Szinonimák:
- EFE
- Elasztikus szövet megvastagodása
- Endokardiális diszplázia
- Endokardiális szklerózis
- Magzati endomiokardiális fibrózis
- Szubendokardiális szklerózis
Általános leírás
Az endokardiális fibroelasztózis (EFE) egy olyan ritka szívbetegség, mely csecsemőket és gyermekeket érint. A betegségre az jellemző, hogy a szívkamrák belső izomrétege megvastagszik, mivel megnő a kötőszövet (rugalmatlan kollagén) és az elasztikus rostok mennyisége. Egy átlagos szívnek négy ürege van. A két, pitvarnak nevezettet a pitvari sövény (atrialis septum) választja el egymástól. A másik két kamrának hívottat is egy sövény (kamrai sövény) választja el egymástól. A bal pitvart billentyűk kötik össze a bal kamrával, a jobb pitvart pedig szintén billentyűk kötik össze a jobb kamrával. Az endokardiális fibroelasztózis tünetei a fibrotikus szövetek túlnövésére vezethetőek vissza, ami ahhoz vezet, hogy a szív, különösképp a bal kamra, rendellenes módon megnagyobbodik (szívhipertrófia). A csökkent szív- és tüdőműködés végül pangásos szívelégtelenséghez vezet. Az endokardiális fibroelasztózis kialakulásának vagy nincs látható oka (elszórtan előforduló) vagy öröklött betegségről van szó, melynél X kromoszómához kötött (EFE2) vagy autoszomális recesszív öröklődésről (EFE1) beszélhetünk.
A betegség jelei és tünetei
Az endokardiális fibroelasztózis tünetei hamar jelentkeznek, általában 12 hónapos és 4 éves kor között. A tünetek azért jelentkeznek, mert a fibrotikus szövet túlnő, a szívkamrák, elsősorban a bal kamra belső rétege (azaz a szívbelhártya [endocardium] és a szívbelhártya alatti szívizomterület [subendocardium]) pedig megvastagszik. Nagyon ritka esetekben a bal kamra kis (hipoplasztikus) vagy normális méretű, a jobb kamra pedig megnagyobbodott.
Az endokardiális fibroelasztózis leggyakoribb tünetei közé tartozik a nehézlégzés (dyspnoe), légszomj, nehezített, nyögve légzés (grunting), köhögés, érzékenység, gyengeség és/vagy sápadtság (pallor). További tünet lehet a fáradtság, növekedésbeli és fejlődésbeli elmaradás, fokozott verejtékezés, abnormális kékes bőrszín a lábfejeken és kezeken (perifériás szederjesség) és/vagy zihálás.
Az endokardiális fibroelasztózisban szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél szokatlan mellkasi hangokat tapasztalhatunk, melyek sztetoszkópos orvosi vizsgálat során hallhatóak. A nedves szörtyögő zörejek a légutakban bekövetkező folyadék-felhalmozódásra utalnak. Az endokardiális fibroelasztózisban szenvedő gyermekeknél szokatlan szívhangok (szívzörejek) szintén jellemzőek. E rendellenességben szenvedő gyermekeknél az is gyakori, hogy túl sok vér áramlik vissza a bal kamrából a mitrális billentyűn keresztül a bal pitvarba (mitrális regurgitáció). A mitrális regurgitáció tünetei közé tartozhat a szívdobogásérzés, valamint a testmozgással szembeni intolerancia.
Az endokardiális fibroelasztózissal összefüggésben életveszélyes komplikációk is kialakulhatnak. Ilyen lehet például az abnormálisan gyors szívverés (tachycardia), szívritmuszavar (pitvari és kamrai aritmiák) és/vagy a pangásos szívelégtelenség (congestiv cardiomyopathia)
Kiváltó okok
Néhány endokardiális fibroelasztózisos eset véletlenszerű génváltozások (mutációk) következtében alakul ki nyilvánvaló kiváltó ok nélkül (elszórtan előforduló). Ezeket az eseteket endokardiális fibroelasztózis 1-nek (EFE1) nevezzük. Úgy vélik, hogy egyéb esetekben a rendellenesség X kromoszómához kötött recesszív genetikai tulajdonságként öröklődik. Ezeket az eseteket endokardiális fibroelasztózis 2-nek (EFE2) nevezzük. EFE1 esetében nincs meghatározva sem a kromoszóma, sem pedig a mutáns gén pontos helye az adott kromoszómán. EFE2 esetében a mutáns gén az X kromoszómán helyezkedik el, pontos helye azonban ismeretlen.
Az egyén genetikai információit a kromoszómák hordozzák, melyek az emberi sejtek sejtmagjában találhatóak. Az emberi testi sejtekben rendszerint 46 kromoszóma található. A testi kromoszómapárokat 1-22-ig számozzuk, míg az ivari kromoszómákat X és Y jelöli. A férfiak egy X és egy Y, míg a nők két X kromoszómával rendelkeznek. Minden egyes kromoszómának van egy rövid, „p” karja, valamint egy hosszú, „q” karja. A kromoszómákat ezen kívül további alcsoportokra oszthatjuk, melyeket számokkal jelölünk. A „11p13 kromoszóma” például a 11-es kromoszóma rövid karján elhelyezkedő 13-as csoportra utal. A számozott csoportok határozzák meg az egyes kromoszómákon található ezernyi gén pontos helyét.
A genetikai betegségeket egy bizonyos jellemvonást adó gének kombinációja határozza meg, mely az apától és anyától származó kromoszómákon található.
Akkor alakul ki recesszív genetikai rendellenesség, ha az egyén mindkét szülőtől egyaránt abnormális géneket örököl egy adott jellemvonást meghatározó génekből. Ha az egyén egy normál és egy betegséget hordozó gént örököl, a személy a betegség hordozója lesz ugyan, de általában tünetmentes. Ha mindkét szülő a betegség hordozója, a hibás gén átadásának, és így annak a kockázata, hogy beteg gyermekük szülessen, terhességenként 25%. Minden terhesség során 50% az esély arra, hogy olyan gyermekük születik, aki ugyanolyan betegséghordozó, mint a szülei. Jelen esetben 25% az esély arra is, hogy a gyermek a normál géneket örökölje szüleitől, és e jellemvonást tekintve normál genetikája legyen. Ezek az öröklési esélyek férfiakra és nőkre ugyanúgy vonatkoznak.
Minden egyén 4-5 abnormális gént hordoz. Ha a szülők közeli rokonok (vérrokonok), akkor nagyobb az esély arra, hogy mindketten ugyanazon abnormális gént hordozzák, mintha nem lennének rokonok. Ez megnöveli annak a kockázatát, hogy ilyen szülőknek recesszív genetikai rendellenességben szenvedő gyermekük szülessen.
Akkor alakul ki domináns genetikai rendellenesség, ha a betegség megjelenéséhez csupán egyetlen abnormális gén másolata szükséges. Az abnormális gént örökölhetjük valamelyik szülőnktől, vagy az egyénben végbemenő új mutáció (génváltozás) következménye is lehet. Terhességenként a születendő gyermek nemétől függetlenül 50% az esély arra, hogy az érintett szülő továbbadja az abnormális gént utódjának.
