Tények röviden a Rett-szindrómáról (RSZ)
- Neurológiai rendellenesség.
- Gyakran autizmusként, agyi bénulásként vagy nem specifikus fejlődésbeli elmaradásként diagnosztizálják.
- Az X kromoszómán található hibás gén okozza.
- Szinte kizárólag nőknél fordul elő. Szemben a nőkkel, akiknek két X kromoszómájuk van, a férfiak egy X és egy Y kromoszómával rendelkeznek. Mivel a férfiakban az X kromoszómának nincs olyan háttérmásolata, amely kompenzálná a hibásat, az adott gén hibás változatai halálos kimenetelűek a férfi magzatban. Ez az oka annak, hogy a Rett-szindróma szinte kizárólag nőkben fordul elő.
- Világszerte számos faji és etnikai csoportban előfordul.
- Előfordulása 1:10 000 – 1:23 000 között mozog, de az előfordulási gyakorisága ettől lényegesen nagyobb is lehet, a feltételezések szerint.
- Először dr. Andreas Rett írta le 1964-ben.
- Figyelmet világszerte dr. Bengt Hagberg 1983-ban megjelent első angol nyelvű közlését követően kapott.
- A fejlődés a 6 – 18. élethónapig normálisnak tűnik.
- Ezt a megszerzett beszédkészség és a kézügyesség elvesztése, a fej növekedési ütemének lassulása, stereotip, ismétlődő kézmozgások kialakulása, valamint a járóképesség elvesztése vagy annak nehézségei kísérik.
- A kézmozgások közé tartoznak a kézmosó mozdulatok, a kéz csavarásai, kopogások, csapkodások, illetve a kéz szájba vétele.
- További problémák közé tartoznak a görcsök, a légzési rendellenességek (hyperventilatio, vagy apnoe), fogcsikorgatás, valamint a gerincferdülés.
- A RSZ esetek 99,5%-a csak egyszeri előfordulás a családban.
A Rett-szindróma diagnózisához szükséges kritériumok
Más fogyatékosságot okozó állapotok kizárását követően a Rett-szindróma felismeréséhez szükségesek az alábbiak:
- Látszólag normális fejlődési periódus a 6. és a 18. hónapok között.
- Születéskor normális fejkörfogat, melyet a fej növekedésének életkorral csökkenő üteme kísér (3 hónaptól 4 évig).
- Súlyosan károsodik a beszéd, a kéz céltudatos használata elveszik, ami megnehezíti a megértés és az intelligencia felmérését.
- Ismétlődő kézmozgások, az alábbiak közül több is megjelenhet: kézmosó mozdulatok, a kéz csavarása, kopogások, csapkodások, illetve a kéz szájba vétele, amelyek szinte állandósulnak éber állapotban.
- A törzs remegése, amely kiterjedhet a végtagokra is, különösen álló helyzetben vagy izgatott állapotban.
- Amennyiben járóképes, úgy gyakori a bizonytalan, széles alapú, merev lábú tartás/lábujjon járás.
A Rett-szindróma diagnózisát alátámasztó kritériumok
Olyan tünetek, amelyek nem szükségesek a kórisméhez, de szintén előfordulhatnak. Ezek a vonások nem figyelhetők meg kisebb lányoknál, de az életkor előrehaladtával megjelenhetnek.
- Légzési működészavarok, amelyek magukban foglalják a lélegzet elakadását, vagy apnoét, a hyperventilatiot, és levegőnyelést, amely hasi puffadást eredményezhet.
- EEG-eltérések – a normális elektromos minták lassulása, epileptiform minták megjelenése, továbbá a normális alvási jellemzők elvesztése.
- Görcsök.
- Izommerevség/spaszticitás/ízületi kontraktúrák kialakulása és fokozódása az életkor előrehaladtával.
- Scoliosis.
- Fogcsikorgatás (bruxizmus).
- Kis láb (a testalkathoz képest).
