Egyéb megnevezései:
- Első fokozatú asztrocitóma
- JPA
Általános leírás
A fiatalkori (juvenilis) policisztás asztrocitóma (JPA) ritka gyermekkori agydaganat. A legtöbb esetben a tumor jóindulatú, lassan fejlődik ki, és általában nem terjed át a környező agyszövetekre. A betegség tünetei a tumor mérete és helye szerint változhatnak. A tüneteket a megnövekedett agynyomás okozza, a betegség többek között fejfájással, hányingerrel, hányással, egyensúlyzavarral és látási rendellenességgel jár.
A JPA a csillag alakú asztrocitákból indul ki. Az asztrociták és az ahhoz hasonló sejtek az agyban és a gerincvelőben megtalálható idegsejteket veszik körül és védik meg. Összefoglalóan ezeket a sejteket glia sejteknek, a belőlük összeálló szövetet pedig glia szövetnek nevezzük. A tumorok a szövetből indulnak ki, összefoglaló néven gliómáknak nevezzük őket.
Az asztrocitómákat a WHO által meghatározott osztályozási rendszer alapján csoportosítjuk. Négy fokozatuk van, a típusokat a sejtek növekedésének gyorsasága és a környező szövetekbe való beterjedése (infiltráció) szerint sorolják be. Az egyes és kettes fokozatú asztrocitómák jóindulatúak, és alacsony fokozatúnak tekinthetőek. A JPA egyes fokozatúnak számít, és ellentétben a felnőttkori alacsony fokozatú asztrocitómákkal, ritkán fejlődik tovább és válik rosszindulatúvá. A 3-as és 4-es fokozatú asztrocitómák rosszindulatúak, és magas fokozatú asztrocitómáknak is szokták nevezni őket. Az anaplasztikus asztrocitómák 3-as fokozatú asztrocitómák. A 4-es típusú asztrocitómák másik neve glioblastoma multiforme.
Tünetek
A JPA tünetei összefüggésben állnak a tumor nagyságával és helyzetével. Bárhol kialakulhat a központi idegrendszerben (az agyban és a gerincvelőben). A legtöbb esetben az agy alsóbb területein, a nyak közelében alakul ki amely terület a mozgáskoordinációért és az egyensúlyért felelős (a kisagyban – cerebellumban), az agytörzsben, a hipotalamuszban vagy a látóideg vonalában.
A JPA leggyakoribb tünete a megnövekedett agynyomás, amelyet maga a tumor okoz azzal, hogy elzárja az agy folyadékkal telt területeit (agykamrákat), amelynek következtében az agyban felhalmozódik a cerebrospinális folyadék (CSF). A tünetek között szerepelhet fejfájás, letargia vagy álmosság, hányás és személyiségbeli vagy mentális rendellenességek. Néhány esetben a JPA összefüggésbe hozható rohamokkal, látásbeli problémákkal (homályos – vagy kettős látás (diplóbia)), a viselkedés megváltozásával, a hangulat váltakozásával, és a koordinációs nehézségek miatt a karok és a lábak elgyengülésével.
Az agytörzsben megjelenő JPA tünetei a hányinger, a hányás, az akaratlagos mozgás irányításában bekövetkező károsodás (ataxia), és a ferdenyak (torticollis). A látásszervi tünetek között szerepel a vakfolt duzzanata (papilloedema), és a szemtekerezgés (nistagmus).
Néhány esetben kialakulhat a 6. és 7. agyideg bénulása.
A JPA-val együtt járó látóideg károsodás együtt járhat látásvesztéssel, a látóideg degenerációjával (atrópia), papilloedemával, nistagmusszal, és a szemgolyó kiugrásával (proptózis).
Ha a JPA a hipotalamuszban található, felléphet súlyemelkedés vagy súlyvesztés, korai serdülés vagy dienkefalikus szindróma, amely a növekedés elmaradásában, kóros soványságban, ingerlékenységben és szemrendellenességekben nyilvánulhat meg.
Okai
A fiatalkori policisztás asztrocitóma okai ismeretlenek. A kutatók úgy vélik, hogy genetikai és immunológiai rendellenességek, környezeti faktorok (pl. UV-fény, bizonyos vegyületek, ionizáló sugárzás), étrend, stressz és/vagy egyéb tényezők játszanak szerepet a különféle típusú rákos megbetegedések kialakulásában. A kutatók vizsgálatokat folytatnak annak kiderítésére, hogy mely tényezők okozhatnak rákot.
