Egy átlagos, komplikációmentes terhesség után egészséges kislány születik. Minden rendben alakul, fejlődik, de sajnos fél éves kora körül ez a folyamat lelassul, a tanult képességek romlanak, vagy teljesen leépülnek. A tünetek hátterében a Rett-szindróma áll. Az érintett lányok halmozottan sérültek, állandó felügyeletet, figyelmet és segítséget igényelnek.

Mi áll a betegség hátterében?

A Rett-szindróma egy összetett, központi idegrendszeri fejlődési rendellenesség. Ritka betegségnek számít, előfordulása 1:10000-20000, okozója pedig az X kromoszómán elhelyezkedő methyl-CpG-kötő fehérje 2 gén (MECP2) mutációi. Ez a gén egy a legtöbb sejtben előforduló fehérjét kódol. Mivel ez a fehérje az agy sejtjeiben is a leginkább előforduló fehérje, ezért elsősorban az érintettek agyműködésében, ezen belül a tanulásban, beszédben, érzékelésben, mozgásban, légzésben, nyelésben, rágásban és az emésztésben okoz komoly problémákat. A betegség jellemzően csak lányokat érint.

Mi történhet egy Rett-szindrómás lányt nevelő családban?

„Emma 2010. decemberében született, problémamentes terhesség után. Öt hónaposan már forgott egyik oldaláról a másikra. Éppen hogy féléves volt, amikor egyedül felült, és megült minden támaszték nélkül, hét hónaposan szép szabályosan mászott. Minden pont úgy alakult, ahogy a nagykönyvben meg van írva. Nem maradt ki semmi: kúszott, mászott, felült, felállt. Az egyik tanácsadáson a doktornő megdicsérte, milyen jó a kézügyessége, nem sok kisbabának van ilyen jó finommotorikus képessége. Jöttek az első szavak. Mikor 13 hónapos lett egyre inkább azt gondoltam, hogy itt valami nincs rendben. Emma sokszor nem azt csinálta, amit kellett, nem mászott át az alagúton, és sokszor mintha fogalma sem lett volna arról, hogy mi történik. Egyvalami nagyon izgatta, ha egy újságot ottfelejtettek, leült a sarokba, rávetette magát és lapozta. Egyik séta alkalmával kb. 18 hónaposan Emma nem tudott fellépni a járdaszegélyre, 20 hónaposan nem tudott felmászni a házban a szintkülönbségeken. Ekkor újra elmentünk a gyerekorvoshoz, és mivel jobbat ő sem tudott tanácsolni, megvártuk a szeptembert, és elmentünk a korai fejlesztőbe. Így bekerültünk a korai fejlesztő rendszerbe, ahol kapott csoportos tornát és egy olyan szakembert, aki autista gyanús gyerekekkel foglalkozott. Az ottani neurológus már több Rett-szindrómás lánnyal is találkozott, így ő már az első találkozás után szinte biztos volt benne, hogy Emma is Rett-szindrómás. 2013. február 13-án közölték velünk, hogy Emma Rett-szindrómás.”

A Rett-szindróma klinikai lefolyását stádiumokra osztják:

1. stádium: korai stagnálás

Normál lefolyású terhesség után a gyermekek normálisan fejlődnek, ülnek, állnak, járnak, a verbális és kognitív képességeik is megfelelőek. Kb. 5-18 hónaposan a fejlődésük lelassul, stagnál, bizonyos képességeik lassabban fejlődnek (pl. nagymozgás). Az érdeklődésük a környezetük iránt lassan csökken, nem motiváltak az új dolgok megtanulásában, rövid ideig képesek figyelni. Indokolatlan kézmozdulatok, fenéken csúszkálás is jelentkezhetnek tünetként, de ezek nem mindig feltűnőek, így nehéz ebben a szakaszban diagnosztizálni a gyermekeket.

2. stádium: gyors visszafejlődés

Ebben a szakaszban a tünetek egyre látványosabbak lesznek; a már megtanult képességek romlanak, vagy teljesen leépülnek. A szemkontaktus rosszabb lesz, nem reagálnak a hangokra, a kommunikáció is romlik; a szavak eltűnnek, strukturálatlan hangok váltják fel. Mivel a lányok nem tudják kifejezni magukat, így sokszor ingerlékenyek, frusztráltak. További tünetek: a kezek céltalan mozdulatai (kéztördelés, csavargatás, szájhoz emelés), a motoros képességek bizonytalanná válnak, alvászavarok, a remegés, és megjelenik a szellemi fogyatékosság is. A gyermekek fejkörfogat-növekedése lemarad a kortársaitól. E tünetek miatt szoktak először a szakemberek autizmus spektrumzavarra gondolni a háttérben.

3. stádium: látszólagos stagnálás

Az előző állapot leépüléséhez képest ebben a szakaszban elindulhat egyes területeken fejlődés a lányoknál. A szemkontaktus jelentősen javulhat, néhányan megtanulnak járni, azonban a beszéd szinte teljesen elvész. Az esetek nagy részében előfordulhat az epilepszia, gyakori a hiperventilláció, a légzéskiesés, felületes légzés. Pozitív változás jelentkezik a magatartásban, kevésbé ingerlékenyek a lányok. Sok Rett-szindrómás lány életének jelentős részében ebben a stádiumban reked.

4. stádium: késői mozgásromlás

Ez a szakasznak azoknál a lányoknál jellemző, akik a 3. stádiumban járóképesek voltak. Ebben a stádiumban mozgásuk romlik. Ez akár évtizedek eredménye lehet. Ezért fontos a motoros képességek megtartása és fejlesztése érdekében, hogy az érintetteket tornára járassák.

Diagnózis

A Rett-szindróma diagnózisának megszerzése a jellemző tünetek, a részletes betegtörténet és az alapos klinikai értékelés alapján történik. Számos speciális teszt elvégezhető, hogy kizárjon olyan hasonló betegségeket, amelyek hasonló tüneteket okozhatnak. Ennek érdekében diagnosztikai kritériumok állnak rendelkezésre. E diagnosztikai kritériumok megléte a Rett-szindróma klinikai diagnózisához vezethet. A molekuláris genetikai vizsgálatok kimutathatják az MECP2 gén mutációinak jelenlétét, és megerősíthetik a Rett-szindróma klinikai diagnózisát.

Jövőkép, kezelési lehetőségek

A Rett-szindrómás lányok kezelése a konkrét tünetek felé irányulnak, amelyek minden egyes személynél mások lehetnek. A hatékony kezelés miatt szükséges egy szakértői csoport koordinált munkája. A gyermek- és ortopéd orvosok, neurológusok, gasztroenterológusok, logopédusok, pszichiáterek, táplálkozási szakemberek és más egészségügyi szakemberek számára rendszeres és átfogó tervet kell kialakítaniuk az érintett gyermekek kezelésére. A Rett-szindrómával kezelt betegek kezelési lehetőségei bonyolultak és változatosak. A korai fejlesztés fontos annak biztosítása érdekében, hogy az érintett gyermekek eljussanak a potenciáljukhoz. A leginkább érintett gyermekek mozgás- és beszédterápiából álló fejlesztésben részesülnek. A szindrómának komplex gyógyszeres kezelése nincs, ugyanakkor sok kutatás foglalkozik ennek a problémának a megoldásával. A betegek megélhetik az idős kort folyamatos állapotkezeléssel, terápiával.
http://www.rettszindroma.hu/documents/static/kezelesiiranyelv_munkavaltozat_esztetikaedit.2szines.pdf