Február 5-én Nagyváradon (Románia) a népes magyar delegáció részeként a ritka betegségekről, a határon átnyúló egészségügyi ellátásról, és az európai referenciahálózatok e területen tapasztalható átalakító szerepéről szóló, az Integrált Jogvédő Szolgálat (IJSZ) és román társszervezete (CNAS-PNC) által rendezett, Magyar-Román konferencián, előadással vett részt a RIROSZ.

A Világnap beharangozójaként a Ritka Betegek Boldog Pillanatainak régebbi képeiből nyílt kiállítás február 14-én, a Szentendrei városi könyvtár aulájában. A kiállítás egy hónapig (március 14-ig) lesz látható.

Február 17-én az Egészségügyi Államtikárság, a RIROSZ és az Egészségügyi Szakmai Kollégium Klinikai Genetika Tagozatának kezdeményezésére Ritka Betegségek Egészségpolitikai Kerekasztalt rendeztek. Legutóbb 10 éve zajlott hasonló kerekasztal, és a szervezők nagy örömére ezúttal szinte minden, az egészségügy területén tevékenykedő döntéselőkészítő, döntéshozó, és döntésvégrehajtó intézmény képviseltette magát, nevezetesen: az Egészségügyi Államtikárság, a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK), a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ (NNGYK), a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal (NKFIH), az Országos Kórházi Főigazgatóság (OKFŐ), a Ritka Betegségek Szakértői Központok, a Klinikai Genetikai Szakmai Kollégium, és a RIROSZ képviselői vettek részt.

A fő cél, hogy a ritka betegséggel élők is minél korábbi, gyorsabb és pontosabb diagnózishoz juthassanak hozzá, majd a minőségbiztosítási követelményeknek megfelelő, jobban hozzáférhető ellátórendszer jöjjön létre. Mindemellett fontos, hogy az ágazatközi ellátás koordinációja minél hatékonyabb legyen, nagyobb hangsúlyt fektetve a figyelemfelkeltésre, oktatásra is. Konkrétan:

• A ritka betegségek „láthatatlanságát” okozó informatikai/kódolási probléma (a ritka betegségek közül csak néhánynak van kódja a Betegségek Nemzetközi Osztályozása (BNO 10) kódrendszerben) megoldására a BNO kódok kiegészítéseként a kórházak egységesítésre kerülő informatikai rendszerében lehetőség lesz az Orpha kódok használatára is,.
• Bemutatásra került a ritka betegségek kezelésében használatos, nem támogatott terápiák egyedi finanszírozásában új szerepet játszó „Batthyány-Strattmann László Alapítvány a Gyógyításért” működése, egyben bejelentették, hogy elérhetővé vált az alapítvány honlapja: https://gyogyitasert.hu/
• Tájékoztatás történt az átfogó genetikai vizsgálatok finanszírozásának hazai állapotáról.
• Megvitatták az Európai Referencia Hálózatoknak (ERN-ek) a hazai egészségügyi rendszerbe történő integrációját célzó európai JARDIN projekt keretén belüli lehetőségeket, a Nemzeti Referencia Hálózat kialakításának lehetőségeit.
• A résztvevők konzultáltak az EU rendelet alapján, 2025-től induló egészségtechnológiai értékelésről (HTA) mely az onkológiai készítmények esetében kerül bevezetésre elsőként, és a ritka betegségek kutatását célzó ERDERA projektről is. Mindkettőben az a közös, hogy kötelező esetükben a betegszervezetek érdemi bevonása, illetve az utóbbi esetében ki kell alakítani egy Nemzeti Ritka Betegségek Kutatási Tükörhálózatot
• Mivel mindazon állami szervek képviselői jelen voltak, akik nélkül egy cselekvési terv nem valósulhat meg, így természetesen téma volt a befejezés előtt álló ritka betegségek második Nemzeti tervének „Ritka Betegségek Keretstratégia 2024-2030” és a „Ritka Betegségek Cselekvési terv 2024-2025” című dokumentumai is.
• Végezetül szó esett az egészségügyi ellátásokon túlmutató, ágazatközi integrált ellátás szervezéséhez szükséges ágazatközi egyeztető bizottság létrehozásáról, és a kulcsszerepet játszó, és az ELTE, a Semmelweis Egyetem és a RIROSZ együttműködésében elindult – a különböző ágazati ellátórendszerek között hidat képező – ritka beteg életút koordinátorok kétéves posztgraduális képzéséről.

Mindezek megvalósításához megfelelő források szükségesek, melyek sajnos jelenleg csak nagyon korlátozottan állnak rendelkezésre, de több olyan résztéma is van, amelyek források hiányában is megvalósíthatóak! A résztvevők megállapodtak, hogy a szűkös lehetőségek ellenére megtesznek mindent az érintettek érdekében.

A Ritka Betegségek Világnapja központi rendezvényének hagyományos időpontja minden év februárjának utolsó hétvégéje. Ennek apropóján a ritka betegekkel foglakozó 63 civil szervezet és ernyőszervezetük a RIROSZ örömmel várja az érintetteket a Világnapon.

Az egész napos rendezvényen idén is párhuzamosan zajlanak a szakmai konferencia és a családi nap jellegű programok. A betegszervezetek standokon mutatkoznak be; lesz poszterszekció; fotókiállítás; foglalkoztató, -játszószobák az érintetteknek; és további szórakoztató programok. Bővebb információ és részletes program a rendezvény honlapján látható: https://ritkanap.rirosz.hu/

A részvétel ingyenes, de a szervezők szívesen fogadnak minden támogatást.