- Növekedésbeli visszamaradás.
- Csökkent testzsír- és izomtömeg (egyes felnőttekben azonban elhízásra való hajlam).
- Abnormális alvásminták, nyugtalanság, ingerlékenység.
- Rágási és/vagy nyelési nehézségek.
- Az alsó végtagok rossz vérkeringése, hideg és kékes-vörös lábak.
- Az életkor előrehaladtával csökken az önálló hely-és helyzetváltoztatás szintje.
- Gyakori székrekedés.
Nem minden RSZ-ban szenvedő lány és asszony mutatja valamennyit ezen tünetek közül, az egyes tünetek súlyossága pedig egyénenként eltérő lehet. A klinikai diagnózis megerősítése érdekében gyermek neurológussal kell konzultálni.
A Rett-szindróma klinikai lefolyásának szakaszai
I. stádium
Korai kezdet
Életkor: 6. hónaptól 1 évig
Időtartam: hónapok
Ezt a stádiumot általában nem ismerik fel, mivel a RSZ tünetei éppen csak jelentkeznek, és meglehetősen enyhék. A csecsemő esetleg kevesebb szemkontaktusban vesz részt, és csökken játékai iránt az érdeklődése. Gyakran jó, csendes gyermekként írják le. Elmaradások tapasztalhatók a mozgásfejlődés fontosabb mérföldköveinek teljesítésében (fordulás, kúszás, mászás stb.). Nem feltűnő kézmozdulatok és a csökkenő ütemű fejnövekedés jelen lehet.
II. stádium
Gyors leromlás
Életkor: 1-4 év
Időtartam: hetektől hónapokig terjed
Ez a stádium kezdődhet rohamosan, gyorsan, vagy fokozatosan, ahogy a kéz céltudatos készségei és a beszélt nyelv elvész. Sztereotip kézmozgások jelentkeznek, melyek első megnyilatkozásaként gyakran kéz-száj érintéseket láthatunk. A mozgások leggyakrabban középvonali kézvonaglások vagy kézmosó mozdulatok, és megfigyelhetőek mindaddig, amíg a kislány ébren van, az alvás során azonban eltűnnek. Az egyéb kézmozgások közé tartoznak a kézzel történő ütögetés és tapsolás. Gyakran összekulcsolja a kezeit a háta mögött, vagy specifikus pózban tartja őket oldalt, ismétlődő érintéssel, fogással, elengedéssel. Légzési szabálytalanságok is észlelhetők, ezek között a légzés elakadása, vagy üres időszakokkal járó hyperventilatio fordulhat elő, a légzés azonban általában normális az alvás során. Néhány kislány autisztikusnak tűnhet, a kapcsolatfelvétel és a kommunikáció elvesztésével. Általános nyugtalanság, ingerlékenység és különböző alvászavarok figyelhetők meg. Remegéses periódusok jelentkezhetnek, különösen izgatott állapotban. A testtartás instabil, a különböző mozgások kezdeményezése nehézkes lehet. A fej növekedési ütemének lassulását általában a 3. hónap és a 4. év között veszik észre, amikor a leánygyermek fejkörfogata elmarad a percentilis táblán.
III. stádium
Stagnálás
Életkor: óvodás – iskolás évek
Időtartam: évek
Ez az állapot 2 és 10 éves kor között a gyors leromlás időszakát követi. Az apraxia, a motoros (mozgási) problémák és a görcsök egyre inkább előtérbe kerülnek. Javulás észlelhető azonban a magatartásban, enyhül az ingerlékenység, kevesebb sírással és kevesebb autisztikus vonással találkozunk. A kislány több érdeklődést mutat környezete iránt, ébersége, figyelmi köre és kommunikációs készségei javulnak. Sok RSZ-ás lány életének nagy részében ebben a stádiumban marad.
