A kutatás kiemelt fontosságú a ritka betegséggel élők számára!
A kutatás a ritka betegségek jobb megértéséhez, gyorsabb és pontosabb diagnózishoz, innovatív kezelésekhez és gyógymódokhoz, valamint jobb egészségügyi ellátáshoz vezet. Reményt jelent az Európában élő 30 millió ritka betegségben szenvedő ember és családjaik számára.
Noha az elmúlt évtizedekben az uniós szinten összehangolt intézkedések és célzott közfinanszírozás révén javulás történt, a ritka betegségek kutatása politikai és gyakorlati akadályokba ütközik, mint például a nem megfelelő finanszírozás, a klinikai vizsgálatokhoz szükséges kis betegpopuláció és a betegnyilvántartásokhoz szükséges összehangolt erőforrások hiánya. Mindez azt eredményezi, hogy a betegségekkel kapcsolatos ismeretek nem elégségesek, és késik a diagnózis felállítása és a nagyon szükséges kezelések kifejlesztése.
A páciens és a betegszervezete is részt vehet a kutatásban!
A ritka betegséggel élő emberek közvetlenül részt vehetnek a ritka betegségekkel kapcsolatos kutatási folyamat minden egyes lépésében. Például: a hasonló betegségeken dolgozó kutatókkal való kapcsolatfelvétel révén támogathatják a kutatásokat, ha azok még nincsenek; segíthetnek a kutatóknak a betegek valós igényeit tükröző tanulmányok megtervezésében; létrehozhatnak egy nyilvántartást (regisztert) vagy hozzájárulhatnak ahhoz, hogy a kutatók megtalálhassák a betegek adatait; és részt vehetnek a kutatási tevékenységekben. Gyakran a betegszervezetek támogathatják a kutatókat abban, hogy betegeket toborozzanak, és arra ösztönözhetik őket, hogy adományozzanak mintákat a kutatás fellendítése érdekében.
A betegek képviselői többféle ingyenes képzésben vehetnek részt, hogy tudásuk és képességeik fejlesztésével értékes partnerekké váljanak a ritka betegségek kutatásában. Ilyen pl.: a Terápiás Innováció Európai Betegakadémiája (EUPATI, https://eupati.eu), vagy az EURORDIS tudományos innovációval és transzlációs kutatással foglalkozó Téli Iskolája. Az EURORDIS Nyitott Akadémiája valamennyi képzése, beleértve az EURORDIS Téli iskoláját és Nyári Egyetemét is, ingyenes, és a helyszíni részvétellel történő képzések mellett internetes tanulmányok (e-learningek) és webináriumok keverékén keresztül valósul meg.
A kutatásról
A ritka betegségekkel kapcsolatos kutatás a teljes spektrumot lefedi – az alapkutatástól (a betegség mechanizmusainak laboratóriumi megértése), a preklinikai kutatáson át (betegségmodellek fejlesztése, beleértve az állati és sejtalapú rendszereket a lehetséges terápiák tesztelésére), a transzlációs kutatáson át (hogyan lehet a kutatási eredményeket a betegek számára valódi előnyökké tenni) a klinikai vizsgálatokig. A ritka betegségek kutatásából származó tudományos előre lepések hozzájárulnak a gyakoribb betegségek és az egyének egészségi állapotának javulásához is. Részletesebben lásd a Fehér Holló 4. számának 4. oldalán: https://www.rirosz.hu/wp-content/uploads/kiadvanyok/feherhollo4-1_compressed.pdf.
A ritka betegségek az uniós kutatásfinanszírozás egyik kiemelt területe. Az EU kutatási és innovációs programjain keresztül, valamint az e területen folytatott országközi és multidiszciplináris együttműködés hozzáadott értékének elismeréseként jelentős összegeket fordítanak a ritka betegségek kutatására.
Az Európai Bizottság és az uniós tagállamok számos kezdeményezést támogattak a ritka betegségek kutatásának javítása érdekében, többek között a következőket: a Ritka Betegségek Nemzetközi Kutatási Konzorciumát (IRDiRC), olyan korábbi projekteket, mint az EPIRARE, a TREAT-NMD, a RD-Connect és a RARE Best Practices, valamint olyan folyamatban lévő kezdeményezéseket, mint a ritka betegségek európai nyilvántartási infrastruktúrája, a Solve-RD, az Orphanet (https://www.orpha.net), az európai referenciahálózatok ERN, https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks_hu) és olyan európai kutatási infrastruktúrák, mint a BBMRI és az ECRIN.
