A Prader-Willi Szindróma egyéb elnevezései
• Prader-Labhart Willi szindróma
• PWS
• Willi-Prader szindróma

A Prader-Willi szindróma (röviden PWS) olyan, genetikai eredetű, több szervet érintő rendellenesség, mely csecsemőkorban jellemzően levertséggel, csökkent izomtónussal (hipotóniával), szopási nehézségekkel és ebből kifolyólag lassabb ütemű növekedéssel, testsúlygyarapodással, valamint hormonproblémákkal jelentkezik. A rendellenességet gyermekkorban alacsonynövés, kis nemiszervek és túlzott éhségérzet jellemzi. A betegek nem érzik jóllakottnak magukat egy-egy étkezés után. Felügyelet nélkül a túlzott étvágy kóros elhízáshoz vezethet, ezért a beteg étkezéseit folyamatosan ellenőrizni kell. A kórosan túlsúlyos személyek nagyobb valószínőséggel küzdenek szívelégtelenséggel, alvászavarokkal, cukorbetegséggel, légzési nehézségekkel és egyéb súlyos betegségekkel, amelyeknek életveszélyes szövődményei lehetnek. Minden PWS-es betegre jellemző bizonyos mértékű kognitív károsodás, ez a normális tartományba eső, de alacsony intelligenciától, amelyet tanulási zavarok kísérnek, az enyhe, illetve középsúlyos értelmi fogyatékosságig terjedhet. Gyakoriak a magatartásbeli problémák, amelyek dührohamokban, kényszeres viselkedésben és kényszeres bőrcsipkedésben mutatkoznak meg. A motoros és nyelvi fejlődés gyakran lassabb az elvártnál. A PWS kialakulásának oka a 15-ös kromoszóma hosszú karjának proximális szegmensében található gének rendellenessége, amelyet az okoz, hogy az apa 15-ös kromoszómájáról törlődnek ezek a gének. Ebből ered a genomiális imprinting rendellenesség elnevezés, amely a rendellenes kromoszómát adó szülő nemétől függően alakul ki a gyermekben kromoszómás elváltozásként. Ezek a rendellenességek általában a petesejtben vagy a hímivarsejtben megjelenő véletlenszerű (szórványos) hibákból erednek, de lehetnek örökletesek is.

Az orvosi szakirodalomban először 1956-ban leírt PWS az első olyan rendellenesség, amelyet igazoltan az ún. imprinting (génbevésődési) hibák okoznak (lásd “Kiváltó okok”). Erre a betegségre vezethető vissza leggyakrabban a kóros gyermekkori elhízás. Egykor ‘H-H-H-O-szindróma’ néven volt ismert, ami a Hipogonadizmus-Hipotónia-Hipomentia-Obesitas tünetegyüttest foglalja magába (lásd “Tünetek”).

Tünetek

A Prader-Willi Szindróma (továbbiakban PWS) súlyossága és tünetei betegenként változhatnak. Számos tünete nem specifikus, mások pedig az idő múlásával lassan alakulnak ki, gyakran szinte észrevétlenek maradnak. Fontos megjegyezni, hogy az érintettek nem feltétlenül mutatják az összes alábbiakban tárgyalt tünetet. Mivel minden páciens állapota, kapcsolódó tünetegyüttese és a betegség általános lefolyása egyéni elbírálást igényel, ezért fontos a folyamatos kapcsolattartás az orvossal vagy egy orvosi csapattal. Sok esetben szükség lehet PWS-re specializálódott és tapasztalt klinikai genetikus vagy genetikai tanácsadó bevonására, aki a lehető legújabb és legpontosabb információkkal tud szolgálni a rendellenességről, valamint genetikai vizsgálati lehetőségeket és a kezelési tervet tud javasolni.
A betegség legfőbb tünete kezdetben a csecsemőkori nagyfokú izomgyengeség (hipotónia), amitől a gyermek “petyhüdtnek” érződik, amikor karba veszik. Talán ez a betegség legáltalánosabb jellemzője. Az izomgyengeség már megjelenhet a terhesség alatt is, ami csökkent magzatmozgással és rendellenes elhelyezkedéssel (pl. farfekvés) járhat. Emiatt nagyobb a kockázata annak, hogy a szülés közben orvosi beavatkozásra van szükség. Születés után ez az izomgyengeség összefüggésbe hozható más tünetegyüttesekkel: közönyös tekintet, erőtlen sírás, tompa válaszreakciók, lassúbb reflexek, ideértve a csökkent szopási reflexet is, ami a táplálkozást, és ez által a súlygyarapodást is jelentősen korlátozza. Többségüknél a szoptatás is nehézkes, így előfordulhat, hogy szondával kell táplálni őket. Bár az izomgyengeség idővel javul, néhány PWS-ben érintett egyén még felnőtt korban is küzd valamilyen fokú izomgyengeséggel.
