A betegséget egy Usher nevű szemorvosról nevezték el, aki 1914- ben , felhívta a figyelmet a hallás és látászavar, lehetséges közös örökletes hátterére egyes családokban. A szindróma kifejezés magyarul tünetegyüttest jelent, vagyis több szervet éríntő károsodást.
Az Usher szindróma vezető tünetei: a belsőfül eredetű nagyothallás, siketség és a szem látóhártyájának sorvadása.
A jellegzetes tünetekkel, járó szembetegség a retinitis pigmentosa: RP, mely önállóan és más szervek betegségével szövődve is előfordul. Az RP fő tünetei: farkasvakság, fokozatos, körkörös látótérszűkület, és típusos esetekben pigment kicsapódás a szemfenéken.
Az iparosodott országokban a siketek kb. 50%-a Usher-beteg. Veleszületett nagyothalló gyermekek 3-6 százalékában fordul elő.Az RP betegek 10%-a érintett.
A betegség három tipusát különböztetik meg:
Usher I
Súlyos nagyothallás, vagy teljes siketség és az egyensúly zavara jellemző már születéskor. Az ilyen gyermekek, későn tanulnak meg ülni, és ritkán kezdenek járni 18 hónapos koruk előtt.Gyermekkorban jelennek meg a szemtünetek és gyors ütemben fokozódnak. Az Usher I-ben szenvedő emberek általános egészsége jó, intellektusuk a normál kategóriába tartozik. Ha időben felfedezik szükségességét, és korán elvégzik a cochleáris implantációs műtétet, mely során elhalt szőrsejteket technikai elemekkel pótolnak, sokat segíthetnek az egyén életminőségén.
Usher II.
Ez a típus egyes források szerint születéstől kezdve kétoldali, enyhefokú hallássérüléssel jár a mélyebb frekvenciákon, de a magasabb frekvenciákat tekintve már súlyosabb lehet a hallásveszteség. A szakirodalom szerint a legtöbb ilyen gyermek helyt tud állni normál osztályban, és kiválóan használják a különböző segédeszközöket (pl.: hallókészüléket) is. A korai életévekben erre a csoportra nem jellemző az egyensúly probléma, viszont a látás romlásával egyre megbízhatatlanabbá válik az is.
A látásprobléma lassabban alakul ki, mint az Usher I-nél, eddigi megfigyelések alapján leggyakrabban a kamaszévek után 1-2 évvel manifesztálódik. Ez először abban nyilvánul meg, hogy sötétben nehezen látnak (farkasvakság), a húszas éveikre viszont általában megjelenik a csőlátás is. (www.blindness.org)
Egyébként egészségük, és intellektusuk átlagos.
Usher III.
Az Usher szindróma 3. változatában nem csak a látásromlás progresszív, de a hallássérülés mértéke is egyre nő az évek folyamán. Egyes források szerint előfordul, hogy születéskor még nincs probléma a hallással, viszont kamaszkorban már jelentkeznek a tünetek, és nyugdíjas korára akár teljesen meg is siketülhet az illető. Ebben az esetben a hallássérüléssel egy időben jelentkezik. a látássérülés is, sajnos 40-50 éves korra akár teljes vakságot is okozva.
Más források említenek olyan eseteket, amikor már születéskor fennállt egy enyhébb hallásveszteség. Abban viszont a források többsége egyetért, hogy a két fő érzékszerv romlásával együtt jár az egyensúlyérzék romlása is.
A szakirodalmak szerint a legtöbb olyan embert, aki az Usher szindróma harmadik típusában szenved, Finnországban észlelték, de előfordul máshol is. Az Egyesült Államokban az Usher szindrómások 5-10%-át teszik ki a III. típusba tartozó személyek.
A három tipus összemosódhat, keveredhetnek a tipusok jellemzői. Magyarországon reálisan az I-es és a II-es típus előfordulásával kell számolni.
A Retinis Pigmentosa jelei
– Szürkületben vagy este másokba, vagy korlátokba kapaszkodik
– Mozgó tárgyakat nehezen tud szemmel követni
– Erős napfényben megfájdul, könnyezik a szeme
– Meglepődik, ha egy mozgó tárgy vagy személy bukkan fel oldalról
– Sokkal ügyetlenebb, mint társai
– Gyakran átesik alacsony tárgyakon
– Gyakran zúzódások vannak a homlokán, arcán
– Gyakran baleset éri az utcán, betöri az orrát, nekimegy egy fának
– Nagyon rossz az egyensúly érzéke
– Korai mozgás fejlődése zavart vagy lassabb volt
– Kifelé fordított lábfejjel lassan megy
– Családban korábban előfordult hallássérülés
– Hallássérülése progrediáló jellegű
A látás vizsgálatáról, javításáról
Ez a vizsgálat módszereiben és céljában is alapvetően különbözik azoktól a vizsgálatoktól, amelyek során halló látássérült gyermeket vizsgálnak. A vizsgálat lefolytatásának alapvető feltétele, hogy a vizsgáló felbecsülje azt, hogy a tanuló mennyire tud kommunikálni, és mennyi mindent ért meg a külvilág eseményeiből.
