Az akut porphyriák öröklődő anyagcserebetegségek. A vérfesték-képzésben szereplő enzimek csökkent müködése miatt idegrendszert károsító anyagok, az un. porphyrin előanyagok és porphyrinek szaporodnak fel. Ez főként akkor következik be, ha olyan anyag (leggyakrabban gyógyszer, vegyszer) is a szervezetbe kerül, amely a vérfestékképzést tovább rontja. Súlyos hasi fájdalmak, székrekedés, végtaggyengeség, később hányinger, hányás, szapora szívdobogásérzés, fejfájás, vörös vizeletürítés, alsó, majd felsővégtag bénulás lép fel, s ha a beteg nem kerül időben orvoshoz, vagy nem ismerik fel a betegséget, légzésbénulás vagy ritmuszavar halálhoz vezethet.

Mivel a tünetek kialakulását leggyakrabban valamilyen gyógyszer rendszeres szedése váltja ki, nagyon fontos, hogy időben, még panasz és tünetmentes állapotban diagnosztizáljuk a betegséget, mert annak ismeretében elkerülhetőek a porphyrin anyagcserét károsító gyógyszerek. Ezért kell elvégezni az ismert betegek minden vérszerinti rokonánál a szűrővizsgálatokat, és minden betegnél, akiknek a panaszaira a szokásos rutin laboratóriumi és képalkotó vizsgálatokkal magyarázatot adni nem tudunk.

A betegség felismerése nehéz, a szokásos vizsgálómódszerekkel nem, csak specialis biokémiai vizsgálatokkal diagnosztizálható. ( enzim meghatározások, vizeletből és székletből porphyrin előanyagok és porphyrinek quantitativ meghatározása). Ezen vizsgálatokat jelenleg az Országos Porphyria Központban végzik. Állami Egészségügyi Központ ( 1134 Budapest, Róbert K. krt. 44. )

T: 4651800/71906. Itt történik a betegek gondozása is.

A betegek kezelése nagy dózisban alkalmazott iv. glukózzal, akut fázisban pedig hemarginat készitménnyel történik. Ha az akut fázis nem túl régen áll fenn, még a súlyosan béna betegeknél is jó funkcionális gyógyulás várható. A fekvő betegek ellátása az Állami Egészségügyi Központ II. Telephelyén ( volt MÁV Kórház) történik. Cím. 1062 Budapest, Podmaniczky u. 111. T:475-26-34.

Betegcsoport Magyarországon:

Magyar Porphyria Egyesület