Az érintett csecsemők jellegzetes arcvonásokkal rendelkezhetnek, például mandulavágású szemmel, vékony felső ajakkal, lefelé görbülő szájjal, szűk orrnyereggel, magas homlokkal, vagy aránytalanul hosszú, széltében keskeny koponyával (dolichocephalia – hosszúfejűség). Ezek a jellegzetességek már születés után észrevehetőek lehetnek, de előfordul, hogy csak később alakulnak ki.
Az életkor előrehaladtával a kisgyermekek táplálkozása és étvágya javul, és megfelelően növekednek. Jellemzően 2-4,5 éves koruk között a súlyuk gyarapodni kezd, noha az étvágyukban vagy kalóriabevitelükben nem figyelhető meg változás. 4,5-8 éves korukra azonban az étvágyuk és kalóriabevitelük általában megnő, attól kezdve gyakran szükségét érzik, hogy hatalmas adag ételeket fogyasszanak el (hiperfágia – túlzott étvágy), mert étvágyuk ezen a szinten már kielégíthetetlen (jóllakottság érzet hiánya). Ha nem kezelik a betegséget növekedési hormon pótlásával, akkor ezzel párhuzamosan alacsony kalóriaszükséglet alakulhat ki az alacsony izomtömeg, a lassú anyagcsere és a mérsékelt fizikai aktivitás miatt. Következésképpen túlzott táplálékfelvétel, gyors súlygyarapodás és kóros elhízás alakulhat ki, ha a beteg tápanyagbevitelét nem ellenőrzik. Fontos megjegyezni, hogy nem minden érintett gyermek megy keresztül ezeken a szakaszokon. Amennyiben nem ellenőrzik és szabályozzák a beteg tápanyagbevitelét, kialakulhat a már említett kóros elhízás, amely életveszélyes szív- és tüdőelégtelenséghez, cukorbetegséghez, magas vérnyomáshoz (hipertónia) és egyéb súlyos szövődményekhez vezethet. Az evési kényszer olyannyira erős lehet, hogy felügyelet nélkül a betegek hatalmas mennyiségű, gyomorbántalmakat okozó, veszélyes, például mérgező ételek vagy ételhulladék elfogyasztása miatt saját magukra is veszélyt jelenthetnek. Az érintett gyermekeknél bizonyos esetekben megfigyelhető szokatlan viselkedés is az evéssel kapcsolatban, például élelmiszert halmoznak fel és/vagy raktároznak el maguknak, de az is előfordulhat, hogy ételt vagy étel vásárlásához szükséges pénzt lopnak.
A kényszeres falásrohamok miatt néhány korábbi esetben előfordult, hogy súlyos, olykor halálos gyomor- és bélrendszeri szövődmények alakultak ki a betegeknél. Ilyen lehet például a súlyos gyomorpuffadás (gyomortágulás), ami a belek kilyukadásához vagy megrepedéséhez (perforáció) és szövetelhaláshoz (nekrózis) vezet. Emellett a betegek lassú gyomorürüléssel és nyelési nehézségekkel is küzdenek.
A PWS-ben szenvedő gyermekeknél különböző mértékű kognitív károsodás is megfigyelhető, a normál intelligenciaszinthez társuló tanulási zavaroktól kezdve az enyhe értelmi fogyatékosságon keresztül egészen a középsúlyos szintű értelmi fogyatékosságig. A mozgásfejlődés mérföldköveinek elérése (mint például a csecsemőkori járás vagy felülés) és a beszédfejlődésük lassabb a megszokottnál.
Az érintett gyermekek általában kedves és szerethető személyiséggel rendelkeznek, de gyakran különböző magatartászavarok jelentkezhetnek náluk. Ezek közé sorolható a dühroham, a makacsság, a kényszeres vagy manipulatív viselkedés, illetve a bőr csipkedése. Ez utóbbi miatt idült sebek, hegek jelenhetnek meg a bőrön, amelyek el is fertőződhetnek. Bizonyos esetekben ez a viselkedés autizmusra enged következtetni. A serdülőkor kései szakaszában és a fiatal felnőtteknél az esetek körülbelül 10-20%-ában pszichózis is megjelenhet. Korábbi kutatások igazolták, hogy a 15-ös kromoszóma elváltozása összefüggésbe hozható bizonyos tanulási és viselkedési problémák kialakulásával.