De még mindig van tennivaló, mivel a legtöbb ritka betegségre nincs hatékony és gyógyító kezelés, és a ritka betegségekben szenvedők kielégítetlen orvosi szükségletei még mindig óriásiak.
A ritka betegségekkel kapcsolatos kutatás koordinálására és előmozdítására irányuló legújabb uniós erőfeszítés a Ritka Betegségek Európai Közös Programja (EJP RD, https://www.ejprarediseases.org), amelynek célja egy olyan ökoszisztéma kialakítása, amely lehetővé teszi a kutatás, az ellátás és az orvosi innováció közötti pozitív körforgást.
Célkitűzéseink a kutatás területén:
- Első célkitűzés: A ritka betegségek kutatásával kapcsolatos határokon átnyúló együttműködés előmozdítása.
- Második célkitűzés: Hozzájárulás az új és optimalizált diagnosztikai eszközök kifejlesztéséhez és a betegségek megértéséhez.
- Harmadik célkitűzés: A betegek ritka betegségek kutatásában való részvételének elősegítése és megkönnyítése.
A ritka betegségek kiváló példái egy olyan kutatási területnek, amely nagy hasznot húzhat a nemzeti, európai és nemzetközi szintű koordinációból és együttműködésből. A betegközösségünk hatékonyan szorgalmazta a ritka betegségek kutatása terén folytatott fokozott európai együttműködést. Országos szinten is támogattuk a ritka betegségek kutatásának és költségvetésének prioritásként való szükségességét, különösen a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervünkön keresztül.
Ennek eredményeként az elmúlt évtizedekben megnőttek a kutatás finanszírozási lehetőségei. 2007 és 2017 között az Európai Bizottság (EB) több mint 874 millió eurót fektetett be a ritka betegségek kutatásába. Az EU ritka betegségek gyógyszereiről szóló rendelete olyan ösztönzőket is biztosított (például piaci kizárólagosság), amelyek arra ösztönzik a vállalatokat, hogy fektessenek be a ritka betegségek kutatásába. Továbbra is hiányzik azonban a több mint 6000 ritka betegség mindegyikére kiterjedő kutatás.
Az EURORDIS és tagszervezetei, a RIROSZ-t is beleértve, támogatták, hogy a ritka betegségek kutatási prioritásként szerepeljenek az EU kutatási keretprogramjaiban, például a Horizont 2020-ban és a Horizont Európa 2021-2027-ben, és meghatározó szerepet játszottak a Ritka Betegségek Nemzetközi Kutatási Konzorciumának (IRDiRC), a Ritka Betegségek Európai Közös Programjának (EJP RD) és az Európai Referenciahálózatoknak (ERN) a létrehozásában. Az EURORDIS létrehozta az ePAG kutatással és regiszterekkel foglalkozó transzverzális munkacsoportját is, hogy az ePAG betegképviselői jobban megértsék a releváns ERN klinikai és alapkutatási témáit, és tájékozottak legyenek, amikor a betegeket képviselik a saját ERN-ükben.
Az EURORDIS a tagszervezetei preferenciái és a Ritka Barométer felméréseinek eredményei alapján folyamatosan meghatározza a kutatással kapcsolatos érdekérvényesítő munka konkrét prioritásait. E prioritások közé tartozik többek között az újszülöttkori szűrés és a betegek egészségügyi és genetikai adatainak megosztása.
Az EURORDIS Ritka Betegségek Kutatásáról szóló Állásfoglalása meghatározta a ritka betegségek kutatásának etikai, társadalmi, gazdasági és tudományos alapjait, és meghatározta a kutatási prioritásokat.
Klinikai vizsgálatok
Mivel a ritka betegségek csak 6 %-ának van jelenleg érdemi terápiája, ezért sokuk számára a reményt, a szerencsére villámgyorsan fejlődő kutatás adhat. Ezen belül fontos a terápiával pillanatnyilag nem rendelkezők számára, hogy azonnali hozzáférés is lehetséges a kísérleti fázisban levő gyógyszerekhez, ha bekapcsolódunk valamilyen klinikai vizsgálatba.
Ezekről részletesebb információ található az OGYÉI honlapján: https://ogyei.gov.hu/klinikai_vizsgalatok/ Ha ilyen vizsgálathoz történő kapcsolódás lehetőségét keressük, akkor ez egy jó kiindulópont. Ezen kívül az alábbi fontos adatbázisokban kereshetünk:
