Mi az a SYNGAP1 gén?

A SYNGAP1 gén felelős a Syngap fehérje termelődéséért az agyban, mely fehérje szabályozza a
sejtek közötti ingerületátvitelt. A SYNGAP1 gén mutációi ezen fehérjének csökkent termelődését
okozzák. A Syngap1 gént először 2009-ben hozták összefüggésbe az értelmi fejlődés zavarával, azóta egyre több diagnosztizált eset van nők és férfiak között egyaránt.
2022. december végéig 1 124 diagnosztizált Syngap1 beteget találtak világszerte.*

Syngap1 tünetei

Értelmi érintettség (enyhe vagy középsúlyos)
Beszédfejlődés elmaradása: az enyhétől a non-verbalitásig
Hipotónia (gyenge izomtónus)
Finommotorikus és nagymozgásbeli elmaradás
Epilepszia: jellemzően provokálható mioklónusos vagy tónusvesztéses rohamok,
háromból kettő gyermek epilepsziás
Autizmus spektrum zavar
Viselkedési problémák
Alvási problémák
Magas fájdalomküszöb

Fejlődés

A mozgásfejlődési mérföldköveket később érik el a gyermekek az elvártnál. Önálló járás átlagosan 3 éves korra alakul ki, de ez egyénenként eltérhet. Mozgásuk gyakorta rendezetlen és instabil. A beszédfejlődés szintén eltérő mértékben megkésett. Legtöbben korlátozott szókinccsel rendelkeznek, de vannak, akik teljesen nonverbálisak.

Testi növekedés

A legtöbb gyermek átlagos születési paraméterekkel jön a világra és testsúlygyarapodásuk is a normál tartományon belüli. Syngap1-nél nem figyelhető meg semmilyen meghatározó külső jegy.

Szoptatás

A szoptatás és később a hozzátáplálás is gyakran nehézkes. Sok gyermek szűk ételcsoportot fogad el, illetve az önálló, evőeszközzel történő étkezés is kihívás számukra.

Rohamok-Epilepszia

A gyermekek kétharmadánál felállították az epilepszia diagnózist, de többüknél jelentkeznek
rohamok. Ezek többnyire mioklónusos rohamok (rándulás-szerű), tónusvesztéses- összerogyásos rohamok vagy abszansz (rövid kikapcsolás – tudatzavar) rohamok. Gyakori a szemhéj mioklónus (pislogás), fényérzékenység. A rohamok gyakran evés közben jelentkeznek, (reflex rohamok). A koponya MR vizsgálat jellemzően negatív.

Hipotónia

Syngap1-nél jellemző tünet a gyenge izomtónus, azaz hipotónia. Hátrányosan befolyásolja mind a szoptatást, étkezést, mozgás- és beszédfejlődést. A Syngap1 gyermekeknél gyakran előforduló
székrekedés is összefüggésbe hozható a hipotóniával.

Látás és hallás

Jellemzően nincsenek látást vagy hallást érintő eltérések, de egyes gyermekek kifejezetten
érzékenyek az éles, hangos zajokra (hallási túlérzékenység). A rohamok és EEG nagy százalékban mutatnak fényérzékenységet.

Viselkedés

A Syngap1-es gyermekek nagyon szeretetteljesek, de gyakoriak a viselkedési problémák, habár ezek nem érintenek minden gyermeket. Általában nehezen viselik a változást, gyakorta ragaszkodnak a megszokott rutinhoz. Többeknél előfordul hajhúzás, karmolás, harapás, illetve sok gyermek hiperaktív és alvási nehézségekkel küzd. Gyakran jellemzik őket szenzorosnak és előfordul szárnycsapkodás jellegű kézmozgás örömükben (Autizmus spektrum tünetek)
A tünetek különböző kombinációban és erősségben jelentkeznek.

Lektorálta: Dr. Kelemen Anna (PhD Med. Habil. Neurológus, Gyermekneurológus Epilepszia
specialista)

* https://www.syngapresearchfund.org/post/129-syngapcensus-2022-update-29-in-q4-2022