A PWS-es betegeknél gyakran előfordul hipogonadizmus is, amely férfiaknál a herék, nőknél a petefészkek nem megfelelő működését jelenti. Az érintett egyének nemi szervei nem termelnek elegendő nemi hormont, ami fejletlen nemi szerveket, serdülőkori fejlődési zavarokat, a pubertás késését és meddőséget eredményezhet. A nemi szervek fejletlensége már születéskor nyilvánvaló. A fiúknál kicsi pénisz, alulfejlett herezacskó és kis herék figyelhetők meg. Gyakran előfordul, hogy az egyik vagy mindkét here nem száll le a herezacskóba (kriptorchidizmus). A lányoknál pedig kórosan kicsi csikló és szeméremajkak figyelhetőek meg. Később menstruáció hiánya (menstruáció megindulásának elmaradása) fordulhat elő, és néhány esetben az első vérzés (menarche) csak harminc éves korban vagy akár még később jelentkezhet.
A betegeknél kimutatható a növekedési hormon hiánya. Ezt jellemzően az okozza, hogy az elülső agyalapi mirigyből, amely több hormon előállításáért is felelős nem megfelelően választódnak ki a hormonok. A gyermekek nem és életkor alapján lényegesen alacsonyabbak lehetnek az átlagnál (kis termet). A növekedési hormon hiánya mind a gyermekeket, mind a felnőtteket érinti, és az érintett egyének végső felnőttkori magassága alacsonyabb, mint az egészséges családtagoké. A növekedési hormon hiánya a zsírmennyiség növekedését és az izomtömeg relatív csökkenését hozza magával (megváltozott testösszetétel).
Az érintett személyek keze és lába rendellenesen kicsi lehet, emellett kialakulhat gerincferdülés (szkoliózis), illetve az egyének körülbelül 10%-ánál csípőízületi deformálódás (csípődiszplázia) is. A szkoliózis bármilyen életkorban, már csecsemőkorban is előfordulhat. Ennek súlyossága eltérő lehet, de minden esetben fokozott figyelemmel kell kísérni. Az alvási problémák gyakoriak, ideértve a kóros aluszékonyságot, a csökkent REM fázist (gyors szemmozgási fázis), a normál alvásciklus zavarát, valamint a centrális és/vagy obstruktív alvási apnoét (tehát az agy vagy torok izmai miatti légzéskimaradást alvás közben).
Néhány esetben a haj, a szem és a bőr színhiánya, más néven hipopigmentációja (pigmenthiány) léphet fel. Ez a PWS-ben szenvedők körülbelül 60%-ánál jelentkezik, és leginkább azoknál, akiknél 15-ös kromoszóma-deléció áll fenn (lásd “Kiváltó okok”). Ezek az egyének világosabb bőrszínnel rendelkeznek, mint többi családtagjaik. Rövidlátás (myopia) és kancsalság (strabismus) szintén előfordulhat a betegek körében.
Az érintett személyeknél gyakoriak a légúti fertőzések. Legfeljebb 25%-uknál pajzsmirigy alulműködés (hypothyreosis) léphet fel. Ezen túlmenően a PWS-ben szenvedő betegeknél bizonyos állapotok magasabb arányban fordulnak elő, így például az alacsony csontsűrűség (osteopenia) és ennek következtében gyakoribb csonttörések, megváltozott hőérzékelés, magas hányási ingerküszöb (nehezen hánynak), valamint a lábak duzzanatára (ödéma) és fekélyekre való hajlam, különösen az elhízott felnőtteknél. Egyes személyeknél a megváltozott nyáltermelés rendellenesen sűrű, ragacsos nyálképződéssel jár. További tünet lehet, hogy magas a fájdalomküszöbük, ismeretlen okokból véraláfutások alakulhatnak ki, illetve epilepsziaszerű rohamok is előfordulhatnak náluk.
A PWS-ben központi mellékvese-elégtelenség (CAI) alakulhat ki, ezt az állapotot az adrenokortikotropikus hormon (ACTH) hiánya jellemzi. Ezt a hormont az agyalapi mirigy termeli. Az ACTH egyik fő funkciója a mellékvesék kortizol előállításának stimulálása, amely segíti a vércukorszint szabályozását és a stressz kezelését. Egyes esetekben a mellékvese elégtelensége csak stresszhelyzetekben mutatható ki (például betegség vagy sérülés során). Az ebben szenvedő emberek pontos százaléka és annak PWS-es betegekre gyakorolt általános hatása még nem teljesen tisztázott. Nemrég nyilvánosságra hozták a szindróma kórtörténetét, a halálozási és túlélési statisztikákat, amelyek hasznosak lehetnek a PWS-es betegek jobb megértése, a kísérőbetegségek diagnosztizálása, a páciensek egészségügyi állapotának megfigyelése és a prognózis szempontjából.

