A PKU betűszó a fenilketonúria nevű betegség rövidítése. A fenilketonúria (PKU) a fehérjéket felépítő egyik aminosav, a fenilalanin átalakításának olyan örökletes, enzimhiányon alapuló zavara, melynek következtében a fenilalanin a testszövetekben felszaporodik és ennek következtében rendkívül súlyos idegrendszeri ártalom alakul ki.
Ez a súlyos, veleszületett enzimhiányon alapuló anyagcsere betegség újszülöttkori tömegszűrés keretében kiszűrhető, és a következményesen kialakuló visszafordíthatatlan (irreverzibilis) idegrendszeri károsodások a mielőbb elkezdett speciális fehérje-(egyúttal fenilalanin) szegény étrenddel kivédhetők.
A fenilketonúriás beteg májában egyáltalán nem, vagy csak csökkent mértékben működik az az enzim, ami a fenilalanint egy másik aminosavvá, tirozinná alakítja át. Ezt az enzimet fenilalanin-hidroxiláznak nevezzük.
Az enzimhiány következtében „phenylketon” gyűjtőnéven összefoglalható vegyületek ürülnek a vizeletben (urin). Innen ered a betegség neve, ill. a latinos írásmódból (phenylketonuria) a rövidítése: PKU.
Az újszülöttkori szűrővizsgálatot Magyarországon 1968-ban a szegedi Gyermekklinikán dr. Szabó Lajos tanár úr kezdte. Az Eü. Min. 1975-ben rendeletileg kötelezővé tette a szűrést, amelyet két szűrő és gondozó centrum végez (Gyermekklinika, Szeged, illetve Budai Gyermekkórház PKU labor, Budapest). Eddig több mint 400 PKU-s beteget szűrtek ki és kezelnek folyamatosan. A kiszűrt betegek száma és életkora folyamatosan nő.

A PKU öröklődése

A legtöbb veleszületett anyagcsere betegséghez hasonlóan a PKU öröklődése autoszóm recesszív. Mind az anya, mind az apa egy kóros és egy egészséges gént hordoznak az adott betegségre nézve. Az autoszóm kifejezés azt jelenti, hogy a génpár nem a nemi kromoszómán foglal helyet, azaz mind a fiú, mind a leány leszármazottak érintettek lehetnek. Recesszív az a gén, amely az általa képviselt tulajdonságot csak akkor tudja kifejezésre juttatni, ha a másik szülőtől is ugyanazt a gént örökli az egyén (szemben a domináns génnel, amelyik önmagában is elegendő az adott tulajdonság megjelenítéséhez).

A recesszíven öröklődő betegségben szenvedők családjában, amíg a PKU-s beteget ki nem szűrik, nem tudják, hogy az adott betegségre a szülők hordozók. Derült égből villámcsapásként éri őket a hír a családot, amikor kiderül, hogy PKU-s gyermekük született. Hiszen mind az anya, mind az apa tünetmentes, de mivel mindketten ugyanazt a recesszív gént hordozzák (heterozigóták), ezért a betegség gyermekükben vagy gyermekeikben már megjelenhet. Születendő gyermekük örökölheti:
mindkét szülőtől az egészséges gént, ekkor a születendő gyermek egészséges lesz.
az anyától a kóros gént, az apától az egészséges gént, vagy fordítva, ekkor a gyermek mindkét esetben hordozó lesz, mint maguk a szülők.
mindkét szülőtől a kóros gént, ekkor a gyermek beteg lesz.
A PKU hazai gyakorisága 1 : 9000. Ennek megfelelően legalább minden ötvenedik ember PKU hordozó, anélkül, hogy tudna róla!

Mi a PKU-s diéta lényege?

A fehérjebevitel döntő részének biztosításához speciális fenilalanin-mentes tápszerre van szükség. A gabonalisztek helyett keményítőből kell készíteni otthon, sajátkezűleg a kenyeret, tésztaféléket, süteményeket. Az étrendből ki kell iktatni minden magas fehérjetartalmú természetes élelmiszert és kizárólag zöldség, gyümölcs fogyasztható. A jelenlegi szabályok szerint a szakorvos a gyógytápszereket és a keményítőt térítésmenetesen, egészségügyi rendelkezés alapján rendelheti.
A PKU-s beteg a közétkeztetést nem veheti igénybe. A családok helyzetét súlyosan nehezíti a speciális étrend anyagi terhe is, ami a normál étkezés költségeinek legalább ötszöröse!
A diéta betartása egész életen át szükséges! A keményítőből készítendő mindennapi kenyér és egyéb tésztafélék elkészítése, kizárólag zöldség- és gyümölcs alapanyagból történő külön főzés rendkívüli pszichés és fizikai nehézségeket jelent az érintett családoknak és anyagilag is roppant megterhelő. A speciális, hazai előállítású diétás készítmények ára is igen magas, a külföldi termékek pedig ezek többszörösébe kerülnek. Minden esetben fizetni kell a postai szállítást és magas energiaköltségek jelentkeznek a naponkénti diétás kenyérsütésnél, ételkészítésnél.