A Peutz-Jaegers-szindróma (PJS) testi kromoszómához kötött (autoszomális) domináns módon öröklődő többszörös veleszületett rendellenesség.
Ennek előfordulási gyakorisága 1/25 000-300 000 születés. A rendellenességet elsőként Peutz figyelte meg (1921), majd Jeghers mondta ki, hogy a rendellenesség egy újonnan felismert önálló kórkép (“entitás”). A betegség két leglényegesebb komponense a vékonybél többszörös polipja (“polipózis”) és az arcon, főként a száj körül jelentkező pigmentfoltok.
A száj körüli foltok már gyermekkorban megjelennek, felnőttkorra sötétté válnak, majd idősebb korban elhalványulnak. 20 éves korra a betegek 70%-ánál következnek be gyomor-bélpanaszok.
Tünetek
• hasi fájdalom
• vérszegénység
• vashiányos anémia
• bélvérzés
• száj körül halmozódó pigmentfoltok
• szeplőszerű foltok az arcon
• szeplőszerű foltok a száj körül
• kékesszürke vagy barna pigmentfoltok a száj körül
• polipózis
• polipok a gyomor-nyálkahártyán
• polipok a vékonybél-nyálkahártyán
• polipok a vastagbél-nyálkahártyán
• tüdőrák
• pajzsmirigydaganat
• epehólyagrák
• emlőrák
• hasnyálmirigyrák
• petefészekrák
• heredaganat
• bélcső egyes szakaszainak egymásba csúszása
Leggyakrabban hasi fájdalom és/vagy gyomor-bélvérzés az első tünet. A bélelzáródás a legkomolyabb szövődmény. A folyamatos vérezgetés miatt a vérszegénység általános jelenség. A rosszindulatú daganatokat adhat a test bármely részén főkènt (Karcioma). A daganatok, bélelzáródások és gyakori műtétek miatt a betegek jelentős része nem éli meg az 50. életévét.
Gyógyszer nincs,gyógyítása ismeretlen.
