Barion Pixel

Shwachman–Diamond szindróma

Shwachman–Diamond szindróma

A Shwachman–Diamond szindróma egyéb elnevezései

  • veleszületett hasnyálmirigy-lipomatózis
  • hasnyálmirigy-elégtelenség és csontvelő-működési zavar
  • Shwachman–Bodian-szindróma
  • Shwachman–Diamond–Oski-szindróma
  • Shwachman–szindróma

Általános leírás

A Shwachman-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, tünetei sokfélék lehetnek. A legjellemzőbb tünetek a vérképző szervrendszert érintik. Ennek oka, hogy a hasnyálmirigy kóros fejlődése okozta hasnyálmirigy-elégtelenség miatt a zsírok és más tápanyagok nem megfelelően szívódnak fel a szervezetben (malabszorpció), ami a csontvelő elégtelen működését, ezáltal a vérképzés zavarát okozza. A probléma érintheti a fehérvérsejteket (neutropénia), a vörösvértesteket (anémia), a vérlemezkéket (trombocitopénia), vagy akár az összes vérsejttípust egyszerre (páncitopénia). Leggyakrabban a neutropénia fordul elő, és mivel a neutrofil fehérvérsejtek alapvető feladata a bakteriális fertőzések legyőzése, a betegekben az ilyen jellegű megbetegedések, pl. visszatérő légúti fertőzések (pneumonia), illetve középfülgyulladás (otitis media) gyakran ismétlődnek vagy akár súlyosabb formában jelentkeznek.

A hasnyálmirigy elégtelen működéséből eredő tápanyag-felszívódási zavar ezen kívül a csontok rendellenes fejlődését (metaphysealis dysostosis) is okozhatja. A bordák és kötőszövetes elemeik megvastagodása a bordaívek szokatlan megrövidüléséhez és kiszélesedéséhez, míg a végtagokat érintő rendellenes csontfejlődés növekedési lemaradáshoz vezethet. A Shwachman-szindrómára gyermekkorban általában legelőször a testmagasságbeli és testsúlybeli lemaradás hívja fel a figyelmet.

A tünetegyüttes része lehet továbbá a máj megnagyobbodása (hepatomegália), illetve bizonyos májenzimek megemelkedett vérszintje is.

A kórkép öröklődése feltehetőleg autoszomális recesszív módon történik.

Tünetek

A Shwachman-szindróma legjellemzőbb tünetei a következők: tápanyag-felszívódási zavar; alacsony vérsejtszám; a bordakosár, illetve a kéz és láb csontjainak fejlődési zavara; alacsony testmagasság; egyéb fizikális, illetve fejlődési rendellenességek. A tünetek mértéke esetenként nagy változatosságot mutat.

A hasnyálmirigy egyik legfontosabb feladata, hogy az ún. acináris sejtjeinek segítségével emésztőenzimeket termeljen. Shwachman-szindrómában csökkent a hatékonyan működő acináris sejtek száma, helyüket zsírszövet tölti ki (pankreatikus lipomatózis). Hasnyálmirigy-elégtelenség alakul ki, kevés emésztőenzim termelődik, így a zsírok és más alapvető tápanyagok bélben történő felszívódása elégtelen lesz. Ennek következményeként bőséges, híg, kellemetlen szagú széklet képződik, amely nagy mennyiségben tartalmaz zsírt (steatorrhea) és egyéb tápanyagokat.

A betegségben érintett gyermek súlygyarapodása a várthoz képest lelassul, akár súlycsökkenés is előfordulhat. A hasnyálmirigy-elégtelenség vitamin- (pl. A, D, K, E), illetve egyéb tápanyaghiányhoz is vezethet. Az azonos korú, egészséges gyermekéhez képest a Shwachman-szindrómás gyermek étvágya – részben bizonyos tápanyagok nem megfelelő felszívódása miatt – lehet jobb vagy rosszabb is, illetve lehetséges, hogy az ilyen gyermekek korukhoz képest kisebb termetűek lesznek. A gyermek életkorának előrehaladtával a hasnyálmirigy emésztőenzim-termelési képessége, így bizonyos tápanyagok felszívódása is javulhat és az ahhoz kapcsolódó tünetek is enyhülhetnek. Idősebb gyermekeknél például a székelési habitus az esetek csaknem felében normalizálódik. A testsúly gyarapodhat, ám a legtöbb érintett gyermek a társaihoz képest mégis kisebb marad.

