Szakembereknek
Diagnosztika
A ritka betegségekről rendelkezésre álló kevés ismeret megnehezíti a diagnózisukat is. Ezért lényeges a diagnózist kereső sorstársaknak és szakembereknek, hogy hazánkban és külföldön hol, milyen diagnosztikai lehetőségek vannak.
Számos ilyen országos összesítés van készülőben, de elkészültükig is talán segítséget találhatunk az alábbi linkek segítségével
Árva gyógyszerek
A társadalombiztosítási támogatásban már részesülő árva gyógyszerekhez való hozzáférés a finanszírozóval (Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő, NEAK) szerződött szolgáltatók által jogszabályi keretek között biztosított.
A szolgáltatók lakossági ellátás esetén a gyógyszertárak, intézeti ellátás keretén belül pedig az intézeti gyógyszertárak.
Kezelés
A kezelés során úgy alkalmazzák az orvosi tudást és módszereket, hogy a betegség tüneteit, kóros folyamatait, káros hatásait csökkentsék. A beteg jobban érzi magát a kezelés után. A beteg dönti el, hogy melyik kezelést választja, miután az orvos tájékoztatta őt.
Tüneti kezelés esetén a beteg számára kellemetlen tüneteket megszüntetik, anélkül, hogy a kiváltó okát is megszüntetnék.
Oki kezelésről akkor beszélhetünk, ha a betegséget kiváltó okot is sikerül megszüntetni. Sajnos ez napjainkban még csak a ritka betegségek 6 %-a esetén lehetséges. Még több információt olvashatunk a linket követve.
Kutatás
A betegeknek szükségük van a kutatásra, mivel a kutatás jelenti a reményt azon milliónyi ritka betegnek, akik számára még nincs terápia. Ugyanakkor a kutatók számára is nélkülözhetetlenek a betegek, hiszen a legjobb partnerek lehetnek, akiket a kutatók kívánhatnak. Szorosan együttműködő közösség, saját betegségének magas fokú ismeretével! Ezért a ritka betegek szervezetei a kutatási projektek értékes partnerei. (pl.: részvételük az Európai Referencia Hálózatokban – ERN-ePAG, melyek irányításában is, a betegszervezetek törvényi kötelezettségként, integráltan részt vesznek, a páciens-központú ellátás, és a felelős helyzetbe hozás támogatására.). E betegek gyakran, katalizátorokként segítik elő a kutatók, klinikusok, az ipar és a betegek együttműködését.
Ráadásul alapvető erkölcsi, tudományos, gazdasági és politikai érvek is szólnak a ritka betegségek kutatása mellett. További információt találhatunk a gombra kattintva.
Európai Referenciahálózatok (ERN-ek)
Az Európai Referenciahálózatok több európai ország Ritka Betegségek Szakértői Központjainak tudás és tapasztalati hálózata, mely lehet fizikai vagy virtuális is. Egy ERN célja egy-egy ritka betegség, vagy egy hasonló szükségletekkel rendelkező más csoport gondozásának általános minőség-emelése. Mindezt a nemzeti szinten meglevő tudás és lehetőségek kiegészítésével, támogatásával, vagyis az összeurópai tudás és tapasztalat hozzáadott értékével érik el. A különböző hálózati aktivitás alapelve, hogy elsősorban a tapasztalatot osszák meg, vagyis inkább a tudás mozogjon, nem pedig a beteg kényszerüljön utazni, amikor csak lehet. Minden európai beteg előnyére szolgál egy ilyen rendszer, még akkor is, ha egy adott hálózat szakértői központjai nem minden országban találhatók meg!
A betegségek rendkívül nagy száma miatt lehetetlen mindegyikük számára egy külön hálózatot létrehozni és menedzselni. Ezért a Ritka Betegségek Európai Szakértői Bizottsága hosszú munkával kidolgozta és elfogadta, hogy milyen betegségcsoportoknak lesz ERN-je. A csoportosítás többféle elv figyelembevételével történt: diagnosztikai módszertan, klinikai terület (pl.: neurológia, nefrológia stb.), klinikai csoportok (pl.: genetikai betegségek, metabolikus betegségek stb.), intervenciós területek (pl.: transzplantációk, gén terápiák stb.) tekintetbe vételével. Az Európai Bizottság végül 24 ERN létesítését valósította meg. További részleteket olvashatunk a linkre kattintva.
Ritka rendellenességek diagnózisközlésének
PROTOKOLLJA
Kríziskommunikáció ritka, gyógyíthatatlan illetve krónikus, leépüléssel járó, általában gyermekeket érintő veleszületett betegség diagnózisának közlésére.
Országos Szövetségének gondozásában készült és jelent meg.
Fontos linkek, adatbázisok szakembereknek
- Orphanet Magyarország
- A Svéd Egészségügyi Minisztérium Ritka Betegségek Adatbázisa
- NORD – Ritka Betegségek Amerikai (USA) Szervezete
- NORD PHYSICIAN GUIDES - Ritka betegségekkel kapcsolatos tudástár az egészségügyben dolgozók részére
- A Francia Ritka Beteg Szövetség (A ritka betegségekről franciául)
- Linha Rara - A ritka betegségek portugál szervezete
- RAREDIS – A Bolgár Ritka Betegségek Intézete
- EURORDIS - Az európai ritka beteg ernyőszervezet
- Frambu - A legnagyobb Norvég Ritka Betegségek Erőforrás Központ
- Az Európai Bizottság ritka betegségekről szóló oldala
Nemzeti Terv
A 2009 Júniusában az Európai Tanács által elfogadott „Ajánlás a ritka betegségek területén megvalósítandó fellépésről”, a tagállamok számára Nemzeti Tervek és Stratégiák kidolgozását és életbe léptetését ajánlotta a ritka betegségek területén, 2013 vége előtt. Ezt az Európai Egészségügyi Miniszterek Tanácsán is elfogadták, és hazánknak is sikerült határidőre teljesítenie.
