Agyi bénulás
Az agyi bénulás szinonímái
- Kétoldali agyi bénulás
- CP (Cerebral Palsy)
- Csecsemőkori agyi bénulás
- Little betegség
- Bénulás
Az agyi bénulás felosztása
- Ataxiás agyi bénulás
- Athetoid agyi bénulás
- Veleszületett agyi bénulás
- Kétoldalú agyi bénulás
- Féloldali agyi bénulás
- Hemiplegiás agyi bénulás
- Születést követő agyi bénulás
- Quadriparesis agyi bénulás
- Quadriplegiás agyi bénulás
- Görcsös agyi bénulás
Általános bemutatás
Bár a Little betegség 2-6-szor gyakoribb, mint az európai ritka betegség definíciós határ, tehát nem ritka betegség, mégis a leírását szerepeltetjük itt, mert a benne szenvedők sok szempontból hasonló problémákkal szembesülnek, mint sok ritka beteg. Az agyi bénulás egy neurológiai mozgási rendellenesség, melyre az izomszabályozás hiánya és a károsodott mozgáskoordináció jellemző. Ez a rendellenesség rendszerint a méhben történő fejlődés korai időszakában, születéskor, vagy az első két életévben bekövetkezett sérülés eredménye. Az agyi bénulás nem progresszív.
Jelek és tünetek
Az agyi bénulásos csecsemőknél izomgyengeség, az izomtónus hiánya, majd később izomgörcsök és koordináció hiánya figyelhető meg. Első vagy második életévükben elmaradt fejlődést mutathatnak. Az agyi bénulás enyhén, mérsékelten, vagy súlyosan befolyásolhatja az embereket.
Az agyi bénulással növekvő gyermeknél a tünetek között szerepelhetnek a nyáladzás, a sérült beszéd, a húgyhólyag és a bélszabályozás nehézsége, a görcsös rohamok, a kézremegés valamint a tárgyak érintés útján történő meghatározásának képtelensége. Az ilyen rendellenességgel élő gyermekeknél sokkal gyakoribb a látáskárosodás. Az agyi bénulással rendelkező gyermekek tipikusan átlagos, vagy átlag feletti intelligenciával rendelkeznek. Bizonyos betegeknél viszont enyhe vagy súlyos intellektuális visszamaradottság tapasztalható.
Az agyi bénulás osztályozása az érintett végtagok szerint, illetve a mozgászavarok jellemzői alapján történik. Ha mindkét láb érintett, akkor diplegiáról beszélünk. Ha mindkét kezet és lábat érinti az agyi bénulás, akkor quadriplegiáról van szó.
A görcsös agyi bénulásra a karok és lábak önkéntelen izom összehúzódásai és ügyetlen „ollós” járás jellemző. A láb alsó része visszahajolhat, és a térdet keresztezheti. Bizonyos esetekben a láb hátsó részén lévő hosszú izmok (feszítőizmok) olyan erősen összehúzódnak, hogy a sarkok nem érintkeznek a padlóval és a gyermek lábujjhegyen jár.
Az athetoid agyi bénulásra az test akaratlan mozgása jellemző (athetosis). Ezeket az izommozgásokat az arc grimaszolása, a rendellenes nyelvmozgások és/vagy nyáladzás kísérheti. A karok és a lábak önkéntelen csapkodása, és/vagy rángatózó mozgások is jelentkezhetnek.
Az ataxiás agyi bénulás esetében az elsődleges tünet az állás és/vagy járás közbeni egyensúly és koordináció hiánya. Az agyi bénulás ilyen formáját viselő emberek állás közben gyakran inognak, problémát okoz számukra az egyensúly megtartása és lábaikat egymástól távol helyezve sétálnak, hogy el ne essenek.
Okok
Az agyi bénulás egy neurológiai mozgási rendellenesség, melyet a születéskori, az anyaméhben történő fejlődés korai fázisában, vagy az élet első egy-két évében történő sérülés okozhat. A sérülést okozhatja agyi vérzés, születéskori oxigénhiány, vagy az anyát és a fejlődő magzatot érő fertőzés. Különösen érzékenyek erre a rendellenességre az idő előtt és alacsony súllyal született csecsemők.
Agyi bénulás születés után is szerezhető (posztnatális). A szerzett agyi bénulás fő okai lehetnek a fejsérülések, az agyhártyagyulladás és más – az élet első hónapjaiban előforduló agysérülések.
