtem felkutatni a hasonló állapottal élőket. Mert hiszem, hogy együtt könnyebb a felmerülő problémákat megoldani. S jó tudni, hogy nem vagyunk egyedül. Ugyanakkor úgy gondolom, pozitív példaként szolgálhatok saját életemmel azok előtt a szülők előtt, akik most kezdik az ichtyosis okozta nehézségekkel teli életet.

Köszönöm, hogy leírhattam élettörténetemet. Szabóné Dóra Beáta

Dr. Farkas Judit 1958-ban született Kaposváron. 6 éves korában gerincvelői izomsorvadást (SMA) diagnosztizáltak nála a Heim Pál Gyermekkórházban. A Pécsi Tudományegyetem Állam- és Jogtudományi Karán cum laude szerezte diplomáját. 2002-től a Búvópatak kulturális és társadalmi folyóirat munkatársa, majd főmunkatársa. Négy önálló kötete jelent meg. Édesanyja 2004-ben bekövetkezett halála óta az önellátásban kezdetben a támogató szolgálatok segítették, ma emellett a házi- és jelzőrendszeres segítségnyújtást is igénybe kell vennie. 2010-ben megkapta a Somogy Polgáraiért Díjat.

Kérjük olvassák el Dr. Farkas Judit történetét!

Dr.Farkas Judit- Csak le ne feküdj!

Véletlen találtam a Mentőöv oldalára és onnan a Facebook csoportba bejelentkeztem, de semmi. Aztán egyszer csak jelentkezett a Mentőöv munkatársa, hogy van sorstársunk! Madarat lehetett volna fogatni velem! Tudtam beszélni vele, majd ő is adott egy nevet és újabb 2 emberrel vettem fel a kapcsolatot. Teljesen másként láttam mindent, nyíltan tudtam beszélni olyanokkal, akik átérzik, pont azt, mint én. Persze a nehezén túl voltunk már, de mégis jó volt,hogy van más is ebbe a cipőbe, akitől tanácsot tudok kérni. A kisfiam jól van, fejlődünk lassan és tovább küzdünk érte!

Köszönöm Nektek!

Már majdnem feladtam, amikor a Mentőöv Információs Központ oldalára bukkantam (professzorunk javaslatára), ahol pár napon belül választ is kaptam, és hihetetlen módon rögtön olyat, hogy pár perc alatt sorstársra leltünk. Van egy másik család, akik ugyanezt élik meg, akik ugyanezen mennek keresztül. És aztán van még egy másik család is. Hihetetlen!!! Azok a kislányok idősebbek, 7 és 12 évesek. Az anyukák tudják, pontosan érzik, min megyek keresztül, talán ezért is, a megkeresésemre 5 percen belül válasz érkezik. Aztán hosszú, estébe nyúló beszélgetések, tapasztalatok, ötletek. Képcsere a kislányokról…e legszebb pillanatok…látni azt, hogy egy gyermek, ugyanezzel a betegséggel osztályelső, tornászik, és ami a legfontosabb…BOLDOG!!! Mindig is biztos voltam magamban, abban, hogy ha bármi létezik ezen a Földön, ami a lányomnak segít, ami könnyebbé és boldogabbá teszi az életét, azt kiderítem, megszerzem. Biztos voltam abban, hogy azért is kaptuk Istentől ezzel a problémával a gyermekünket, mert Ő tudta, hogy a legjobb helyre kerül, és mindent meg fog kapni. Tudtam, hogy ami az erőmből csak telik azt biztosítom, hogy neki a legjobb legyen. De ugyanakkor rettegtem, hogy más lesz, mint a többiek, hogy bántani fogják, hogy nem élhet majd teljes, boldog életet, mint egy áltag gyermek. Aztán jött ez a csoport, ahol társra találtunk, és láttam Nórit és Vivient, akik már túl vannak a nehezén, és igazán boldog és gyönyörű gyermekek…és látni azt, hogy a kislányomra is ez a jövő várhat, óriási erőt ad. Most is van, hogy felteszem a kérdést miért pont Ő, miért pont mi, miért nem egyszerűek a dolgok, de ugyanakkor el is hessegetem a kételyt, hiszen Nórira és Vivire gondolok, akik remek példaképek, és tudom, hogy ahogy Ők, úgy az én kislányom is boldog, teljes értékű gyermekként fog felnőni, élvezni fog minden pillanatot, remekelni fog tevékenységekben. Az én dolgom, hogy ehhez mindent megteremtsek, az Övé csak annyi hogy élvezze és boldog legyen.