IV. A stádium (korábban járóképes volt)
IV. B stádium (sohasem volt járóképes)
Késői motoros hanyatlás
Életkor: a III. stádium elmúlását követően
Időtartam: évtizedekre terjedhet
Ez a stádium általában a 10. életéve után kezdődhet, és a csökkent mobilitás jellemzi. A lányok egy része abbahagyja a járást, míg mások soha sem tudtak járni. Nincs hanyatlás a gondolkodásban, a kommunikációban vagy a kézügyességben. Az ismétlődő kézmozgások csökkenhetnek. A scoliosis a legjellemzőbb és a leginkább meghatározó tünet. A tekintettel mutatás általában javul. Az izomzatra jellemző a rigiditás (merevség) és a dystonia (fokozott izomtónus abnormális végtag- vagy törzshelyzetekkel). A pubertás a várható életkorban kezdődik a legtöbb lánynál.
Rett-szindróma a fiúk esetében
Dr. Jill Clayton Smith cikke nyomán
Sokak számára meglepő lehet a kijelentés, mely szerint a RSZ nem csak lányok, hanem fiúk esetében is elő fordulhat. Már számos esetben leírtak fiúknál is „rettes” tüneteket, de nem bizonyították ezeket genetikai tesztekkel.
Jól tudjuk, hogy a RSZ-át az X kromoszómán található hibás gén okozza (MECP2). Az X kromoszóma a kromoszómapár egyik tagja, amely a gyermek nemét meghatározza. A lányoknak két X, a fiúknak egy X és egy Y kromoszómájuk van.
Ha a lány hordozza az egyik X kromoszómáján a hibás gént, a másik egészséges X kromoszómája jól tudja kompenzálni az egyes hibákat, s habár ennek a működése nem lesz tökéletes, és RSZ-ás lesz a gyermek, de legalább életképes marad. Azonban ha egy fiú X kromoszómáján sérül a gén, nincs háttér, ami kompenzálná a hibákat. A RSZ génje olyan meghatározó szerepű az embrionális fejlődésben, hogy ha ez nem működik legalább részlegesen, a terhesség nem lesz képes megmaradni. Ez az oka annak, hogy oly kevés fiúgyermek születik meg Rett-szindrómával. A kutatások szerint másra is fény derült az elmúlt időszakban. Ha a fiúgyermeknek két X és egy Y kromoszómája van, akkor a második X képes a kompenzációra, s a gyermek életben marad fiú létére. Egy másik esetben úgy tűnt, hogy egy fiú nem minden testi sejtjében hordozta a hibás gént, illetve néhány sejtje a MECP2 jelenléte ellenére normálisan működött, s ez tette lehetővé a túlélést számára. Ezt az esetet hívják mozaicizmusnak, és valószínű, hogy a legtöbb fiú, aki a RSZ ellenére életben marad, a mozaicizmusnak köszönheti létét.
Felmerülhet a kérdés, hogy vajon milyen gyakori a RSZ a fiúknál. A válasz szerint ez valószínűleg nagyon ritka. Előfordulhat, hogy a tünetek sem olyan klasszikusak, mint a lányoknál, de még sok RSZ-ás fiút kell megvizsgálni ahhoz, hogy erről többet megtudjunk.
Néhányukban felmerülhet a kérdés, vajon érintett lehet-e a család, főleg ahol a RSZ-ás lánynak fiútestvére is van. Ez valószínűleg elég ritka, hiszen a hatalmas kutatási mintát alapul véve az állapítható meg, hogy a „rettes” gén egyszer jelenik meg, magában az érintett személyben, a szülei nem hordozói annak. Nagyon kevés az esély arra, hogy egy családban még egy RSZ-ás gyermek szülessen, akár lány, akár fiú. A Rett-szindróma valószínűleg csupán egyszeri, spontán mutáció alapján fordul elő, a familiáris ismétlődés nem jellemző. Egypetéjű ikrek esetében láttunk példát az ismétlődésre, de az okok ebben az esetben érthetőek (Nemzetközi Rett Szindróma Alapítvány, 2005).
