A Corpus Callosum rendellenességek fajtái:

A Corpus Callusum Agenesiaja

• teljes hiánya
• részleges hiánya

Hipoplázia /Hipogenezis

Vékony Corpus Callosum

Diszgenezis

A Corpus Callosum fejlődése nem fejeződött be

Általános leírás

Az AgCC, a corpus callosum (kéregtest) teljes vagy részleges hiánya (agenesiája) egy ritka, veleszületett rendellenesség. A betegség a két agyféltekét összekötő szövet, a kéregtest részleges vagy teljes hiányával jár. Az agynak ez a része harántirányú idegrostokból áll. A corpus callosum hiány kialakulásának okai pontosan nem ismertek, de öröklődhet autoszomális recesszíven vagy X-kromoszómához kötve. Olyan fertőzés vagy sérülés során is kialakulhat a terhesség 12. és 22. hete között (méhen belül), ami a magzat agyi fejlődésének zavarához vezet. Továbbá a várandós anya alkoholfogyasztása (magzati alkohol szindróma) is vezethet a magzatban corpus callosum hiányhoz. A rendellenesség néhány esetben szellemi visszamaradottsággal jár, de általában csak enyhe értelmi és pszichoszociális tünetek jellemzik.

A Corpus Callosum (vagyis kéregtest, vagy kérgestest) a legfontosabb kapcsolat az agy két oldala között. Több mint 200 millió ideget foglal magába, ami lehetővé teszi az agy két oldala, azaz az agyféltekék közötti kommunikációt, információ átadást az egyik oldalról a másikra. A Corpus Callosum Rendellenesség egy ritka veleszületett neurológiai betegség, amelyben a Corpus Callosum nem fejlődik ki teljesen, vagy egyáltalán nem. Ez egy rendellenesség az agy szerkezetének fejlődésében, születés előtt alakul ki a terhesség tízedik és 20. hete között (Az USA brosúráján 5-16 hét szerepel), ami fogyatékosságot eredményezhet. Néhány esetben az agy más területe sem fejlődik ki teljesen.

A corpus callosum hiányt többnyire a gyermek 2 éves kora előtt diagnosztizálják. Egy epilepsziás roham lehet az első tünet, ami arra utal, hogy a gyermeknél agyi diszfunkció vizsgálat szükséges. A rendellenesség a legenyhébb formájában sok évig tünetmentesen lehet jelen.

Jellemző tünetek

A corpus callosum hiány gyanúja epilepsziás rohamok megjelenésével merülhet fel az születés utáni első hetekben, vagy az első két életévben, bár a rohamok nem feltétlen velejárói a rendellenességnek.
További, korai életkorban jelentkező tünetek lehetnek az etetési nehézségek illetve a fej felemelés, ülés, állás, járás késői megindulása. A gyengébb szellemi és fizikai feljődés, és/vagy az agyat körülvevő folyadék felszaporodása (hydrocephalus, vízfejűség) szintén erre a betegségre utalhatnak. Sérült kéz-szem koordinációra, valamint a vizuális és auditív memória zavarára derülhet fény az AgCC-s páciens idegrendszeri vizsgálata során.

A corpus callosum hiány enyhébb eseteiben a betegség sok évig tünetmentes lehet. Idősebb korban rohamok, monoton, ismétlő beszéd vagy fejfájás miatt kerül sor azokra a vizsgálatokra, amelyek a diagnózishoz vezetnek. Enyhébb esetekben gyakran egész gyerekkorban rejtve marad a rendellenesség a nyilvánvaló tünetek hiánya miatt.

Súlyosabb esetekben lehetséges nem-progresszív mentális retardáció.

Egyes betegeknél jellemző a mélyen ülő szem és az előreugró homlok. Megjelenhet az átlagosnál kisebb fej (microcephalia. kisfejűség) vagy a szokatlanul nagy fej (macrocephalia, nagyfejűség) is. A fül előtti bőr toldalékok, egy vagy több begörbült ujj (camptodactylia), és a visszamaradott növekedés szintén köthető a corpus callosum hiány egyes eseteihez.  Másoknál esetleg távol ülő szemek (telecanthus), kicsi orr felfelé hajló orrheggyel, abnormális alakú fülek, bőrtöbblet a nyakon, rövid karok, csökkent izomtónus (hypotonia), gége-rendellenességek, szívproblémák és a Pierre-Robin szindróma tünetei figyelhetők meg.

Az Aicardi-szindróma valószínűleg egy X-kromoszómához kötött, dominánsan öröklődő rendellenesség, a kéregtest hiánya, ami gyerekkori görcsökkel és a szem abnormális felépítésével jár. Ez egy rendkívül ritka veleszületett rendellenesség, melyre jellemzőek a gyakori rohamok, a szemnél az érhártya (choroid)  és a retina , valamint a két agyféltekét összekötő struktúra hiánya, mely súlyos mentális visszamaradottsággal jár együtt. Csak nőknél fordul elő.

Az Andermann szindróma, melyet 1972-ben fedeztek fel, olyan genetikai betegség, ami a kéregtest hiányával, mentális retardációval, és a mozgató- és érzékelő idegpályák progresszív zavarával (neuropathia) jellemezhető.   A betegség összes ismert esete a kanadai Charlevois megyéhez, és a Quebec  Saguenay-Lac St. Jean területhez köthető. Az AgCC-nek ezt a ritka formáját okozó gént (SLC12A6) azonosították, és létezik erre irányuló szűrés

Az XLAG (X linked lissencephaly with ambiguous genitalia, X-hez kötött lissencephalia kóros genitáliákkal) egy ritka genetikai rendellenesség, amely a férfiaknál csökkent méretű és simább agyat (lissencephalia), kis péniszt, mentális retardációt és kezelhetetlen epilepsziát okoz. Az ARX gén mutációja okozza. Nők esetében ennek a génnek a mutációja vezethet pusztán corpus callosum hiányhoz, míg férfiaknál a kevésbé súlyos mutációk szellemi visszamaradottságot okozhatnak. Az XLAG betegséget kimutató teszt szintén elérhető.