A ritka betegséggel élők és családjaik világszerte nap mint nap szembesülnek az orvosi, szociális és támogató szolgáltatások közötti koordináció hiányosságaival. Ezt emeli ki a Világnap nemzetközi fő témája is: „Esélyegyenlőség, méltányosság”, hiszen a ritka betegek 94%-a sajnos még nem gyógyítható véglegesen, ezért esetükben kiemelten fontos a különböző szakágazatok integrált összefogásával biztosított esélyegyenlőség és méltányosság!

 A Világnap fővédnöke Nagy Zsuzsanna, Dr. Sulyok Tamás köztársasági elnök felesége.

Védnökei Dr. Takács Péter, egészségügyi államtitkár; Fülöp Attila, gondoskodáspolitikáért felelős államtitkár; Dr. Maruzsa Zoltán, köznevelési államtitkár; Dr. Kósa Ádám, fogyatékosságügyi államtitkár; Dr. Beneda Attila, családügyekért felelős helyettes államtitkár, akik közötti szoros együttműködés alapvetően segítheti a ritka betegséggel élők helyzetét.

A Világnap jószolgálati nagykövete idén is Mohamed Aida, tőrvívó olimpikon és Kokas Piroska színművész.

Különleges esemény lesz, hogy február 22-étől egészen a hivatalos Ritka Betegségek Napjáig, (ami minden év februárjának utolsó napja), a ritka betegségek színeibe öltözik minden este a Megyeri Híd, a Bálna Rendezvényközpont, és a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ épülete is, hozzájárulva a 28-i globális fénylánchoz.

A program a Belügyminisztérium BM/17685-2/2024 számú, a Slachta Margit Nemzeti Szociálpolitikai Intézet FOF2024-B-4504 kódszámú, „Fogyatékos személyek helyi, regionális és országos szervezeteinek szakmai programjainak támogatása 2024” megnevezésű pályázata, a Miniszterelnökség, a Bethlen Gábor Alapkezelő Zrt. és a Nemzeti Együttműködési Alap támogatásával, több szponzor hozzájárulásával valósul meg.

Az EU Tanácsának magyar elnöksége alatt megrendezett eseményen az összehangolt európai politikák, a megerősített egészségügyi rendszerek, valamint a ritka betegségek kezelésére irányuló közös fellépés jelentőségét hangsúlyozták.

A konferencián ismertették az EGSZB októberi plenáris ülésén elfogadott „Senkit sem hagyunk hátra: európai kötelezettségvállalás a ritka betegségek elleni küzdelem mellett” című feltáró véleményét, mely erről a linkről magyarul is letölthető. Ez a magyar elnökség által felkért vélemény egy integrált európai egészségügyi keretprogram létrehozását szorgalmazza, amely konkrét célokat tűz ki a ritka betegségek ellátásának 2030-ig történő javítására. A RIROSZ is melegen üdvözli ezt a véleményt, méltatva annak a szolidaritásra, a diagnosztikai késések csökkentésére és a határokon átnyúló ellátáshoz való hozzáférés javítására való összpontosítását, melyek teljesen összhangban vannak a most elfogadásra kerülő ritka betegségekre vonatkozó hazai Keretstratégiával. Az ajánlások – beleértve egy mérhető célkitűzéseket tartalmazó európai cselekvési terv és egy külön irányító csoport létrehozását – igazodik a RIROSZ és európai ernyőszervezete, az EURORDIS érdekképviseleti prioritásaihoz a ritka betegségek méltányos ellátása érdekében Európa-szerte.

A nyitóülésen Baiba Miltoviča, az EGSZB „Közlekedés, energia, infrastruktúra és információs társadalom” szekciójának elnöke kijelentette:

„Meggyőződésünk, hogy szükségünk van egy ritka betegségekkel foglalkozó uniós cselekvési tervre. Az EU-nak és a tagállamok egészségügyi minisztereinek prioritásként kell kezelniük a ritka betegségeket… Már rendelkezünk olyan eszközökkel, mint a határokon átnyúló egészségügyi ellátásról szóló irányelv és a gyógyszerészeti csomag; most biztosítanunk kell azok megfelelő végrehajtását.”

Mint Takács Péter, a magyar Belügyminisztérium egészségügyért felelős államtitkára rámutatott – valóság, hogy egy döntéshozó számára alacsonynak tűnhet a ritka betegséggel élők száma a nevük miatt, holott összeségükben nagyon nagy a számuk. Ezért fontos jobban megérteni a politikai prioritások (pl.: népegészségügyi prioritás) meghatározását. Esetükben döntő a nemzetközi együttműködés, különösen a korai diagnózis, kutatás és ellátás területén. Hangsúlyozta, hogy ellátásuk nem csak egészségügyi, hanem szociális kérdés is, mely feladat nagy és nem halogatható. Ezért is lényeges, hogy a ritka betegségek második Nemzeti tervének 2030-ig szóló, egészségügyi szakpolitikai keret stratégiája és a hozzá tartozó rövidtávú cselekvési terve készítése a végéhez közeledik, összefoglalva a célkitűzéseket és feladatokat egészségügyi, szociális, oktatási és össztársadalmi oldalról is.

Antonio Parenti, az Európai Bizottság Egészségügyi Főigazgatóságának igazgatója hangsúlyozta az uniós együttműködés fontosságát, és emlékeztetett arra, hogy az Európai Referenciahálózatok (ERN-ek) működése „egyértelmű uniós hozzáadott értékkel bíró zászlóshajó tevékenység, és tökéletes példája annak, hogy mit lehet elérni, ha az országok összefognak, megosztják egymással tudásukat és erőforrásaikat a ritka betegségek diagnosztizálásának, kezelésének és kutatásának elősegítésére.”

Tomislav Sokol európai parlamenti képviselő (EPP, Horvátország) „egy összehangolt stratégiára szólított fel, amely magában foglalja a kutatást, a határokon átnyúló egészségügyi finanszírozást és a szociális védelmet, kiegészítve a meglévő jogszabályokat és kezdeményezéseket”.  Hozzátette: „A célok megosztásával és az erőforrások összevonásával előmozdíthatjuk a kutatást, hasznosíthatjuk a digitális innovációt, és olyan egészségügyi rendszereket hozhatunk létre, amelyek senkit sem hagynak hátra. Ez arról szól, hogy méltóságot, támogatást és életminőséget biztosítsunk milliók számára, akiknek a hangját gyakran nem hallják meg.”

A konferencia kulcsfontosságú pillanata volt az EGSZB feltáró véleményének előadója, Cser Ágnes ismertetése, aki egy európai koordinációs testület létrehozását szorgalmazta az erőfeszítések központosítására, és kijelentette: „Minden ritka betegségben szenvedő embernek egy év előtt diagnózist kell kapnia. A civil társadalom képviselőinek – az uniós intézmények támogatásával – létre kell hozniuk egy koordinációs testületet az emberek és a családok szükségleteinek megismerésére, az anyanyelvükön történő információszerzésre. A szülőknek nem kellene 1000 kilométert utazniuk ahhoz, hogy megismerjék gyermekeik problémáit.”

Az európai ritka betegségekkel foglalkozó közösség nevében beszédet mondott Virginie Bros-Facer, a szervezet ügyvezető igazgatója. Az EURORDIS sürgős és kiterjedt intézkedésre szólított fel: „Egyetlen ország – még Franciaország, Olaszország vagy Németország sem – képes teljes mértékben megbirkózni a ritka betegségekben szenvedő betegek összetett kihívásaival. A szaktudás, az erőforrások és az erőfeszítések összevonásával az EU segíthet áthidalni a hiányosságokat, elősegítheti a határokon átnyúló együttműködést, és kezelheti e nagyon kiszolgáltatott nagy csoport kielégítetlen szükségleteit. „Egy cselekvési terv nem a kerék újra feltalálásáról szól. Rengeteg meglévő erőforrásunk van, beleértve az ERN-eket, a JARDIN nevű együttes fellépést és a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti stratégiákat, amelyek erős alapot jelenthetnek. Sürgősen szükség van azonban a „ragasztóra”, amely ezeket az elemeket és az érdekelt feleket, összetartó, szervezett és összehangolt módon összehozza. „Eljött az idő, hogy az EGSZB véleményében megfogalmazottakat tettekre váltsuk, ezért támogatjuk a felhívásukat egy EU Bizottsági Közlemény elfogadására és a „terv tervezésének” megkezdésére. Az EURORDIS elkötelezett aziránt, hogy együttműködjön az összes érdekelt féllel annak érdekében, hogy ez az uniós cselekvési terv valóra váljon.”

A ritka betegségekkel foglalkozó nemzeti szervezetek képviselői kiemelték egy ilyen egységes európai keretprogram értékét és a civil társadalom szerepét a haladás előmozdításában. Daniel Theisen (ALAN, Luxemburg) hangsúlyozta a nemzeti tervek átalakító hatását, és megjegyezte:

„Ezek az európai megközelítésben fognak működni a legjobban”, ugyanakkor betegközpontú megoldásokat szorgalmazott a diagnosztikai odüsszeia és a korlátozott kezelési lehetőségek kezelésére. Pogány Gábor (RIROSZ, Magyarország) hangsúlyozta, hogy jobb koordinációra van szükség az egészségügyi, szociális és oktatási szolgáltatások között. Ismertette, hogy e célkitűzésnek megfelelően miben különbözik a mostani második magyar Nemzeti Terv tartalma, az első zömmel medikális fókuszától. Példaként bemutatta, hogy a betegszövetség hogyan vehet részt olyan kulcsfontosságú oktatási tevékenység indításában és végzésében, mint a szeptemberben az ELTE, a Semmelweis Egyetem és a RIROSZ együttműködésében elindult ritka beteg életút koordinátorok kétéves posztgraduális képzése. Ők képezhetnek hidat a különböző ágazati ellátórendszerek között.

A nemzeti szövetségek többi hozzászólója nagyobb együttműködésre és új lendületre szólított fel, aminek egy európai cselekvési tervben kell megvalósulnia. Jean-Philippe Plançon (Alliance Maladies Rares, Franciaország) multidiszciplináris megközelítést és a betegekkel való politikai elkötelezettséget sürgette. Lene Jensen (Ritka Betegségek Dánia) az uniós együttműködést „nemzeti kezdeményezések trambulinjának” nevezte, Annalisa Scopinaro (UNIAMO, Olaszország) pedig emlékeztetett az újszülöttek szűrésére vonatkozó uniós megközelítés fontosságára az uniós országok közötti egyenlőtlenségek csökkentésében. Stefan Živković (NORBS, Szerbia kiemelte az Európai Egészségügyi Adattérben (EHDS) rejlő lehetőségeket, és „egyedülálló lehetőségnek” nevezte, amely forradalmasíthatja a betegek egészségügyi ellátását.