A következő lépésben ajánlott felmérni, hogy a tanuló mennyire képes lépést tartani az osztályban történő eseményekkel. Ez kiváltképp azoknál a gyermekeknél fontos, akiknek I.-es típusú Usher szindrómájuk van.
Az osztályban történő felmérés első lépése mindenek előtt az, hogy megtalálják azt a helyet az osztályban, ahonnan a tanuló a legjobban be tudja látni a termet különböző pásztázási technikák segítségével.
A következő tényezők játszhatnak még szerepet:
– A beszélőtől, jelelőtől, tanártól, táblától való távolság
– A világítás beállításától és minőségétől
– A nyomtatott, illetve írott szövegek nagyságától, kontrasztjától
– A háttér és a tanár öltözetének kontrasztjától
– A tanuló helyzetétől a világításhoz képest
Az optimális feltételek kialakításában természetesen szervesen részt kell, hogy vegyen maga az érintett tanuló is. Meg kell hallgatni véleményeit, ötleteit, érveléseit. Több lehetőséget ki kell próbálni mielőtt döntés születik, például:
– Próbáljon ki több padot, figyelje meg, hogy milyen fényviszonyok között lát a legjobban.
– Próbáljon használni lámpát, figyelje meg annak hatását több helyzetből is, ha kell cseréljen égőket.
– Ha zavarja a szemét a fény, üljön háttal az ablaknak, vagy használjon fényszűrő szemüveget.
– Ismerje meg azokat az optikai segédeszközöket, amelyek segíthetik a mindennapi munkában.
– A tanár próbáljon többféle színű, és vastagságú krétával írni a táblára, hogy a diák eldönthesse, melyiket látja a legjobban.
– A tanuló alakítson ki szemével olyan pásztázó technikákat, amellyel hatékonyabbá tudja tenni az információszerzést. Az ilyen technikák használatának feltétele, hogy a környezet elég időt hagyjon a vizuális követésre, akár jelnyelv, vagy hangos beszéd követéséről is van szó. Jelelés esetén érdemes odafigyelni arra, hogy kis térben történjen.
A másik fontos dolog, hogy a tanuló osztálytársai, vagy diákotthonbeli lakótársai ismerjék társuk szembetegségét, hiszen csak így érhető el, hogy oda figyeljenek rá, és szükség esetén felajánlják segítségüket. Előnyös, ha a pedagógus tudatosít bennük egy-két hasznos szabályt. Például: Ne hagyjanak olyan dolgokat széjjel, például táskákat, amelyben az Usher szindrómás gyermek megbotolhat, eleshet, próbáljanak mindennek állandó helyet találni, segítsék társukat rossz fényviszonyok között.
A kialakított szokásrendszereket, módosításokat illetve a használt segédeszközöket folyamatosan felül kell bírálni, hiszen a gyermek szemészeti állapotával igényei is folyamatosan változhatnak.
Usher szindrómás emberekkel való kommunikáció sajátosságai
Az Usher szindrómával élő emberek ameddig látásuk engedik, általában hallásukat használják a kommunikáció folyamán (korrekcióval vagy a nélkül), illetve szájról olvasnak. De előfordul olyan egyén is, aki a jelnyelvet használja. Ez utóbbi külföldön gyakrabban előfordul, hiszen sok helyen az oktatási folyamatban is jelnyelvet használnak. Magyarországon napjainkban a hallássérültek oktatásában orális kommunikációt alkalmaznak, így az Usher szindrómás tanulók különösen nehéz szituációba kerülhetnek.
Usher szindrómás emberek esetében nem ajánlatos túl közel állni kommunikáció közben, akár jelelnek, akár szájról olvasnak Az olyan embereknek, akiknek látótér szűkületük van, korántsem kényelmes, ha valamit túl nagyban vagy túl közelről kell szemlélniük, hiszen ilyen esetekben nehezebben látják át az egészet, sokkal fárasztóbb szemükkel végigpásztázni. . Engedjük meg, hogy az érintett kipróbálhassa, mekkora a számára ideális távolság. Ez nagyjából 4-5 lépésnyi szokott lenni. Kommunikáció közben nem túl szerencsés, ha az Usher szindrómás egyén szemébe világít a fény, optimálisabb ha oldalról, vagy hátulról világítanak. Ez utóbbi esetben elkerülhető, hogy a fény bántsa a szemét, viszont a vele kommunikáló mégis meg van világítva, tehát megfelelően láthatja annak kezét, vagy száját.