Az érintett populáció
Az agyi bénulás viszonylag ritka rendellenesség, mely a férfiakat és a nőket egyformán érinti. Az Egyesült Államokban minden 1000 csecsemőből 1-3 esetben alakul ki. Minden évben mintegy 9000 új esetről számolnak be.
Hasonló rendellenességek
Az alábbi rendellenességek tünetei hasonlíthatnak az Agyi bénulás tüneteihez. Az eltérő diagnózishoz hasznosak lehetnek az összehasonlítások:
A Kernicterus a csecsemők egy ritka neurológiai rendellenessége, amire a vér rendellenesen magas bilirubin szintje jellemző. Ez a rendellenesség a fejlődő magzatban, a koraszülött csecsemőben, vagy a nagyon beteg újszülöttben alakulhat ki. Ennek a rendellenességnek a korai tünetei között szerepelhet a gyenge táplálkozási készség, hányás, általános gyengeség, a szemek felfelé bámulása, a görcsök és/vagy az izommerevség. Egyéb neurológiai tünetek is kifejlődhetnek a későbbiekben, többek között hallásvesztés, tanulási rendellenességek és értelmi akadályozottság.
A fentilketonuria (PKU) egy ritka csecsemőkori anyagcsere rendellenesség, melyet a májenzim, a fenilalanin hidroxiláz hiánya okoz. Az aminosav, a fenilalanin anyagcsere romlása a fenilalanin felszaporodását eredményezi a testfolyadékokban. A PKU egy súlyos progresszív rendellenesség, mely – ha nem kap korai kezelést – akkor értelmi akadályozottságot okozhat. Gondosan ellenőrzött diétával a PKU-val érintett egyének elkerülhetik a visszafordíthatatlan mentális retardációt. A PKU egy öröklött autoszomatikus, recesszív genetikai tulajdonság.
Standard terápiák
Az agyi bénulásos személyek rehabilitációjának fontos része az ellenőrzött gyakorlatokból és tevékenységekből álló fizikoterápia. A terápiát minden beteghez külön megtervezik, azzal a céllal, hogy az Agyi bénulással nem érintett idegrendszeri részek funkcióját fokozzák.
A foglalkozásterápia segítheti az agyi bénulásos gyermekeket abban, hogy megtanuljanak felöltözködni, fésülködni, fogat mosni, egy csészét vagy egy tollat megfogni. A súlyos agyi bénulásos felnőttek esetén a terápia olyan képzést tartalmazhat, mint a vásárlás, főzés, háztartásvezetés megtanulása.
Bizonyos gyógyszerek hasznosak lehetnek az Agyi bénulás komplikációinak kezelésében. Ha az agyi bénulásos személy görcsrohamoktól (epilepszia) szenved, rendszerint görcsoldó gyógyszereket írnak fel. A diazepam és más izomlazító szerek bizonyos esetekben oldhatják az görcsös izomfeszülést. Az idegrendszerre ható egyéb gyógyszerek pl. a Botox, az intrathecalis Baclofen szintén segíthet az agyi bénulásos gyermekeknek.
Bizonyos esetekben az agyi bénulással összefüggő súlyos izomgörcsöktől szenvedő betegeknél sebészeti úton lehet meghosszabbítani az inakat. Ezt az eljárást a test különböző részein lehet elvégezni, úgymint a könyökök, a vállak és a sarok hátsó része.
Az agyi bénulásos gyermekeknél a húgyhólyag kontrollálatlan összehúzódásai miatt vizeletszabályozási problémák léphetnek fel. A vizelet inkontinencia szabályozásában segíthet az anti-kolinerg gyógyszerek adagolása.
Vizsgálati terápiák
Vizsgálják az izmok funkcionális elektromos stimulációját, mint az agyi bénulás kezelésének lehetséges eszközét. Ez a módszer a karok és a lábak érintett izmait stimuláló elektromos készülékek helyi használatát jelenti. Ezek a készülékek azután stimulálják a motoros koordinációban és szabályozásban fontos idegeket. További kutatásra van szükség ezen eljárás hosszú távú biztonságának és hatékonyságának meghatározásához az agyi bénulás kezelésében.