A Rett-szindrómás gyermekek oktatása, lehetőségek, korlátok
„Rett-szindrómás gyermekekkel csak úgy lehet és szabad foglalkozni, ha elismerjük őket, mint értelmes, gondolkodni tudó egyéneket, csak lehetségessé kell tenni számukra az iskolarendszerbe való beilleszkedés, kihasználva a gyógypedagógia nyújtotta lehetőségeket.”
PharmDr. Šimaljak Mária
a Szlovák Rett Szindróma Alapítvány elnöke/
Ha a RSZ-ás gyermekek oktatási lehetőségeiről kell beszélnem, mindig nagyon nehéz nyugodtnak maradnom. Szinte elképzelhetetlenül nehéz számukra megfelelő intézményt találni, olyat, ahol speciális oktatásban részesülhetnek, ahol szeretettel várják őket, biztonságban lehetnek, és még sorolhatnám. Ehelyett a szülőknek nap, mint nap meg kell küzdeni az adott helyért, és bizonygatni azt, hogy nekik is jár a megfelelő oktatás, fejlesztés.
Borzasztónak találom azt, hogy manapság megfeledkezünk arról, hogy a gyógypedagógia körébe nemcsak a tanulásban akadályozottak, és az értelmileg akadályozottak tartoznak, hanem a halmozottan sérültek is! A gyógypedagógiában eddig eltöltött 13 év alatt sajnálatosan azt kellett tapasztalnom, hogy ezt a kollégák, és a felettesek egy része elfeledi (az állam is a törvényhozásnál…), hiszen az ilyen területeken végzett munka nem látványos, nincs egyik napról a másikra tapasztalható ugrásszerű fejlődés, s nem láttatják a mögötte rejlő hatalmas munkát, egyesek talán meg is kérdőjelezik, néhányan pedig feleslegesnek is tartják azt.
Ezen a gondolkodásmódon változtatni kell, hiszen ilyen morállal olyan emberpalánták élete fölött döntünk, amiről fogalmunk sincs, megkockáztatom, még akkor sem, ha ilyen gyermekekkel foglalkozunk, hát még akkor, ha nem is ismerjük közelebbről ezt a csoportot. Gondoljunk csak bele: mi hogyan élhetnénk teljes életet halmozottan sérülten, a világtól elzárva, esetleg utálattal, undorral körbevéve, elutasítva, kitaszítva, meg nem értve? A kulcsszó minden szinten a SZERETET.
Tapasztalataim alapján a szakembernek jól kell ismerni, és főleg szeretnie kell a gyermeket! A sérült gyermek nem egy nyitott könyv. Hosszú út vezet a szeretet útján addig a pontig, amíg végre kinyithatjuk a „könyvet” – a gyermeket. S ha már megnyílt, ismét nagyon hosszú az út addig a pontig, sok-sok oldal elolvasása után, amikor végre azt mondhatom: már ismerem a csemetém, tudom mi a feladatom vele. Ezt minden gyógypedagógusnak meg kell tapasztalnia ahhoz, hogy jól tudjon majd együttműködni a gyermekkel. De ez szeretet nélkül nem megy!
A RSZ-ás gyermekek fejlesztésének alapkövetelménye a minél korábbi életkorban
(rögtön a diagnózis után, vagy már akkor, mikor még csak sejtjük, hogy valami nincs rendben) elkezdett komplex fejlesztések sorozata, hiszen a tapasztalatok szerint jókora előnyben vannak azok a „rettes” lányok, akiknél már kora gyermekkorban odafigyeltek erre.
