A kezelések nagyon fontosak a ritka betegséggel élők számára!

 

Még annak tudatában is alapvető a kezelések szerepe, hogy jelenleg a ritka betegségek 94 %-nak nincs un. oki terápiája, amikor meg tudjuk szüntetni a betegség okát, teljes gyógyulást eredményezve. Olyan azonban sosincs, hogy valamit ne lehessen tenni az életminőség javítása érdekében, hiszen a tüneteket lehet kezelni, vagy a betegség egyéb következményeit lehet enyhíteni!

Ha egy gyermeknél vagy felnőttnél ritka betegséget diagnosztizálnak, a következő logikus lépés a kezelés keresése.

A kezelések megkönnyebbülést jelentenek a ritka betegséggel élő emberek és családjaik számára. A kezelés lassíthatja a betegség előrehaladását, kezelheti a tüneteket vagy gyógyíthatja a betegséget. Megkönnyítik a ritka betegséggel való mindennapi együttélést.

A ritka betegségben szenvedők számára különféle kezelési formák állnak rendelkezésre, beleértve a ritka betegségek gyógyszereit, a gyermekgyógyászati ​​gyógyszereket, az orvosi eszközöket, a műtétet, a sugárterápiát, a fizioterápiát, a kisegítő technológiákat és a digitális eszközöket.

A ritka betegségek gyógyszereiről szóló uniós rendelet (1999) sikeresen teljesítette elsődleges célját, vagyis azt, hogy befektetéseket vonzzon az életveszélyes vagy rokkantságot okozó betegségek terápiáinak kifejlesztésébe olyan emberek milliói számára, akik ma egyáltalán nem vagy nem kielégítően kezelhetők.

1999 óta több mint 2000 ritka betegségek gyógyszereinek jelölése történt meg, és mintegy 200 ritka betegségek gyógyszereinek forgalomba hozatalát engedélyezték. Ez valódi siker.

Sajnos több olyan eset is létezik, amikor egy kezelést uniós szinten az Európai Gyógyszer Ügynökség, EMA már engedélyezte, de az adott országban nem áll rendelkezésre, a nemzeti szintű árképzési és költségtérítési döntésekkel kapcsolatos problémák miatt.

A betegek által tapasztalt kezelések jelentős részét szintén nem engedélyezték még betegségük kezelésére. Az EURORDIS Ritka Betegségek Barométere 2019-es felmérése szerint sok beteg számolt be arról, hogy olyan kezelésekkel találkozott, amelyeket a saját betegségétől eltérő betegség kezelésére vagy gyógyítására jelöltek ki, ezért, ha azt a jelenlegi indikáción túl, attól eltérő módon kívánják alkalmazni (ez az off-label kezelés), akkor azt minden esetben egyedileg kell engedélyeztetni. A ritka betegségeknél ez azért gyakori, mert a kis betegszám miatt nem gyűlhetett össze elegendő információ ahhoz, hogy a hatóanyag törzskönyvébe az adott ritka betegség is bekerüljön (vagy a gyártó nem látta érdemesnek az adott betegcsoportra is kiterjeszteni a klinikai vizsgálatot).

Az engedélyezéshez a kezelőorvosnak részletes, szakirodalmi hivatkozásokkal, a hazai és nemzetközi tapasztalatokkal kiegészített indoklást kell benyújtania az Országos Gyógyszerészeti és Élelmezés-egészségügyi Intézethez (OGYÉI, lásd: https://ogyei.gov.hu/indikacion_tuli_gyogyszerrendeles). Az OGYÉI támogató döntése még csak az első lépés, mert ez nem jelenti egyértelműen, hogy a társadalombiztosítás finanszírozza is a kezelést. Bizonyos esetekben ennek kérvényezésére egyedi méltányossági finanszírozási kérelmet kell benyújtani, amelynek elbírálása után derül ki, hogy az állami finanszírozó támogatja-e a terápiát.

A RIROSZ partner szervezeteivel közösen szorgalmazza a gyógyszerek fejlesztését, és a betegek gyógyszerekhez való hozzáférését akadályozó rendszerek javítását célzó változtatásokat.