A záróülésen Mónica García Gómez, Spanyolország egészségügyi minisztere az összehangolt fellépés szükségességét hangsúlyozta: „Ma lehetőségünk van milliók életének megváltoztatására. Ehhez minden országban cselekvési tervekre, európai tervre és globális stratégiára van szükségünk. Elengedhetetlen, hogy az Európai Unió megszilárdítsa a közel két évtizedes munkát a ritka betegségekre vonatkozó cselekvési terv kidolgozásával.”

Bidló Judit, a magyar Belügyminisztérium egészségügy szakmai irányításáért felelős helyettes államtitkára kifejezte büszkeségét és köszönetét minden együttműködő partnernek, akik lehetővé tették ennek a magas szintű konferenciának a létrejöttét, és hogy ez a terület a magyar elnökség kiemelt témájává válhatott. Hangsúlyozta, hogy az EGSZB véleményében megfogalmazottak nagy segítséget jelentenek a hazai ritka betegségekkel foglalkozó akciótervek elkészítésében is.

Urszula Demkow, az EU elnökséget januárban átvevő Lengyelország Egészségügyi Minisztériumának helyettes államtitkára üdvözölte az együttműködést és meghívta a résztvevőket a feladatot tovább vivő ritka betegségekről szóló következő konferenciára, melyet 2025 áprilisára terveznek.

A budapesti konferencia megerősítette az európai intézmények, a civil társadalom és a betegképviselők közös elkötelezettségét a ritka betegségek európai cselekvési tervének megvalósítása mellett. A párbeszédről a cselekvésre való elmozdulást jelezve hangsúlyozta a terv elkészítésének sürgősségét és az elképzelés megvalósításához szükséges keretek kialakítását.

A RIROSZ is várakozással tekint ezen erőfeszítések előmozdítása és a feltáró véleményben megfogalmazottak megvalósítása elé.

A teljes konferencia felvétele megtekinthető magyarul ezen a linken.

“Meg fogjuk találni a módját, hogy Levente élete jelentőségteli és boldog legyen!”

Tünde és Zsolt sok szempontból éppen ugyanolyanok, mint bármely más szülő: tervezik a gyermekeik jövőjét, csakhogy közülük az elsőszülött, a 12 éves Levi Prader-Willi szindrómával él. Az elmúlt esztendők: a korai fejlesztéstől, a diagnózison át a küzdelmekig sok mindent megtanított számukra, így lett Anyából a Magyar Prader-Willi Egyesület elnöke. Apából pedig a célját szem előtt tartó családfő: ki kell taposni az utat, hogy Magyarországon megoldott legyen a Prader-Willis fiatal felnőttek támogatott foglalkoztatása és lakhatása.

Mi is az a Prader-Willi?

Ritka betegség, mégis a tíz leggyakoribb genetikai szindróma egyike. Nem igen találkoznak vele orvosok. Kóros falánkságként is azonosítják, mert a legjellemzőbb tünete a zabolázatlan étvágy. Ha nincs kontroll alatt, kóros elhízást okoz a gyermekeknél, olyan súlyos szövődményeket generálva ezzel, mint a cukorbetegség, szív- és érrendszeri betegségek és a hormonzavarok. Éppen ezért fontos a mielőbbi diagnózis felállítása. Komplex, különleges bánásmódot igénylő gyerekekről beszélünk, akik szülei folyamatos kontrollja alatt, nagyfokú odafigyelés mellett csodás kis életet élhetnek.
A Prader–Willi szindróma (PWS) egy ritka, komplex genetikai betegség, amelynek klinikai tünetei az életkorral változnak. Újszülöttkorban az izomhipotónia és a táplálási nehézségek, míg az idő előrehaladtával a csillapíthatatlan étvágy, az elhízás, a viselkedési zavarok és az egyre inkább elmaradó szellemi fejlődés válik dominánssá.

Honnan lehet felismerni?

A szindróma az egész világon megtalálható, ugyanúgy fiúknál, ahogy lányoknál is, mégis a legtöbb ember, beleértve a szakorvosokat is, nem ismeri ezt a potenciálisan életveszélyes, pusztító és egy életen át tartó betegséget. A világon kb. 200 000 érintett van.
“Már a terhesség alatt feltűnő volt, hogy kevesebbet mozgott és nem olyan intenzíven Levi. Koraszülöttként jött a világra, de az előtte lévő hetekben folyamatosan aggódva mentem az orvoshoz, hogy ez a gyerek nem mozog…” – meséli Tünde. Utólag már tudva, hogy ezek is jellemző tünetek Prader-Willi szindróma esetén.
“A születés után pedig teljes rongybaba-effektusról beszélhetünk, hiszen egy egész testre kiterjedő hipotónia van jelen, ami a nyelést és az arcizmok mozgását is akadályozza. Ebből kifolyólag ezek a babák nem tudnak szopizni, de nem csak mellből, hanem cumisüvegből sem, ezért az első időszakban szondás táplálás szükséges.”

