A mielőbbi diagnózis alapvető fontosságú a ritka betegséggel élők számára!
A diagnózis a megfelelő orvosi és szociális ellátáshoz való hozzáférés kulcsa lehet. A pontos diagnózis felállítása még akkor is, ha nincs kezelés, lehetőséget ad a ritka betegséggel élő emberek és családjuk számára, hogy megtervezzék az ellátásukat és jövőjüket.
Azokban az esetekben, amikor a betegségek öröklődnek, egyes családokban több testvér is érintett lehet. Ezeknek a családoknak a diagnózis hiánya növeli annak kockázatát és aggodalmát, hogy egy másik gyermek is ugyanabban a diagnosztizálatlan betegségben szenvedhet.
A ritka betegségekről rendelkezésre álló kevés ismeret megnehezíti a diagnózisukat is. Ezért fontos, hogy több ritka betegség idejekorán diagnosztizálható az újszülöttkori szűrések segítségével!
Újszülöttkori szűrések
Hazánkban jelenleg 27 ritka anyagcsere betegségre kötelezően elérhető a szűrés! A vizsgálat a születést követő 48. és 72. óra között levett és szűrőpapírra szárított vérmintából, országos szűrőközpontokban (Budapest, Szeged) történik. Olyan betegségeket szűrünk, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak. Ha nem ismerjük fel őket időben, s nem kezdjük el azonnal a kezelésüket, a testi vagy szellemi fejlődés elmaradását, életveszélyes állapotokat, vagy akár halált okozhatnak. Ezzel szemben a korai felismerés és kezelés megelőzheti vagy lényegesen csökkentheti a betegség tüneteinek és a súlyos szövődményeknek a kialakulását. Azok a babák, akik anyagcsere-betegségben szenvednek, ugyanolyan egészségesnek látszanak, mint a többi, valóban egészséges újszülött. A szűrésre éppen azért van szükség, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség. A vérvizsgálat olyan információkat nyújt, mely lehetővé teszi a betegség korai felismerését és időben történő kezelését.
Az újszülöttkori szűrések közé akkor kerülhet fel egy betegség vizsgálata, ha teljesülnek az alábbi feltételek:
- Kezelés nélkül tartós károsodás lépne fel
- Viszonylag gyakori kórképről van szó
- Nincsenek jellemző újszülöttkori tünetek
- Megalapozott szűrő módszer rendelkezésre áll
- Egyetértés van abban, kiket kell kezelni
- A korai kezelés valóban megelőzi a súlyos tüneteket
- A kezelés rendelkezésre áll mindenkinek / elég sokaknak
Ennek megfelelően 2022 novemberétől mintaprogram keretében ingyenesen érhető el az SMA (gerincvelő-eredetű izomsorvadás) újszülöttkori szűrése is, mivel a gyors tudományos fejlődésnek köszönhetően hozzáférhető már a génterápiás kezelése. Az ingyenes vizsgálatot a kötelező újszülöttkori szűréssel együtt végzik és ugyanabból a vérmintából történik, de szülői hozzájáruláshoz kötött. Ez egy történelmi mérföldkő a betegség diagnosztizálásában és kezelésében! Használjuk ki ezt a lehetőséget és kérjük a szűrést!
Az újszülöttkori szűrés fontos lépés ahhoz, hogy gyermeke, életének legkorábbi időpontjától kezdve, a lehető legjobb egészségügyi ellátást kapja!
E szűrésekkel kapcsolatban több információt kaphatunk az „Egészségvonal” megfelelő oldalán.
Lényeges a diagnózist kereső sorstársaknak és szakembereknek, hogy hazánkban és külföldön hol, milyen diagnosztikai lehetőségek vannak. Számos ilyen országos összesítés van készülőben, de elkészültükig is talán segítséget találhatunk az alábbi linkek segítségével:
EuroGentest
Nagyszerű új európai információs bázis az EuroGentest honlapja! Itt szakembereknek, betegeknek, diákoknak, iparnak, stb. találhatunk rengeteg hasznos információt, még magyarul is!
Laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatok
Laboratóriumi szakemberek által összeállított, nem kereskedelmi célú lakossági és szakmai adatbázis, melynek célja, hogy segítse Önt laboratóriumi diagnosztikai vizsgálatokkal kapcsolatos kérdései megválaszolásában és laboratóriumi eredményei megértésében: http://www.labtestsonline.hu/
2023.03.01-től létre jön a Nemzeti Orvoslaboratóriumi Diagnosztikai Nonprofit Korlátolt Felelősségű Társaság (NOLD NKft.), és „lehetőség szerint” a NOLD-nak kell végeznie a labordiagnosztikai feladatokat a közfinanszírozott ellátó esetén. A ritka betegségek terén azonban továbbra is fontosabb lesz az orvosi egyetemek Ritka Betegségek Szakértői Központjainak Munkája:
- A Debreceni Egyetem Klinikai Központ Laboratóriumi Medicina Intézetének vizsgálatkeresője.
- A DE OEC Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetikai Központjának diagnosztikai vizsgálatai.
- Információ a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központjának Orvosi Genetikai Intézetéről. A vizsgálatkérő lapok és beleegyező nyilatkozatok itt találhatók.
- A PTE ritka betegségek szakrendeléseinek és ellátási helyeinek listája itt legörgetve látható.
- Információ a Pécsi Tudományegyetem Szentágothai János Kutatóközpontjának Genomikai és Bioinformatikai Központi Létesítményéről
- A Semmelweis Egyetem ÁOK I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központjának honlapján információ a tevékenységükről és tájékoztató az újszülöttkori szűrésekről.
- A Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Hálózata tagjainak és szakrendeléseinek listája a SE ÁOK Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete honlapján
- A Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ Gyermekgyógyászati Klinika és Gyermek Egészségügyi Központ honlapján található ismertető a Klinika tevékenységéről.
Hamarosan elérhetővé válik az Országos Laboratóriumi Útmutató a Magyar Laboratóriumi Diagnosztikai Társaság honlapján
