A hajas sejtes leukémia szinonimái:

HSL
hairy cell leukémia (HCL)
szőrös sejtes leukémia

Általános leírás

A hajas sejtes leukémia (HSL) a fehérvérűség egy ritka típusa, melyet a B-sejtként ismert fehérvérsejtekben bekövetkező rendellenes elváltozás jellemez. A csontvelő túl sokat termel a hibás, úgynevezett hajas sejtekből, melyek a sejtfelszínen lévő hajszálszerű nyúlványokról kapták a nevüket. A hajas sejtek túltermelődése és felhalmozódása az egészséges vérsejtek számának csökkenéséhez (páncitopéniához) vezet.

A betegség általános tünetei: fáradtság, gyengeség, láz, súlyvesztés és/vagy a megnagyobbodott lép (splenomegália) miatt fellépő hasüregi problémák.

Előfordulhat továbbá májmegnagyobbodás (hepatomegália), valamint a beteg hajlamosabbá válhat a vérömlenyek kialakulására, de akár súlyosabb fertőzéseket is könnyebben elkaphat. A hajas sejtes leukémia kialakulásának pontos oka nem ismert.

 

A betegség tünetei

 

A hajas sejtes leukémiára utaló jelek általában fokozatosan jelentkeznek. A tünetek nem specifikusak és a betegség gyakran jár együtt levertséggel, fáradtsággal, gyengeséggel, lázzal, éjszakai verejtékezéssel, súlyvesztéssel. Ezen kívül a betegeknél felléphet hasi fájdalom és telítettségérzés a megnagyobbodott lép (splenomegália) miatt.

Néhány esetben előfordulhat májmegnagyobbodás (hepatomegália), valamint a beteg hajlamosabbá válhat a vérömlenyek kialakulására, de akár súlyosabb fertőzéseket is könnyebben és gyakrabban elkaphat. Korábban az ilyen fertőzések a hajas sejtes leukémia legsúlyosabb velejárói voltak, azonban ez ma már nem jellemző, köszönhetően a kezelési módszerek fejlődésének.

A betegség kialakulásának okai

A hajas sejtes leukémia kialakulásának pontos oka nem ismert.

A rendellenes „hajas” sejtek túltermelődése, valamint a három fő vérsejt-típus (vörös- és fehérvérsejtek, vérlemezkék) számának csökkenése okozza a hajas sejtes leukémia jellemző tüneteit. A vörösvérsejtek biztosítják a szervezet számára szükséges oxigént, a fehérvérsejtek segítenek a fertőzések leküzdésében, a vérlemezkék pedig a véralvadásban játszanak szerepet.

A betegséggel érintett népesség

A hajas sejtes leukémia egy ritka betegség, amely a férfiak körében négyszer gyakoribb, mint a nőknél (F4:N1). A betegek nagy része 50 évesnél idősebb férfi, de a rendellenesség 20 és 80 éves kor között előfordulhat.

A hajas sejtes leukémia az összes felnőttkori leukémia 1-2%-át teszi ki. A betegséget először 1958-ban azonosíották.

 

Kapcsolódó rendellenességek

A leukémia olyan rákfajta, amely a csontvelőt és a vért támadja meg. Jellemzője a rákos vérsejtek szabályozatlan felhalmozódása. Az akut leukémia sok esetben a vörös- és fehérvérsejtek, valamint a vérlemezkék számának csökkenéséhez (páncitopéniához) vezet.

A mielofibrózis során rostos szövet alakul ki a csontvelőben (fibrózis). A csontvelő a csontok belsejében található szivacsszerű szövet, mely a vérsejtek (vörös- és fehérvérsejtek, vérlemezkék) termeléséért felelős. A mielofibrózis más rendellenességek – úgymint a policitémia vera, bizonyos anyagcsere-rendellenességek, vagy a krónikus mieloid leukémia – másodlagos jellemzőjeként alakulhat ki. Számos esetben a mielofibrózis kialakulásának oka idiopátiás, vagyis nem ismert. Az idiopátiás mielofibrózis esetében leépülhet a csontvelő vörösvérsejt-termelő képessége. Tünetei: vérszegénység (a vörösvérsejtek normálistól alacsonyabb szintje – anémia), lépmegnagyobbodás (splenomegália), májmegnagyobbodás (hepatomegália), súlyvesztés, az egészséges csontvelősejtek pusztulása miatt fellépő gyengeség és fáradtság, erős fájdalom a hasüregben, a csontokban és az ízületekben.

