ERDERA – a ritka betegségek európai kutatási szövetsége

 Mi az ERDERA, és miért jött létre?

Az ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance) az Európai Unió és tagállamai által 2024-ben életre hívott, 2031-ig tartó, több éves partnerség, amelyet a Horizont Európa keretprogram támogatásával hoztak létre. Benne 178 szervezet vesz részt 37 ország képviseletében. Ennek az eddig példátlan összefogásnak a célja egy olyan összehangolt kutatási környezet kialakítása, amely összeköti az országokat, csökkenti a párhuzamosságokat, és minden család számára igazságos esélyt biztosít a diagnózishoz és kezeléshez.

Ehhez a ritka betegségek kutatását, diagnosztikáját és kezelését új szintre kívánja emelni, hogy Európa világelső legyen a ritka betegségek kutatásában és innovációjában. Az ERDERA tehát nem egy szokásos pályázati rendszer, hanem az európai kutatás jövőjét meghatározó együttműködés, amiből a magyar kutatók nem maradhatnak ki! Ez fontosabb, mint valaha: a genetikai diagnosztika, a funkcionális genomika és a fejlett terápiák gyors fejlődése alapvetően változtatja meg a ritka betegségek területén elérhető lehetőségeket.

A projekt a ritka betegségekkel élő több mint 30 millió európai ember egészségének javítását tűzi ki célul azáltal, hogy a legkorszerűbb tudományos eredményeket kézzelfogható előnyökké formálja. A világon több mint 7 000 ritka betegséget tartanak nyilván; ezek együtt több mint 300 millió embert érintenek, de kevesebb mint 5 %-ukra létezik engedélyezett oki terápia. Sok beteg és családja akár évekig bolyong az egészségügyi rendszerben, mire pontos diagnózist kap – ha egyáltalán kap. Az ERDERA azért jött létre, hogy ezekre a rendszerszintű hiányosságokra választ adjon, és csökkentse a „diagnosztikai odüsszeia” terheit.

A program költségvetése összesen 380 millió euró: ebből az Európai Unió mintegy 150 millió euróval járul hozzá a Horizont Európa keretén keresztül, a fennmaradó részt a tagállami kormányok, társult országok, valamint a résztvevő szervezetek biztosítják pénzbeli és természetbeni hozzájárulások formájában. Az ERDERA az EJP RD (European Joint Programme on Rare Diseases) sikeres projektjeire, valamint más uniós kutatási kezdeményezésekre épít – az új program azonban még szélesebb partnerséget és átfogóbb célokat fogalmaz meg.

A projekt küldetése és pillérei

Az ERDERA alapfilozófiája, hogy a kutatás és a gyógyítás közötti távolságot lerövidítse, és a betegek szempontjait minden szinten érvényre juttassa. A program megvalósítása komplex munkacsomagokon (MCS) keresztül történik:

A célok érdekében a projekt több kulcspontot tűzött ki:

1. Finanszírozási és stratégiai összehangolás: A projekt célja, hogy összehangolja és egyesítse a nemzeti és európai kutatási stratégiákat, és biztosítsa, hogy a különböző források egy közös cél felé mutassanak, a „kutatástól a betegellátásig” tartó összefüggő folyamatot létrehozva. Ez azt jelenti, hogy a pályázatok, programok és befektetések nem elszigetelten, hanem egymással szinergiában valósulnak meg.
2. A transzlációs szakadék áthidalása: A laboratóriumi felfedezések gyakran nem jutnak el a betegekhez, mert hiányoznak az erőforrások, a szabályozási infrastruktúra vagy a klinikai vizsgálatokra kész betegpopuláció. Az ERDERA célja, hogy az alapkutatási eredményekből gyorsabban váljanak a betegek javát szolgáló diagnosztikai eszközök és terápiák, ezért egy klinikai vizsgálati hálózatot is szervez
3. Adatintegráció és -megnyitás: A ritka betegségek kutatásában az adatok töredezetten, különböző rendszerekben, országonként eltérő szabványok szerint tárolódnak. Az ERDERA egy FAIR (findable, accessible, interoperable, reusable – azaz: megtalálható, hozzáférhető, interoperábilis, újrahasznosítható) alapelveket követő un. federált adat-ökoszisztémát hoz létre, amelyben a kutatási és klinikai adatok biztonságosan, de szükség esetén hozzáférhetően elérhetők a kutatók és orvosok számára. Ez elősegíti, hogy a különböző országok és szakterületek szakemberei tudást cseréljenek, és közösen dolgozzanak a problémák megoldásán.
4. Betegszervezetek és betegek bevonása: A projekt egyik újdonsága, hogy a betegek nem csupán tárgyai, hanem aktív résztvevői a kutatásnak. A betegszervezetek tapasztalatai és igényei alapján alakítják ki a kutatási prioritásokat, a klinikai vizsgálatok tervezését, és részt vesznek az eredmények értékelésében is. A meghirdetett pályázatokba kötelező a betegszervezetek érdemi bevonása megfelelő finanszírozással!
5. Kapacitásépítés és képzés: Az ERDERA a ritka betegségekkel foglalkozó szakemberek képzésére és a kutatásban részt vevők készségeinek fejlesztésére is nagy hangsúlyt fektet. A projekt nemcsak a kutatókat, hanem a klinikusokat, döntéshozókat és betegszervezetek képviselőit is bevonja képzési programokba, hogy mindenki naprakész legyen az új módszerekben és technológiákban.