Kiváltó okok
A PWS akkor fordul elő, ha a gének a 15. kromoszóma egy adott régiójában nincsenek jelen vagy nem működnek. A 15. kromoszóma ezen régiója a 15q11,2-q13-on található, és Prader-Willi szindróma/Angelman-szindróma régiónak (PWS/AS) nevezik. PWS-ben szenvedő betegekben a nem működő PWS/AS régió mindig az apától örökölt 15. számú kromoszómán található.
Az emberi sejtmagban található kromoszómák hordozzák az egyén genetikai információit. Az emberi test sejtjei általában 46 kromoszómával rendelkeznek. A kromoszómapárokat 1-től 22-ig számozzuk, a nemi kromoszómákat pedig X és Y jelöléssel látjuk el. A férfiaknak egy X és egy Y kromoszómája, a nőknek pedig két X kromoszómája van. Mindegyik kromoszómának van egy rövid karja, amelyet p-vel, és hosszú karja, amelyet q-val jelölnek. A kromoszómák tovább oszthatók sávokra, melyeket számozni szokás. Például a „15q11.2-q13 kromoszóma” a 15. kromoszóma hosszú karján lévő 11.2-13 sávjait jelöli. A számozott sávok meghatározzák az egyes kromoszómák több ezer génjének helyét.

A PWS kialakulásáért felelős géneket érintő változás lehet egy gén szerkezetének megváltozása (genetikai tényezők), vagy egy gén funkciójának vagy expressziójának megváltozása (epigenetika). Elsősorban a következő három specifikus rendellenesség kapcsolódik a PWS-hez: kromoszomális 15q11-q13 deléció (törlődés), anyai eredetű uniparentális diszómia, vagyis mindkét 15. kromoszóma az anyától származik; valamint a genomiális imprinting hibái abban a régióban, amely a génaktivitást szabályozza a 15-ös kromoszómán.

A PWS egy genomiális imprintingként ismert specifikus folyamathoz kapcsolódik. Rendszerint mindenkinek van két változata minden génből – az egyik az apától, a másik az anyától öröklődik. A legtöbb esetben mindkét gén „be van kapcsolva” vagy aktív. Egyes gének azonban elnémítódnak vagy „kikapcsolnak” attól függően, hogy a gyermek melyik szülőtől kapta a gént (genomiális bevésődés vagy imprinting). A genomiális imprintinget a metiláció és más, DNS-szintű kémiai folyamatok vezérlik. A normál fejlődéshez megfelelő genomiális bevésődés szükséges. A hibás bevésődés különféle rendellenességeket okozhat, beleértve a PWS-t is.
Az bevésődött (imprintált) gének hajlamosak csoportosulni vagy összetömörülni a kromoszómákon. A 15. kromoszóma hosszú karján (q) található csoportosulásokban számos imprintált gén található. A csoport tartalmaz egy funkcionális régiót, amelyet lenyomatközpontnak hívnak, ez szabályozza az imprintált gének aktivitását ebben a régióban.
A legtöbb PWS-ben szenvedő emberben (körülbelül 60%) az apa 15. kromoszómájának PWS/AS régiója hiányzik vagy törlődik. Ez a kromoszomális törlődés egy véletlenszerű fejlődési rendellenességből származik, és nem öröklődik (de novo deléció). Így a PWS többségében szórványosan fordul elő, és egy másik terhesség során visszatérésének kockázata kevesebb, mint 1%.
A legfrissebb adatok azt mutatják, hogy a PWS-ben szenvedő emberek kb. 35%-a a 15. kromoszóma két példányát örökölte az anyától, és az apától egyet sem (ezt anyai uniparentális diszómiának nevezik). Az ilyen típusú genetikai változás véletlenszerű fejlődési hiba miatt is bekövetkezhet. A legtöbb esetben az uniparentális diszómia megismétlődésének kockázata becslések szerint kevesebb, mint 1%.