A Shwachman-szindróma egy másik tünete a csontok belsejében található puha szövet, a csontvelő rendellenes működése. A vörös csontvelő születéskor az összes csont velőüregében megtalálható, és ún. őssejteket tartalmaz. Ezek az őssejtek a vér sejtes elemeivé képesek fejlődni: kialakulnak a vörösvértestek, amelyek a szervezet összes sejtje számára oxigént szállítanak; a fehérvérsejtek, amelyek a fertőzések legyőzésén dolgoznak; és a vérlemezkék, amelyek a véralvadásban játszanak fontos szerepet. Shwachman-szindróma esetén a csontvelő rendellenes működése miatt a vérsejtek csökkent termelődése tapasztalható. A legtöbb esetben a neutrofil típusú fehérvérsejtek száma csökken. Ezt az állapotot neutropéniának hívjuk, amely lehet krónikus jellegű, átmeneti (paroxizmális), vagy szélsőségesen ritka esetekben szabályosan, előre megjósolható időszakonként jelentkezik (ciklikus neutropénia).

A neutrofil sejtek a szervezetbe került baktériumokat észlelik, bekebelezik (fagocitózis) és megemésztik, így a bakteriális fertőzések legyőzésében kulcsfontosságúak. Neutropéniában nem csak a neutrofil sejtek száma, de a meglévő sejtek baktériumfelderítő hatékonysága (kemotaxis) is csökken. Ennek eredményeképpen a beteg fogékonnyá válik a légúti fertőzésekre (pl. tüdőgyulladás), középfülgyulladásra, illetve a szervezetet érintő egyéb bakteriális eredetű fertőzésekre (pl. fogszuvasodás, szájüregi fekélyek és az íny megbetegedései), amelyek gyakorisága a neutropénia súlyosságától és egyéb immunológiai tényezőktől is függ.

A csontvelő-rendellenesség következtében más vérsejttípusok termelődésében is zavar keletkezhet. Előfordulhat, hogy a keringő vérlemezkék száma lecsökken, ilyenkor a betegben gyakran alakul ki véraláfutás. Megfelelő óvintézkedések nélkül számolni kell a fokozott vérzésre való hajlammal, ugyanakkor a komolyabb vérzés ritka.

Shwachman-szindrómában a betegek körülbelül felénél fordul elő alacsonyabb vörösvértestszám. A vörösvértestek hemoglobintartalmuknál fogva az oxigén szállításában vesznek részt, így csökkent vörösvértestszám esetén túl kevés oxigén jut el a tüdőből a szervezet többi pontjára. Ez fáradékonysághoz, súlyos sápadtsághoz (pallor), illetve egyéb tünetekhez vezethet.

Egyes esetekben a csontvelő őssejtjeinek hibája mindhárom sejttípust érinti, azaz általános vérsejtszám-csökkenés tapasztalható; ilyenkor mielodiszpláziás szindrómáról (MDS) beszélünk. A Shwachman-szindrómás gyermekek körülbelül egyharmadánál az MDS talaján akut mieloid leukémia (AML) alakulhat ki. Az AML egy rosszindulatú csontvelődaganat, amelyben egy bizonyos, fehérvérsejteket termelő sejttípus burjánzik el.

A Shwachman-szindrómával élők körülbelül felénél találunk csontrendszert érintő elváltozásokat. A bordák és azok kötőszöveti elemei abnormálisan megvastagodnak (costochondralis megvastagodás), aminek következtében a bordák szokatlanul rövidek és szélesek lehetnek. Egyes esetekben a bordakosár rendellenesen szűk mérete csecsemőkorban légzési nehézséget okozhat, ám ez a tünet idővel javulhat.