Tervezett hatások 2030-ra

Az ERDERA mérföldkövei ambiciózusak, de konkrétak:

• Gyorsabb diagnózis: Az ismert ritka betegségeknél a diagnózis 6 hónapon belül megtörténjen, illetve az ismeretlen betegségek automatikusan egy nemzetközi diagnosztikai és kutatási folyamatrendszerbe kerüljenek. Ez jelentősen csökkentené a diagnózisig vezető út hosszát és a felesleges vizsgálatok számát.
• Ezer új terápia: A projekt 1000 új terápiás megoldást szeretne jóváhagyatni 2030-ig. Ez nem csupán gyógyszerekre vonatkozik, hanem gén- és sejtterápiákra, digitális egészségügyi eszközökre, illetve nem gyógyszeres kezelésekre is.
• Hatásmérés és szakpolitika: Az ERDERA fontosnak tartja a ritka betegségek társadalmi és gazdasági hatásának feltérképezését. A jobb adatok és az átláthatóbb elemzések segítségével megalapozottabb döntések születhetnek az egészségügyi finanszírozás, a szociális támogatások és a prioritások meghatározásában.
• Közösségépítés: A projekten keresztül létrejövő hálózatok és együttműködések tartós alapot teremtenek a jövőbeni kutatásokhoz. Az ERDERA célja, hogy stabil szervezeti kereteket és kommunikációs csatornákat hozzon létre, amelyek a projekt befejezése után is működnek majd.

A betegszervezetek szerepe és az EURORDIS hozzájárulása

Az EURORDIS biztosítja, hogy a betegek tapasztalatai és szükségletei az ERDERA irányításának és kutatástervezésének középpontjában maradjanak. A betegszervezetek kulcsszerepet vállaltak a fejlett terápiás gyógyszerkészítmények (ATMP, Advanced Therapy Medicinal Products) prioritási keretrendszerének kidolgozásában, amely meghatározza, mely betegségek a legalkalmasabbak gén-, sejt- és RNS-alapú terápiás fejlesztésekre. A ritka betegségek területe már eddig is hatékony innovációs központnak bizonyult az ATMP-fejlesztésben.

Emellett az EURORDIS Nyílt Akadémia keretében magas szintű képzéseket (pl. Gyógyszerkutatási Iskola, Digitális és Etikai képzések) és mentorprogramokat biztosítanak, hogy felkészítsék a betegképviselőket a kutatókkal és döntéshozókkal való magabiztos együttműködésre.

Az alulreprezentált országok kutatási részvételének növelése a ritka betegségek területén.

Az ERDERA elkötelezett amellett, hogy támogassa azon országok részvételét, amelyek továbbra is alulreprezentáltak (mint Magyarország) a ritka betegségek kutatási felhívásaiban, konzorciumaiban és egyéb kutatási kezdeményezéseiben. Ezzel hozzá kíván járulni egy összekapcsoltabb és kiegyensúlyozottabb európai kutatási környezethez.

Mit jelent mindez Magyarország számára?

A RIROSZ számára kiemelten fontos, hogy a magyar ritka betegek és szakemberek is bekapcsolódhassanak az európai kutatási együttműködésekbe – beleértve az ERDERA programot is. Magyarországot az ERDERA-ban a Nemzeti Kutatási, Fejlesztési és Innovációs Hivatal (NKFIH) képviseli. Koordinálja a részvételt, hogy magyar szakértők részt vehessenek az ERDERA munkacsoportjaiban, hozzáférhessenek új technológiákhoz és képzési lehetőségekhez, és a betegek számára korábban elérhetetlen klinikai vizsgálatok megnyílhassanak. Emellett az ERDERA keretében új pályázati források és finanszírozási lehetőségek várhatók a ritka betegségek hazai kutatására.

