Barion Pixel

Ritka betegségekről

A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül, és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel.

Az ún. ritka betegség olyan kórképet takar, amely az átlagos népességhez viszonyítva kevés embert érint. Európában egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből érint egyet.

Ez azt jelenti, hogy az Európai Unió 28 tagállamában – egy általánosan elfogadott felmérés szerint – kb. 27-36 millióan érintettek valamilyen ritka betegségben. Ez a teljes uniós lakosság 6-8 %-a. Ha ehhez hozzáadjuk a betegek közvetlen családtagjait, akkor kiderül, hogy csak Európában kb. 100 millió ember életét befolyásolja valamilyen ritka betegség.

A fenti adatok alapján elmondható, hogy noha az egyes betegségek ritkák, a ritka betegségben szenvedők sokan vannak, vagyis ritka betegségben szenvedni nem rendkívüli.

Tények a ritka betegségekről

  • Előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000 (Európai definíció).
  • 6000-8000 féle ilyen betegséget azonosítottak már (definíciótól függően).
  • Sok esetben életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, magas szintű komplexitással.
  • Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése.
  • Gyakran erős fájdalom és szenvedés kíséri.
  • A család mindennapi élete többnyire gyökeresen megváltozik, mivel fizikailag és lelkileg egyaránt megterhelő hosszútávú ápolásra, gondozásra kell berendezkednie.
  • Elenyésző számban létezik hatásos gyógymód. Az esetek zömében, ha van, akkor is csak tüneti kezelést képes biztosítani.
  • 50-75%-a gyermekeket érint.
  • A betegek 30%-a meghal ötéves kor előtt.
  • E betegségek 80%-a genetikai eredetű.
  • A maradékot bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák.
  • Nincs elegendő információ róluk.
  • Kicsi a kutatási aktivitás is.

Mentőöv Információs Központ és segélyvonal

A RIROSZ honlapja ezentúl a Mentőöv Központ információit is tartalmazza.

Tájékoztat, segít, közösséget épít.

Célunk, hogy a ritka betegséggel élők és környezetük időben juthassanak helytálló, szakszerű információhoz és megfelelő egészségügyi, szociális, oktatási ellátáshoz.

Videó gyűjtemény a RIROSZ életéből, rendezvényeinkről, riportok.

Betegtörténetek

Misko 2007. január 25-én látta meg a napvilágot. 2008 januárjában kiderült, hogy genetikai eredetű progresszív izomdisztrófiája van, amely a tudomány mai állása szerint egyelőre gyógyíthatatlan. A cél Misko életének “átlagossá” tétele, miközben mi, a szülők folyvást keressük a lehetséges gyógymódokat, hogy fiunk egészséges legyen.

Szeretnél többet tudni a ritka betegségekről és azonnal tesztelni tudásodat? Regisztrálj és végezd el az ingyenes online kurzust!

Ritka betegségek orvosi központjai

BUDAPEST

Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete

Előjegyzés kérhető a +36 20 670 1906-os telefonszámon hétköznapokon 11.00 és 14.00 óra között, vagy a ritkaidopont@med.semmelweis-univ.hu e-mail címen.

Cím: Budapest, Üllői út 78, 1082

Honlap: Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete | Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar

Intézményvezető: Prof. Dr. Molnár Mária Judit

SZEGED

SZTE Orvosi Genetikai Intézet

Tel: +36-62-545-134, +36-62-545-898
E-mail: office.ogen@med.u-szeged.hu

Cím: 6720 Szeged, Somogyi Béla u. 4.

Honlap: Szegedi Tudományegyetem | Bemutatkozás (u-szeged.hu)

Intézményvezető: Prof. Dr. Széll Márta

PÉCS

PTE Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet

Telefonszám: 72/536-000/37869

Cím: 7623 Pécs, József Attila u. 7.

Honlap: Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet · PTE ÁOK

Vezető: Dr. Hadzsiev Kinga

DEBRECEN

Debreceni Egyetem II. sz. Belgyógyászati Klinika

Telefon: 52-255-574, Titkárság: 06-52-411-717/50043 

Email: pfliegler@med.unideb.hu

Honlap: Ritka Betegségek Tanszéke – Klinikai Genetika

Vezető: Dr. Pfliegler György