Szinonimák
. Irideremia

A betegség áttekintése

Az aniridia egy olyan ritka betegség, melyet a szem iriszének abnormális fejlődése jellemez. Az irisz kör alakú színezett terület a szemgolyó közepén. Az irisz központja a pupilla. Az irisz kontrollálja annak a pupillának a méretét, ami szabályozza a szembe belépő fény mennyiségét. Az az aniridia az az állapot, amelyikbe az irisz részben vagy egészben hiányzik. Az aniridia különböző formáit azonosították. Minden formát az határoz meg, hogy milyen kiegészítő tünetek vannak jelen benne.

Jelek és tünetek

Az aniridiát a szem íriszének részleges vagy teljes hiánya jellemzi. A látás megőrződik, ill. megmarad egyes enyhe aniridiás betegeknél. Ez az állapot akkor következik be, ha az írisz a születés előtt nem tud normálisan fejlődni az egyik vagy mindkét szemben. Az aniridia lehet önálló rendellenesség vagy a számos tünet egyike egy alapbetegségben.

Izolált aniridia: az izolált aniridia az írisz születéstől jelentkező teljes vagy részleges hiánya. Egyes ilyen aniridiás személyek nem is biztos, hogy tudnak a szemproblémájukról, mivel a pupillák normálisnak tűnnek és általában csak az egyik szem érintett enyhén. A súlyosabb esetekben az izolált aniridia az élet későbbi szakaszában okozhat látászavarokat. A kísérő tünetek lehetnek a szemlencse homályosodása (katarakták ), a látás fokozatos vesztése a szemgolyón belüli megnövekedett nyomás miatt, amit változó mértékű fájdalom (glaukóma) vagy a szaruhártya felületi zavarosodása (cornea pannus). Gyors akaratlan szemmozgás (nystagmus) és a retina (ez kontrollálja az akut látást) fovea területének az alulfejlettsége is jelentkezhet. Ezek a kísérő tünetek teszik a látást homályossá vagy zavarossá.

Gillespie szindróma: A Gillespie szindróma tünetei az aniridia, az értelmi fogyatékosság és az ataxia (az izommozgások koordinációjának a hiánya).

WAGR Szindróma: A WAGR-nek része a Wilms tumor (egyfajta vesedaganat), Aniridia, G – húgy- és ivarszervi rendellenességek és R – retardáció. A WAGR szindróma elhízással is társulhat. A WAGR szindróma ezen tünetek közül néhánnyal vagy minddel rendelkezik.

Okok

Az izolált aniridia legtöbb formáját a PAX6 gén ártalmas változatai (mutációi) okozzák, és nem teszik lehetővé a normális működést. Ez az állapot autosom domináns mintát követ. A legtöbb aniridias embernek aniridias az egyik szülője. Néhány betegnek spontán új variánsa is van .
A Gillespie szindrómát az ITPR1 gén ártalmas elváltozásai okozzák. A Gillespie szindróma autoszomális domináns mintát követ, de új genetikai változatként is előfordul.
A WAGR szindrómát főleg a 11-es kromoszóma hiányzó genetikai információja okozza. Ez a hiányzó genetikai információ átfogja / tartalmazza a PAX6 és WT1 géneket. A WAGR szindróma gén törlődései domináns mintában fordulhatnak elő. A WAGR szindróma gén először az érintett egyénben jelennek meg.
Minden génből két másolatunk van. Dominánsan öröklött megbetegedések akkor fordulnak elő, ha egy nem működő gén is elegendő egy betegség előidézéséhez. A nem működő gént lehet örökölni az egyik szülőtől, de lehet az eredménye egy érintett személy újonnan megváltozott (mutálódott) génjének is. Annak az esélye, hogy egy nem működő gén átkerül az utódra 50 % terhességenként. A kockázat ugyanaz a férfiaknál és a nőknél is.
Időnként nem azonosítható az aniridia genetikai oka.

Érintett csoportok

Az aniridia minden típusa egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket, s megközelítőleg 1/40.000 – 96.000 esetben fordul elő az Egyesült Államokban.

Hasonló tünetekkel járó megbetegedések

Az alábbi megbetegedések tünetei hasonlíthatnak az aniridia tüneteire. Az összehasonlítások segíthetnek az orvosnak a diagnózis megtalálásában .
Az irido goniodysgenesis egy öröklött szemszerkezeti zavar. Az e betegségtől érintett emberek az iris alapanyagának (stroma) az alulfejlettségével születnek. Glaukóma is előfordul és ezt az iris világosabb színűvé válása követi. A glaukóma olyan látászavar, amit fokozatos látásvesztés és a szemgolyón belüli növekedett nyomás jellemez. Változó mértékű fájdalom is jellemezheti.
A Rieger szindrómát, melyet szomatikus rendellenességekkel járó Irido gonodysgenesisként is ismerünk, a cornea és az iris középső rétegének az inkorrekt fejlődése jellemzi. Lehetnek rendellenességek a pupillában, mely egy olyan nyílás, ami szabályozza a szemgolyóba kerülő fény mennyiségét. A cornea szélei homályosak születéskor és glaukóma is előfordul.
Az öröklött juvenilis glaukóma olyan öröklött látászavar, ami jelen lehet születéskor. A tünetek azonban a gyermekkor későbbi szakaszában és kamaszkorban is előfordulhatnak. A glaukómát korlátozott tisztánlátás + növekedett nyomás jellemzi a szemgolyón belüli lehetséges és változó mértékű fájdalommal.

Standard terápiák

Az aniridia kezelése általában a látás javítását és megőrzését célozza. A gyógyszerek vagy a műtét segíthetnek a glaukómában és/vagy a kataraktában. Egyes esetekben a kontaktlencsék is jól beválnak. Ha egy genetikai okot nem tudunk azonosítani, a betegeket vizsgálni kell a Wilms tumor kialakulása irányában.
2018-ban az FDA engedélyezte a felhasználását az első mesterséges irisnek , ami egy műtéti úton implantált eszköz az aniridias felnőttek és gyermekek esetében. Ez az eszköz segíthet csökkenteni a fényérzékenységet és a vakító fényesség állapotát .
Genetikai tanácsadás ajánlott. Az egyéb kezelés tüneti és támogató.

Klinikai kísérletek és vizsgálatok

A jelenleg folyamatban lévő klinikai kísérletekkel kapcsolatos információt az Interneten a www.clinicaltrials.gov oldalon találja. Minden kormány és egyes magáncégek támogatta vizsgálatsorozatot ezen a kormányzati weboldalon találja.
A Bethesdai NIH Clinical Centerben végzett klinikai kísérletekről is talál információt. Ezek hozzáférhetőségét az Aniridia angol nyelvű leírásának a végén találja.

Email: prpl@cc.nih.gov

https://www.clinicaltrialsregister.eu/