Egyéb betegségek, amelyek Corpus Callosum rendellenességgel jelennek meg:

• Látás és vagy hallás csökkenés
• Autizmus spektrumzavar (ASD)

A hozzá fűződő agyi elváltozások lehetnek:

• Colpokefália (Az oldalkamrák megnagyobbodása melyben folyadék gyűlem van, a helyen ahol a Corpus Callosum helyezkedik el.)
• Hidrokefalusz (az oldalkamrákban kialakuló nyomás, a folyadék áramlását akadályozva)
• Deformált kéreg (rendellenesség az agy szerkezetében vagy görbületében)
• Kisagy vagy az agytörzs rendellenessége
• A hipofízis deformáltsága

A betegség okai

Nehéz meghatározni mi okozz a DCC-t. Lehet oka genetikai rendellenesség (a kromoszóma szerkezetben vagy magukban a génekben fellépő rendellenesség), vagy nem genetikai okokból kifolyólag (magzatra gyakorolt mérgező, vagy fertőző káros hatások). Gyakran a DCC oka nem derül ki, a jelenleg elérhető tesztekkel sem. Az okok megtalálásra orvosi kutatások aktívan folynak. A betegség előrehaladása jelentősen különbözhet, a normális fejlődéstől az enyhe károsodáson át a súlyos kognitív és fizikai fogyatékosságig. A korai előrejelzés nehéz, mivel a hiányosságok vagy megjelennek, vagy nem a gyermekkori fejlődés során. A „várd ki a végét” attitűd gyakori az orvosok között.

A genetikai betegségeket az anyától és apától kapott kromoszómákon lévő, az egyes jellegeket befolyásoló gének kombinációja határozza meg.

Recesszíven öröklődő betegségek esetén mindkét szülőtől hibás gént kell örökölni az adott jellegre ahhoz, hogy a rendellenesség megmutatkozzon. Ha az adott génpárból az egyik gén hibás, a másik normális, akkor az egyén hordozza a betegséget, de tüneteket nem mutat. Két hordozó szülő esetén 25% a valószínűsége, hogy beteg gyermekük születik, és 50%, hogy a gyermekük hordozó lesz. Továbbá 25% az esély arra, hogy az utód nem kapja meg a génhibát. Nőknél és férfiaknál egyforma a kockázat.

Az X-hez kapcsolódó domináns öröklődésű betegségek akkor is jelentkeznek, ha a nőnek csak az egyik X kromoszómáján található a hibás gén. Az érintett férfiak tünetei viszont általában súlyosabbak, mint a nőké. Előfordul, hogy az érintett férfiak már magzati korban elhalnak, ezért az adott betegséggel csak nők élnek. Valószínűleg ez érvényes az AgCC-nek az Aicardi-szindróma néven ismert formájára is, ugyanis főként nőknél diagnosztizálták ezt a betegséget, és esetenként olyan férfiaknál, akik egyel több X kromoszómával rendelkeztek.

Érintett populációk

A corpus callosum hiánnyal született gyermekek 90%-ánál 2 éves kor előtt jelentkeznek az első tünetek. Korábban nagyon ritka rendellenességnek gondolták, de az egyre elterjedtebb neuro-képalkotó technikáknak (mint az MRI) köszönhetően ma már gyakrabban diagnosztizálják. A betegséget már a terhesség alatt is ki lehet mutatni, ultrahanggal. A legnagyobb becsült gyakorisága 7/1000, incidenciája 4000 születésből 1 eset.

Kapcsolódó rendellenességek

• A corpus callosum hiány együtt járhat nyitott gerinccel. A nyitott gerinc (spina bifida) esetében a magzati fejlődés alatt a gerincoszlop egy vagy több csigolyája nem záródik össze teljesen, nyílást hagyva a gerinccsatornán. Ilyenkor a gerincvelő kitüremkedhet a nyíláson, ami meningoceléhez vagy myelomeningoceléhez vezethet.
• Celebralis Parézis – CP – izomtónus problémákkal

Diagnózis

A corpus callosum hiány kimutatása leghatékonyabban ultrahanggal és mágneses magrezonancia képalkotással (MRI) végezhető.

Kezelés

A betegségnek csak életminőséget javító, tüneti kezelése lehetséges. Rohamok elleni gyógyszerekkel, speciális oktatással, fizikai terápiával javítható az állapot, a tünetek súlyosságától függően. Ha hydrocephalus is fennáll, műtéti úton el kell távolítani a felgyülemlett folyadékot, hogy csökkenjen az agyra nehezedő nyomás. A genetikai tanácsadás is fontos lehet a betegséggel érintettek családjában.

Kísérleti terápiák

A corpus callosum hiánnyal kapcsolatos kognitív, pszichoszociális és genetikai kutatások jelenleg is folynak.

Információk a folyamatban lévő klinikai vizsgálatokról: www.clinicaltrials.gov , www.centerwatch.com

Forrás: Agenesis of Corpus Callosum – NORD (National Organization for Rare Disorders) (rarediseases.org) és https://www.ausdocc.org.au/

 

A betegségleírást Varga Kinga önkéntesünk ültette át magyar nyelvre.

Hoppán Eszter, a Szabadúszó Fordítók, Tolmácsok Egyesületének tagja lektorálta.

Köszönjük a remek munkájukat!