Az X kromoszómához kötött recesszív genetikai rendellenességeket egy, az X kromoszómán elhelyezkedő abnormális gén okozza. A nőknek két X kromoszómájuk van, egyikük azonban „kikapcsolt” állapotban van, és a rajta található gének is inaktiváltak. Azok a nők, akiknek az egyik X kromoszómájukon található egy betegséget okozó gén, a betegség hordozói lesznek. Az ilyen nők nem mutatják a rendellenesség tüneteit, mivel az abnormális gén általában a „kikapcsolt” X kromoszómán található. A férfiak egy X kromoszómával rendelkeznek, és ha olyan X kromoszómát örökölnek, melyen található egy betegséget okozó gén, a betegség ki fog alakulni náluk. Az X kromoszómához kötött rendellenességekben szenvedő férfiak lánygyermekei öröklik majd a hibás gént, és hordozóvá válnak. A férfiak nem képesek X kromoszómához kötött gént örökíteni fiúgyermekeikre, hiszen a fiú utódok mindig az Y kromoszómát öröklik apjuktól az X helyett. X kromoszómához kötött rendellenességet hordozó nőknél terhességenként 25% az esély arra, hogy hozzájuk hasonló, betegséget hordozó lánygyermek születik, 25% az esély arra, hogy nem hordozó lányuk, 25% az esély arra, hogy ilyen betegségben szenvedő fiuk, és szintén 25% az esély arra, hogy egészséges fiúgyermekük szülessen.
Az X kromoszómához kötött domináns rendellenességeket szintén egy, az X kromoszómán található abnormális gén okozza, viszont ezen ritka rendellenességek olyan nőket érintenek, akik rendelkeznek egy ilyen abnormális génnel. Az egy abnormális génnel rendelkező férfiak állapota súlyosabb, mint a nőké, sokan közülük nem is élik túl a betegséget.
Úgy vélik, hogy az endokardiális fibroelasztózis egyéb esetei más anyagcserezavarokkal összefüggésben fordulnak elő, ilyen például a Barth-szindróma vagy a karnitinhiány-szindrómák. (Lásd jelen leírás „Hasonló betegségek” pontját.)
A betegség által érintettek köre
Az endokardiális fibroelasztózis olyan ritka rendellenesség, mely azonos számban érint férfiakat és nőket egyaránt. Veleszületett szívbetegségben szenvedő csecsemők és gyermekek kevesebb, mint 1 százalékánál diagnosztizálják e rendellenességet. Egy 1964-ben készült tanulmány szerint a rendellenesség előfordulása 1 / 5000 élve születés esetén. A rendellenesség rendkívül ritka.
Hasonló betegségek
Az alábbi betegségek tünetei hasonlóak lehetnek az endokardiális fibroelasztózis tüneteihez. Differenciáldiagnózis felállításához hasznos lehet a betegségek összehasonítása:
A Barth-szindróma vagy más néven cardiosceletalis myopathia neutropéniával és rendellenes mitokondriumokkal egy ritka, öröklött anyagcserezavar. Tünetként jelentkezhet bizonyos fehérvérsejtek alacsony szintje (agranulocytopenia), izomgyengeség és/vagy a szív rendellenes megnagyobbodása (hipertrófiás cardiomyopathia), mely pangásos szívelégtelenséghez vezet. A Barth-szindrómás gyermekeknél gyakori a növekedés- és fejlődésbeli elmaradás és/vagy a visszatérő légúti fertőzések. Néhány érintett csecsemő endokardiális fibroelasztózisban is szenved. A Barth-szindróma X kromoszómához kötött genetikai tulajdonságként öröklődik.
A karnitinhiány-szindróma egy olyan ritka anyagcserezavar, mely egyes esetekben örökölhető, vagy más anyagcserezavarok eredményeként alakul ki. Az emberi testben a karnitin szállítja a zsírsavakat az izmokban levő energiaközpontokba (mitokondriumokba). A miopátiás karnitin deficiencia első tünete az izomgyengeség. A szisztémás karnitinhiány tünetei közé tartozik az agy fokozatos elváltozása (encephalopathia), gyakori hányás, zavartság és vagy eszméletlenség, mely kómához vezethet. A karnitin deficiencia összefüggésben állhat az alacsony vércukorszinttel (hipoglikémia) is. A szív károsodása krónikus megbetegedéshez (cardiomyopathia) vezethet.
