Az emberi test sejtekből épül fel. Valamennyi sejt magja (kivéve az ivarsejteket), 46 (23 pár) kromoszómát tartalmaz.(22 pár testi kromoszóma, ezek felelősek az összes testi tulajdonságért és 1 pár nemi kromoszóma, ami az utód nemét határozza meg). Ezen párok egyike anyai, a másik apai eredetű. A kromoszómák fő alkotója egy óriásmolekula, a DNS, amely jellegzetes, kettős spirál alakzatban feltekeredve hordozza a gének sokaságát, amelyek meghatározzák azokat a tulajdonságokat, amelyeket az utódok a szülőktől örökölnek. Ha kihúznánk az ember egy sejtjének DNS-ét, egy kb. 2 m hosszú láncot kapnánk. A kromoszómákat az elsődleges befűződés két karra osztja: p – rövid kar, q – hosszú kar. Az egyes kromoszómák rövid és hosszú karját a befűződéstől kiindulva arab számokkal jelölt régiókra osztjuk. Amikor az egyén karyotypusát (az egyénre jellemző kromoszómakészlet) leírjuk, először megadjuk a kromoszómák teljes számát, utána a nemi kromoszómakészletet, majd az esetleges abnormalitást. Pl.: 46,XX,del(11)(q23.2)
del=törés, hiányzó rész
11=az érintett kromoszóma, itt a 11-es
q=a kromoszóma hosszú karja
23.2=a törés pontos helye
Az örökítő állomány rendellenességét bármely kromoszóma illetve gén hibája okozhatja.
A kromoszóma-rendellenességeknek számtalan fajtája létezik. Ezek hátterében állhatnak hiányzó vagy számfeletti kromoszómák, néha a kromoszómáknak csak egy kisebb darabja hiányzik, vagy kettőződik meg.
A legtöbb kromoszóma-rendellenesség az ivarsejtek képződése során keletkezik. Bizonyos esetekben ezek a rendellenességek örökletesek, azaz valamelyik szülő hordoz egy olyan szerkezeti átrendeződést, ami az ő esetében ugyan sem hiánnyal, sem többlettel nem jár, az utódoknak átörökítve az utódban azonban kromoszóma többletet vagy hiányt idézhet elő.
Az egyik kromoszóma-rendellenesség a Jacobsen szindróma, amely dr. Petra Jacobsen dán genetikus után kapta a nevét. Ő írta le először, 1973-ban azt a kórképet, amit a 11-es számú kromoszóma hibája okoz. A kromoszóma hosszú karjának vége, az itt található összes génnel együtt hiányzik.
Ez a következő tüneteket okozhatja (a tünetek egyénenként változóak ill. különböző súlyosságúak lehetnek!):
– Különböző mértékben károsodhat az értelem.
– Beszédproblémák: beszédértés általában jobb, beszédprodukció gyenge lehet
– Táplálási problémák,
– Növekedési lemaradás.
– Késik a mozgásfejlődés is, de aztán általában utolérik kortársaikat.
– Kézhasználat és a szem-kéz koordináció is később alakul ki.
ARCKOPONYA
– Ptosis: A felső szemhéj emelését végző izmok nem megfelelően működnek.
– Occular coloboma: A szem szöveti szerkezetének hibái, hasadékai, a szövet elvékonyodása, szövethiány. Jelentős látáscsökkenést okozhat.
– Epicanthus: A belső szemzug előtt függőleges bőr redő van, amely az orrgyököt szélesebbé teszi.
– Telecanthus: Abnormálisan nagy távolság a belső szemzug és az orr között.
– Távol ülő szemek.
– Széles orrcsont.
– Pici orr, előre hajló orrszárnyak.
– Kancsalság
– Látóideg sorvadás
– Rendellenes formájú fülek.
– Krónikus fülgyulladás.
– „Ponty-száj”
– Gótikus szájpad: csúcsíves jellegű szájboltozat. Rendellenes fogazat társulhat hozzá.
– Retrognathia: alsó állkapocs hibás állása
BŐR
– Ekcéma: A bőr felszínes gyulladása, mely hólyagokat, bőrpírt, duzzanatot, nedvedzést, pörkképződést, hámlást és viszketést okoz.
CSONTRENDSZER
– Trigonocephalia: Koponyacsont fejlődési rendellenesség, aminek következtében az agykoponya jellegzetes háromszög alakot vesz fel, hegyes homlokkal. Hátterében a koponyavarratok korai csontosodása áll.
– Csigolyák rendellenességei
– Ujjak rendellenességei: rövid ujjak, összenőtt ujjak, szám feletti ujjak.
– Kalapácsujj (leggyakrabban a láb II-es, III-as ujjain alakul ki, de a IV-V-ös lábujjakon is előfordulhat. Az ín rövidebb, mint kellene, ezért az ujjperc csontjai felemelkednek),
– Camptodactilia: ujjak hajlító izületének kontraktúrája
– izületi kontraktúrák
EMÉSZTŐRENDSZER
– Hasfal: lágyéksérv.
– Gyomorszáj-szűkület
– Krónikus székrekedés
– Végbélszűkület.
LÉGZŐRENDSZER
– Gyakori tüdőgyulladás
SZÍV- ÉS ÉRRENDSZER
– Szív fejlődési-rendellenességek,
– Kamrai sövényhiány
KERINGÉS
– Thrombocytopenia: A vérben a trombociták száma csökken, ez
véralvadási problémát okoz, vérzékenység lép fel.
– Csontvelőkárosodás
ENDOKRIN RENDSZER (belső elválasztású mirigyek rendszere)
– Alacsony vércukorszint
IMMUNRENDSZER
– Visszatérő fertőzések
KIVÁLASZTÓRENDSZER
– Urináris traktus (vesék, húgycső, húgyhólyag) rendellenességei
– ciszták a veséken,
– Hydronephrosis: a vesemedence és a vesekelyhek sorvadással kísért tágulata. Ha mindkét oldal érintett, akkor veseelégtelenséghez vezet.
NEMI SZERVEK
– Hypospadiasis: A húgycső fejlődési-rendellenessége. A húgycső utolsó szakasza nem fejlődik ki, így a húgycső nem a makk végén, hanem valahol hátrébb, a hímvessző alsó felszínén nyílik.
– A herék nem szálltak le a herezacskóba
IDEGRENDSZER
– Agy rendellenességei
– Kérges test (a két agyféltekét összekötő idegrostok vastag kötege) hiánya
– Csökkent myelinizáció.
– Agyfejlődés visszamaradása.
ÉRZÉKSZERVEK
– Hallássérülés.
IZOMRENDSZER
– Hypotónia: kórosan csökkent izomtónus