A PWS-ben szenvedő emberek kevesebb, mint 5%-ában az apa 15. kromoszómájának PWS/AS régiója jelen van, de a gének nem működnek megfelelően. A PWS ezen formája a bevésődésért felelős (imprinting) központnak nevezett gének hibájából és néha genetikai változásból (például mikrotörlődésből) származhat, amely örökíthető.
Az érintettek elenyésző részénél a PWS a 15. kromoszóma kiegyensúlyozott transzlokációja (kicserélődése) következtében alakul ki. A transzlokációk akkor fordulnak elő, amikor egyes kromoszómák bizonyos részei leválnak és átrendeződnek, ami a genetikai anyaguk (például az imprintingközpont génjeinek) elváltozásához és megváltozott kromoszómakészlethez vezet. Ha a kromoszomális transzlokáció kiegyensúlyozott (azaz átrendeződött kromoszómákból áll, anélkül, hogy bármi hiányozna vagy több lenne belőle), akkor általában ártalmatlan a hordozóra. Az ilyen kromoszomális átrendeződések azonban a pete vagy a spermatermelés során bekövetkező események függvényében növelik az abnormális kromoszomális fejlődés kockázatát a hordozó utódainál.
Számos imprintált gént feltérképeztek már a 15. kromoszóma PWS/AS régiójában. Azonban, bár a PWS különféle tüneteinek kialakulásáért felelős gének jellemzőit és azok szerepét már leírták, azt még nem tudjuk, hogy konkrétan mely génekről van szó. Feltételezések szerint a PWS számos tünete az egyébként genetikai szabályozás alatt álló hipotalamusz hibás működéséhez köthető. A hipotalamusz egy agyi mirigy, amely szabályozza a hormonkiválasztódást, ennek megfelelően az általa termelt hormonok befolyásolják a testhőmérsékletet, az éhséget, a hangulatot, a nemi vágyat, az alvást és a szomjat. A hipotalamusz befolyásolja a hormonok felszabadulását más mirigyekből is, különösen az agyalapi mirigyből, amely bizonyos más hormonok felszabadulását is szabályozza, ideértve a növekedési és a nemi hormonokat.

Előfordulás
A PWS azonos arányban jelentkezik a férfiaknál és a nőknél, valamint világszerte minden etnikai csoportban és földrajzi régióban is megjelenik. Becslések szerint az össznépességet tekintve 10.000-30.000 emberből 1-nél jelentkezik a betegség. A betegségben szenvedő egyének száma a világon összesen 350.000-400.000 főre tehető.

Kapcsolódó rendellenességek
A PWS-éhez hasonló tünetek jelentkeznek a következő rendellenességeknél: fragilis X-, Bardet-Biedl-, Cohen-, Borjesson-Forssman-Lehmann-, és Alstrom-szindrómáknál; a 14-es kromoszómát érintő uniparentális diszómiánál, a 15-ös kromoszóma-rendellenességnél és egyéb kromoszóma-rendellenességeknél; valamint Albright-féle örökletes osteodystrophia, veleszületett izomsorvadás, és spinális izomatrófia esetén. Az itt felsorolt rendellenességekről további információt talál a Ritka Betegségek Adatbázisában.
Egy másik ritka, genetikai eredetű neurológiai rendellenesség, az Angelman-szindróma (AS) esetében súlyos fejlődési zavarok és tanulási nehézségek lépnek fel. Ehhez társul a beszéd képességének teljes vagy részleges hiánya, az akaratlagos mozdulatok koordinációjának zavara (ataxia) és a végtagok remegő, rángatózó mozgása; valamint egy sajátos viselkedésmintázat, melyre jellemző hogy az egyén a helyzethez nem illő módon kontrollálatlanul mosolyog vagy nevet illetve indokolatlanul vidám. A beszélni nem tudó betegek közül többen idővel más módszerrel tanulnak meg kommunikálni, például gesztikulálással. Emellett a gyermekek beszédértése általában eléri azt a fejlettségi szintet, hogy képesek megérteni a nyelvet, így egyszerű utasításokat is. A betegség további tünetei lehetnek az epilepsziás rohamok, alvászavarok és etetési nehézségek. A betegeken gyakran jellegzetes arcvonások is megfigyelhetők.
Az Angelman-szindrómát gyakran említik a PWS-el együtt, annak ellenére, hogy eltérőek a klinikai tüneteik. Ennek oka, hogy az Angelman-szindrómát az UBE3A (ubiquitin-ligáz) gén deléciója, vagy rendellenes génexpressziója okozza. Ez a gén a 15-ös kromoszóma a hosszú karján (q) található (15q11-q13), amelyet PWS/AS régiónak neveznek. A PWS-sel ellentétben, az Angelman-szindróma okozta rendellenességek mindig az anyától örökölt 15-ös számú kromoszómához köthetők. A PWS és az Angelman-szindróma voltak az embereknél megjelenő genomiális imprinting első példái. Ha további információt szeretne megtudni erről a betegségről, válassza az „Angelman” kifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában!