A hipolasztikus bal szívfél szindróma fogalmat születéskor jelen levő (veleszületett), egymással szorosan összefüggő ritka szívproblémák csoportjára használjuk. Erre a rendellenességre az jellemző, hogy a bal szívfél üregei (azaz a bal pitvar és a kamra) nem kellően fejlettek (hipoplázia). Ezen kívül a mitrális billentyű, mely ezeket a kamrákat kapcsolja össze egymással, általában rendellenes módon szűk (sztenózis) vagy zárt (atrézia). A hipolasztikus bal szívfél szindróma tünete lehet a nehézlégzés (dyspnoe), éles hang belégzéskor (szörtyögő zörejek), szürkéskék bőrszín a születést követő 48 óra során és/vagy rendellenes májmegnagyobbodás (hepatomegalia). Jellemző lehet még a gyakori hányás, levertség és/vagy sokk. Az is a betegség tünete lehet, hogy a csecsemő nem érdeklődik az evés iránt.
A pitvar-kamrai sövény defektus olyan ritka szívbetegség, mely már születéskor jelen van (veleszületett), és a sövények és billentyűk (pitvari és kamrai sövény, valamint a pitvar-kamrai billentyűk) nem megfelelő fejlődése jellemzi. Azoknál a csecsemőknél, akik a pitvar-kamrai sövény defektus teljes formájában van jelen, általában pangásos szívelégtelenség alakul ki. Túlzott folyadékgyülem alakul ki a szív és a tüdők körül, és ez nehézlégzéshez (dyspnoe) vezethet. A betegség további tünete lehet a bőr és a nyálkahártyák kékes elszíneződése (cianózis), a csecsemő evés iránt tanúsított érdektelensége, rendellenesen gyors légzés (tachypnea), fokozott verejtékezés és/vagy rendellenesen gyors szívverés (tachycardia).
A pitvari sövény defektus veleszületett szívbetegség, melyre az jellemző, hogy a szív két pitvara között egy apró rés található. Emiatt a jobb szívfél munkája megnő és túl sok vér áramlik a tüdőkhöz. A tünetek csecsemő-, gyermek- vagy felnőttkorban is jelentkezhetnek, és a defektus súlyosságától függően különböző tüneteket tapasztalhatunk. Ezek először mérsékeltek, jelentkezhet nehézlégzés (dyspnoe), nagyobb fogékonyság légúti fertőzésekre és/vagy a bőr, valamint a nyálkahártyák rendellenes kékes elszíneződése (cianózis). Néhány érintettnél megnőhet a vérrögök kialakulásának kockázata, melyek a nagyobb artériák felé vándorolhatnak (embólia), esetlegesen pedig el is zárhatják a vérkeringést.
A kamrai sövény defektusok (Cor Triloculare Biventricularis – háromosztatú szív) a pangásos szívbetegségek egy olyan csoportját alkotják, melyre az egyik pitvar hiánya jellemző. Az ilyen rendellenességben szenvedő csecsemők szívének két kamrája és egy nagy pitvara van. Tünetként jelentkezhet rendellenesen gyors légzés (tachypnea), zihálás, gyors szívverés (tachycardia) és/vagy rendellenes májmegnagyobbodás (hepatomegalia). A kamrai sövényhiány következtében folyadékgyülem alakulhat ki a szív körül, pangásos szívelégtelenséghez vezetve.
A cor triatriatum egy rendkívül ritka veleszületett szívbetegség, mely esetén a szív bal pitvara felett eggyel több kamra található. A pulmonális vénák, melyet a tüdőktől szállítják vissza a vért, ebbe a plusz „harmadik pitvarba” érkeznek. A cor triatriatum tünetei nagyon különbözőek lehetnek és a kamrák közötti rés nagyságától függnek. Ide tartozhat a rendellenesen gyors légzés (tachypnea), zihálás, köhögés és/vagy rendellenes folyadék-felhalmozódás a tüdőkben (pulmonális ödéma).