12 évvel ezelőtt ekkor még nem tudták az orvosok sem, hogy mi a diagnózis, az SMA legsúlyosabb fajtájára gondoltak, amire így emlékszik vissza Zsolt:

“Apaként először örülsz, hogy megszületik az első gyermeked, egy fiú, aki koraszülött ugyan, de azt mondják, majd összeszedi magát. És akkor az ötödik napon a feje tetejére áll a világ, beszürkül, mert nem tud nyelni és azt mondják, hogy SMA-s, talán haza se lehet vinni…”

Egy hónap múlva kerültek haza, akkor már tudták, hogy nem SMA a diagnózis, viszont háromhetes korában beigazolódott egy MRI vizsgálat alapján, hogy részlegesen hiányzik Levinél az a kérges test, amely összeköti a két agyféltekét. Tündének azt mondták, hogy ne kezdjenek utánanézni, ne olvasgassanak inkább róla, mert van olyan felnőtt, aki ezzel él és nem is tudja. Inkább szeressék, pátyolgassák és járjanak korai fejlesztésre.

“Tünde egy anyatigris. Én voltam olyan Dévényes tornán, amikor majdnem összevesztem a trénerrel. De szerintem nekem már egyszer ott megszakadt a szívem, amikor kéthetesen vért próbáltak venni tőle és hallottam a gyerek elhaló sikolyát. Ott sok volt nekem. Sokáig nem bírtam látni, hogy “szenved”.” – emlékszik vissza Zsolt a korai időszakra, amikor a Prader-Willi még mindig nem merült fel. Pedig már ekkor jelen voltak a jellegzetes tünetek: a mandulavágású szemek, a lefelé forduló szájzug, a csúcsosabb fejforma, világosabb bőr és haj. Valamint azt is tudni lehet, hogy a Prader-Willisek fejletlenebb nemi jellegekkel születenek, Levinél is jelen volt, hogy nem szálltak le a heréi. Ha ezt így mind összerakják, akkor már tudható, hogy bizony Prader-Willi szindróma, aminek jellemzője, hogy ezek a csecsemők nehezen etethetők, állandóan alszanak. Kétéves koruk körül kezd el minden az étel körül forogni és a kóros falánkság ekkor jelenik meg.

“Emlékszem mennyire örültünk, hogy kétévesen baromi jó étvágyú gyerek lett, de mivel hypotón és nem tudja lemozogni a bevitt kalóriát, elkezdett gömbölyödni. Cuki pufók baba lett és mindenhonnan az jött, hogy majd lefutja… De ő ezt nem tudja. Egyrészt a megkésett mozgásfejlődés miatt, másrészt azért, mert még akkor is könnyen híznak, ha odafigyelsz arra, hogy mit eszik és mennyit.”

PROFESSZIONÁLIS NIPT-TESZTTEL SZŰRHETŐ

Dr. Varga Norbert, a Babagenetika Egyesület genetikus szakembere elmondta, hogy a Prader–Willi-szindróma (PWS) hátterében elsősorban a 15. kromoszóma hosszú karján található apai eredetű 15q11q13 régióban található gének expressziójának hiánya áll. A hiánynak három tipikus módja van:

1) az apától örökölt 15-ös kromoszóma egy szegmensének hiánya, ezt deléciónak nevezik (kb. 70%-ban) – ezt ma már anyai vérből, professzionális NIPT-teszttel szűrni lehet
2) az apai ági 15-ös kromoszóma teljes hiánya és helyette két anyai kromoszóma megléte, amit a szaknyelv anyai 15-ös uniparentális diszómiának nevez (kb. 25%-ban)
3) az adott génállomány szabályozó rendszerének hibás működése, vagyis egy ún. imprintációs hiba (kb. 5% vagy kevesebb).
A hiányzó gének a központi idegrendszert, azon belül is a hipotalamusz működését érintik leginkább. Az agynak ez a területe felelős többek között a táplálkozás során tapasztalt jóllakottság érzet, illetve az éhség kialakulásáért – ezért is jellemzi a Prader–Willi szindrómát a folyamatos éhségérzet.

A korai diagnózis a kulcs!

Ha megvan a korai diagnózis, akkor nem tudsz eljutni egy túlsúlyos állapotba a gyermekeddel! – hívja fel a figyelmet a Magyar Prader-Willi Egyesület elnökeként Tünde. “Fel tudsz készülni lelkileg is arra, hogy mindent át kell alakítani az életetekben! Az elképzeléseket mi nagyon korán feladatuk. Az első két évünk arról szólt, hogy heti 5 fejlesztésre hordtam. Mivel ők azért értelmileg is érintettek, mindenféle stimuláció kell. Erről szólt az életünk. Amikor három és fél évesen már tudtuk, hogy a diagnózis Prader-Willi szindróma, akkor jött a szigor: napi 5 étkezés, azon kívül semmi nasi. Nem maradhat elől étel a konyhapulton vagy bárhol, hiszen azt tudni kell, hogy egy PWS gyerkőc, még ha nem is akar enni, amint a látókörébe kerül az étel, onnantól kezdve nem tud koncentrálni másra. Teljes stresszben van, ha azt látja, hogy elérhető az étel. Sőt, számukra a speciális szénhidrátszegény és cukormentes diéta a legjobb. Ez egy élethosszig tartó állapot, erre fel kell készülni.”

DIAGNÓZIS

A Prader-Willi szindróma gyanúja általában klinikai jelek és tünetek alapján merül fel és genetikai teszttel igazolható. Mivel más rendellenességek hasonló tünetegyütteseken keresztül jelentkezhetnek, a diagnózist genetikai tesztekkel kell alátámasztani, melyek a legtöbb országban elérhetőek és nagyon megbízhatóak. A Prader-Willi szindróma kimutatására szolgáló jelenleg alkalmazott teszt az ún. metilációs analízis, ami azért a legjobb, mert ez a genetikai típustól függetlenül biztos eredményt hoz.

Büszkén mondja, hogy Prader-Willi szindrómám van!

