A galaktozémia:

Ugyancsak ritka, veleszületett, örökletes anyagcserezavar, ami miatt az emberi szervezet a májban nem képes a galaktóz nevű cukrot hasznos cukorrá (glükózzá) átalakítani. A galaktóz átalakítása glükóz származékká több lépcsőben történik. Mindegyik lépcsőhöz egy-egy speciális enzim szükséges. Az enzim hiánya különböző súlyosságú kórképeket okoz. Az át nem alakult galaktóz és metabolitjai felszaporodnak a vérben, szövetekben és károsodásokat okoznak. A legsúlyosabb esetben akár pár nappal az anyatejes táplálás megkezdése után súlyos tünetek alakulhatnak ki: elhúzódó sárgaság, hányás, hasmenés, súlyvesztés, májmegnagyobbodás, aluszékonyság, görcsök, vérzékenység, fertzőzéshajlam (infekció), bakteriális eredetű vérmérgezés (szepszis), amely halálhoz is vezethet. Társulhat a kórképhez szemlencsehomály (katarakta) is. A kezelés ebben az esetben is mielőbb elkezdett diéta, ami egy egész életen át tartandó speciális laktózmentes és galaktóz szegény étrend.

Az újszülöttkori tömegszűrés keretében Magyarországon 1976 óta van lehetőség a betegség korai felismerésére. A galaktozémia hazai gyakorisága 1 : 40 000.

Jávorfaszörp betegség:

Már a 3.-5.életnapon súlyos, az életet veszélyeztető klinikai tünetek alakulhatnak ki (agyi ödéma, kóma, táplálási nehézség, stb). A vizelet szaga jellegzetes, a jávorfa törzséből nyerhető szirupra emlékeztet. A szérumban az aminosavak közül a valin, leucin és izoleucin nagyfokú emelkedése mutatható ki. Azonnali speciális diéta megkezdése szükséges.

Propionsav aciduria:

Szerves savak ürítésével járó betegség, melyet jellegzetes metabolitok kimutatásával diagnosztizálnak. A szérumban a glicin és alanin nevű aminosavak emelkedését észlelik. A legsúlyosabb kórformában a központi idegrendszer károsodásának jelei már az első életnapokban megmutatkoznak. A kezelés során a fehérjeszegény étrend mellett karnitin kiegészítésre is szükség van.

Metilmalonsav aciduria:

Kórjelző a vizeletben a betegségre utaló metilmalonsav jelenléte. Azonnali kórházi kezelés, speciális diéta bevezetése, esetenként B12 adása is fontos.

Izovaleriánsav aciduria:

Az újszülött mielőbbi kórházi kezelésre szorul a klinikai tünetek súlyossága miatt. A terápia ez esetben is a fehérjeszegény diéta, karnitin és glicin adása mellett.

Tirozinémia:

A legsúlyosabb kórforma már az újszülöttkorban megjelenhet (hányás, sárgaság, májkárosodás, vesekárosodás, szeptikus állapot, idegrendszeri tünetek, stb). A szérumban magas tirozin szint, a vizeletben jellegzetes metabolitok jelenléte erősíti meg a diagnózist. Az étrendben a fenilalanin és tirozin bevitelt megszorítják és speciális gyógyszer adása is szükséges (NTBC).

Homocisztinuria:

Jellegzetes klinikai tünetei a szemlencse ficam, mentális retardáció, hosszú csöves csontok, tyúkmell, gerincdeformitás, érszövődmények. A szérumban emelkedett homocisztin és metionin szint, csökkent cisztin szint mérhető. Fehérjeszegény étrend szükséges.

Ornitin-transzkarbamiláz (OTC) hiány:

A leggyakoribb (1 : 14 000) urea ciklus defektus. Az emelkedett szérum ammónia szint már az első életnapokban súlyos élet-veszéllyel jár, azonnali kórházi kezelés szükséges, hogy a további állapotromlást megakadályozzák. A fehérjebevitel csökkentése mellett fontos a magas energiabevitel és speciális gyógyszerek adása (a kóros anyagcseretermékek mennyiségének csökkentésére) is.

Citrullinémia:

A szérumban emelkedett citrullin és csökkent arginin szint mérhető, a vizeletben pedig megemelkedik az orotsav szint. A kezelés fehérjeszegény étrenddel történik.

Alkaptonuria:

A tirozin átalakulásának zavara. A vizelet lúgos közegben megfeketedik, a kórjelző homogentizinsav kimutatásával a diagnózis igazolható. Jellegzetes tünet a fájdalmas izületi gyulladás és a fogak barnás elszíneződése. Fehérjeszegény étrend betartása javasolt.