Az emberi immunrendszer testünk védelmét látja el a betegségek és az egyéb káros idegen anyagok ellen. Ez a rendszer először azonosítja az idegen baktériumokat, vírusokat, gombákat és parazitákat, amelyek a testben rekedtek, majd elküldi harci csapatait – a fehérvérsejteket -, hogy elpusztítsák a betolakodókat, valamint a fertőzött szöveteket. Azonban vannak olyan esetek, amikor ez a védelem sérül, mely komoly problémákhoz vezethet. Több féle immunhiány létezik, mi most az elsődleges (primer) immunhiánnyal foglalkozunk.
Miket is nevezünk veleszületett elsődleges immunhiánynak?
Még nem egyértelműen megmagyarázott a betegség eredete, annyi azonban bizonyított, hogy valamilyen genetikai hiba okozza. Eddig 350 olyan gén ismert, amelynek mutációja szerepet játszhat a kialakulásban. A mutáció következtében a csontvelő B sejtjeiben működési zavar, vagy leállás következik be, és ez okozza a betegséget. Mivel ilyen sokfajta gén lehet eredete a betegségnek, így több mint 200 fajta primer immunhiányos betegségről beszélhetünk, egyes becslések szerint ezek 40000 hazai lakost érintenek.
Milyen fő tünetei lehetnek a primer immunhiányos betegségeknek?
Nehéz a 200 betegség tüneteinek általánosítása, mert nincs kimondottan csak ezekre a betegségekre jellemző tünetek. Az érintettek könnyebben betegszenek meg és nehezen jönnek ki egy-egy fertőzésből, melyek esetükben szokatlanul súlyosak, gyógyszerekre nehezen, vagy egyáltalán nem reagáló lefolyásúak lehetnek. Mivel egy-egy fertőzést külön-külön kezelnek, ritkán találják meg a szakemberek az összefüggést, ezért a primer immunhiányos betegek aluldiagnosztizáltak. Mivel genetikai eredetűek a betegségek, így bármely életkorban jelentkezhetnek a tünetek. Tipikus tünetek nincsenek, viszont a figyelmeztető jelekre fontos odafigyelnünk.
A betegség figyelmeztető jellemzői lehetnek gyermekeknél:
– Négy vagy több új fülgyulladás egy éven belül
– Kettő vagy több súlyos arcüreggyulladás egy éven belül
– Legalább 2 hónapos antibiotikus kezelés csekély hatással
– Két vagy több tüdőgyulladás egy éven belül
– Fejlődésbeli elmaradás csecsemőkorban
– Visszatérő, mély bőr- vagy belső szervi tályogok
– Makacs szájpenész vagy egyéb bőrgombásodás 1 éves kor után
– Csak intravénás antibiotikum mellett gyógyuló fertőzések
– Két vagy több súlyos, a szervezet egészére terjedő fertőzés, vagy gyulladásos folyamat
– Immunhiányos betegség a családban
Valamint felnőttek esetén a figyelmeztető jelek lehetnek:
– Két vagy több új fülgyulladás egy éven belül
– Két vagy több új arcüreggyulladás egy éven belül, ha nem áll fenn allergia
– Évente egy tüdőgyulladás, több mint egy éve
– Krónikus hasmenés testsúlycsökkenéssel
– Visszatérő vírusos fertőzések (megfázás, herpesz, szemölcs, condyloma).
– A fertőzések gyógyulásához állandóan intravénás antibiotikumra van szükség
– Visszatérő, mély tályogok a bőrön vagy belső szerveken
– Makacs gombásodás a bőrön vagy más testrészeken
– Általában ártalmatlan, tbc-hez hasonló baktériumok okozta fertőzések
– Immunhiányos betegség a családban
Egy-egy fertőzés nem is, de a súlyos, tartós és visszatérő fertőzések szervi károkat okozhatnak és életveszélyesek lehetnek, ha nem kezelik őket megfelelően, ezért fontos a betegeket időben diagnosztizálni!
Hogyan diagnosztizálják a betegséget?
Az immunfunkciók vizsgálatakor, részletes anamnézis felvétele – ahol megfigyelhető a betegek sokszori megbetegedésének ténye-után egy egyszerű vérvizsgálattal kimutatható az elsődleges immunhiány, ennek kiértékelését, a megfelelő terápia megtalálását immunológusok végzik.
Milyen terápiás lehetőségeik vannak a betegeknek?
A betegségek terápiája sokféle lehet; antibiotikummal, immunoglobulin terápiával, bizonyos esetekben őssejtátültetéssel, enzimpótlással vagy génterápiával kezelhetik a betegeket. Az immunogloburin terápia (antitest pótlás) kétféle módon történik; az intravénás immunoglobulin infúzió általában 2-4 órát vesz igénybe, lehetővé téve nagy dózisok adagolását, és csak 3-4 hetente kell beadni, a szubkután immunoglobulin csak 1-2 órát vesz igénybe és akár otthon is beadható, heti egy alkalommal. Az immunoglobulin terápiát személyre szabottan kell kiválasztani a betegek igényei és preferenciái szerint. A primer immunhiányba tartozó betegségek többségében olyan krónikus állapotok, amelyek az immunoglobulinok egész életen át tartó pótlását igénylik.
Az időben diagnosztizált betegek a megfelelő terápiás segítséggel teljes életet élhetnek.