Leventét próbálták felkészíteni arra, hogy bizonyos dolgokban más és különleges gyermek. Eleinte elutasította ezt, mondván, hogy ő pontosan olyan, mint a többiek. Integráló óvodába járt, az iskolát viszont már kiscsoportos közösségben kezdte, hogy saját tempóban tudjon haladni és sikerélményei legyenek. Mióta 2019-ben megalakult a Magyar Prader-Willi Egyesület és Tündéék elkezdték a közösség építését, találkozókat más, érintett családokkal, azóta Levi és elfogadóbb. Sőt, ma már büszként mondja: “Prader-Willi szindrómám van! Anya és apa segít, amit ők engedélyeznek, azt lehet!”

Biztonságos teret és helyet kell nekik hagyni

Ha a Prader-Willit egy jéghegyként képzeljük el, akkor a csúcsán valóban a kóros falánkság foglal helyet, de az étkezési nehézségek alatt megbújik még számos kihívás. Leginkább mentális problémák és szociális viselkedési nehézségek. Erről az egyesület oldalán szintén nagyon megértő olvasmányt találnak az érintettek.

“Levi ugyan nem autista, de neki is vannak autisztikus tünetei, pl. nincs meg nála a szerialitás, mindig egy dologra tud koncentrálni, nagyon rosszul tűri a változásokat, jellemző a szorongás, rá tud kattanni valamire, nem lehet előre elmondani valamit, mert teljesen rápörög, makacs, ragaszkodik bizonyos dolgokhoz, évszak váltásnál a ruhák lecserélése nehézséget okoz… és még sorolhatnánk, de ahogy nő, minden javuló tendenciát mutat. Tiszta sor, hogy más technikák kellenek nála, amikor meltdownja van, vagy egyéb viselkedési nehézség. Egyértelműen rajtunk, szülőkön múlik, hogyan reagálunk.

Csak nyugodtan lehet. Ezért is jó az Egyesület, mert meg tudjuk tanulni a technikákat és fel tudunk készülni.” – mondja Tünde és Zsolt gyorsan, mosolyogva kiegészíti, hogy: “Ne feledjük a humort, hiszen azzal sok minden kezelhető!

Ma már a születendő baba minden egyes kromoszómáját vizsgálják a legújabb NIPT-szűrések

Gyermek vállaláskor nemcsak az életmódváltásra, hanem a ritka genetikai be­tegségek kiszűrésére is szükség van, mondja Dr. Varga Norbert genetikus. Mivel a legtöbb kromoszómahiba nem örökletes, azaz a magzat fejlődése során véletlenül alakulnak ki, a genetikai szűrés minden várandósságnál javasolt. A Prader-Willi esetében sincs semmilyen tényező, ami miatt a szülő felelőssé tehető, nincs olyan dologról tudomásunk, amit a szülő megtett vagy éppen nem tett meg a terhesség előtt vagy közben, ami ezt a genetikai módosulást okozhatja.

A szakember nagy bizalommal ajánlja az úgynevezett noninvazív prenatális teszteket, amelyek több mint 99%-os érzékenységgel mérik a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómákat. Ilyen a Prader-Willi szindróma is. Ezek a tesztek, mint amilyen például az új Trisomy teszt COMPLETE , olyan eltéréseket is képesek kiszűrni, ami a régebbi tesztekkel lehetetlen lett volna. A Trisomy Complete teszt a teljes genomot, azaz a baba minden egyes kromoszómáját átszűri, 3 megabázis részletességig. Ez a jelenleg Magyarországon elérhető tesztek közötti legnagyobb felbontást jelenti.

A jelen

Levente most ötödik osztályos, a történelem a kedvence. A szigorú étkezési szabályokat betartja, a tanárai és társai partnerek mindenben. Mivel a Prader-Willisek nagyobbik része értelmileg is érintett, előjöhetnek pszichés problémák. “Fiatal felnőttkortól, ha nem találunk nekik megfelelő elfoglaltságot, akkor depresszióra hajlamosak. Elvesztik az életkedvüket és ha nincs rendszeres értelmes tevékenység, amiben örömüket lelik, és hasznosnak érezhetik magukat, akkor elvesztik a céljaikat. Levinél ezt még nem vettük észre, de azt igen, hogy fontos a kitöltött napirend, nem lehetnek üres járatok, bizonytalan helyzetek, mert az legtöbbször meltdownhoz vezet. ” – magyarázza Tünde.

“Nem terveztünk beteg gyereket. Ez a mi közös “problémánk”, együtt oldjuk meg. Én keresem a kenyérre valót, Tünde pedig viszi az egyesületet, amely szülői kezdeményezésre jött létre.” – teszi hozzá Zsolt.

“Lépni kellett, közösen, szervezetten! – erősíti meg Tünde. Hiányzott egy ilyen összefogás, amely egyben információs adatbázis is. Tökéletes kiindulási pont elsősorban szülőknek, de szakembereknek is. Sokszor nekünk kellett elmondani orvosoknak, hogy mi ez. Akár gyermekorvos, akár védőnő esetén. Olvastuk az angol nyelvű cikkeket és onnan tanultunk. A weboldalunkon van egy orvosi figyelmeztető füzetünk is, mert pl. altatni nagyon veszélyes őket és ezt sem tudják sokan. Ahogy azt sem, hogy a Prader-Willi-sek nem tudnak hányni. Náluk pont fordítva van: ha hánynak, azonnal sürgősségire kell menni! Fejlődést kell elérnünk ebben és fontos a közösségépítés is számunkra. Az IPWSO világszervezet tagszervezete vagyunk, orvosokat edukálunk, óvodai dolgozókat, tanárokat.

