Januárban egy kromoszóma sérülés miatt kialakuló betegséggel, a Cri Du Chat (macskanyávogás) Szindrómával foglalkoztunk. A szindróma a nevét az egyik legjellegzetesebb tünetéről, az érintett újszülöttek magas hangfekvésű, kismacska nyávogására emlékeztető sírásáról kapta, amelyet a gégefejlődési rendellenesség okoz.
Mi áll a szindróma kialakulása mögött?
A betegség genetikai hátterében a DNS ötödik kromoszómájának rövid karját érintő deléció áll, vagyis ennek a kromoszómának a rövid karjából hiányzik egy darab. A törés spontán mutáció következménye, az ezt kiváltó okok nem ismertek, véletlenszerűen alakulhatnak ki az ivarsejtek érése során, azonban az estek kis százalékában valamilyen formában a szülői kromoszómán is jelen lehet. A betegség nemzetközi gyakorisági száma 1:50000.
Milyen tünetei lehetnek az érintetteknek?
A Cri Du Chat szindróma tünetei esettől függően változhatnak. Ami a leghamarabb feltűnhet a jellegzetes, magas síráshang, amely egy kismacska nyávogásához hasonlít. Emellett a csecsemőknek alacsony a születési súlyuk, jellemző a csökkent izomtónus és mikrokefália (a fej kerülete kisebb, mint a csecsemő korához és neméhez várható lenne) és jellegzetes az arckifejezés (kicsi arckoponyájuk és karakterisztikus, kerek, hold alakú arcuk), valamint lassú növekedésük is feltűnhet. Az érintett gyermekeknél késve fejlődnek azok a motoros funkciók, amelyek az izom- és mentális tevékenységek összehangolásáért felelnek. A test különböző szervrendszerét érintő további tünetek is előfordulhatnak.
Jellegzetes tünetek az érintett gyermekek fejlődésénél:
-értelmi sérültség az enyhétől az egészen súlyosig
-beszéd és nyelvi károsodás különböző mértékben (viszont a beszédértésük fejlettebb, így bonyolult mondatokat is megértenek)
-egyesek egyáltalán nem tudnak beszélni
-alacsony izomtónus és megkésett motorikus fejlődés a figyelem és koncentrációképesség gyenge
-hiperaktivitás, magatartási zavarok, megszállottság, mozdulatok ismételgetése, önbántalmazó magatartás is jelentkezhet
Milyen fejlesztésre kell járniuk az érintetteknek?
Nagyon fontos, hogy az első tünetek megjelenése után komplex fejlesztésre járjanak a gyermekek. Ennek tartalmaznia kell a korai fejlesztést, gyógytornát, ergoterápiát, beszédterápiát, kommunikációs terápiát, finom motoros fejlesztést, stb.
Minden gyermeket máshogy érint ez az állapot, így a fejlesztések egyénre szabottak. A gyermek fejlettségi szintje nagyban függ ezektől a terápiáktól, fejlesztésektől. Ha nincs társult betegségük hosszú életet élhetnek, a fejlesztéseknek köszönhetően pedig akár önálló életvitelük lehet kevés felügyelettel és segítséggel.
A cikk a Cri Du Chat Baráti Társaság – A Cri du chat szindrómáról című kiadványa alapján készült.
