Nagyon sokféle ritka betegség tartozik az izombetegségek nagy csoportjába. Több csoportjuk esetén a tudomány villámgyors fejlődésének köszönhetően már oki terápia is elérhető (amikor teljesen gyógyíthatóvá válik a betegség a kiváltó ok megszüntetésével). Ezért ennek a forrongó területnek egy új honlapot indítottunk, összefogva a terület szakembereivel, páciens szervezeteivel és az egészségipar érdekeltjeivel.
Projektjeink
A tüneti kezelések gyors fejlődése ellenére sajnos napjainkban a ritka betegségek csupán 6 %-a gyógyítható véglegesen. Ezért esetükben az integrált egészségügyi, szociális és fogyatékosságügyi ellátás kiemelkedően fontos. Emiatt került az integrált ellátás hazánk második Ritka Betegségekkel foglalkozó Nemzeti Tervének középpontjába (melynek a kidolgozása most zajlik). A nemzetközi példák alapján az integrált ellátás fő letéteményese egy ún. Nemzeti Erőforrás Központ létrehozása.
Célunk, hogy a ritka betegséggel élők és környezetük időben juthassanak helytálló, szakszerű információhoz és megfelelő egészségügyi, szociális, oktatási ellátáshoz.
A ritka betegségek napjának fő célkitűzése az, hogy világszerte felhívja a társadalom és a döntéshozók figyelmét a ritka betegségekre és a betegek életére gyakorolt hatásukra. 2008 óta minden évben, február utolsó napján tartott komplex családi programot az Európai Ritka Betegségek Szövetsége (EURORDIS) koordinálásával, 54 országgal közösen szervezzük.
A sokszor gyógyíthatatlan, és sok szenvedéssel járó ritka betegségek betegei nemcsak a társadalom többségével, hanem a többi beteggel szemben is hátrányos helyzetben vannak, az általános információhiány és következményei miatt. Ugyanakkor nekik is joguk van a többiekével azonos esélyű gyógyuláshoz az igazságosság, egyenlőség és szolidaritás elve alapján. Ezért a 2009 júniusában az Európai Tanács által elfogadott „Ajánlás a ritka betegségek területén megvalósítandó fellépésről”, a tagállamok számára Nemzeti Tervek és Stratégiák kidolgozását és életbe léptetését ajánlja a ritka betegségek területén, 2013 vége előtt.
A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül, és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel. E ritka betegségek általában krónikusak, fokozatosan romló állapotot eredményeznek, súlyos egészségkárosodással, és gyakran életveszéllyel, illetve nagy fájdalmakkal járnak, és ezt az állapotot csak súlyosbítja a ritkaságból következő információhiány minden területen (egészségügy, szociális ellátás, oktatás stb.). A RIROSZ munkacsoportja ezért vállalta egy betegség tájékoztatási (megmondási) protokoll kidolgozását és az ehhez kapcsolódó szakorvosképzés elindítását.
A POLKA a Ritka Betegséggel élők Európai Szövetségének (EURORDIS) és partnerei által koordinált projekt. Társfinanszírozásban valósult meg a DGSanco 2008-2013 közötti EU Népegészségügyi Programjával. A 3 évre tervezett projekt 2008 szeptemberétől 2011 szeptemberéig tartott, de a módszer és a kidolgozott eszközök azonban továbbra is elérhetők!