Vasárnap töltötte Abigél az 1 évet ☺ Talán még élénkebbek bennem az emlékek, sokat beszélgettünk párommal a napokban az egy évvel ezelőtt történtekről, felidézünk érzéseket, félelmeket magunkban.

Azt mondják, ahogy nő majd egyre könnyebb lesz…és igen, már most, egy év után is könnyebb…anyai szívem most is sokszor retteg, hogy minden rendben legyen, de tudom, hogy nem vagyok egyedül!!!

Abigél pedig egy igazi zsivány, rosszcsont lett egy év alatt, pont ugyanolyan szépen fejlődik, mint a nem szindrómás társai, semmit nem vesz észre, és teljesíti feladatát, hogy boldog legyen!

2005 nyarán, egy hónapi gyötrelem, altatás, epilepsziás rohamok után diagnosztizálták nálam a Hashimoto encephalopathia nevű betegséget, amit valószínűleg az autoimmun pajzsmirigyem váltott ki.

Amit a betegségről tudni lehet:

Magas antithyroid antitest titer jellemzi az akut-szubakut indulású, remissziókkal és relapszusokkal jellemezhető, súlyos, életveszélyes, de szteroidra jól reagáló, autoimmun, ritkán előforduló Hashimoto-encephalopathiát.
Az interneten konkrétan ennyi található. Gyakran hozzák összefüggésbe az autoimmun pajzsmiriggyel, amivel én is küzdök, de önmagában ezt a diagnózist kevésszer elemzik. A lényege egyébként az, h ami a pajzsmirigyben végbemegy, önmagát pusztító sejtek, az az agyban is elkezdődik…ha időben nem veszik észre, akkor végbe is megy. Nálam 1 hónapot vacilláltak az orvosok, több kórházban is voltam, de egyik sem akart átvenni, mert nem voltam még elég jól, így maradt az intenzív osztály. Aztán, amikor már elég Medrolt szedtem és eljutottak odáig, h nem szabad drasztikusan csökkenteni, akkor már az OPNI-ba kerültem. Okokat mindmáig nem tudok, ha rákérdezek a kezelőorvosaimnál, h miért van ez így és miért alakult ki vagy miért változik havonta a pajzsmirigyműködésem alulműködőből túlműködőre, akkor a válasz: passz!
Három éve vagyok leszázalékolt, mivel a hivatásom nem engedi meg az ilyenfajta betegségeket. Óvónő voltam. Három éve a szüleim tartanak el és abból a kis nyugdíjból élek Budapesten, mert itt érzem magam biztonságban…hiszem, hogyha engem a bajom vidéken, a falumban ér, akkor már nem pötyögök itt nektek. Áldom a szüleimet, h lehetővé teszik nekem a gyógyulásomat teljes nyugalomban és biztonságban, de az izgatottságom a miértekből ered, h nem kapok válaszokat. Szeretnék gyerekeket, családot, 28 éves vagyok, de a gyógyszerek mellett nem engedhetem meg, h ártsak a babámnak. Szóval elég nehéz ez így, mert nem is az energiám, hanem a belső erőm fogy. Úgy érzem,h eddig tüzet oltottak, most már nem tudnak mit tenni, javasolták a pajzsmirigy műtét,amit el szeretnék kerülni. 3 éve mindent megteszek azért, h a szervezetem úgy működjön, ahogyan kell, de azt érzem, h ellenem fordul és nem szolgál engem. Lehet, h a műtét mellett kellene döntenem, de gyógyszer akkor is maradna és az csak a pajzsmirigy ingadozásomat oldaná meg…a fejben levő problémák még ott vannak….
Szeretnék találni valakit, aki hasonló vagy ezzel a betegséggel küzd…tudni szeretném, h hogyan oldja meg, kihez jár, miként éli meg. Aki tud nekem segíteni, az tegye meg nekem, h összehoz minket! Bár én még nem hallottam senkiről, pedig kutatok, elhihetitek!
Mindig mondtam a szüleimnek, h könyvet fognak rólam írni…hát, hívott a neuropszichológus, akihez jártam, h szeretne rólam, az érzelmeimről, a betegségtörténetemről egy összefoglalót írni. Jövőhét szerdán megyek hozzá beszélgetésre….majd megírom hol jelenik meg a történetem:p
Azt hiszem első körben egyenlőre ennyi elég….
Jelentkezem még!