Céljaink a következők:

• Első célkitűzés: A betegek hozzáférésének javítása a ritka betegségek gyógyszereihez és a ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerekhez egy fenntartható fejlesztési modell segítségével.
• Második célkitűzés: Annak biztosítása, hogy a ritka betegségben szenvedők kezelési lehetőségeit befolyásoló jogszabályok (többek között a ritka betegségek gyógyszereiről szóló uniós jogszabályok, az egészségügyi technológiaértékeléssel (HTA) kapcsolatos uniós együttműködés és az EU gyógyszerészeti stratégiája) figyelembe vegyék az Európai Unióban élő 30 millió ritka betegségben szenvedő ember szükségleteit.
• Harmadik célkitűzés: A ritka betegségekben szenvedő betegek képviselőinek bevonása a ritka betegségekkel kapcsolatos kezelések kutatásába és fejlesztésébe, valamint a szabályozási, értékelési folyamatokba.

A RIROSZ is csatlakozott a betegek gyógyszerekhez való hozzáférését akadályozó kihívások kezelésére javasolt négypilléres megközelítéshez, beleértve azt az ambíciót, hogy 2025-re évente 3-5-ször több új, a jelenleginél 3-5-ször olcsóbb, ritka betegségekre vonatkozó terápiát hagyjanak jóvá.

Az EURORDIS-al együttműködve, a kezelésekhez való jobb hozzáférést több szintben is javasoljuk:

• A kezelés forgalomba hozatali engedélyezése előtt

Támogatjuk az un. könyörületes, vagy együttérző felhasználási programok (Compassionate Use Programmes, CUP) jobbítását. Ezeket azért hozták létre, hogy szabályozzák a gyógyszerekhez való hozzáférést azok forgalomba hozatali engedélyezését megelőzően, hogy segítsenek azoknak a betegeknek a kezelésében, akiknek nincs más lehetőségük, és akiknek nincs idejük megvárni a klinikai vizsgálatok végét és az engedélyezési folyamatot. További információt találhatunk az OGYÉI honlapján.

• Az uniós szintű forgalomba hozatali engedélyezés szakaszában

Igyekszünk részt venni a gyógyszerek értékelésének hatékonyabbá tételét célzó kezdeményezésekben.

• A kezelés forgalomba hozatali engedélyezése után (abban a szakaszban, amikor nemzeti szinten döntenek a kezelés árképzéséről és visszatérítéséről)

Igyekszünk segíteni a gyógyszerekhez való hozzáférés javításában érintett valamennyi fő érdekelt fél közötti párbeszédet, különös tekintettel arra, hogy az egészségügyi technológiaértékelő szervek és a finanszírozók részt vegyenek különböző együttműködési platformokon és mechanizmusokban. Képviseljük a betegek hangját a ritka betegségek gyógymódjait fejlesztő vállalatokkal folytatott, a hozzáférés javításáról szóló megbeszéléseken, az EURORDIS által kétévente szervezett, a ritka betegségekről és a ritka betegségekről szóló európai konferencián, az ECRD-n, vagy a Magyar Egészség-gazdaságtani Társaság, META ülésein.

Az egészségügyi technológiaértékelés (health technology assessment, HTA) egy olyan folyamat, ami több szempontból vizsgál egy új vagy már meglévő technológiát (pl. gyógyszert), azzal a céllal, hogy támogassa a technológia szabályozásával, és finanszírozási befogadásával kapcsolatos döntést. Így vizsgálja a klinikai hatásosságot, a betegek számára jelentkező hasznokat, a gazdasági következményeket, az egészségpolitikai hatásokat, figyelembe véve a társadalmi és etikai szempontokat. Ezek alapján tudományos igénnyel javaslatot tesz arra, hogy az adott technológia befogadásra kerüljön-e, mely betegeknél, milyen indikációban, és mikor. Elvileg ez egy tudományos módszer a források hatékony elosztására, a gyakorlatban azonban sokszor a politikai szempontok döntenek, ezért fontos a betegszervezetek szerepe is.

A betegek bevonása a gyógyszerek kutatásába és fejlesztésébe

Részt veszünk a betegképviselők releváns tudását javító programokban, mint az Európai Betegakadémia a Terápiás Innovációról, EUPATI, vagy az EURORDIS Nyílt Akadémia. Követjük az olyan projekteket is, mint a PARADIGM (Patients Active in Research and Dialogues for an Improved Generation of Medicines), amely egy sor olyan eszköz, amelyet a gyógyszerfejlesztésben részt vevő valamennyi érdekelt fél – beleértve a betegszervezeteket is – használhat a betegek gyógyszerekkel kapcsolatos K+F-be való bevonásának megkönnyítésére.