Készítettünk egy letölthető PWS útlevelet is, ami gyermekre szabva kitölthető, és közösségbe kerüléskor remek támpont, kiindulási pont a nevelőknek!”

A nem is olyan messzi jövő

A Magyar Prader-Willi Egyesület legnagyobb célja a támogatott foglalkoztatás és támogatott lakhatás megvalósítása itthon. Hiszen ezek a gyerekek önálló életre képtelenek lesznek felnőtt korban. Ennek az oka, hogy az agyuk folyamatosan azt a jelet küldi, hogy: egyél! Amint a szülők elengedik a kezét a gyereknek, onnantól kezdve megtalálják, hogyan jussanak ételhez. Nincs kontroll. És így nem élhetnek!

“Mi is öregszünk… és nem biztos, hogy leszünk olyan fizikai és mentális állapotban, hogy ellássuk őt. Ha a mi világunk normális lenne, akkor egy-egy lakással indítanánk el a gyerekeket az életben. Levinek ez nem jöhet szóba. Adja az Isten, hogy túléljen minket! És ha igen, akkor láttunk olyan példát a világban, Dániában egy tanulmányúton, ahol olyan életet tudnak élni, ahol megvan a sajátos világuk, kontroll alatt. Az biztos, hogy meg fogom találni a módját, hogy ez megvalósuljon itthon is. Én még csak 42 vagyok, jó pár évig még elgondozom Levit… de ebből a szempontból terveznünk kell előre. Most már tudom, hogy mi azért vagyunk ebben a szerepben, az az én feladatom ebben az életben, hogy ezt kitapossuk. Nyilván szeretném, hogy az első 10-ben az én fiam is benne legyen.” – hallgatjuk Zsolt szavait, akit felesége gyorsan kiegészít:

“Speciális a helyzetünk, de ugyanaz a célunk, mint minden más szülőnek: ha a gyerekünk felnő, akkor jelentőségteljes és boldog élete legyen. És viszonylag önálló. Nyilván nem fogjuk a kisebbik lányunkra hagyni Levit. A hugi a tesó, támasz tud lenni, de nem szeretnénk, hogy ő legyen a gyámja.”

Ők építik a Prader-Willisek jövőjét, segítsünk nekik!

Ha működik az idősek otthona-rendszer Magyarországon, akkor működnie kell ennek is, mondja Zsolt! Tünde pedig teljes gőzzel építi az egyesületet, sok tagjuk van már, olyanok is, akik nekik köszönhetően már fél-egyévesen megkapták a diagnózist! A siker kulcsa az elfogadás és hit. Hogy gyermeküknek a lehetőségekhez képest jelentőségteli élete legyen, hiszen ma már ez lehetséges.

“Egyrészt most már bőven vannak ötven, hatvanéves Prader-Willisek a világban, másrészt nagyon bízunk az orvostudományban és a kutatásokban, azért jó pár kutatás van már Amerikában, Izraelben, hogy a megfelelő terápiát megtalálják az éhségérzet kontrollálására és a viselkedési nehézségekre.”

Az Egyesült honlapja: https://praderwilli.hu/

Forrás: https://babagenetika.hu/

Emberi sorsom már születésem pillanatában eldőlni látszott, hiszen orvosok szerint” Nem voltam életre való!” Micsoda felelőtlenség ilyen kijelentéseket tenni! S micsoda szegénység tanult emberként! S lám milyen következményekkel járhat, hisz még mindig élek!

De ne szaladjunk ennyire előre. 1978-ban születtem súlyos congenitális ichtyosissal, amit akkor még nem igen ismert az orvos tudomány. hazánkban! Megjegyzem, – elnézést kérve az orvostársadalomtól- ma sem tudnak sokkal többet róla! Olyat legalábbis nem, ami hatékonyan segítene ezen az állapoton!

Lényege, hogy a bőrömet már születésemkor egy vastag burok vette körül. Ez elég elrettentő látványt nyújtott. Sok helyen mély repedések voltak rajta és a vastag felhám eltorzította csodás bébi mivoltomat! Az orvosok már akkor lemondtak rólam! Szerintük esélyem sem volt az életre! Pedig szüleim szemében én voltam már akkor is a legcsodásabb gyermek! S mi elkezdtünk küzdeni, küzdeni a tudomány az előítéletek, s minden ellen, ami gátolta a fejlődésemet.

Rengeteg orvosi megállapítás, megszámlálhatatlan kórházban töltött nap, vizsgálat, diagnózis, baljós ígéretek ellenére én elkezdtem szépen felcseperedni. A bőröm folyamatosan hámlott, kirepedt begyulladt olykor felhólyagosodott. S jöttek tovább a nehézségek, amiket akkor még csak szüleim értettek és éreztek. Nem járhattam óvodába, mert az óvó néni szerint az óvoda nem kórház, nem volt padtársam az előkészítőben, mert a pedagógus szerint, rossz hatással voltam a többi gyerekre!

( Megjegyzem ezzel ma felnőttként is vádolnak, de ma már a szabadszellemű megnyilvánulásaim miatt!)

Gyermekkoromból nagyrészt arra emlékszem, hogy kórházról-kórházra jártunk és különböző kezelésekkel próbáltak bőröm állapotán segíteni. Így utólag, átgondolva csak kísérleti alanynak néztek. Semmi eredménnyel, az állandó hámlást ugyanis nem sikerült megszüntetni. Nekem kellett ezt elfogadni, feldolgozni és megérteni.

