Újra megtörténhet?
Ha egyik szülő sem hordozza, azaz nem találják meg bennük az ABCC9 vagy KCNJ8 génnek azt a változatát, ami az érintett gyermekükben a Cantú-szindrómát okozza, akkor a legvalószínűbb magyarázat az, hogy a spermium vagy petesejt keletkezésekor egyszeri esetként jött létre ez a génváltozat. Ebben az esetben extrém alacsony annak az esélye, hogy a szülőknek még egy olyan gyermeke legyen, akiben ugyanez a megváltozott gén jelen van. A gyakorlatban ez kevesebb, mint 1% lenne. A gonadális mozaicizmusnak nevezett ritka jelenség miatt van mégis valamekkora esély az ismételt előfordulásra. Ekkor az egyik szülő valóban hordozza a génváltozatot, de csak a spermiumjainak vagy petesejtjeinek egy kis részében, csoportjában. A génváltozat így nem fedezhető fel a szülő vérvizsgálatával. Az ismételt előfordulással kapcsolatos kérdésekkel egy klinikai genetikust vagy genetikai tanácsadót javasolt felkeresni
Fejlődés:
Növekedés
A Cantú-szindrómás babák általában nagyok, magas születési súllyal, de a súlyuk jellemzően meglehetősen gyorsan visszatér a normális tartományba, ezután a gyermekek megfelelően nőnek. Emellett aránylag nagy fejkörfogattal rendelkezhetnek.
Ülés, mozgás, járás
A legtöbb Cantú-szindrómás gyermeknek szabályos a mozgásfejlődése, képesek ülni és járni is a megfelelő időben. Később úgy képesek részt venni a különböző játékokban
és sportokban, mint az átlagos gyermekek.
Beszéd
Néhány Cantú-szindrómás gyermeknek enyhén megkésett lehet a beszédfejlődése. A Cantú-szindrómás gyermekek túlnyomó többsége az átlagnak megfelelően képes
olvasni, írni és beszélni.
Tanulás
A legtöbb általunk (Unique – Rare Chromosome Disorder Support Group – Ritka kromoszóma betegségek segítő csoportja által, ami egy angliai szervezet, akik kiadták ezt a tájékoztatót) ismert gyermek tanulási képességei normálisak. Néhány gyermeknek egyes területeken kiegészítő segítségre lehet szüksége, de nem teljesen tisztázott, hogy ez a Cantú-szindróma miatt van-e így, mivel tanulási nehézségek az átlagembereknél is előfordulnak függetlenül.
Viselkedés
A Cantú-szindrómás gyermekeknek rendszerint normális a viselkedésük. Esetenként a szülők beszámoltak kissé szokatlan viselkedési mintázatok előfordulásáról, de összességében nem ez számít jellemzőnek a Cantú szindrómás gyermekek között.
Egészségügyi problémák
A Cantú-szindrómás gyermekek és felnőttek is általában jó egészségnek örvendenek, képesek minden tevékenységben teljes értékűen részt venni, amiben csak szeretnének.
Emellett viszont előfordulhatnak bizonyos egészségügyi problémák, de ezek nem érintenek minden Cantú-szindrómást, és a súlyosságuk is egyénenként változó lehet
(Scurr 2011, Harakalova 2012).
Polyhydramnion
A polyhydramnion az orvosi szakkifejezés arra, amikor a magzatot méhen belül túl sok folyadék veszi körül (vagyis túl sok a magzatvíz). Sok szülő tapasztalta ennek
előfordulását mielőtt megszületett volna a Cantú-szindrómás gyermekük. Néha szükség volt olyan beavatkozásra, aminek során lecsapoltak a magzatvízből, mivel a fölös folyadék kellemetlen érzést okozott vagy fennállt miatta a koraszülés veszélye. A megnövekedett mennyiségű magzatvíz nem okozott egyéb problémát a babának.
Magas születési súly
Olyan kutatások alapján, amikben sok Cantú-szindrómás babát vizsgáltak, a születési súlyuk magasabb, mint a szindrómával nem érintett testvéreiknek vagy az átlagos
babáknak. Megfigyelték, hogy születéskor a Cantú-szindrómás babák megduzzadtnak, felpuffadtnak tűnhetnek amiatt, hogy túl sok folyadék gyűlik fel a szöveteikben (ezt
hívják ödémának). A jelenlegi tudásunk alapján ez a folyadék okozza a viszonylag magas születési súlyukat, később a súlyuk is lecsökken ahogyan ennek a folyadéknak mennyisége fogy az első néhány hétben. Ezután stabil marad a súlyuk a percentilis táblázatnak megfelelően. Ennek az egész jelenségnek az okát még nem értjük.