Diagnózis
A PWS diagnózisát a beteg részletes kórelőzményének áttekintése, valamint teljeskörű klinikai kivizsgálása, és a jellegzetes tünetek azonosítása után kell felállítani. Ahhoz, hogy a PWS különféle esetei könnyebben felismerhetőek legyenek, konszenzusos diagnosztikai kritériumokat határoztak meg. Azonban a diagnózis alátámasztásához és a konkrét genetikai altípus meghatározásához (15q11-q13 deléció, 15-ös kromoszómát érintő anyai uniparentális diszómia, imprinting defektus) genetikai vizsgálatra van szükség. Ennél fogva azokat a csecsemőket és újszülötteket, akik ismeretlen eredetű hipotóniával vagy gyenge szopóreflexszel születnek, PWS gyanújával kell kivizsgálni. A PWS diagnózisának alátámasztásához speciális vizsgálatokat kell elvégezni. Ilyen például a DNS-metiláció vizsgálat és a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH). Újabban nagy felbontású kromoszomális microarray vizsgálatok során DNS-szondák százezreivel térképezik fel a teljes génállomány kromoszómakészletét. Ezáltal azonosítani tudják a kromoszómák kisebb delécióját vagy duplikációját. Ezen rendellenességek nem kimutathatók szokványos kromoszómavizsgálattal. A microarrayek segítségével a következő kromoszóma-rendellenességek azonosíthatók: jellegzetes 15q11q13 kromoszóma deléció, kisebb kromoszómarégió-átrendeződések, imprinting defektusok, és a PWS-nél megjelenő 15-ös kromoszómát érintő anyai eredetű diszómia alosztályai.

Klinikai kivizsgálás
A PWS-ben szenvedő emberek hozzávetőleg 99%-a diagnosztizálható DNS-metiláció vizsgálattal. A kivizsgálás során megfigyelik a 15-ös kromoszóma PWS/AS-régiójában mérhető génaktivitást. Abban az esetben, ha a metilációs mintázat követi az anyai öröklődési vonalat, az apai eredetű 15-ös kromoszóma hiányzik vagy inaktív. Lényegében ez a PWS diagnózisa, de a PWS kialakulását előidéző okok (deléciók, imprinting defektusok vagy a 15-ös kromoszómát érintő anyai eredetű diszómia) között a metiláció vizsgálatok nem tudnak különbséget tenni.
Ha a DNS-metiláció vizsgálatok csak a PWS kimutatására képesek, akkor további vizsgálatokra van szükség a rendellenességet előidéző okok feltárására. Ez azért fontos, hogy megállapítsák, fennáll-e a veszélye annak, hogy a szülők vagy más családtagok születendő gyermeke is beteg lesz. A nagy felbontású microarray vizsgálatok a FISH vizsgálat helyébe léptek, mivel ezek kimutatják a PWS leggyakoribb okozójának, a 15q11-q13 deléciójának méretét is. Továbbá ezen vizsgálatok abban az esetben is felismerik a 15-ös kromoszómát érintő anyai eredetű diszómiát, ha a PWS-ben szenvedőknél semmilyen deléció nem történt, de mindkét 15-ös kromoszóma az anyától öröklődött. A PWS-nél a 15q11-q13 kromoszomális deléciónak két altípusa (egy nagyobb I., és egy kisebb II. típusú deléció), és a 15-ös kromoszómát érintő anyai eredetű diszómia három alosztálya (heterodiszómia, szegmentális izodiszómia, teljes izodiszómia) jelentkezhet. Azoknál a személyeknél, akiknél a PWS deléció valamely altípusát vagy a 15-ös kromoszómát érintő anyai eredetű diszómia valamely alosztályát diagnosztizálták, klinikai és viselkedési eltéréseket mutattak ki. Azoknál, akiknél I. típusú 15q11-q13 kromoszomális deléciót állapítanak meg, gyakrabban jelentkeznek tanulási nehézségek és viselkedésproblémák. Azok pedig, akiknek 15-ös kromoszómát érintő anyai eredetű diszómiájuk van, hajlamosak az autizmusra és fiatal felnőttkorban pszichózisra is. Ha a 15-ös kromoszómánál nem jelentkezik deléció, akkor a beteg további kivizsgálásra szorul annak meghatározása érdekében, hogy a 15-ös kromoszómát érintő anyai eredetű diszómia vagy az imprinting centrum defektusa a betegség kiváltó oka.