A gén- és sejtterápiákhoz való hozzáférés javítása

A gén- és sejtterápiák úttörő új lehetőségeket kínálnak a ritka és összetett betegségekben szenvedő betegek számára. Ezrért igyekszünk követni az eseményeket az olyan szervezetekben, mint a  Ritka Betegségek Nemzetközi Kutatási Konzorcium, IRDiRC, vagy a RARE IMPACT konzorcium melyek hozzájárulnak a fejlett terápiás gyógyszereket (advanced therapy medicinal products, ATMP) gyártó vállalatokkal folytatott együttműködésekhez, arra összpontosítva, hogyan lehetne javítani a betegek hozzáférését ezekhez az innovatív és potenciálisan életmentő termékekhez, amelyek most jutnak el a piacra.

A kezelések újra célzása

Adott esetben a RIROSZ támogatja azon gyógyszerek újra hasznosítását is, amelyek egy (akár gyakori) betegség kezelésére engedélyezettek, hogy azok ritka betegségek kezelésére használhatók legyenek. Ezzel pénzt és időt lehet megtakarítani, ami általában a ritka betegségek kezelésének hosszadalmas fejlesztéséhez szükséges.

A kezelések biztonsága

Hiszünk a farmakovigilancia fontosságában, ami a gyógyszer által okozott mellékhatások és nemkívánatos események bejelentése annak érdekében, hogy a jövőben javuljon a gyógyszer biztonsága. Erről részletesebb információ található az OGYÉI honlapján.

A betegek bevonása

Létfontosságú, hogy a betegeket bevonják a ritka betegségek kezelésének fejlesztésébe. Azáltal, hogy a betegek a gyógyszerek életciklusa során visszajelzést adnak valós igényeikről, a betegek szerepet játszhatnak abban, hogy a végtermék valóban a célját szolgálja, azaz javítsa egészségi állapotukat és életminőségüket.

Az Európai Gyógyszerügynökségnek (EMA) számos olyan bizottsága és munkacsoportja van, amelyek szerepet játszanak a ritka betegségek gyógyszereinek fejlesztésében és amikben betegek a bizottságok teljes jogú (vagy póttagjaként) vagy ad hoc szakértőként vehetnek részt:

• Committee for Orphan Medicinal Products (COMP)
• Paediatric Committee (PDCO)
• Committee for Advanced Therapies (CAT)
• Scientific Advice Working Party (SAWP)
• Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP)
• Pharmacovigilance Risk Assessment Committee (PRAC)
• Committee on Herbal Medicinal Products (HMPC)
• Patients’ and Consumers’ Working Party (PCWP)

Az EURORDIS-nak több belső munkacsoportja is van, amelyek az EMA EURORDIS tagszervezeteiből származó, betegeket képviselő önkénteseit tömörítenek, így van RIROSZ képviselő is némelyikben:

• A terápiás akciócsoport (Therapeutic Action Group, TAG) az EURORDIS önkénteseiből áll, akik az EMA tudományos bizottságaiban és munkacsoportjaiban tevékenykednek.
• A gyógyszerinformáció, átláthatóság és hozzáférés (Drug Information, Transparency and Access, DITA) munkacsoport szorosan követi a betegek és fogyasztók által az EMA-nál és a HTA-ügynökségek európai hálózatában (European Network of HTA agencies, EUnetHTA) a termékinformáció, a szabályozási folyamat átláthatósága és a gyógyszerekhez való hozzáférés terén végzett munkát.

Ahhoz, hogy sikerrel részt vehessenek a betegképviselőink a fenti tevékenységekben, a felkészüléshez nagyon hasznosak a RIROSZ, az EURORDIS és az EURORDIS Nyílt Akadémia programjai, melyek képessé teszik a ritka betegségek betegképviselőit arra, hogy később az EMA kezelések fejlesztéséért felelős bizottságaiban tevékenykedjenek. A betegek ezeken elsajátíthatják azokat az ismereteket és készségeket, amelyekre szükségük van ahhoz, hogy a szabályozó hatóságokkal és a vállalatokkal folytatott megbeszéléseken tárgyalóasztalhoz ülhessenek.