A Magyar Rett Szindróma Alapítvány munkáját 22 éve, 1995-ben kezdte el. Azóta túl vannak már egy vezető- és kuratóriumváltáson és sok-sok eseményen, programon. Részt vettek a RIROSZ alapításában, fontos tagjai az Európai Rett-szindróma Szövetségnek (RSE) is. Az alapítvány egyik kuratóriumi tagjával és érintett szülővel, Szűcs Alexandrával beszélgettünk az életükről, a betegségről.
„Kislányomat, Borit 4 évesen diagnosztizálták a Rett-szindrómával, most 17 éves. Az alapítvány kezdeti működésében nem nagyon vettem részt, de a 2013-as „Közelebb…” kampány után egyre több feladatot vállaltam a betegszervezet életében.”
A Magyar Rett Szindróma Alapítvány tagjai között 87 Rett-szindrómás lány, egy FOXG1-szindrómás, egy Smith–Magenis-szindrómás és három CDKL5-beteg van, ez összesen 92 családot jelent. A betegség egy gyermeket érint 10000-20000 élve születésből. Hazánkban 3-5 rettes kislány születik évente, így a taglétszám állandóan változik. A legidősebb tag 36 éves, de lehetséges a betegséggel akár az 50 év feletti kort is megélni. A szervezet honlapot és FB-oldalt tart fenn a legfrissebb hírekkel, betegtörténetekkel, tanácsokkal a terápiákról. Két fontos szakmai programjuk valósult már meg: a PART és a CSEPP programok. A PART-ban a Rett szindrómás lányt nevelő szülőknek állapotfelmérés után egyénre szabott programtervezet készült a szülők és gyermekeik igényeit figyelembe véve egy gyógypedagógus és egy gyógytornász segítségével. A CSEPP program egy NTCA-s pályázat eredménye volt komplex céllal: a családok személyre szabott támogatása, mentorszülő-képzés, előadássorozat szülőknek és érintett szakembereknek, alternatív kommunikációs továbbképzés és kiadványkészítés. A honlapon elérhető, letölthető a betegségről egy átfogó összefoglaló, benne a genetikai háttérről, a diagnózisszerzésről, a tüneti terápiáról, valamint az alternatív kommunikációs eszközökről és módszerekről (AAK). Ez fontos, mivel az interneten rengeteg olvasnivalót lehet találni a betegségről, a legújabb kutatásokról. Az alapítvány indulása után kb. tíz évig a hiányzó információk összegyűjtésével és szülőkhöz való eljuttatásával foglalkozott. Manapság inkább a rengeteg, bárki által elérhető ismeret, adat között próbál szelektálni, összefoglalni, a szülőknek konkrét problémákra konkrét válaszokat adni. A közeljövőben – főként a szülők igényei alapján – az PART–AAK projekten dolgoznak intenzíven.
Minden évben több alkalommal szerveznek szülőtalálkozót, valamint évente terápiás nyári tábort. A nyári táborok közt voltak közös családi táborok, de szerveztek csak a lányoknak is, ilyenkor a szülőknek lehetőségük van egy kis pihenésre. 2013-ban egy fotós kampány („Közelebb…”) segítségével hívták fel a nyilvánosság figyelmét a betegségre. A képeken, melyeket Balla Vivienne fotós készített, elismert színészek (Margitai Ági, Hegyi Barbara, Gallusz Niki, Kecskés Karina, Jordán Tamás, Kulka János, László Zsolt, Nagy Sándor, Puskás Peti és Scherer Péter) ölelték át a lányokat. A portrék kiállításra kerültek, majd árverésre bocsátották valamennyit.
Szandra válaszolt nekünk egy-két kérdésre a Rett-szindrómás családokkal kapcsolatban:
Mik a legnagyobb kihívások a családok életében?
„Mint sok más ritka betegségnél, a Rett- szindróma esetében is nehéz eljutni a helyes diagnózisig. A kisbabák teljesen egészségesen születnek, semmi jel nem utal arra, hogy később milyen komoly problémák jelentkeznek. Az első és második stádiumban jelentkező tüneteket más betegséghez is lehet kötni, így sokszor nem gondolnak a szakemberek egyből a Rettre, hanem az autizmus, vagy más betegségek felé kezdenek el először vizsgálódni. A betegség lefolyásából következik, hogy kb. egy-másfél év után válik egyértelművé a lemaradás, a fejlődés megállása, és ekkor jelennek meg olyan tünetek (például a jellegzetes sztereotip kéztördelés, a beszéd- és mozgásfejlődés megtorpanása, leépülése), melyek együtt már a Rett-szindrómát valószínűsítik. Ekkor szokták javasolni a célirányos DNS-vizsgálatot, mely alátámaszthatja a diagnózist. Nagyon fontos, hogy az összes területen érintett szakember, akár szociális, akár egészségügyi szakember, eszébe jusson ez a lehetőség is. Szintén fontos, hogy a pozitív eredmény megszerzése után a családok megkapják a kellő segítséget (pszichésen is), jól tájékozottak legyenek. Annak a ténynek a feldolgozása, hogy az egészséges csecsemőből egy minden területen hátránnyal küzdő kisgyerek lesz, akinek pillanatnyilag a hosszú távú kilátásai sem túl jók, a szülők számára szinte feldolgozhatatlan. Általában ilyenkor szoktak megtalálni minket a szülők. Igyekszünk ebben a nehéz helyzetben segíteni nekik, ebben képzett mentorszülők, illetve az egész közösség részt vesz.