 

Standard terápia

 

Egészen mostanáig a hajas sejtes leukémia kezelése kimerült a lép műtét során történő eltávolításában. Ritkán még ma is végeznek ilyen beavatkozást abban az esetben, ha a páciens szervezete nem reagál a gyógyszerekre. A kemoterápiás gyógyszerek, különösen a purin analóg kladribin és pentosztatin kezdeti kezelési lehetőséget jelentenek a hajas sejtes leukémiában szenvedőknek. A tünetmentes betegeknek esetleg nincs is szükségük azonnali kezelésre.

Az FDA, az amerikai élelmiszer- és gyógyszer-engedélyezési hivatal jóváhagyta a kladribin használatát a HSL-ben szenvedő betegeknél. Ez a gyógyszer megakadályozza a rákos sejtek kifejlődését, így hatékonynak bizonyul a hajas sejtes leukémia kezelésében.

A ritka betegségek gyógyszerei közé tartozó, FDA által elfogadott pentosztatin azoknak a hajas sejtes leukémiában szenvedő betegeknek nyújthat segítséget, akik szervezete nem reagál a kezdeti kezelésre. Tanulmányok szerint a gyógyszerre tartós reakciókkal válaszolt a HSL betegek szervezete.

A betegek körülbelül 10%-a nem reagál a kemoterápiás gyógyszerekkel történő kezelésre, ráadásul vannak olyanok, akik egyszerűen nem szedhetik ezeket. Néhány esetben alkalmazható biológiai terápia (ilyen pl. az alfa-interferonnal végzett kezelés), amely közvetve vagy közvetlenül az immunrendszeren keresztül próbálja meg leküzdeni a rosszindulatú elváltozást.

Az ugyancsak a ritka betegségek gyógyszerei közé tartozó alfa-interferon az FDA által elfogadott és a hajas sejtes leukémiában szenvedő betegeknél alkalmazható. Az interferon egy természetes hormon, amelyet a szervezet termel a vírusos fertőzések leküzdésére. Az alfa-interferonnal végzett kezelés részeként a beteg fél éven keresztül naponta, majd ezt követően az állapotfenntartás céljából hetente háromszor kap injekciót. A keyel;s mellékhatásaként jelentkezhetnek influenza-szerű tünetek, melyek idővel enyhülnek.

 

Klinikai vizsgálatok és kutatások

A rituximab egy biológiai terápiás készítmény, mellyel azokat a hajas sejtes leukémiában szenvedőket kezelik, akik szervezete nem reagált a hagyományos gyógyszerekre. A rituximab egy antitest, amely a hajas sejthez tapad. A gyógyszert a non-Hodgkin limfóma kezelésére engedélyezték, de hatékonyságát és biztonságosságát a hajas sejtes leukémia kapcsán is vizsgálják.

Kísérletek folynak az interleukin-2 nevű sejtfehérjével, melynek hatására helyreáll a természetes ölősejtek aktivitása, így azok támadásba lendülnek a hajas sejtek ellen.

A pentosztatinnal klinikai teszteket végeznek hajas sejtes leukémiás betegeken.

A legtöbb hajas sejtes leukémiás betegnél előfordul a BRAF gén mutációja, mely a melanóma és más rákos megbetegedések esetében is jellemző. Az FDA által, a melanóma kezelésére elfogadott vemurafenib gyógyszer a mutáns géneket támadja. A klinikai tesztek alapján a hajas sejtes leukémiában szenvedők szervezete reagált a vemurafenibre.