Az egyik leggyakoribb genetikai ritka betegség

Nagyon érdekes ugyanabban a kifejezésben használni a gyakori és a ritka betegség szavakat, azonban a júliusi hónapunk kiválasztott ritka betegségénél, a cisztás fibrózisnál jogosan használhatjuk ezt a kontextust.
A CF egy ritka genetikai betegség, amely elsősorban a légzőszerveket és az emésztőrendszert érinti, de testünk egyéb szerveiben is okozhat elváltozásokat. Tünetként legjellemzőbb a krónikus köhögés, hörgőgyulladás, a későbbiekben nehezített légzés, valamint az emésztési problémák miatt kialakult soványság.

Miért is ez az egyik gyakori ritka betegség?

A CF -másik nevén mucoviscidosis- elsősorban a kaukázusi népcsoport betegsége, a világ különböző országaiban eltérő, 1/3000 és 1/10000 közötti az előfordulása, mellyel a “gyakori ritka betegségek” közé kerül. A világon kb. 70 000, Európában mintegy 35 000, hazánkban több, mint 600 betegről tudunk. A legtöbb beteget Franciaországban (6300) és Nagy Britanniában (10600) regisztrálták.

Ezt az egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegséget, a 7-es kromoszómán található sérült gén okozza.

A népességben minden 25. emberben megtalálható ez a sérült gén. A CF betegség azoknál az újszülötteknél alakul ki, akik mind apai, mind anyai ágról együttesen öröklik ezt a génhibát. Szerencsére ez a fenti lényegesen ritkább számban fordul csak elő.

A CF-ben szenvedő betegeknél a hibás gén következtében sűrű, tapadós nyálka képződik a tüdőben, a hasnyálmirigyben és más szervekben. A tüdőben a nyálka eltömíti a légutakat, ezzel megakadályozva a tüdő tisztulását, teret ad a bekerülő baktériumoknak és a következményes gyulladások fokozatosan a tüdő károsodását,végül légzési elégtelenséget okoz. A hasnyálmirigyben a nyálka gátolja az emésztő enzimek kikerülését a vékonybélbe, így a megevett táplálék emésztetlenül ürül ki, a betegek leromlásához vezetve.

Nehéz felismerni a betegséget, a legtöbb szakember csak a köhögést, vagy a megmagyarázhatatlan soványságot kezeli, miközben a tünetek mögött a CF is állhat. A betegségnek ma már több, mint 2000 génmutációját ismerik, így a betegek tünetei, és a betegség lefolyása is nagyon eltérő lehet. Nagyon fontos a betegség mielőbbi felismerése, a pontos diagnózis, mert minél korábban kezdődik el a kezelés, annál jobbak az életkilátások. Sajnos az életkor előrehaladtával szövődmények súlyosbíthatják az állapotot: szív-megnagyobbodás, májelváltozás, cukorbetegség, átmeneti ízületi panaszok, csontritkulás!

Mik azok az első tünetek, amikkel a szülők találkozhatnak?

A tüneteket jelentkezhetnek már közvetlenül a születés után, a magzatszurok elakadása miatti bélelzáródással. Ez életveszélyes állapot, de megfelelő konzervatív, vagy sebészi beavatkozással megoldható.
Feltűnő lehet már az első élethetekben a kissé szaporább légzés, apró köhécselések, a szoptatásnál való idő előtti elfáradás. Anyatejes táplálás esetén nem feltűnő még a széklet eltérése, csak akkor válik hígabb, zöldes, nyálkássá amikor megkezdődik a hozzá táplálás.
Felhívhatja a figyelmet, hogy valami nincs rendben, amikor igen jó étvágy ellenére hasi panaszok, súly megállás, sóvesztéses kiszáradás és fogyás észlelhető.
Gyakran már ilyenkor feltűnhet a szülő számára, – bár jelentőségét még nem érzi – hogy gyermekének sósabb a bőre. Ez a verejték mirigyek elváltozás miatt van, a gén hiba miatt sokkal magasabb a verejték só tartalma, mint az egészségeseké. Ennek ismeretében vált első diagnosztikus lehetőséggé a cisztás fibrózis elkülönítése az egyéb hasonló tünetekkel járó betegségektől.
A későbbi időkben egyre gyakoribbá válnak a felső és alsó légúti fertőzések (hörghurut, tüdőgyulladás), miután a nyákban a baktériumok könnyen elszaporodnak, állandó gyulladást hozva létre.

Milyen kezelési lehetőségek vannak?

A kezelés a betegek minden napjának jelentős részét tölti ki. A szájon át szedett és inhalált gyógyszerek, a tüdő tisztítást segítő mellkasi fizioterápia, az egész testet edző torna minimum 2 órát vesz igénybe. A gyógyszerekkel a váladék oldására (nyákoldó szerek), és kiürítésére, a hasnyálmirigy enzimeinek pótlására, vitaminokkal a hiányállapotok ellensúlyozására törekednek. Az antibiotikumos kezeléssel pedig a fertőzések megelőzése és leküzdése a cél. Fontos a továbbiakban a helyes étrend kialakítása, magas kalória tartalmú ételekkel és kalóriadús gyógytápszerekkel. Súlyos fokú étvágytalanság és gyarapodásban való elmaradás esetén gyomor szonda vagy gasztrosztoma segítségével lehet a megfelelő tápláltsági állapotot fenntartani.

Az újabb és újabb gyógyszerek és kezelési lehetőségeknek köszönhetően az elmúlt évtizedben a betegek túlélési lehetősége jelentősen megjavult. Míg korábban még a kisgyermekkort sem érték meg a betegek, mára az átlagos túlélés – különösen a fejlettebb országokban – 35-40 évre tolódott ki! Hazánkban is fokozatosan már 50 százalék fölé emelkedett a 18 év feletti paciensek száma!