Retinoblasztóma

A retinoblastoma az ideghártya (a retina) rosszindulatú daganata, amely kifejezetten csecsemő- vagy kisgyerekkorban jelentkezik. Mintegy 20000 gyermek közül egyet érint, Magyarországon évente 4-5 új esetet diagnosztizálnak.
 
A retinoblastoma tünetei
 
Az első tünetek akár egy-két hetes kortól három éves korig mutatkozhatnak. Örökletes és kétoldali esetekben általában korábban jelennek meg a tumorok.
 
a. A leggyakoribb tünet a pupilla területének sárgás-fehér visszfénye, az úgynevezett macskaszem (leucocoria). Például egy fényképen tűnhet fel, hogy a "piros szem" helyett a gyermeknek fehér a szembogara.
b. A másik jellegzetes tünet a gyermekek mintegy negyedénél előforduló kancsalítás (bár nehezíti a felismerést, hogy a kancsalítás természetesen nem csak retinoblastoma tünete lehet).
c. Szintén előfordulhat szemrezgés (nystagmus), amikor a szem ide-oda rezegve keresi a fényt.
d. Homályos látás miatt szemdörzsölés.
e. A szem elülső részét érintve a daganatos sejtek gyulladás képét utánozhatják, a szemnyomás megemelkedhet.
 
A retinoblastoma típusai
 
A retinoblastomát oldalassága (lateritás), illetve az örökletesség szerint csoportosíthatjuk. A kettő általában összefügg, mivel a kétoldali változat gyakorlatilag mindig örökletes, míg az egyoldali változat 85%-ban nem örökletes.
 
Örökletesség
 
1. Nem örökletesnek tekinthető az esetek 60 százaléka, míg örökletesnek 40 százalék.
Nem örökletes típusban a következő gyerekek megbetegedésének valószínűsége mindössze 3-8 százalék. Ilyenkor általában egyetlen góc jelentkezik hároméves korig.
 
2. Örökletes típus esetén - amikor tehát a gyermek a szüleitől örökli a hibás kromoszómát - az utódok 40 százalékánál jelentkezik a betegség (de 50%-uk hordozza ennek a lehetőségét).
 
Lateritás
 
1. Az egyoldali (unilateralis) retinoblastoma, csak az egyik szemen jelentkezik tumor, a megbetegedések 75%-ában jellemző.
2. A kétoldali (bilateralis) retinoblastoma esetén, mindkét szem érintett, az esetek 20-30%-ában többszörös gócok jellemzőek, általában korábban jelentkezik, leggyakrabban egyéves kor előtt, akár újszülöttkorban is. Ilyenkor általában nagyobb az esély másodlagos daganatok kialakulására.
3. Háromoldali (trilaterális) retinoblastoma. Egyes bilaterális esetekre lehet jellemző: a tobozmirigyben is megjelennek daganatok.
 
Vizsgálatok a diagnózis felállításakor és a követés során
 
Pupillatágításban végzett szemfenék-vizsgálat során egyértelműen felismerhető a daganat. Pontos kiterjedésének megállapítására az ultrahangvizsgálat alkalmas, segítségével a kezelés módja is megtervezhető.
MR vagy CT javasolt a szemgödri terjedés, idegrendszeri érintettség és a tobozmirigy vizsgálatára. A vizsgálatok az életkor miatt általában altatásban történnek.
 
A retinoblastoma kezelése
 
A retinoblastoma kezelésének lehetőségei az egyszerűbb lézeres kezeléstől a szemgolyó eltávolításáig is terjedhetnek. Rosszindulatú daganatról lévén szó, a kezelés elsődleges célja a beteg életének megmentése, és csak másodsorban a szem megmentése.
Kezeletlen betegség esetén a gyerek 2 éven belül meghalhat idegrendszeri szóródás miatt, ezért a kezelés elsődleges célja a beteg életének megmentése, a tumor teljes elpusztítása. Másodlagos cél a szem és a lehetőség szerinti legjobb látás megőrzése.
Három szakma (szemészet - gyermek onkológia - radiológia) együttműködése során egyénre szabottan történik, mérlegelve a mellékhatásokat is. Legtöbbször a terápiák kombinációjára van szükség.
 
