Élettörténetek
Misko 2007. január 25-én látta meg a napvilágot. 2008 januárjában kiderült, hogy genetikai eredetű progresszív izomdisztrófiája van, amely a tudomány mai állása szerint egyelőre gyógyíthatatlan. A cél Misko életének “átlagossá” tétele, miközben mi, a szülők folyvást keressük a lehetséges gyógymódokat, hogy fiunk egészséges legyen.
Barni a második kisfiúnk. A vártnál három héttel korábban érkezett, természetes úton, minden különösebb probléma nélkül. Mindent rendben találtak nála, tökéletesen egészségesnek tűnt. Boldogok voltunk. Szépen fejlődött, végigcsinált minden mozgásformát, ahogy az a nagykönyvben meg van írva. Igaz kicsit lassabban haladt, mint mondjuk a bátyja, de azt mondta a gyerekorvos, hogy minden gyerek más, nem kell őket hasonlítani. Egy kicsit lustább, hát aztán!
Nézem, ami maradt a férjemből. Mink volt, mink van? Volt egy közel 190 centi magas, erős testalkatú, jó humorú, nem túl beszédes, okos férfi, 50-es éveinek közepén. Van egy közel 190 centi magas csontváz, akinek fáj minden mozdítás, fáj minden lélegzet, fáj már minden. Mosolyogni, nevetni talán ha négyszer láttam 2011 december 19. óta. Nincs minek örüljön, nincs minek örüljünk. Azt szokták mondani, abból kell kihozni a legjobbat, ami van. Ebből vajon mit lehet? Ami nekem jó, hogy még él. Ami várható: vagy a szíve nem fogja bírni egyszer tovább, vagy megfullad. Jó kis választék, nem? Csak előtte végig kell járnia a szenvedés minden stációját. Egyszerűen el sem hiszem, hogy volt valaha egy másik életünk is.
A kisfiunkról, Simonról 2011. augusztus 4-én született az első diagnózis: I-es típusú diabétesz. Tulajdonképpen örültünk ennek: végre a sok eredménytelen orvosi vizit után – egy egyszerű vér- és vizeletvizsgálatból – kiderült, mi baja a kisfiunknak. Ráadásul ez egy “élhető” betegség. Kicsit “macerásabbak” vele a hétköznapok, de Simi teljes életet élhet. Azt, hogy valami nem stimmel vele, tapasztalt anyukaként (6 gyermekem van) néhány hetes kora óta sejtettem. Orvostól orvosig mentünk vele, hiszen egyértelmű volt, hogy nem fejlődik úgy, mint az ikertestvére. Augusztusban aztán fellélegeztünk, azt gondoltuk, az inzulinpumpa majd rossz emlékké varázsolja a megelőző 3 hónapot. Csalódnunk kellett: a vércukorértékei rettenetesen ingadoztak, sehogy sem sikerült normalizálni. Az orvos szerint ez normális volt, de én egyre elégedetlenebb és kétségbeesett lettem, végül úgy döntöttünk, orvost váltunk. Az új doktornőt telefonon már minden “előéletünkről” tájékoztattam, így amikor elutazott Prágába, egy konferenciára, már ismerte a kisfiunk kórképét. Miután hazajött, újra beszéltünk telefonon, s akkor már szinte azzal üdvözölt, hogy azonnal genetikai vizsgálatot kell végezni Siminél, mivel biztos benne, hogy a tünetek alapján illik rá az egyik prágai előadásban hallott szindróma, a DEND leírása.
Hogyan derült ki hogy baj van? Hol talált/nem talált segítséget? Mit szólt a család, a szomszédok, az óvoda és az iskola? Hogyan talált sorstársakra?
Az itt összegyűjtött élettörténetek ezekre és sok más kérdésre keres és ad választ a személyes élményeken, tapasztalatokon keresztül. Ezen az oldalon régi honlapunk Sorstárskereső szolgáltatásának Naplóbejegyzéseit olvashatják
És a PRADER-WILLI-sekkel ki fog törődni?
“Meg fogjuk találni a módját, hogy Levente élete jelentőségteli és boldog legyen!” Tünde és Zsolt sok szempontból éppen ugyanolyanok, mint bármely más szülő:
Sellőként egy emberi világban
„Ne külső szépségeddel tündökölj, hanem a tetteid legyenek szépek.” ( Thalesz ) Emberi sorsom már születésem pillanatában eldőlni látszott, hiszen orvosok szerint” Nem voltam életre
Dr. Farkas Judit – Csak le ne feküdj!
Dr. Farkas Judit 1958-ban született Kaposváron. 6 éves korában gerincvelői izomsorvadást (SMA) diagnosztizáltak nála a Heim Pál Gyermekkórházban. A Pécsi Tudományegyetem Állam- és Jogtudományi Karán
Hódos család – Jakobsen szindróma
Jakobsen szidrómás a kisfiam, aki 7 éves lesz májusban. Amikor kiderült, hogy rendellenességgel született teljesen kétségbeestünk, főleg mivel az orvosok sem találkoztak ezzel a betegséggel,
Abigél története – Beckwith-Wiedemann szindróma
“Elmondták, hogy ez egy ritka genetikai betegség. De ennyire ritka? Sosem hallottam még róla. És sehol senki nem is hallott róla, és sehol egy ismerős, akinek legalább egy ismerőse hallotta volna…napokig, hetekig böngésztem, de sehol senki ugyanezzel a problémával.”
Szabolcs története – Phelan McDermid szindróma
“Nagy kő esett le a szívünkről. Nem a mi hibánk. Nem a terhesség alatt történt vele valami, nem a szülés közben. Nem rontottunk el semmit. Egyszerűen őt így kaptuk. Végre levegőt vettünk. Olyan mély, tiszta friss levegőt a poros tüdőnkbe, amire már nagyon vártunk.”
Ritka betegség (Hashimoto-encephalopathia)
Üdv Mindenkinek, aki olvasásra szánta magát! 2005 nyarán, egy hónapi gyötrelem, altatás, epilepsziás rohamok után diagnosztizálták nálam a Hashimoto encephalopathia nevű betegséget, amit valószínűleg
Autoimmun betegség (Good-Pasture)
Az én 3. lányom autimmun beteg, igaz nem veleszületett,hiszen 12,5 éves koráig még nagyon beteg sem volt.Akkor pár hét alatt tönkrement a veséje,mi már csak
Különleges nőgyógyászati betegség
Az én problémám 2007. októberében kezdődött. Pontos orvosi elnevezést azóta sem mondtak rá az illetékese, talán azért nem, mivel eddigi gyakorlatuk során még sehol nem
A Cri du chat szindrómáról
A szindróma a nevét az egyik legjellegzetesebb tünetéről, az érintett újszülöttek magas hangfekvésű, kismacska nyávogására emlékeztető sírásáról kapta, amelyet a gégefejlődési rendellenesség okoz.
Sorstársból „útitárs” – mert együtt könnyebb! – Interjú a Cri Du Chat Baráti Társasággal
„Dávidot úgy két hetes korában hozhattuk először haza a kórházból, bár sajnos csak egy hétvégére. Kezdő anyukaként azt se tudtam mit hogyan csináljak, és Dávid elég sokat sírt a maga jellegzetes, vékony hangján. Egyszer csak csöngettek: szomszédasszonyunk jött át, hogy megkérdezze nem elveszett kismacskáját hallja-e nálunk nyávogni. A “Nem, ez a gyerekem” válaszra nagyon furcsán nézett.”
Érdekes tények a Cri du chat szindrómáról
A Cri du chat szindróma egy gyermeket érint 20000-50000 élve születésből.
Decemberi programok a Cri Du Chat Baráti Társasággal
Idén különleges izgalommal vártuk a decembert. Talán Aranyosi Ervin erről a hónapról szóló versét próbáltuk megvalósítani: „Nekünk kell fűteni, hogy a szív ne fázzon, ne a tél legyen úr az egész világon.”
Mikulás a Magyar Rett Szindróma Alapítvánnyal
A Magyar Rett Szindróma Alapítvány idén decemberben is megrendezte a Mikulás-ünnepséget.
“Mikulás kicsiknek és nagyoknak” – Magyar Williams Szindróma Társaság
2017 december 9-én reggel fél 9-től érkeztek a résztvevők a Bárczi Gusztáv Iskolába, közel 100 fő gyűlt össze rendezvényünkre.
A Rett-Szindrómáról
Egy átlagos, komplikációmentes terhesség után egészséges kislány születik. Minden rendben alakul, fejlődik, de sajnos fél éves kora körül ez a folyamat lelassul, a tanult képességek romlanak, vagy teljesen leépülnek. A tünetek hátterében a Rett-szindróma áll. Az érintett lányok halmozottan sérültek, állandó felügyeletet, figyelmet és segítséget igényelnek.
„Ugye, te is szeRETTél játszani?” – Interjú a Magyar Rett Szindróma Alapítvánnyal
„Kislányomat, Borit 4 évesen diagnosztizálták a Rett-szindrómával, most 17 éves. Az alapítvány kezdeti működésében nem nagyon vettem részt, de a 2013-as „Közelebb…” kampány után egyre több feladatot vállaltam a betegszervezet életében.”
Alternatív kommunikációs lehetőségek a Rett-szindrómás lányoknál
Az AAK, vagyis az alternatív és augmentatív kommunikáció segítségével a nem, vagy alig beszélő sérülteknek is lehetőségük nyílik a kommunikációra, ezáltal nagyságrendekkel több önállóságot adva az érintett betegeknek.
Szomorú nap
Zsoltikával nagyon vártuk ezt a napot, mikor végre hazajöhet Pestről az anyukája és a kishúga, Zsófi-a keresztlányom. Én már csak szomorú napnak könyvelem el ezt
A védőfalak leomlanak – tények a primer immunhiányról
Több féle immunhiány létezik, mi most az elsődleges (primer) immunhiánnyal foglalkozunk.
„Ezt egy életen át kell játszani!” – interjú a Primer Immunhiányos Betegek Egyesületével
„1989 őszén kezdődött a történetem. Előtte sose voltam igazán beteg, de innentől kezdve sokszor dőltem ágynak; 2-3 havonta jelentkeztek torokgyulladások, náthák, arcüreggyulladások, felsőlégúti fertőzések. 1991 tavaszán egy nyirokcsomó duzzanat vizsgálata közben állapították meg a csökkent immunglobulin szinteket…”
“Mi a manó?” – Érdekességek az immunrendszerünkről
11 érdekes tény az immunrendszerünkről
GBS és CIDP betegségleírások
A betegség első tünetei a zsibbadás, bizsergő érzés, izomgyengeség, esetleg bénulás és fájdalom. Ezt követően az alsó végtagok és a karok szimmetrikus gyengesége jelentkezik, ami idővel fokozódik.
„Átok vagy Áldás?” – Interjú Cilárik Adriennel, a Guillain-Barre Szindróma Csoport vezetőjével
„Egy nap zsibbadni kezdtek az ujjaim, pár nappal később már mozogni sem tudtam. Bekerültem egy pesti kórházba, ahol hosszas vizsgálatok után, nehezen derült ki, hogy egy ritka autoimmun betegség áll a tüneteim hátterében, a Guillain-Barre Szindróma.”
“Mi a manó?” – Érdekesség a GBS-ről
Ismerje meg Holly történetét!
A Lyme-kórról
Nagy imitátornak is nevezik a betegséget, mert a fertőzés sokféle tünetet szokott okozni, így a diagnosztizálás közben sok más betegséggel keverhetik össze a szakemberek.
Interjú a Lyme Betegekért és Magyar Emberekért Családokért Alapítvánnyal
„8 évesen hirtelen, teljesen elveszítettem mindkét szememre a látásomat. A szüleim a bajai kórházba vittek, ahol kizárták az agydaganatot, megállapították, hogy valamilyen gyulladás van a szervezetemben.”