üdv
Krisztina

Mi áll a szindróma kialakulása mögött?

A betegség genetikai hátterében a DNS ötödik kromoszómájának rövid karját érintő deléció áll, vagyis ennek a kromoszómának a rövid karjából hiányzik egy darab. A törés spontán mutáció következménye, az ezt kiváltó okok nem ismertek, véletlenszerűen alakulhatnak ki az ivarsejtek érése során, azonban az estek kis százalékában valamilyen formában a szülői kromoszómán is jelen lehet. A betegség nemzetközi gyakorisági száma 1:50000.

Milyen tünetei lehetnek az érintetteknek?

A Cri Du Chat szindróma tünetei esettől függően változhatnak. Ami a leghamarabb feltűnhet a jellegzetes, magas síráshang, amely egy kismacska nyávogásához hasonlít. Emellett a csecsemőknek alacsony a születési súlyuk, jellemző a csökkent izomtónus és mikrokefália (a fej kerülete kisebb, mint a csecsemő korához és neméhez várható lenne) és jellegzetes az arckifejezés (kicsi arckoponyájuk és karakterisztikus, kerek, hold alakú arcuk), valamint lassú növekedésük is feltűnhet. Az érintett gyermekeknél késve fejlődnek azok a motoros funkciók, amelyek az izom- és mentális tevékenységek összehangolásáért felelnek. A test különböző szervrendszerét érintő további tünetek is előfordulhatnak.

Jellegzetes tünetek az érintett gyermekek fejlődésénél:

-értelmi sérültség az enyhétől az egészen súlyosig
-beszéd és nyelvi károsodás különböző mértékben (viszont a beszédértésük fejlettebb, így bonyolult mondatokat is megértenek)
-egyesek egyáltalán nem tudnak beszélni
-alacsony izomtónus és megkésett motorikus fejlődés a figyelem és koncentrációképesség gyenge
-hiperaktivitás, magatartási zavarok, megszállottság, mozdulatok ismételgetése, önbántalmazó magatartás is jelentkezhet

Milyen fejlesztésre kell járniuk az érintetteknek?

Nagyon fontos, hogy az első tünetek megjelenése után komplex fejlesztésre járjanak a gyermekek. Ennek tartalmaznia kell a korai fejlesztést, gyógytornát, ergoterápiát, beszédterápiát, kommunikációs terápiát, finom motoros fejlesztést, stb.

Minden gyermeket máshogy érint ez az állapot, így a fejlesztések egyénre szabottak. A gyermek fejlettségi szintje nagyban függ ezektől a terápiáktól, fejlesztésektől. Ha nincs társult betegségük hosszú életet élhetnek, a fejlesztéseknek köszönhetően pedig akár önálló életvitelük lehet kevés felügyelettel és segítséggel.

A cikk a Cri Du Chat Baráti Társaság – A Cri du chat szindrómáról című kiadványa alapján készült.

Szeretne többet megtudni a szindrómáról? Látogasson el az egyesület honlapjára!