Olyan családokban, ahol a PWS már korábban is előfordult, születés előtti (prenatális) diagnózis is felállítható. A terhesség alatti vizsgálatokat segíti, ha ismert, hogy milyen, rendellenességet okozó betegséget kell diagnosztizálni. Azonban a terhesség alatti vizsgálatok kiváltó októl függetlenül elvégezhetők amniocentézist követő metilációs analízis segítségével.

Általános gyógymódok
Kezelés
A PWS kezelése azoktól a tünetektől függ, amelyek az adott betegnél megjelennek. A korai beavatkozás és a kezelés szigorú betartása nagyban javíthatja az érintett és családja egészségét és életminőségét. A kezelés sok esetben teljes orvoscsoport együttműködését követeli meg. Klinikai genetikusokra, gyermekorvosokra, endokrinológusokra, logopédusokra, pszichológusokra, dietetikusokra, táplálkozási tanácsadóra és egyéb egészségügyi szakemberekre lehet szükség ahhoz, hogy a gyermek számára jól felépített és átfogó kezelési terv készüljön. Emellett genetikai tanácsadást is érdemes lehet igénybe venni a betegnek és családjaiknak, mert ily módon többet megtudhatnak a betegségről és információkhoz juthatnak az állapot újbóli előfordulásának kockázatáról. A szülőknek kifejezetten ajánlott, hogy megtanulják, milyen nevelési technikákat lehet alkalmazni a PWS-el összefüggő étkezési és magatartási problémák megjelenése esetén. Az ilyen technikák elsajátítása jobb prognózist eredményez.
A terápia különböző elemei és a beavatkozások több tényezőtől is függnek: Mennyire súlyos a betegség? Mely tünetek jelentkeznek vagy hiányoznak? Hány éves az érintett és milyen az általános egészségi állapota? Ez csak egy pár azon kérdések közül, amelyek befolyásolják a döntéseket. A különböző gyógyszerek és/vagy egyéb kezelések alkalmazásáról az orvosok és az egészségügyi csapat többi tagja dönt a beteggel folytatott megbeszélés után. A döntés meghozatalakor figyelembe kell venni az adott eset sajátosságait, a szóban forgó kezelés valószínűsíthető előnyeit és hátrányokat, a várható mellékhatásokat és hosszútávú hatásokat, az érintett preferenciáit és egyéb releváns tényezőket.
Csecsemők esetében speciális cumi használatával vagy szonda segítségével érhető el a megfelelő táplálás. Utóbbi esetében egy kicsi és vékony csövet juttattnak a szakemberek az orron és szájon át a gyomorba, hogy közvetlenül etethessék azokat az újszülötteket, akiknek problémái vannak a táplálkozással.
A hipogonadizmust a fiúgyermekek esetében tesztoszteronnal vagy humán chorion-gonadotropin hormonnal kezelik. Ez elősegítheti a nemiszerv növekedését és a herék leszállását a herezacskóba, ha ez nem történne meg magától (Kriptorhizmus). Bár a rejtettheréjűség esetenként magától vagy hormonterápia segítségével is megoldódhat, a legtöbb férfi mégis műtéti beavatkozásra szorul.