A cor triloculare biatriatum (háromüregű, kétpitvarú szív) egy olyan rendkívül ritka pangásos szívbetegség, mely esetén hiányzik az egyik kamra. A betegségben szenvedő csecsemők szívének két pitvara és egy nagy kamrája van. A betegség tünetei lehetnek a légzési nehézségek (dyspnoe), folyadék gyülem a tüdőkben (pulmonális ödéma) és a szív körül, valamint a bőr és a nyálkahártyák kékes elszíneződése (cianózis). További tünet lehet, hogy a csecsemő érdektelen az evéssel kapcsolatban, rendellenesen gyorsan lélegzik (tachypnea) és/vagy rendellenesen gyors a szívverése (tachycardia).
A cardiomyopathiák (szívizom-megbetegedések) olyan betegségek, melyek a szívizmot érintik, kóreredetük pedig ismeretlen (idiopátiás cardiomyopathia). Ezekre a rendellenességekre általában az jellemző, hogy a szív rendellenes módon megnagyobbodik, és ez károsítja a szívműködést. Tünetei között említhetjük a nehézlégzést, a bőr rendellenes kékes elszíneződését (cianózis), a rendellenesen gyors szívverést (tachycardia) és/vagy a pangásos szívelégtelenséget. Cardiomyopathia bármely életkorban előfordulhat.
A fertőző myocarditist okozhatja vírus, és nehézlégzés (dyspnoe), rendellenes szívmegnagyobbodás, rendellenesen gyors szívverés (tachycardia), szabálytalan szívritmus (aritmiák) és/vagy folyadékgyülem, valamint duzzanat jellemző rá, mely elsősorban a karokon, lábakon és az arcon (ödéma) jelentkezik.
Diagnózis
Endokardiális fibroelasztózis megállapításához alapos orvosi kiértékelés szükséges, beleértve egy fizikai kivizsgálást is, mely felfedheti a légzési elégtelenségeket (azaz a nedves szörtyögő zörejeket) és a galoppritmust. A mellkasi röntgenfelvételek jellemzően a szív, elsősorban a bal kamra rendellenes megnagyobbodását (kamrai hipertrófia) tárják fel. A szív károsodását a szív elektromos aktivitásának mérésével (azaz elektrokardiográfiával [EKG]) lehet demonstrálni. E teszt olyan apró eltéréseket (azaz ST-szegmens és T-hullám eltéréseket) is kimutathat, melyek határozottan szívkárosodásra utalnak, mely az EFE-re jellemző. A szívműködés változásának megfigyeléséhez több EKG-vizsgálatra lehet szükség.
Alapvető kezelési módok
Kezelés
Azok a csecsemők, akiknél a betegséget korai stádiumban diagnosztizálták, sokkal kedvezőbben reagálnak a kezelésre, mint azok, akiknél a betegséget csak az után diagnosztizálták, hogy az jelentős szívkárosodást okozott. Az EFE kezelése lényegében megegyezik a krónikus szívelégtelenség kezelésével. Számos gyógyszer segíthet az EFE-vel összefüggő pangásos szívelégtelenség ellenőrzés alatt tartásában, valamint a szívfrekvencia csökkentésében, és segíthetik a szívösszehúzódásokat is. A testben levő folyadékok eltávolítása érdekében vízhajtókat alkalmazhatnak. A normális szívritmus fenntartása érdekében felírt (azaz antiaritmiás) gyógyszerek célja az aritmiák javítása. Olyan gyógyszerekre is szükség lehet, melyek megelőzik a vérrögösödést (véralvadásgátlók). A myokardiális léziók gyógyulását megkönnyítheti a meghosszabbított ágynyugalom, mivel a szív csökkentett terhelésnek van kitéve, amikor pihenünk.
Néhány, előrehaladott stádiumban levő gyermeknél a szívátültetés jelentheti az utolsó esélyt.
A páciensek és családjuk számára hasznos segítséget nyújthat a genetikai tanácsadás. Egyéb kezelések a tünetektől függnek és kiegészítő jellegűek.
A betegségleírás forrása: https://rarediseases.org/