Már a 2025-ös Ritka Betegségek Világnapja résztvevői is egyeztettek az ERDERA jelentőségéről és az abban való magyar részvételről, hangsúlyozva, hogy a betegszervezetek bevonása kötelező és hogy ki kell dolgozni egy Nemzeti Ritka Betegségek Kutatási Tükörhálózatot, amely összeköti majd a hazai kutatókat az európai szövetséggel, biztosítva a betegszervezetek érdemi bevonását. Utóbbi azért fontos, mert a betegek és családjaik saját tapasztalatai nélkülözhetetlenek a kutatási irányok kialakításához és a kezelések fejlesztéséhez. Ez a tükörhálózat segíthet abban, hogy a magyar betegek és szakemberek könnyebben kapcsolódjanak be nemzetközi projektekbe. Sajnos jelenleg hazánk az egyetlen olyan EU-tagállam, ahol még nem működik formális Nemzeti Ritka Betegség Kutatói Tükörcsoport (NMG)! A már működő NMG-k hároméves terveket dolgoznak ki az elfogadott tevékenységek megvalósítására, különös hangsúlyt fektetve az országok közötti együttműködésre. Közös szükségletek mentén regionális klaszterek kialakítása is tervben van, és az NMG-ktől elvárt, hogy részt vegyenek az ERDERA különböző kezdeményezéseiben, például a „train-the-trainer” programban.

E cél teljesítésében nagy segítséget nyújthat a RIROSZ „Országos Ritka Betegségek Ellátó- és Kutatóhálózat Térképe (RIBETÉR)” elkészítése! A RIROSZ által tervezett RIBETÉR térkép egy interaktív, nyilvános adatbázis és térkép lesz, amely:

• feltérképezi Magyarországon a ritka betegségekkel foglalkozó szakembereket, ellátó központokat, kutatóhelyeket és civil szervezeteket,
• segíti a betegek, családok és egészségügyi szakemberek tájékozódását arról, hol érhető el segítség, hol folynak kutatások,
• és elősegíti a hazai tudás és kapacitások összehangolását az európai együttműködésekkel.

Ez azért kulcsfontosságú, mert a ritka betegségek – mivel sokféle betegségről van szó és kevés szakértővel –, különösen igényelnek áttekinthető, összehangolt adatforrásokat és hálózatokat. Egy ilyen térkép hozzájárul ahhoz, hogy Magyarország jobban kapcsolódjon az európai kutatási és ellátó hálózatokhoz, így a hazai betegek is gyorsabban és hatékonyabban juthassanak diagnózishoz, kezeléshez és klinikai vizsgálatokhoz.

Mit jelenthet ez számodra?

• Gyorsabb diagnózis és korszerűbb kezelések: az ERDERA révén a ritka betegségekben jártas szakemberek hálózata és a fejlesztett diagnosztikai eszközök hamarabb elérnek Magyarországra is.

• Betegszervezeti részvétel: a betegszervezetekre mint kulcsszereplőkre számítanak a kutatásokban és a döntéshozatalban, így a RIROSZ tagjai közvetlenül hozzájárulhatnak az új, a betegek valódi igényeit tükröző megoldások megszületéséhez. Az ERDERA keretében több képzési program is indul, például az EURORDIS Open Academy, ahol a betegszervezetek képviselői megtanulhatják, hogyan vegyenek részt hatékonyan kutatási projektekben.

• Nemzetközi együttműködések: hazai kutatók és orvosok bekerülhetnek olyan európai projektekbe, amelyek új terápiákat és klinikai vizsgálatokat hoznak. A RIBETÉR térkép és egyéb hazai kezdeményezések segítik, hogy a magyar szakemberek és betegek bekerüljenek nemzetközi kutatási együttműködésekbe.

Hogyan kapcsolódhatsz be?

• Betegként vagy hozzátartozóként: lépj kapcsolatba a RIROSZ-szal, hogy naprakész információkat kapj a magyar részvételről és a betegbeválasztási lehetőségekről. A betegszervezetek aktívan keresik a tagjaik véleményét a kutatási prioritások kialakításához.
• Szakemberként: jelentkezz a Nemzeti Ritka Betegségek Kutatási Tükörhálózatba, vagy vegyél részt a ritka betegségekkel kapcsolatos workshopokon és konferenciákon, ahol részletes tájékoztatást kaphatsz az ERDERA munkacsoportjairól és pályázatairól.
• Döntéshozóként: ismerd meg az ERDERA ajánlásait, és támogasd a hazai stratégiák és finanszírozási programok összehangolását az európai célokkal. Az ERDERA szakpolitikai munkaanyagai segíthetnek abban, hogy a ritka betegségek nagyobb prioritást élvezzenek a nemzeti egészségpolitikában.

Összefoglalóan a ritka betegségek kutatása és az ellátóhálózat feltérképezése olyan, mint egy hatalmas, sötétben lévő kirakós játék darabjainak megvilágítása és összeillesztése: az ERDERA biztosítja a fényt és a keretet európai szinten, míg a RIBETÉR segít megtalálni és a helyére tenni a magyarországi darabkákat, hogy végül összeálljon a gyógyulást és segítséget jelentő teljes kép.