Jakobsen szidrómás a kisfiam, aki 7 éves lesz májusban. Amikor kiderült, hogy rendellenességgel született teljesen kétségbeestünk, főleg mivel az orvosok sem találkoztak ezzel a betegséggel, csak találgattak, hogy mire számítsunk. Borzasztó volt, semmit nem találtam, nem is tudtam, hogy hol keresgéljek pedig esténként csak bújtam az internetet. Nappal küzdöttem érte, éjjel kutattam. Nem tudtam fog-e …
“Elmondták, hogy ez egy ritka genetikai betegség. De ennyire ritka? Sosem hallottam még róla. És sehol senki nem is hallott róla, és sehol egy ismerős, akinek legalább egy ismerőse hallotta volna…napokig, hetekig böngésztem, de sehol senki ugyanezzel a problémával.”
“Nagy kő esett le a szívünkről. Nem a mi hibánk. Nem a terhesség alatt történt vele valami, nem a szülés közben. Nem rontottunk el semmit. Egyszerűen őt így kaptuk. Végre levegőt vettünk. Olyan mély, tiszta friss levegőt a poros tüdőnkbe, amire már nagyon vártunk.”
Üdv Mindenkinek, aki olvasásra szánta magát! 2005 nyarán, egy hónapi gyötrelem, altatás, epilepsziás rohamok után diagnosztizálták nálam a Hashimoto encephalopathia nevű betegséget, amit valószínűleg az autoimmun pajzsmirigyem váltott ki. Amit a betegségről tudni lehet: Magas antithyroid antitest titer jellemzi az akut-szubakut indulású, remissziókkal és relapszusokkal jellemezhető, súlyos, életveszélyes, de szteroidra jól reagáló, …
Az én 3. lányom autimmun beteg, igaz nem veleszületett,hiszen 12,5 éves koráig még nagyon beteg sem volt.Akkor pár hét alatt tönkrement a veséje,mi már csak azt vettük észre hogy leállt mindkettő.Életveszélyes állapotban kerültünk a pécsi Kerpel Fronius gyermekkórházba.Bocs de le kell írnom a kórház nevét,hiszen itt mentették meg az életét.Azonnal dializálni kezdték,és vizsgálni hogy mi …
Az én problémám 2007. októberében kezdődött. Pontos orvosi elnevezést azóta sem mondtak rá az illetékese, talán azért nem, mivel eddigi gyakorlatuk során még sehol nem találkoztak vele. Lehetséges, hogy én vagyok az egyetlen akinél ez a betegség előfordult, és rajtam kívül nem érint mást, de azért fontosnak érzem, hogy leírjam, mivel emlékszem rá, hogy amikor …
A szindróma a nevét az egyik legjellegzetesebb tünetéről, az érintett újszülöttek magas hangfekvésű, kismacska nyávogására emlékeztető sírásáról kapta, amelyet a gégefejlődési rendellenesség okoz.
„Dávidot úgy két hetes korában hozhattuk először haza a kórházból, bár sajnos csak egy hétvégére. Kezdő anyukaként azt se tudtam mit hogyan csináljak, és Dávid elég sokat sírt a maga jellegzetes, vékony hangján. Egyszer csak csöngettek: szomszédasszonyunk jött át, hogy megkérdezze nem elveszett kismacskáját hallja-e nálunk nyávogni. A “Nem, ez a gyerekem” válaszra nagyon furcsán nézett.”
A Cri du chat szindróma egy gyermeket érint 20000-50000 élve születésből.
Idén különleges izgalommal vártuk a decembert. Talán Aranyosi Ervin erről a hónapról szóló versét próbáltuk megvalósítani: „Nekünk kell fűteni, hogy a szív ne fázzon, ne a tél legyen úr az egész világon.”
Az online bankkártyás fizetések a Barion rendszerén keresztül valósulnak meg. A bankkártya adatok a kereskedőhöz nem jutnak el. A szolgáltatást nyújtó Barion Payment Zrt. a Magyar Nemzeti Bank felügyelete alatt álló intézmény, engedélyének száma: H-EN-I-1064/2013.
Köszönjük a segítséget honlapunk létrejöttében: KPMG • 1A Hosting • ClearCode • WebGepárd