A PWS-ben szenvedő betegekre pozitív hatással lehet a növekedési hormon terápia (GH-terápia), amely növelheti a testmagasságot, javíthatja a zsírmentes testtömeg arányát, a mozgásképességet és a légzési funkciót, csökkentheti a testzsírt, és ez által javíthatja az életminőséget is. Kutatások azt mutatták, hogy a GH-terápia pozitívan befolyásolja a fejlődést és a viselkedést is. 2000 júniusában, az Egyesült Államok Élelmiszerbiztonsági és Gyógyszerengedélyeztetési Hivatala (FDA) jóváhagyta az emberi növekedési hormon használatát a genetikailag igazolt PWS-ben szenvedő és bizonyítottan növekedési elégtelenséggel rendelkező gyermekek kezelésére. Korábbi vizsgálatok szerint minél előbb kezdik a betegek a GH-terápiát, annál eredményesebbnek bizonyul. Emellett azt is kimutatták, hogy a terápia már két-három hónapos korban megkezdhető. A GH-terápia kimutathatóan javította a betegek arcformáját és testfelépítését. A növekedési hormon terápiával és az anélkül kezelt PWS-ben szenvedő betegek fejlődésének megfigyelésére a kutatók szabványos növekedés-diagramokat alakítottak ki, amelyek lehetővé teszik a növekedés mértékének ellenőrzését a különböző életkorú PWS-es gyermekek esetében. Az érintett személyek számára erősen javallott az alvásvizsgálaton való részvétel, hogy az orvosok észlelni és kezelni tudják az obstruktív alvási apnoét, mielőtt elkezdik a GH-terápiát. Erre azért van szükség, mert néhány kutatás szerint összefüggés mutatható ki a korai halálozás és bizonyos PWS-ben szenvedő személyek GH-terápiás kezelése között. Ebben általában a súlyos izomtónus-gyengeségben (hipotóniában) vagy elhízottságban szenvedők és már meglévő légzési vagy keringési problémákkal küzdők érintettek. Bár több kutató is kétségeit fejezte ki azzal kapcsolatban, hogy a GH-terápiának van-e közvetlen szerepe ezekben a halálesetekben, mégis érdemes a PWS-ben szenvedő személyek GH-terápiájával kapcsolatos döntések gyermek-endokrinológussal való konzultáció, valamint alvásvizsgálat és mellékvese-elégtelenségi kivizsgálás után meghozni.
Nagyon fontos, hogy minél hamarabb megkezdődjön a PWS-es gyermekek korai fejlesztése, melynek során fel kell mérni és fejleszteni kell motoros készségeiket, értelmi képességeiket, valamint beszéd- és nyelvfejlődésüket. A korai intervenció magában foglalja a gyógytornát, a foglalkozásterápiát, illetve a gyógypedagógiai és logopédiai fejlesztést. A beiskolázás kezdetén egyéni fejlesztési tervet kell kialakítani. A magatartás-terápia és néhány esetben pszichoaktív gyógyszerek (például bizonyos szerotonin újrafelvétel gátló szerek) segíthetnek a pszichózis és a rossz magatartás kezelésében.
Emellett a gyermekeknek ajánlott szemészeti kivizsgáláson is részt venni az esetleges, PWS-hez köthető szemrendellenességek (mint például a kancsalság) megállapítása céljából. A gyermekek csípőjét és gerincét is meg kell vizsgáltatni, mivel gerincferdülés és csípőficam (diszplázia) is előfordulhat ezeknél a betegeknél. Az alvászavarok kivizsgálása és kezelése szintén ajánlott. Szakemberek azt javasolják, hogy minden PWS-ben szenvedő személyt szűrni kell pajzsmirigy-alulműködésre – ami nagyobb gyakorisággal fordul elő az érintetteknél – valamint központi mellékvese-elégtelenségre is.
Már gyermekkorban fontos olyan életvitel kialakítása, amely alacsony kalóriatartalmú étrendet, a rendszeres testmozgást, valamint az étkezések és az ételhez való hozzáférés szigorú ellenőrzését foglalja magában. Az étkeztetést a magassághoz, testsúlyhoz és testtömeg indexhez kell igazítani. Ezeket a szokásokat az elhízást megelőzendő kell kialakítani. Az ételhez való hozzáférés megakadályozása érdekében előfordulhat, hogy a gondozóknak kulcsra kell zárni a hűtőszekrényt és a konyhaszekrényeket. Néhány betegnek szüksége lehet vitamin-kiegészítőkre, főleg kalciumra és D-vitaminra.
Serdülőkorban a nemi hormonok pótlása segíthet a másodlagos nemi jellegek kialakításában, valamint javíthatja a betegek önbizalmát és a csontsűrűséget. Férfiak esetében a hormonterápia alkalmazása vitatott, ugyanis a tesztoszteron pótlása, amennyiben havi injekciók formájában kerül rá sor, viselkedészavarokhoz vezethet. Ezt megelőzendő érdemes tesztoszteron tapaszokat és kenőcsöket használni az injekció helyett. A nők esetében a nemihormon-terápia, akárcsak az egészséges népesség körében növelheti a stroke kockázatát. Emellett nem szabad megfeledkezni a kezelésből következő higiéniai problémákról sem. Fontos, hogy szexuális nevelésben részesítsük a serdülőt, és a fogamzásgátlásra is gondolni kell, főleg a nők esetében, mivel ritkán ugyan, de volt már példa nem kívánt terhesség előfordulására is. A gyenge nyálképzés különleges fogkrémmel, krémekkel, szájvízzel és rágógumival javítható.