Mivel a Rett-szindróma a mentális elmaradás mellett számos fizikai tünettel jár, emiatt kora gyermekkortól kezdve folyamatosan orvosi vizsgálatokra és fejlesztésekre járnak a szülők. Ezeket meg kell szervezni, állandóan keresni kell az új lehetőségeket, melyek anyagilag még inkább megterhelhetik a családokat.
Mivel a betegség sokfajta sérültséggel jár, a gyermekek speciális intézményekbe járnak, legtöbb esetben az egyik szülő (leginkább az anya) fő állásban ápolja őket. A halmozottan sérült gyerekeket, fiatalokat nevelő családok számára az egyik legnehezebb dolog ebben az egykeresős modellben még arra is figyelni, hogy pihenjenek, feltöltődjenek, elegendő időt töltsenek egymással, és ne csak a sérült gyermek problémái uralják a mindennapokat. Az anyák gyakran beszorulnak a gyerekkel, nem tudnak még 4 órában sem elhelyezkedni, mert kevés munkahely tolerálja a sok hiányzást a vizsgálatok és gyerekek gyakori betegségei miatt. A válások száma a rettes közösségben szerencsére a statisztikai átlag alatt van, a legtöbb család együtt marad. Szintén örömteli tény, hogy a gyermekkorú kislányok többsége otthon él, és nappali ellátó intézményekbe jár.
Természetesen sok örömöt adnak a lányok a családoknak, de nagyon megváltoztatja a családok dinamikáját egy sérült gyermek nevelése. Továbbá nagy probléma számunkra az állami iskolarendszer utáni szűkös és nem megfelelő színvonalú felnőtt ellátás. Amíg a gyerek kicsi, a legtöbb család igyekszik fejlesztésekre vinni őket, megtalálni a megfelelő óvodát, iskolát, ami már ekkor sem egyszerű. A felnőtt kor beköszöntével bizonyos problémák felerősödnek, például az ápolási feladatok, melyek az idősebb, fáradt szülőket nehéz helyzetbe hozza. Sajnos sem az otthoni ápolás támogatása, sem az intézményi ellátás nem megfelelő ma Magyarországon.”
Milyen jövőbeli céljai vannak az Alapítványnak?
„Szeretnénk, hogy a betegség ismert legyen a szakemberek közt, illetve minél szélesebb körben. Ezért igyekszünk kapcsolatot tartani a média képviselőivel, illetve olyan kampányokban részt venni, amelyek a betegség, illetve általában a halmozottan sérült emberek felé fordítja a figyelmet (pl. @arc–MACIARC plakátpályázat és kiállítás, Storymakers2017 nemzetközi pályázat, Adjukössze kampányok). Az alapítvány vezetője, Szili Danijela fontos részt vállal a nemzetközi fórumokkal való kapcsolattartásban. Áradnak innen is az információk és a jó ötletek, amiket próbálunk beépíteni az életünkbe. Nemrég indult el új szakmai programunk, a PART–AAK, amelyben alternatív és augmentatív kommunikációs eszközök megvásárlását, valamint a szülők és gyógypedagógusok részére képzéseket tervezzük. Tapasztalatainkkal szeretnénk hozzájárulni, hogy ezek az eszközök minden nem beszélő gyermek és felnőtt számára hozzáférhetőek legyenek. További célunk még, hogy ezek az eszközök állami támogatottságot kapjanak, így több hasonló problémával küzdő civil szervezettel vagyunk kapcsolatban. A közeljövőben szülőtalálkozót szervezünk egy mikulás ünnepséggel összekötve, majd készülünk a karácsonyra. A 2018-as évre adománygyűjtő kampányokat, a nyári terápiás tábort és az elkezdett szakmai programok folytatását tervezzük. Folyamatosan követjük a kutatási eredményeket, melyek azért bizakodóvá tesznek bennünket. Ezért is tartjuk nagyon fontosnak a lányok fejlesztését, állapotuk szinten tartását. A felsoroltakból látszik, hogy sok a munka és a terv, szerencsére sok lelkes szülő és szakember vesz körül bennünket!”