“Mi a manó?”- érdekességek a Lyme-kórról
Érdekes tények a Lyme-kórról
A Cisztás Fibrózisról
A népességben minden 25. emberben megtalálható ez a sérült gén. A CF betegség azoknál az újszülötteknél alakul ki, akik mind apai, mind anyai ágról együttesen öröklik ezt a génhibát. Szerencsére ez a fenti lényegesen ritkább számban fordul csak elő.
“Lélegzethez jutni” – Interjú az OCFE csapatával
„Szeretnénk tájékozottak lenni a betegségről, minél több információt megtudni. Ez érdekünk, hiszen gyermekeink jövőjéről van szó.”
“Mi a manó?” – Érdekességek a cisztás fibrózisról
Érdekes tények a CF-ről
A Hemokromatózisról
„Gyermekkoromban nagyon ritkán voltam beteg, majd hajhullás, gyengeség miatt mentem el vérvételre, az orvosom vashiányra gyanakodott, nézetett vasat is. Meglepődve tapasztaltam, hogy a vas szintem nem hogy alacsony, inkább magas volt…”
“Vasból is megárt a sok!”- Interjú a Hemokromatózisos Betegek Egyesületével
„Nehéz helyzetben vagyunk, kis betegcsoportként nehezen találjuk a meg a betegeket; a hemokromatózis tüneteit könnyű külön-külön kezelni, ezért nem sokan gondolnak rá, hogy a vastúltengés állhat a háttérben.” – mondja Ábele Mária, a HBE elnöke.
“Mi a manó?” – érdekességek a Hemokromatózisról
Érdekes tények a Hemokromatózisról
Nem a világvége (narkolepszia)
Narkolepsziásnak lenni nem szörnyű dolog, ha már diagnosztizálták és megkapod a megfelelő gyógyszert. A probléma ezelőtt van. Azonnal orvoshoz kell fordulni, ha nappal váratlanul tör
Az alattomos Rett szindrómáról egy nagymama szemszögéből
DRÁGA KICSI FANNIKÁM Kategoria: Mozgáskorlátozott és fogyatékkal élő látogatóinknak “…a Rett-szindróma egy olyan összetett központi idegrendszeri mûködési zavar, amely csak lányokat érint. Nem lehet sem
Noonan szindróma
Kislányom születése után derült ki, hogy szívrendellenességgel született, hallássérült. A genetikai vizsgálatok elvégzése után derült fény az ő betegségére kb. 1 éves korában. Noonan szindróma.
Metimalonsav proprionil acidaemia
Kislányom problémamentes terhesség után született meg. Egy hónapos korában aluszékonyság étvágytalanság, egy majd négy végtagra kiterjedő tremorja kezdődött. Kórházból kórházba jártunk, de szerencsére olyan helyre
Ragyogj kicsi Napsugár! (neurofibromatózis)
Ragyogj kicsi Napsugár! – Reménnyel a reménytelenség ellen Napfény ömlik be az üvegablakokon, odakint szinte nyári meleg van, pedig csak április elején járunk. Papucsban és
Nincs konkrét diagnózis
5 éves fiú unokám 2.5 éve kórházba került ájulásos tünettel. Kiderült, hogy nagyon magas a kálium szintje. Mérgezésre gyanakodtak, de ez nem volt bizonyítható. Állapota
Centrális és perifériás motoneuron
A napokban találtam rá a RIROSZ-ra. A “működését” még nem nagyon tudom, de próbálkozom, előbb-utóbb kiismerem magam a kezelésében.Azt sem tudom – még -, hogy
Gyűrűkromoszóma
Üdv Mindenkinek, aki a bejegyzésemet elolvassa :-)Kislányom 2008. okt. 5-én született, panaszmentes terhességből, időre, de nagyon pici méretekkel (2340 g, 42 cm, 29 cm-es fejkörfogat).Mivel
Gyógyulgató – Fémlerakódás az agyban
Kedves mindenki, aki a naplómat olvassa! Örülök, hogy megtaláltam ezt az oldalt, mert itt legalább leírhatom azt a kálváriát, amit az elmúlt másfél évben bejártam. És
