Hólyagos felhám-betegség

Az Epidermolysis Bullosa szinonímája:

EB

Az Epidermolysis Bullosa alcsoportjai:

• dystrophikus epidermolysis bullosa
• epidermolysis bullosa simplex
• junkcionális epidermolysis bullosa
• Kindler szindróma

Általános leírás

Az Epidermolysis bullosa (EB) egy genetikai bőrbetegség, amire jellemző a mechanikai behatásra jelentkező hólyagos bőrelváltozás. A betegségnek négy főcsoportja és további alcsoportjai vannak. A betegség súlyosságától függően lehet enyhe lefolyású, amikor csupán néhány tevékenységről kell lemondani, és lehet nagyon súlyos, teljes tehetetlenséghez vezető és akár halálos kimenetelű is. A hólyagok bárhol előfordulhatnak a bőrfelszínen; még akár a szájüregben is, és egyes esetekben a szem külső felszínén, valamint a légutakban, az emésztőrendszeri és a nemi szervekkel és húgyutakkal kapcsolatos felületeken. Néhány esetben a betegség csúf sebeket és izom- és vázrendszeri deformitásokat okoz. Jelenleg nem gyógyítható. A kezelése napi sebápolásból, kötözésből és szükség szerinti fájdalomcsillapításból áll.

Jelek és tünetek

A betegségnek négy főcsoportja van, melyek további alcsoportokra oszthatók.

Az Epidermolysis bullosa simplex (EBS) gyakran dominánsan öröklődik, és jellemző rá az 5-ös és 14-es keratin- és a plektin gének rendellenessége. Nemrégiben több alapvető EBS típust azonosítottak. A hólyagosodás a bőr legfelsőbb rétegében, a felhámban jelentkezik. Az EBS előfordulhat csak a kezeken és a lábakon vagy az egész testen is. A betegeknek vastag bőrkeményedéseik vannak a tenyerükön és a sarkukon, gyermekkorban hólyagos a szájüregük és durva, vastag a kéz- és a lábkörmük. Az EBS nem jár feltétlenül sebekkel. Vannak recesszív formái is. A plektin mutációk izomsorvadással járhatnak.

A Junkcionális epidermolysis bullosa (JEB) recesszíven öröklődik, okozója pedig a felhám és a bőr kapcsolódásánál található komponensek génjeinek -Laminin 332 (korábban Laminin 5), plektin, és a6b4integrin- mutációja. 2 fő altípusa van: a Herlitz JEB és a JEB egyéb ((amibe beletartozik a nem- Herlitz JEB, és a pyloric atresiás (gyomorszáj-elzáródásos) JEB és számos más altípus)). A junkcionális Herlitz EB okozója a három Laminin 332 láncolat egyikének mutációja, és a betegség egy nagyon súlyos formája. A csecsemőkre nézve gyakran halálos kimenetelű a számtalan fertőzés (szepszis), az alultápláltság, a kiszáradás, az elektrolit egyensúly felborulása vagy a légutak elzáródása miatt.

A JEB betegség széles spektrumon mozog. Szinte minden altípusban gyakori a szájüreg elváltozása és a fog felületének lepattogzása. A gyomorszáj-elzáródásos csecsemőknek gondot okoz a táplálkozás és a hastáji puffadás, és még újszülöttként sürgős sebészeti ellátásra szorulnak.

A Dystrophikus epidermolysis bullosa (DEB) dominánsan vagy recesszíven öröklődik és a VII-es típusú kollagén sérülése okozza. A hólyagok a bőr alsóbb rétegében jelentkeznek. Két fő altípusa: domináns DEB (DDEB) és a recesszív DEB (RDEB).

A DDEB gyakran enyhe lefolyású. A hólyagok vagy egy területre; kézre, lábra, könyökre és térdre vagy az egész testre kiterjedhetnek. Előfordulhat még sebesedés, kis fehér bőregyenetlenségek, nyálkás membránelváltozások és abnormális vagy hiányzó körmök. Néhány családtagnak csak köröm dystrophyája van.

Az RDEB sokkal súlyosabb, mint a DDEB. A DDEB fenti tünetein kívül előfordulhatnak a következők: alultápláltság, vérszegénység, nyelőcső szűkület, növekedésbeli elmaradás, hártyásodás vagy kéz- és lábujjösszenövés-ami funkcióvesztéses deformitást (pszeudoszindaktilia) okoz-, összehúzódások kialakulása, fogazat deformálódása, kisszájúság és szaruhártyával kapcsolatos sérülések. A súlyos, általános kiterjedésű RDEB (korábban Hallopeau-Siemens RDEB) a betegség legsúlyosabb formája.

A Kindler szindróma nagyon ritka és a bőr összes rétegét érinti, valamint extrém bőrtöredezettséggel jár.

Okai

Jelen írás az öröklött epidermolysis bullosa betegséget veszi alapul. Az öröklött formák lehetnek autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív öröklődésűek. Ritkán előfordul a szerzett autoimmun rendellenesség, amit epidermolysis bullosa aquisita-nak hívnak. A felhám, az alap membrán vagy a bőr fehérjéit kódolni hivatott 18 gén bármelyikének mutációja tönkreteszi a bőr integritását.

A recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, ha valaki egy tulajdonság hibás génjének kettő másolatát örökli, egyet-egyet mindkét szülőtől. Ha valaki egy hibátlan és egy beteg gént kap, akkor a betegség hordozója lesz, de gyakran tünetmentes marad. Minden egyes terhességnél 25% annak a kockázata, hogy mindkét szülő hordozza és továbbadja a hibás gént, és ezáltal beteg gyerekük legyen. Minden egyes terhességnél 50% annak a kockázata, hogy egy gyerek szüleihez hasonlóan hordozóvá váljon. 25% esély van arra, hogy egy gyermek ép géneket kapjon mindkét szülőtől, és arra a bizonyos tulajdonságra genetikailag normális legyen. A rizikó azonos mindkét nem tekintetében.

Mindenki hordoz legalább 4-5 abnormális gént. Közeli rokonságban lévő szülők nagyobb eséllyel hordozzák mindketten ugyanazt a hibás gént, ami megnöveli a recesszív genetikai rendellenességgel születendő gyermekek kockázatát.

Domináns genetikai rendellenesség akkor fordulhat elő, ha egy bizonyos gén mindössze egyetlen másolata vagy variációja úgy mutálódik, ami aztán mindenképpen egy bizonyos betegséget okoz. A hibás gén vagy egyik szülőtől öröklődik vagy egy új mutáció (génváltozás) eredménye. Minden egyes terhességnél 50% az esélye, hogy az érintett szülő átadja az abnormális gént az utódjának. Ez a kockázat ugyanannyi férfiak és nők esetén.

Érintett populációk

50000-ből 1 élve születésre jut egy EB-s megbetegedés. A rendellenesség a világon minden fajnál és etnikai csoportnál előfordul, és mindkét nemet egyenlő mértékben érinti.

Hasonló rendellenességek

Bármely, hólyagosodással járó betegség, mint pl. az egyszerű sömör vírus, a bőrpikkelyesedés, a hólyagos ótvar és a bőrpigment-túltengés hasonlíthat az EB-re.

Diagnózis

Újszülött korban nem célszerű az EB betegség egyes típusát diagnosztizálni, hiszen a betegség mindegyik típusa nagy hasonlóságot mutat ebben a korban. Ha felmerül a betegség gyanúja, bőrbiopszia vétele után a mintát a megfelelő laborba kell küldeni. A betegség meghatározására transzmissziós elektron-mikroszkópos (TEM) és immunofluoreszcens antigén teszt javasolt. Elérhetők a molekuláris géntesztek a betegséget jelző génmutációk kiszűréséhez.

Kezelés

Az EB definíciója szerint egy olyan öröklött betegség, amit a bőr töredezettsége jellemez. Még a legcsekélyebb behatás is könnyen eltépi és hólyagossá teszi a beteg bőrét. A következő eljárásokat javasoljuk a problémák elkerülésére és csökkentésére:

Nagyfokú figyelemmel kell a betegek bőrét kezelni.

Ne használjunk tapadós kötszert: A nem tapadós kötést lazán csomagoljuk be gézlappal, amit aztán kötésrögzítővel biztosíthatunk.

Bőrhűtés: Semmilyen forró anyaggal ne érintkezzen a bőr. A fürdővíz csak testhőmérsékletű legyen. A betegek kerüljék a hosszan sugárzó hőt és nedvességet. Ha lehetséges, légkondicionált helyiségben tartózkodjanak.

A hólyagok kezelése szárítással történjen, mivel túl nagyra nőhetnek és folyadékkal telítődhetnek.

Öltözködés: A kisgyerekeknél a pelenkákat a lábnál és a csípőnél további béléssel kell ellátni. Amikor csak lehet, laza öltözéket kell viselni. Amennyiben a ruhák összevarrása mentén hólyagok keletkeznek, a ruhákat kifordítva kell viselni, a címkéket, kézelőket és gallérokat el lehet távolítani. A laza, bélelt cipők viselését jobban tolerálják a betegek.

Táplálási nehézségek: számos gyermeknél vérszegénységet okoz a sebek okozta gyakori vérveszteség, a szegényes tápanyagbevitel, a gyenge vasfelszívódás, és a krónikus gyulladás okozta csontvelő összenyomódás. Fontos ilyenkor a témában jártas dietetikus tanácsát kikérni. Gyakran kell a vérszegénységet, valamint a szelén, a karnitin vagy a D vitamin hiányát kezelni, hiszen ezek szívizombántalmat és csontritkulást okozhatnak. Számos beteg szondatáplálásra szorul.

Rákszűrés: a laphámsejtes rák – ami általában 20 éves kor után jelenik meg-a betegnél- vezető halálok. Az RDEB és a JEB betegeknél nagy valószínűséggel fejlődik ki a bőrrák életük során. Nagyon fontos, hogy az EB betegek legalább évente rákszűrésen essenek át.

Kísérleti terápiák

Őssejt-terápiás transzplantációkkal kísérleteznek több helyen is világban.

Betegcsoport Magyarországon

Epidermolysis Bullosa Baráti Társaság

 

A betegségleírás forrása: https://rarediseases.org/

A betegségleírást Kertai Ágnes ültette át magyar nyelvre, köszönjük a remek munkát!