Barion Pixel

Noonan szindróma

Kislányom születése után derült ki, hogy szívrendellenességgel született, hallássérült. A genetikai vizsgálatok elvégzése után derült fény az ő betegségére kb. 1 éves korában.  Noonan szindróma. A fenn említett tünetek mellett még alacsony termettel párosul,  max. 150cm-re fog megnőni. Gyakran fordul elő vérzékenység, ennek a vizsgálata még folyamatban van, de valószínűleg fennáll nála is. Hallókészüléket hord, bár beszélni nem hajlandó. Áprilisban töltötte be a második életévét. Nagyon értelmes kislány. Súlyban, méretben jócskán el van maradva kortársaitól. Étkezésben nagyon válogatós, és nem nagyon eszik. A mozgásfejlődése  korához képest normál időben zajlik, bár kicsit furcsán megy, gyakran elesik. Ennek ellenére állandóan szalad, mászik, nagyon eleven kis csaj. Lassan sor kerül a szívműtétjére is, várhatóan idén. Van még rajta kívül két fiam is, egy hat éves, és egy 9 hónapos, velük nincs probléma. Mivel a családon belül, még a távolabbi körben sincs senkinek ilyen problémája, valószínűleg a kislánynál spontán alakult ki.