A Binder típusú maxillonazális dysplasia szinonímái
- Binder Szindróma
- Maxillonazális Dysplasia
- Nazomaxilláris Hypoplasia
Általános leírás
Összefoglaló
A Binder típusú maxillonazális dysplasia (BMD) egy ritka fejlődési rendelleneség, ami már a születéskor jelen van (veleszületett). A betegségre az arc központi részének, a főleg az orrot és a felső állkapcsot magába foglaló területnek (maxillonazális régió) az alulfejlettsége (hypoplasia) jellemző. A típusos tünetek és a betegség súlyossága betegről betegre eltérhet. A jellemző tünetek közé tartozik az abnormálisan rövid, ellapított orr, és a felső állkapocs csont (maxilláris csont) alulfejlettsége. A BMD pontos okát nem teljesen ismerjük. A legtöbb eset szétszórtan fordul elő, de örökletes esetekről is beszámoltak. Sebészeti és fogszabályozási kezelés ajánlott.
Bevezetés
A BMD-t az orvosi irodalomban először 1882-ben írták le. A betegség lényegi vonásait Dr. Noyes írta le egy betegről 1939-ben. Dr. von Binder azonosította először a BMD-t 1962-ben, mint egy különálló klinikai kórképet egy három gyermekről szóló átfogó jelentésében, a betegség az ő nevét viseli. Vita van arról az orvosi irodalomban, hogy a BMD egy szindróma vagy társult betegségekről van szó. A szindróma tipikusan egy genetikai rendellenesség, amikor a tünetek egy csoportja következetesen együtt jelenik meg. Társult betegségek alatt születési rendellenességek egy nem véletlenszerű együttes előfordulását értjük, amit számos tényező okozhat, beleértve a genetikai okokat, és potenciálisan többféle egészségügyi probléma állhat a háttérben.
Jelek és tünetek
Habár kutatóknak sikerült a jellemző vagy fő tüneteket megállapítaniuk, a BMD-vel kapcsolatban még sok mindent nem értünk teljesen. Számos tényező, köztük a beazonosított esetek kis száma, a nagy betegszámú klinikai vizsgálatok hiánya és a gének betegségre gyakorolt hatásának lehetősége megakadályozzák az orvosokat abban, hogy a betegség tüneteiről és lefolyásáról pontos képet adjanak.
A betegség jellegzetes tünete az arc centrális vagy középső részének abnormális fejlődése (dysplasia). Az arcközép abnormálisan laposan jelenik meg. Egyes esetekben a homlok- és orrmelléküregek alulfejlettek lehetnek vagy hiányoznak. A betegeknek rövid orruk és lapított orrnyergük van. Az orrcsontok alulfejlettek vagy abnormálisan elhelyezkedők lehetnek. A porcból és csontból álló lemez (orrsövény) – ami a bal és jobb orrlyukat választja el egymástól – alsó részét columellának nevezzük. A columella abnormálisan rövid és az orrlyukak félhold vagy vessző (írásjel) alakúak. A columella súlyosan rövid formáiban az orrlyukak háromszög alakúak lehetnek. A felső ajak hátrafelé dőlhet. A különböző orreltérések ellenére a szaglás ép marad.
A felső állkapocs (maxilláris csont) alulfejlettsége (hypoplasia) egy másik jellegzetes tünete a BMD-nek. A maxillák a felső állkapcsot alkotó nagy csontok, amelyek hozzájárulnak az orrüregek, a szemek csontüregeinek (orbit) és a szájpadlás (palate) megformálásához. A maxillákban találhatók a felső fogak üregei. A felső állkapocs hypoplasiája az alsó állkapocs (mandibula) kidudorodását vagy kiállását idézheti elő (relatív prognatizmus). Azonban, bizonyos esetekben a mandibula ténylegesen hosszabb lehet a normálisnál (valódi prognatizmus). A betegeknél egyben összezáródási hiba is kifejlődhet, azaz a felső fogak nem jól állnak az alsó fogakhoz képest. Még kifejezettebb esetben a betegek hajlamosak lehetnek a fordított túlharapásra (III-as osztályú összezáródási hiba), amikor is az alsó állkapocs túlságosan előreáll, az alsó hátsó fogak csúcsai abnormálisan helyezkednek el a hasonló felső fogak előtt és az alsó elülső fogak (metszőfogak) a hasonló felső metszőfogak előtt vannak.