Tinédzserként rengeteg nehézséggel kerültem szembe a külsőm miatt. Ekkor kezdett körvonalazódni, hogy más vagyok. Pedig ekkorra már sokat javult a bőröm állapota, ritkán gyulladt be és nem voltak hólyagok sem. Mégis úgy éltem meg sokszor, hogy szerencsétlen és ronda vagyok. Már felfogtam és értettem, ha megbámultak a buszon, már rosszul esett, ha rólam beszéltek a hátam mögött! Mert az emberek bizony néha buták és előítéletesek! Én nem lehettem az a lány, aki csinos és nyaranta csoki barnára barnulhat a napon, bikinikben és miniszoknyákban járhat. Nekem néha jobban esett elbújni, ha nagyon hámlott a bőröm. Én nem festhettem a hajam, mert nekem kenőcsös pakolások jutottak, hogy hámlaszthassam a fejbőrömön felrakódott bőrréteget. Nem szoláriumba, jártam, hanem napi hosszú rituálék közben kenegettem magam tetőtől talpig kenőcsökkel. Nekem bizony meg kellett gondolnom milyen ruhát veszek fel az állapotom miatt. S egy tininek ezek hatalmas problémák voltak.

Sikerült kialakítanom egy baráti társaságot, ahol jól éreztem magam és éltem a fiatalok életét, a kapcsolatteremtés mégis igen nehezen alakult. Emlékszem az első szerelmekre, az első csalódásokra. Arra, hogy egy fiú azt mondta azért nem jár velem, mert „gáz a haverok előtt, hogy így nézek ki” ! Aztán emlékszem mikor. megismertem páromat! Aki soha nem kérdezte miért vagyok más! Talán nem is kezelt soha másként, csak egyszerűen emberként elfogadott és szeretett! S ekkor értettem meg először, hogy valóban van, aki így elfogad. Elmondhatatlan és sokáig hihetetlen érzés volt, mintha álmodtam volna, de működik immár húszon pár éve.

Másik álmom akkor vált valóra mikor, elvégeztem az egészségügyi szakközépiskolát, csodálatos szakmát választottam, ápolónő vagyok. Elmondhatom, egy napot sem kell dolgoznom, mert ez az életem egyik része és örömmel tölt el, hogy segítségek nyújthatok rászorulóknak. S nap, mint nap tapasztalom, hogy a kiszolgáltatott vagy sérült beteg ember más szemmel látja a világot! Ők elfogadóak nem ítélkeznek.

Az életem igazán akkor változott, meg amikor megszületett első kislányunk! Majd pár évre rá egy újabb csoda érkezett második lányunkkal. Akik gyönyörűek és egészségesek! Teljes értékű embernek érzetem magam, nőnek és anyának! Tőlük kaptam azt az erőt, ami addig hiányzott. Azt a sok mindent, ami nekem nem adatott meg az életben mi együtt éltük és éljük át. Igen velük már ki merek menni a strandra és nem kell, szégyelljem magam, mert két csodálatos lány édesanyja vagyok!

Felnőtt fejjel sok mindent másként értékel az ember, de a gyermekkori traumák ott maradnak a lelkében. Egyszer azt mondta „valaki” KÜLÖNLEGES vagyok! S milyen igaza volt, olyan hatással volt ez rám, mint valami villámcsapás, akkor értettem meg, nekem tényleg így kell, éljek, különleges emberként. Ma is csak köszönni tudom neki ezeket a szavakat. mert lélekből jöttek és ezért tudtam elhinni, megérteni!

Nincs sok barátom, mert az emberektől nagyon sok előítéletet kaptam az életben! Talán ez az oka, hogy nehezen bízom meg másokban. Valamint az évek során kapott sok-sok negatív kritika az igazi sündisznóvá tett! Néha morgok és fúttatok! Aki nem lát a tüskék mögé annak esélye sincs megismerni. Mégis szeretek az emberek közt lenni, figyelni, segíteni próbálni megérteni.

Létrehoztam egy csoportot ahol elkezdtem felkutatni a hasonló állapottal élőket. Mert hiszem, hogy együtt könnyebb a felmerülő problémákat megoldani. S jó tudni, hogy nem vagyunk egyedül. Ugyanakkor úgy gondolom, pozitív példaként szolgálhatok saját életemmel azok előtt a szülők előtt, akik most kezdik az ichtyosis okozta nehézségekkel teli életet.

Köszönöm, hogy leírhattam élettörténetemet. Szabóné Dóra Beáta

Dr. Farkas Judit 1958-ban született Kaposváron. 6 éves korában gerincvelői izomsorvadást (SMA) diagnosztizáltak nála a Heim Pál Gyermekkórházban. A Pécsi Tudományegyetem Állam- és Jogtudományi Karán cum laude szerezte diplomáját. 2002-től a Búvópatak kulturális és társadalmi folyóirat munkatársa, majd főmunkatársa. Négy önálló kötete jelent meg. Édesanyja 2004-ben bekövetkezett halála óta az önellátásban kezdetben a támogató szolgálatok segítették, ma emellett a házi- és jelzőrendszeres segítségnyújtást is igénybe kell vennie. 2010-ben megkapta a Somogy Polgáraiért Díjat.

Kérjük olvassák el Dr. Farkas Judit történetét!

Dr.Farkas Judit- Csak le ne feküdj!