Tartósan fennálló megdagadás (ödéma)
Sok szülő és orvos arról számol be, hogy a Cantú-szindrómás gyermekeknek izmos a testfelépítése minden további szöveti duzzanat nélkül. Azonban gyerekként és felnőttként is az emberek egy kisebbségének továbbra is feldagad a bokája, lába. Egyes esetekben hasznosnak találják, ha kompresszióst harisnyát hordanak, mert a nap előrehaladtával a lábdagadásuk is rosszabbodik. Szülők tapasztalatai szerint a reggeli ébredésnél a gyerekeknek duzzadt lehet a szemük környéke, de ez a csekély duzzanat felkelés után hamar elmúlik.
Túlzott mértékű szőrnövekedés (hipertrichózis)
Az egyike a Cantú-szindróma legjellegzetesebb tulajdonságainak a gyors haj-, és szőrnövekedés, valamint a nagy mennyiségű testszőrzet. Általában mély az elülső és
hátulsó hajvonaluk, az arcuk szélein pedig puha szőröcskék nőnek. A legtöbb Cantú-szindrómás baba sok hajjal születik, ami gyorsan nő, vastagszálú, és fényes. A szülők szerint az erősebb testszőrzet gyakran már egészen hamar jól látható a testen és a végtagokon is, bár ennek mértéke változó, és egyes gyerekeknél egészen enyhe.Többféle megközelítés létezik a szőrökkel, egyesek örömmel meghagyják változatlanul, mások különböző módokon próbálják eltávolítani. Ez különösen iskoláskorú gyermekeknél lehet hasznos, ha a barátaik észreveszik és megjegyzéseket tesznek a szőrnövekedésre. Cantú-szindrómások, különösen a nők szerint a túlzott szőrnövekedés az a tünet, amelyik a legjobban befolyásolja a mindennapi életüket.
Jellemző arcvonások
Az arcvonásainkat mindig befolyásolja a genetikai hátterünk, de van néhány arcvonás, amiben a Cantú-szindrómások hasonlíthatnak egymásra. Ilyen főként a vastag
szempilla, az alacsony hajvonal és még néhány alig észrevehető tulajdonság, mint például a telt ajkak.
Veleszületett szívbetegség
A Cantú-szindrómás gyerekek a szív felépítésének rendellenességével születhetnek, a leggyakrabban a perzisztens ductus arteriosus (PDA) nevűvel. (A magyar orvosi
irodalomban hívják még nyitott Botall, Botallo vagy Botalli vezetéknek is.) A ductus arteriosus egy olyan vérér, ami születés előtt a test fő verőerét (az aortát) köti össze a
tüdőartériával, és születés után általában bezáródik. A Cantú-szindrómás babáknak szükségük lehet egy kisebb műtétre, amikor bezárják ezt az eret.
Megnagyobbodott szív
Régóta ismert, hogy a legtöbb Cantú-szindrómás embernek viszonylag nagy méretű a szíve (Levin 2016), de ez legtöbbször nem vezet további egyértelmű problémákhoz.
Jól kifejezett, feltűnő vérerek
A Cantú-szindrómások erei hajlamosak tágabbnak lenni, mint a többi emberben. Ez az erek falában is meglévő genetikai változás közvetlen hatása miatt lehet. Egy különleges
agyi képalkotó vizsgálat, az MR-angiográfia (MRA, a magyar szakirodalomban koponya angiographia MR néven is előfordul, mágneses rezonancián alapul) képes láthatóvá
tenni az agyi artériákat. Azoknál a Cantú-szindrómásoknál, akiknél ilyen vizsgálatot végeztek, azt tapasztalták, hogy igen feltűnőek és hullámos lefutásúak voltak az ereik
(Guerrero 2016). Néhány Cantú-szindrómásnak máshol is tágultak az erei, például a vénák a lábukon. Néhány esetben a tág erek olyan problémákat okoznak, amiket
kezelni kell.
Széles bordák és változások a csontrendszerben:
Eredetileg a Cantú-szindrómát chondrodysplasiaként írták le (ez abnormális csontfejlődést jelent), mert az érintett emberek röntgenképein néhány eltérést láttak, mint például széles bordákat, vastag koponyacsontokat, széles hosszú csontokat. Noha ezek a változások gyakran láthatóak röntgenfelvételen, nem minden Cantú-szindrómásnál vannak meg, nem okoznak egyértelmű problémákat, valamint nem számítanak különálló csontbetegségnek.
Egyéb tünetek:
Néhány egészségügyi probléma esetenként még előfordulhat, ami odafigyelést igényel, de összességében ezek igen ritkák Cantú-szindrómában. Közöttük lehet például:
- Gyomorvérzés
- Pulmonális hipertónia (magas vérnyomás a tüdők felé tartó erekben)
- Migrénes fejfájás
- Görcsrohamok
|