Néhány esetben további tüneteket és testi eltéréseket írtak le a betegséggel kapcsolatban. A BMD-s betegeknél megnő a kockázata a gerincoszlop különböző deformitásainak. Kevésbé gyakran a betegeknél halláskárosodás, a szájpadlás tökéletlen záródása (farkastorok), a szemek szabálytalan állása (kancsalság), a szív strukturális elváltozásai (veleszületett szívrendellenesség), enyhe értelmi fogyatékosság és egyebek jelenhetnek meg. Mindazonáltal, e tünetek és a BMD közötti pontos összefüggés nem ismert és e tünetek nem feltétlenül BMD-re utalnak.
Kiváltó okok
A BMD-t előidéző pontos ok ma még nem teljesen ismert. Úgy vélik, hogy a legtöbb esetben a betegség spontán jön létre, nyilvánvaló ok nélkül (sporadikusan). Az orvosi irodalomban azonban vannak leírások olyan családokról, ahol több mint egy családtag volt beteg. Ez arra utal, hogy genetikai tényezők szerepet játszhatnak bizonyos esetekben. Egyes kutatók szerint a BMD egy genetikai betegség, amely vagy autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív módon öröklődik. Más kutatók szerint a betegséget összetett genetikai tényezők idézik elő, sok különböző gén sajátos kölcsönhatása, környezeti tényezők behatásának lehetőségével (többtényezős öröklés).
A kutatók számos olyan környezeti tényezőt azonosítottak, amelyek összefüggésben lehetnek a BMD-vel, többek között a születési traumát, a K vitamin-hiányt, vagy a fejlődő csecsemő kitettségét a Phenytoinnak nevezett görcsgátló készítménynek vagy a warfarin nevű véralvadásgátló (antikoaguláns) szernek. A feltételezett környezeti tényezők közül még egyiket sem sikerült meggyőző erejű bizonyítékokkal a BMD-hez kötni.
Néhány kutató úgy tartja, hogy a BMD bizonyos esetei valójában a chondrodysplasia punctata (CDP) enyhébb formái vagy valamilyen változatai lehetnek. A CDP általános elnevezése a betegségek egy olyan csoportjának, amelyre a porc és a csont fejlődését érintő rendellenességek (csontváz dysplasiák) jellemzőek. Számos további tünet és testi jellegzetesség is kifejlődhet. A CDP tipikus tünete a kisméretű, megkeményedett kálcium szemcsék létrejötte a hosszú csontok „növekedő részén” vagy fején (pontozott epiphysisek) vagy a porc egyéb területein a testben. Azonban, az idő múlásával az epiphysisek pontozottsága megszűnhet. A BMD diagnózisú betegeknek tinédzser vagy későbbi korukig valóban lehet CDP-jük, de a megkülönböztető epiphysis pontozottság eltűnik, úgyhogy a CDP diagnózisára már nem kell gondolni.
Érintett népesség
A BMD egy ritka veleszületett betegség, ami a férfiakat és nőket egyenlő számban érinti. A BMD pontos megbetegedési gyakorisága és előfordulása (a megbetegedések éves száma és az aktuális betegszám) nem ismert. Egy becslés szerint 10 000 élveszületésből 1 esetben lehet BMD-vel számolni. Azonban, az esetek egy része fel nem ismert vagy félrediagnosztizált lehet, ami megnehezíti a betegség valódi gyakoriságának meghatározását az általános népesség körében.
Hasonló betegségek
Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a BMD tüneteihez. Az összehasonlítások hasznosak lehetnek a megkülönböztetéshez (differenciáldiagnózis):
A rizoméliás chondrodysplasia punctata (CDPR) egy ritka, a test több rendszerét érintő betegség, ami a peroxiszómális működés elégtelenségével jár. A peroxiszómák apró, specializált struktúrák (sejtszervecskék) a sejtben, lényeges szerepet töltenek be a testben zajló különböző kémiai és fizikai folyamatokban (anyagcsere). A CDPR-t kálciumsók felhalmozódását (meszesedés) jelző abnormális opálos pontok megjelenése jellemzi bizonyos hosszú csontok növekedési végében (pontozott epyphysisek), valamint a felkarok hosszú csontjainak (humerus) és a combcsontoknak (femur) a megrövidülése, és alacsony termet. A betegségre tipikusan jellemzőek még a gerincoszlop (vertebra) bizonyos csontjainak szabálytalanságai és több ízület rögzült meghajlása vagy megfeszülése (merevedések). A betegeknek olyan arcrendellenességeik lehetnek, amelyek a BMD-ben hasonlóan megjelennek, úgymint ellaposodott arcközép (arcközépi hypoplasia) az orr alulfejlettségével (nazális hypoplasia), alacsony orrnyereggel és kisméretű orrlyukakkal. További rendellenességek lehetnek a szokatlanul kicsi fej (microcephalia); felfelé hajló szemhéjredők (palpebrális fisszúrák); a szemlencsék átlátszóságának elvesztése (szürkehályog); a bőr abnormális megvastagodása, kiszáradása és hámlása (ichthyosis); és/vagy súlyos szellemi elmaradottság. A CDPR egy autoszomális recesszív jellegként öröklődik. Ahogy fentebb már említésre került, néhány kutató szerint a BMD bizonyos eseteit a CDPR enyhe formájaként kellene osztályozni.
A magzati warfarin szindróma elnevezés születési rendellenességek egy olyan jellegzetes mintázatára utal egy újszülöttnél, ami a terhesség alatt bizonyos véralvadásgátló szereknek (kumarin csoport), úgymint a warfarinnak való kitettség eredménye. Bizonyíték alapján feltételezhető, hogy a kockázat legmagasabb szintje a teherbe esést követő kb. 6-9 hét utántól jelentkezik. A legtipikusabban megjelenő vonások az arcközépi hypoplasia, szokatlanul kicsi, ellapított orral; egy mély barázda megjelenése az orr „szárnyai” (orrcimpák) és az orrhegy között; és abnormálisan kicsi orrlyukak. A további rendellenességek közé tartoznak a születés előtti növekedési hiányok; értelmi fogyatékosság; abnormálisan kicsi fej (microcephalia); hallásvesztés; nem kontrollált elektromos aktivitások hirtelen epizódjai az agyban (rohamok); szürkehályog; a szemgolyók elülső részét képező, normálisan átlátszó területek abnormális elhomályosodása (szaruhártya opálosság); és/vagy egyéb tünetek. Ahogy korábban megjegyeztük, a BMD-s betegek némelyikénél az anya a terhesség alatt warfarint szedett. Ráadásul, a korai terhesség során szedett bizonyos véralvadásgátlók a CDPR-re emlékeztető tüneteket okozhatnak, beleértve az orr hypoplasiát, a kálciumsók abnormális felhalmozódását (meszesedés) bizonyos hosszú csontok növekedési végében (pontozott epiphysisek), az aránytalan alacsony termetet, és/vagy egyéb eltéréseket.
Számos betegségnek lehetnek olyan tünetei és testi megjelenései, amelyek hasonlóak a BMD-s betegeknél láthatókkal. Ilyen betegségek az acrodysostosis, az Apert szindróma, a Keutel szindróma, a Stickler szindróma és különböző anyagcsere vagy kromoszómális betegségek.
Diagnózis
A BMD diagnózisa a jellegzetes tünetek beazonosításán, a részletes betegelőzményeken és egy alapos klinikai kiértékelésen alapul. A diagnózis megerősítésre bizonyos speciális teszteket lehet elvégezni.
Klinkai tesztelés és előkészítés
A BMD diagnózisának felállításához speciális képalkotó technikákat lehet alkalmazni. Ezen technikák közé tartozik a komputertomográfia (CT) szkennelés és a mágneses rezonanciás képalkotás (MRI). A CT szkennelés során egy számítógépet és röntgent használnak arra, hogy felvételt készítsenek bizonyos szöveti struktúrák keresztmetszeti képeiről. Az MRI egy mágneses mező és rádióhullámok segítségével ad keresztmetszeti képeket egyes szervekből és testi szövetekből.