Csak az ilyen globális, átfogó, több diszciplínát egybefoglaló megközelítési mód vezethet a sokszor gyógyíthatatlan, és sok szenvedéssel járó ritka betegségek betegei problémáinak megoldásához, és hátrányos helyzetük mérsékléséhez!
A Nemzeti Terv szükséges ahhoz, hogy javítsunk a ritka betegeket ellátó egészségügyi szolgáltatások rendszerének jelenlegi szervezettségén és hatásosságán, hogy felkészítsük az egészségügyi, oktatási, szociális szakembereket és a betegeket a legjobb ellátási gyakorlatok biztosítására és használatára. Részletesebb összefoglalás olvasható itt, a tervezéshez rendezett összes konferenciánk anyagát tartalmazó alhonlapunkon, ami rengeteg háttér anyagot is tartalmaz.
Az elkészült első Nemzeti Terv mind angol, mind magyar verziója is olvasható a fenti program honlapunkon: https://europlan.rirosz.hu
A többi európai ország nemzeti terveit elolvashatjuk itt: https://www.eurordis.org/our-priorities/rare-disease-policy/national-policy/
Az első Nemzeti Tervünk 2020-ban lejárt, ezért ismét széles összefogással és minden érdekcsoport bevonásával elkezdtük a Második Ritka Betegségek Nemzeti Tervünk kidolgozását, amit a Covid pandémia sajnos jelentősen késleltetett.
Az alábbi rajzfilmünkön igyekeztük közérthető módon összefoglalni, hogy miért is van szükség egy átfogó, működő Nemzeti Tervre és azon belül a Ritka Betegségek Nemzeti Erőforrás Központjára:
A hátterül szolgáló dokumentumok
- Az Európai Gazdasági és Szociális Bizottság (EESC) Véleménye a ritka betegségben szenvedő betegekkel való szolidaritásról
- ENSZ Határozat a ritka betegséggel élők és családjaik kihívásainak kezeléséről
- A Rare 2030 előretekintő tanulmány ajánlásai
- Eurordis útmutató a holisztikus, személyre szabott ellátás létrehozásához
- Európai Számvevőszéki jelentés a határokon átnyúló egészségügyi ellátásról
- Az EURORDIS ajánlásai az ERN-ek nemzeti egészségügyi rendszerekbe való integrálására
- Betegirányitási_módszertani kéziköny ritka betegek részére
- A RB ellátás helyzetének elemzése (SWOT analízis)
- Elemzés a betegszervezetek döntéshozatalba történő bevonásáról (SWOT analízis)
- Az EUROTERV ajánlásai a RB Nemzeti Tervek kidolgozásához
- Ajánlás a ritka betegségek területén megvalósítandó fellépésről (2009/C 151/02)
- Közlemény: „Ritka betegségek: kihívás Európa számára” (COM(2008)679 végleges)
- Az Európai Parlament és a Tanács 141/2000/EK rendelete (1999. december 16.) a ritka betegségek gyógyszereiről
- Az első Nemzeti Terv elkészítésében a NEFMI/EMMI Egészségügyi Államtitkársága mellett részt vett a 2008-ban létrehozott Ritka Betegségek Központja (RBK), a Ritka Betegségek Szakértői Bizottsága (melyben részt vesznek a betegek képviselői is), és a 2010-ben kinevezett RB Nemzeti Terv Koordinátora, Kosztolányi György professzor. Munkájuk megsegítésére a RIROSZ létrehozta a Nemzeti Terv Koordinációját Elősegítő Bizottságát, melyben a különböző szakterületeknek választott referensei voltak. Bizottságunk a helyzet rövid közérthető feltárására és elemzésére elkészített egy rövid Háttértanulmányt a Ritka betegségekkel foglalkozó Nemzeti Terv elkészítéséhez, mely itt olvasható: Ritka Betegségek Hatástanulmány. A Háttértanulmány tömören (csupán két lapon, bárhová elvihető, és bárkinek odaadható módon) igyekezett leírni az akkori helyzetet objektíven. Tudatosan tömörítettük csak két lapra, és tudatosan épül föl önállóan is értelmes és alkalmazható blokkokból.
A folyamat elősegítésére a RIROSZ rendszeresen megrendezni az Európai Uniós EUROPLAN programhoz csatlakozva a hazai EUROTERV konferenciákat. E rendezvények az EU irányvonalak mentén, minden érintett érdekcsoport bevonásával törekednek a hazai 800.000 ritka betegségben szenvedő jobb ellátásának elősegítésére. (további részletek láthatók a programjaink között, a program saját honlapján: https://europlan.rirosz.hu/). A konferenciák eredményeként készültek el hazánk uniós országjelentései, az RB terület áttekintésével:
