A Friedreich-ataxia (FA) egy ritka, genetikai eredetű, súlyos, degeneratív neuromuszkuláris rendellenesség. A leggyakoribb öröklött ataxia, előfordulását a kaukázusi rasszban 1/20-50 ezer főre becsülik. A betegség recesszíven öröklődik – két hordozó, de nem beteg szülő esetén a születendő gyermek 25% eséllyel lesz beteg. A hátterében a frataxin gén mutációja áll.
A betegségre jellemző, hogy általában gyermekkorban indul, a tünetek jellemzően 5 és 15 éves kor között jelentkeznek. A progresszív betegség miatt az erőnléti állapot folyamatosan romlik, és a betegek kerekesszékhez kötötté válnak a tünetek megjelenését követően átlagosan 15 év múlva. Az FA a teljes testet érintő betegség, az idegrendszer mellett érintett az izom- és csontrendszer, a szív és a hasnyálmirigy működése is. A betegség neurológiai / idegrendszeri jellemzői közé tartozik a progresszív, a végtagokat és a törzset érintő ataxia, a spaszticitás (izommerevség), a hiányzó alsó végtagi reflexek, a beszéd-, látás- és hallászavarok. Gyakran okoz kardiomiopátiát / szívmegnagyobbodást és cukorbetegséget.
A betegek átlagos várható élettartama a tünetek megjelenését követően 37 év, bár megfelelő és célzott ellátás mellett az érintettek sokáig élhetnek kerekesszékhez kötötten is.
A Friedreich Ataxia Research Alliance (FARA) becslése szerint világszerte összesen körülbelül 15 000 ember él FA-val (FARA é.n.). Az FA betegek között a férfiak és a nők aránya egyenlő.
Tünetek:
Csökkent kézügyesség: nehézség az írás, az öltözködés és az evőeszközök használata során; Járási ataxia és egyensúlyzavarok: széles alapú járás vagy “kacsázó járás”; A reflexek és az érzékelés elvesztése: különösképpen a lábakban és a lábfejekben, zsibbadás, bizsergés, az érzékelés elvesztése; Izomgyengeség: lassú mozgás, izomgörcsök, merevség; Beszédzavarok: lassú vagy nehezen érthető beszéd; Nyelési nehézség: nehézségek a rágásnál, a nyelésnél és a köhögésnél; Szívműködési zavarok: szapora szívverés, légszomj, mellkasi nyomásérzés; Csontrendszeri deformitások: magas lábboltozat, terheléskor az ellapulása akadályozott, gerincferdülés, gyakran az ortopédián diagnosztizálják; Fáradtság: súlyos fáradtság vagy gyors kimerülés; Cukorbetegség: étvágytalanság és éhségrohamok váltakozása, testtömegingadozás / fogyás, szomjúság, gyakori vizelés, szédülés.
Diagnosztika:
Ugyan a neurológiai tünetek a leggyakoribbak, azonban a betegek a változatos tüneteik miatt több szakterületen is megjelenhetnek. A diagnózis felállítása kihívást jelenthet a tünetek széles skálája, az atipikus megjelenési formák miatt, amelyek átfedésben lehetnek más rendellenességekkel. Az FA dianózisát genetikai teszttel kell igazolni.
Kezelés:
Betegségmódosító terápia már elérhető az FA-ban. Kulcsfontosságú továbbá a járóképesség, a mobilitás lehető leghosszabb ideig tartó megtartása az FA-betegek általános egészségi állapotának és jóllétének megőrzése, támogatása érdekében. Számos klinikai tünet kezelésére is rendelkezésre állnak gyógyszerkészítmények, ilyen például a spaszticitás, a neuropátiás fájdalom, a húgyhólyaghoz kapcsolódó tünetek. Az ataxiával összefüggő kardiomiopátia, diabétesz és az ortopédiai szövődmények kezelése az általános terápiás irányelveken alapul, ezekre vonatkozó FA-specifikus gyógyszerek nem állnak rendelkezésre. Súlyos kardiális diszfunkció esetén az előrehaladott szívelégtelenség terápiás lehetőségei is felmerülhetnek. Az ortopédiai szövődmények (szkoliózis, pes cavus) kezelése szintén az általános irányelveket követi, a szkoliózis azonban FA-ban gyakran súlyosabb, mint az idiopátiás gerincferdülés, korán jelentkezik és sokszor sebészi beavatkozást igényel. Beavatkozás nélkül másodlagos neurológiai / idegrendszeri szövődmények léphetnek fel, valamint a súlyos deformitás miatt restriktív tüdőbetegség / csökkent a tüdő, illetve mellkas tágulékonyság alakul ki. A multidiszciplináris gondozás részét képezik továbbá olyan rehabilitációs ellátások, mint a gyógytorna, a foglalkozásterápia és beszéd- vagy nyelészavar esetén a beszédterápia (logopédia).
Betegség típusok:
Az FA betegséget a tünetek életkor szerinti megjelenése alapján kategorizálják: A) gyermekkori FA – 5-10 éves korban jelentkeznek az első tünetek -, B) serdülőkori FA – 10-18 éves korban jelentkeznek az első tünetek -, C) késői FA – 18-30 éves korban jelentkeznek az első tünetek -, D) nagyon késői FA – 30 év felett jelentkeznek az első tünetek.
Minél korábban jelentkezik az első tünet, annál gyorsabb progresszió várható.
Következmények:
Minden FA betegnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia a tünetek fejezetben felsorolt egyéb betegségekkel együtt. Minden, az FA-val együttjáró betegség önállóan is fokozott orvosi felügyeletet igényel.
Ellátásban jártas centrumok:
Mivel a betegség tünetei leginkább gyermekkorban jelentkeznek, ezért a gyerekneurológiai, a felnőttkorban jelentkező tünetek esetében a neurológia ellátó központok a szükséges klinikai vizsgálatok elvégzése után, genetikai vizsgálatot kezdeményezhetnek. Ezek az ellátóhelyek elsősorban a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet, Pécs valamint a Szegedi Tudományegyetem Szentgyörgyi Albert Klinikai Központ Neurológiai Klinika. A széles skálán mozgó tünetek miatt a társszakmák együttműködése a betegek diagnosztizálásában, kezelésében elengedhetetlen.