Ezek a vizsgálatok jellemző tüneteket mutathatnak ki, pl. annak a csontos kiemelkedésnek az alulfejlettségét vagy hiányát, ami az orrsövény tövétől nyúlik ki és csatlakozik a felső állkapocs középső részéhez (elülső orrgerinc); a felső állkapocs alveoláris csontnak nevezett részének elvékonyodását, ez a csont adja a felső metszőfogak fogsorívét. Továbbá, a homlok- és orrmelléküregek alulfejlettségét vagy hiányát és/vagy bizonyos rendellenességeket, amiket koponyamérési vizsgálatokkal állapítanak meg, ez adott arckoponya méretek tudományos mérését jelenti.
Szokásos terápiák
Kezelés
A BMD kezelése az adott betegnél megjelenő jellegzetes tünetekre irányul. A kezelés egy szakorvosokból álló csoport koordinált együttműködését kívánhatja meg. Gyermekorvosokra vagy általános belgyógyászokra, száj- és plasztikai sebészekre, arckoponya sebészekre, a nem jól álló fogak diagnózisának, megelőzésének és kezelésének szakorvosaira (fogszabályozó orvosok), a csont-, ízületi, ínszalag- és izombetegségek diagnózisának és kezelésének szakorvosaira (ortopédusok), és más egészségügyi szakemberekre van szükség a beteg gyerek kezelésének szisztematikus és átfogó jellegű megtervezéséhez. Az egész család pszichoszociális támogatása is nagyon lényeges.
Nincsenek egységes kezelési leírások vagy irányelvek a betegek kezeléséhez. A betegség ritkasága miatt nem történtek nagyszámú betegcsoporton végzett kezelési vizsgálatok. Az orvosi irodalomban egy-egy eset vagy csak kevés beteg kapcsán írtak le különböző kezeléseket. A kezelési vizsgálatok nagyon hasznosak lennének a BMD-s betegek kezelésére szolgáló gyógyszerek és kezelések hosszú távú biztonságosságának és hatékonyságának meghatározásához.
A javasolt kezelés különböző fogszabályozási és sebészeti beavatkozásokat foglalhat magába az állkapocs és az orr eltéréseinek korrekciójára. Az alkalmazásra kerülő terápiás eljárás az egyes betegeknél eltérő lehet a betegség természetétől és súlyosságától függően, mint pl. a meglévő anatómiai rendellenességek, a beteg általános egészségi állapota, a beteg kora, a beteg preferenciái és egyéb tényezők. Gyakran több sebészeti eljárásra is szükség van. A sebészeti beavatkozás típusát és időzítését a betegség súlyossága és a beteg kora alapján határozzák meg. Néhány beteg gyereket gyermekkorban kezeltek, míg másokat nem kezelnek a késői tinédzser korukig, amely időszakban a csont növekedése megáll.
Bizonyos betegeknek csak fogszabályozó eszközös, pl. merevítős kezelésre van szüksége, amivel ki tudják egyenesíteni a fogakat és javítanak az állkapocs helyzetén. Az orr (nazális) helyreállítást csont- vagy porcátültetéssel, vagy szintetikusan előállított anyagok beépítésével (implantáció) tudják megvalósítani. Néhány esetben a bordákból vett porc beültetésével sikerült az orrot helyreállítani (costochondralis beültetés).
A súlyosabb esetekben a Le Fort I vagy II oszteotómia (a csont vésése, alakítása) nevű sebészeti eljárásra van szükség. A Le Fort I oszteotómia során a felső állkapcsot bemetszik és megigazítják a rossz záródás és (ha jelen van) a nyitott szájpadlás (farkastorok) megszüntetésére. A Le Fort II oszteotómiában a helyére igazítják a felső állkapcsot és az orrot, valamint korrigálják az arc középső részének hátsó irányú elmozdulását (retrúzió).
A BMD kezelésében eddig használt egyéb eljárások közé tartozik az orr columellájának meghoszabbítása a fülből származó szövetek, a felső ajakból vett kis bőrlebenyek vagy az orrból származó kétoldali lebenyek hozzávarrásával.
A betegségleírás forrása: https://rarediseases.org/