Az asztrocitómák bizonyos genetikai betegségekkel együtt gyakrabban fordulnak elő, mint például az egyes típusú neurofibromatózissal, a Li-Fraumeni szindrómával és a gumós sclerosisszal. A genetikai kapcsolat e betegségek és az asztrocitómák között ismeretlen.
Érintett népesség
A fiatalkori policisztás asztrocitóma egyaránt érinti a férfiakat és a nőket. A legtöbb JPA a 20-as évekig kialakul. A JPA a gyermekekben előforduló leggyakoribb cerebelláris tumor. Az összes asztrocitóma a gyermekekben előforduló, központi idegrendszert érintő tumoros megbetegedések felét teszi ki. Egymillió, 15 évesnél fiatalabb gyermek közül minden 14-et érint a betegség. A legtöbb asztrocitóma (kb. 80%) alacsony fokozatú.
Hasonló betegségek
A következőkben ismertetett betegségek tünetei hasonlóak lehetnek a JPA betegséghez. Differenciál diagnózis szempontjából hasznos lehet az összehasonlítás:
Számos tumor okozhat a JPA-hoz hasonló tüneteket. Ezek közé tartoznak az egyéb asztrocitómák, egyéb gliómák, mint például az oligodendrogliómák vagy ependimomák, a medulloblastomák és a craniopharyngiomák.
Diagnózis
A fiatalkori policisztás asztrocitómát alapos orvosi vizsgálat és különféle speciális tesztek, többek között képalkotó eljárások segítségével diagnosztizálják. Ilyen képalkotó eljárások a computer tomográfiás vizsgálat (CT), és a mágneses-rezonancia képalkotó vizsgálat (MRI). A CT vizsgálat során egy számítógép és röntgensugarak segítségével bizonyos szövetekről készítenek keresztirányú felvételeket. Az MRI mágneses teret és rádióhullámokat használ, hogy keresztirányú felvételeket készítsen bizonyos szervekről és szövetekről (pl. az agyról). A CT és az MRI abban is segítséget nyújt, hogy meghatározzák a daganat nagyságát, helyét és kiterjedését, így útmutatóul szolgál a jövőbeni sebészeti beavatkozásokhoz.
A JPA a tumoros szövet sebészeti úton történő eltávolítása után mikroszkopikus vizsgálat alapján is diagnosztizálható (biopszia). Bizonyos esetekben a biopszia nem kivitelezhető a tumor elhelyezkedése miatt (pl. ha a daganat a látóideg mentén vagy az agytörzsben helyezkedik el).
Kezelés
A JPA-ban szenvedő betegek kezelése esetén egy orvosi csapat, többek között onkológusok (a rák diagnosztizálásáért és gyógyításáért felelős orvos), onko-radiológusok (sugárterápiáért felelős onkológus), sebészek, nővérek és egyéb szakorvosok együttműködésére van szükség.
A specifikus terápiás eljárásokat több tényező határozza meg. Ilyen pl. a tumor elhelyezkedése, az elsődleges tumor kiterjedése, a súlyosság mértéke. További tényezők lehetnek, hogy a tumor átterjedt-e a nyirokcsomókra vagy a környező szövetekre, a beteg kora és egészségi állapota, és/vagy egyéb tényezők. A megfelelő eljárást az orvosi csapat tagjai a beteggel konzultálva állapítják meg az eset körülményeitől függően, megtárgyalva a lehetséges előnyöket és kockázatokat, figyelembe véve a beteg igényeit.
A kezelés legfontosabb lépése a tumor minél nagyobb részének sebészeti úton való eltávolítása (rezekció). Kisagyi tumorok esetében a legtöbb esetben teljes egészében el tudják távolítani a daganatot.
Bizonyos esetekben csak a tumor egy része távolítható el biztonságosan. Ilyen esetekben kiegészítő terápiát kell alkalmazni kemoterápiás gyógyszerekkel vagy sugárterápiával. Számos kemoterápiás gyógyszert vizsgálnak a JPA-val szembeni hatékonyságukkal és lehetséges mellékhatásaikkal kapcsolatban.
Vitatott a JPA-s gyermekek esetében a sugárterápia alkalmazása. A besugárzás elpusztítja a műtét után visszamaradt rákos sejteket, de súlyos mellékhatásai lehetnek. A sugárterápia különösen az öt év alatti gyermekek esetében kerülendő, mivel nagyon komoly mellékhatásai vannak, és nincs rá bizonyíték, hogy a besugárzás csökkentené a tumor visszatérésének valószínűségét.
A betegségleírás forrása: https://rarediseases.org/