Az alkalmazható/alkalmazandó terápiák a teljesség igénye nélkül:
- Beszéd- és kommunikáció terápia
- Mozgásfejlesztés, gyógytorna, relaxációs masszázs
- Hydroterápia
- Hyppoterápia
- Tens kezelés
- Különböző ortézisek, segédeszközök
- Zeneterápia
Rett-szindrómás gyermekekkel immár 7 éve foglalkozom, évről-évre jobb eredményekkel. Szakmai létem egyik meghatározó pontja akkor érkezett el, amikor 4 évvel ezelőtt a XI. kerületi Montágh Imre Általános Iskola azon csoportjának lettem az osztályfőnöke, ahol 5 RSZ-ás lány illetve 2-3 más sérüléssel bíró gyermek tanult egy osztályban.
A tanulók rendkívül nagy különbségeket mutattak az értelmi képességek és az egészségi állapotukat tekintve. A RSZ-ás gyermekekre jellemző, hogy nem beszélnek, karjaikat, kezeiket sztereotip mozgások uralják, s ezek erősen befolyásolják őket mind a tanulásban, mind a kommunikációban, ezek mellett különböző szintű mozgáskorlátozottság is előfordulhat. Elmondható, hogy az osztály tagjai 2001-ig csupán hideg integrációban részesültek, hiszen a számukra kidolgozott speciális módszereket nélkülözve ültek addig az iskolapadban.
2001-től mintegy kísérleti osztály, speciális módszerekkel, eszközökkel elkezdődött egy komoly, nagy türelmet igénylő munka, hogy megtaláljuk a számukra megfelelő, legjobb módszereket az értelmük fejlesztésére. Ez az iskolai csoport Európában is egyedülálló, és nagyon szerencsések azok a lányok, akik ide járhatnak, hiszen bekerülhettek a közoktatás rendszerébe, halmozottan sérült létükre, és azt gondolom, erre igyekeznek is rászolgálni – köszönet az iskolának! Kidolgoztam egy kezdeti, egyszerű, képeken alapuló kommunikációs rendszert, fejlesztéseket kaptak mind a mozgás, mind az értelmi területeken. Megpróbáltam a normál, hagyományos órák adaptálásával: rengeteg mesét, verset megtanultak képes megsegítéssel, ismereteket szereztek a számolás-mérés területén, valamint elkezdődött tavaly ősszel a kép-, szókép és betűolvasás-tanulás is, amely még kezdeti, de sikeres szakaszban van, s alkalmunk volt bevezetni a számunkra új, de komoly szakmai háttérrel megalkotott kommunikációs rendszert is, amelyhez az eddig végzett, s minden területre kiterjedő fejlesztések kellő alapot szolgáltatnak. Minden gyermek a csoportban kifinomult zenei ízléssel rendelkezik, szeretik és égetően nagy szükségük van a mozgásfejlesztésekre, gyógytornára, a bevezetett kommunikációs rendszer megnyitotta és egyúttal érzelmileg megnyugtatta őket, hiszen van eszköz a kezükben gondolataik kifejezésére. Rendkívül ügyesen használják a képkommunikációs rendszert, illetve az igen-nem kártyákat a kommunikáció során.
A fent leírtak miatt nagyon fontos lenne, hogy országszerte több iskola is befogadja a RSZ-ás gyermekeket, hiszen ők is a gyógypedagógia területére tartoznak, és a lányok nagy többsége alkalmas az iskolába járásra, tanulásra.
A Magyar Rett Szindróma Alapítvány alapvető célja, hogy helyet találjon minden lánynak, olyan környezetet, ahol dinamikusan és biztonságosan fejlődhetnek, esetleg bentlakásos intézményeket, ahová a nagykorú gyermekek nyerhetnek felvételt.
Kalmár Krisztina, 2006
Betegcsoport Magyarországon
Magyar Rett Szindróma Alapítvány
Elnök: Szili Danijela
Székhely: 1116 Bp, Sáfrány utca 42. fszt. 7/a.
Levelezési cím: 1116 Bp, Sáfrány utca 42. fszt. 7/a.
Telefon/fax: +36 1 7842017, +36 20 542 7128
E-mail: rettszindromaalapitvany@gmail.com, szilidanijela@gmail.com