Vizsgálják a Botulinum A típusú toxin (Botox) árvagyógyszert az Agyi bénulással összefüggő görcsös izmok kezelésében. A kezdeti tanulmányok során hatékonynak bizonyultak a láb deformitás miatti rendellenes testtartás kezelésében (pl. dongaláb) az agyi bénulásban szenvedő gyermekeknél. A dongaláb esetén az érintett gyermekek a lábujjaikon járnak, mivel a lábfej abnormálisan megfeszült. További kutatásra van szükség e lehetséges eljárás hosszú távú biztonságának és hatékonyságának meghatározásához a dongaláb kezelésében.
Vizsgálják a baclofen árva gyógyszert az görcsös izmok kezelésében. Ezt a szert egy beültetett, számítógépes pumpával adagolják.
Bizonyos Agyi bénulásos betegek kezelésében lehetséges megoldásként vizsgálják a műtéti eljárásokat. Az egyik műtéti eljárás a gerincvelő ideg gyökerének leválasztását jelenti (rhizotomia). Ez az eljárás bizonyos – súlyos diplégiás betegeknél hozott valamiféle javulást, de csupán egy bizonyos alapon használhatók, amikor a konzervatív megoldások hatástalannak bizonyultak.
A kezelésben néha más, nem bizonyított hatékonyságú beavatkozásokat vetnek be. Ezek között szerepel a konduktív képzés, a túlnyomásos oxigén és az Adeli öltözet.
A tudósok vizsgálják a modafinil hatását az Agyi bénulásban szenvedő egyének görcsének kezelésében. A kezdeti eredmények azt sugallják, hogy a modafinil hatékony lehet erre a célra, de további kutatásra van szükség ezen eljárás hosszú távú biztonságának és hatékonyságának meghatározásához.
Kísérleti terápiák
A www.clinicaltrials.gov internetes cím nyújt tájékoztatást az aktuális klinikai kísérletekről az USA-ban.
Magánforrásokból szponzorált klinikai kísérletekről bővebb információért keresse fel az alábbi weboldalt: www.centerwatch.com
Az Európában folytatott klinikai kísérletekről bővebb információt talál az alábbi internetes címen: https://www.clinicaltrialsregister.eu/
Hivatkozások
KÖNYVEK
Beers MH, Berkow R, szerk. A Merck Kézikönyv, 17. kiadás, Whitehouse Station, NJ Merck Kutató Laboratóriumok, 1999: 2416-18.
Behrman RE, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati Kézikönyv, 15. kiad. Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company; 1996: 1713-14.
Menkes JH, au., Pine JW, és társai, szerk. Gyermek Neurológiai Kézikönyv, 5. kiad. Baltimore, MD: Williams & Wilkins; 1995:345-53.
Adams, RD, és társai, szerk. A Neurológia Alapelvei 6. kiad. New York, NW: McGraw-Hill, Companies; 1997:1025-27.
FOLYÓIRAT CIKKEK
Hurst DL, ÉS MÁSOK. A modafinil használata a görcsös agyi bénulásban J Child Neurol. 2002;17:169-72.
Koman LA, és mások Botulinum A típusú toxin, Neuromuszkuláris blokád a dongaláb deformitás kezelésében, agyi bénulásban: többközpontú, nyílt klinikai vizsgálat. Gyermekgyógyászat. 2001; 108: 1062-71.
Stevenson CJ, és mások Agyi bénulás – átmenet az ifjúkorból a felnőttkorba. Fejlődő gyógyászat és Gyermek neurológia. 1997; 39: 336-42.
Albright AL. A görcsösség idegsebészeti kezelése: szelektív későbbi rhizotomia és intrathecal baclofen. Stereotact Funct Neurosurg. 1992; 58: 3-13.
Steinbok P. Szelektív, funkcionális utólagos rhizotomia gyermekek görcsös agyi bénulásos gyermekek kezelésében. 50 eset áttekintése. Gyermekgyógyászati idegsebészet 1992; 18: 24-42.
Koman LA, és mások Agyi bénulás A felső végtagok kezelése Klinikai ortopédia 1990; 235: 62-74.
Brundage és mások Szubmandibuláris mirigy eltávolítás és kétoldalú, fültőmirigy csatorna eljárás, mint az agyi bénulás miatti krónikus nyáladzás kezelése. Plasztikai helyreállító sebészet 1989; 83: 443-46.
Hugenholtx H, és társai Nyaki gerincvelő stimulációs agyi bénulásban. Idegsebészet 1988; 22: 707-14.
A betegségleírás forrása: https://rarediseases.org/