Kezelési lehetőségek
 
a. Helyi sugárterápia (brachyterápia) - ruténium 106 izotópot tartalmazó szemészeti applikátorral (plakkal) végzett közvetlen besugárzás.
b. Külső sugárterápia - lineáris gyorsítóval végzett besugárzás.
c. Lézerkezelés - transpupillaris termoterápia (TTT), tehát diódalézer kezelés a pupillán keresztül.
d. Citosztatikus (kemoterápiás) kezelés
e. Fagyasztásos technika (krioterápia) - kívülről a szem elülső részén elhelyezkedő olyan daganatokat kezelik, amelyeket nem lehet lézerezni.
f. Műtéti kezelés - a szemgolyó eltávolítása (enucleatio).
 
A kezelési mód megválasztása
 
A kezelés módjának megválasztása függ attól, hogy a daganat egy- vagy kétoldali, függ a tumor gócok számától, a tumor méretétől, elhelyezkedésétől, illetve egyéb szempontoktól is, mint a távoli áttét jelenléte vagy kockázatának mértéke, szemgödörbe való átterjedése vagy az öröklődés módja.
Egyoldali, nem öröklődő retinoblastoma esetén általában a beteg szem eltávolítását javasolják (kisgyerekek esetében viszont problematikus, hogy kezdetben nem világos: esetleg kétoldali változatról van szó, de még csak az egyik szemen jelentkezett a daganat).
 
Kétoldali retinoblastoma (öröklődő változat) esetén a felismerésekor vagy mindkét szemben egy vagy több góc észlelhető, vagy az egyik szem megbetegedését egy-két éven belül a másik szem is követi. Ilyenkor általában többször ismételt, vagy kombinált kezelést (sugár- és citosztatikus) kezelést folytatnak.
A helyi sugárkezelést csak meghatározott tumorméret alatt alkalmazzák. Ha ennél nagyobb és/vagy több góc van, akkor előzetesen citosztatikus kezeléssel zsugorítják a tumort, és úgy sugarazzák.
Ha túl sok és túl nagy gócok vannak jelen, akkor külső sugárterápia és/vagy citosztatikus kezelés a kezelési forma. Fontos azonban, hogy a külső besugarazást a csontnövekedési zavarok miatt lehetőleg csak féléves kor után javasolják!
 
Követés
 
Egyoldali retinoblastoma nem öröklődő változata esetében, ha a szemet enukleálták: a kezelést követő első évben 3 havonta, második évben 6 havonta, ezt követően évente érdemes kontrollálni legalább 5 éves koráig.
 
Kétoldali retinoblastoma (öröklődő változat): kontroll negyed-félévig havonta szükséges. Majd jó tumor regresszió (a daganat visszafejlődése) esetén háromhavonta altatásban ellenőrizik a daganat elhegesedését, az aktivitás csökkenését. Teljes tumor regressziót követően ötéves kortól félévente vizsgálják, már ébrenlétben, majd 7 éves kortól tovább ritkitják a kontrollt. Komplikáció fellépésekor ennél gyakoribb kontrollt szoktak javasolni.
 
Másodlagos tumorok
 
Kétoldali retinoblastoma esetén nagyobb az esély a másodlagos tumorok kialakulására. Fajtájára és előfordulási esélyére vonatkozólag elég kevés és eltérő adat áll rendelkezésre. A legtöbb ismert esetben csont-, izom-, kötőszöveti-, vagy bőrdaganatokat diagnosztizáltak. 50 éves korig 50% esélye valamely másodlagos tumor kialakulásának.A kemoterápiás kezelés és a sugárkezelés tovább növeli a másodlagos rák kockázatát.
 
A következő linken részletesen megismerheti a betegség lefolyását, eseteken keresztül, valamint felveheti a kapcsolatot betegekkel és szüleikkel: http://retinoblastoma.atw.hu