A végtagokat érintő csontosodási zavar következtében a hosszú, ún. csöves csontok középdarabja (diafízis) és végrészei (epifízis) között elhelyezkedő, növekedés alatt álló rész (metafízis) rendellenesen fejlődhet. Bár a legtöbb esetben ennek nincsenek káros következményei, az elégtelen csontfejlődés a combcsont (femur) és a sípcsont (tibia) növekedésének lassulásához vezethet. Ez csökkentheti például a combízület vagy a térdízület mozgásterjedelmét, a láb rövidülhet, az ízületek merevebbek lesznek, végül a beteg sántítani kezd.

A tünetek ritkán más csontokat, például az ujjak csontjait is érinthetik, aminek következtében az ujjak rendellenes módon meggörbülnek (klinodaktília). Előfordulhat továbbá, hogy a betegség késői fogzással, illetve a fogak nem megfelelő fejlődésével (dentális diszplázia) jár.

Shwachman-szindrómában jellegzetes tünet az alacsony termet. Születéskor az újszülött hossza és súlya általában normális. Nem sokkal születés után azonban a növekedési ütem lassul, és egyéves korra a legtöbb gyermek nem éri el az átlagos testmagasságot és súlyt. Ezután a súly-, és magasságnövekedés ismét normális tempóban folyik, a gyermek testsúlya a normális ütemben gyarapszik, de termete az átlagosnál kisebb marad. A rendellenesség mértéke egyéni.

A gyermek májának megnagyobbodása, illetve bizonyos májenzimek megemelkedett szérumszintje szintén előfordulhat. A betegség következtében ritkán renális tubuláris acidózis is kialakulhat, azaz a vese funkcionális egységét, a nefront alkotó vesecsövecskék (renális tubulusok) nem megfelelő mértékben választják ki a savakat a vérből a vizeletbe. A vér megemelkedett savszintje mellett a renális tubuláris acidózisban a vér káliumszintjének csökkenése, a vese funkcionális szövetében (parenchima) rendellenes kalciumlerakódás (nefrokalcinózis), a csontok gyengülése (oszteomalácia), illetve további tünetek is jelentkezhetnek.

A fentiek mellett egyes Shwachman-szindrómás betegekben csökkent nyálelválasztás is előfordulhat, ez azonban az emésztés hatékonyságát nem befolyásolja. Fiatal gyermekkorban a bőr száraz, pikkelyes, érdes lehet, emellett kiütések is kialakulhatnak, amely tünetek idővel jellemzően enyhülnek vagy eltűnnek.

A betegségben ritkán szívrendellenesség, például a szív jobb felének megnagyobbodása (jobb szívfél-hipertrófia) is jelentkezhet. Finnországban továbbá leírtak egy betegpopulációt, amelyben a betegség közvetett tünetei között a szívizom-rendellenességek gyakorisága az átlagosnál jóval magasabb. Ezekben az esetekben a szívizomban a rendellenes hegszövetképződés (miokardiális fibrózis) helyi szöveti károsodáshoz és funkciókieséshez (nekrózis), illetve életveszélyes szövődményekhez, pl. szívelégtelenséghez is vezethet. Megjegyzendő azonban, hogy Shwachman-szindrómás gyermekekben sehol máshol a világon nem írtak le hasonló tüneteket.

Különösen ritka esetekben a Shwachman-szindrómának idegrendszeri tünetei, pl. az akaratlagos, összerendezett mozgások zavara (apraxia), alacsony izomtónus (hipotónia), illetve általános gyengeség is jelentkezhetnek.

Előfordulhat továbbá, hogy a gyermek lassabban fejlődik, pl. később kezd kúszni-mászni, később ül fel, később tanul meg járni, illetve beszélni. A lemaradást az iskolás korra azonban rendszerint behozza a gyermek. A legtöbb Shwachman-szindrómás gyermek intelligenciaszintje átlagos, bár előfordulhat, hogy az átlag alatt marad.

Kiváltó okok

A legvalószínűbb, hogy a Shwachman-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Az öröklődő tulajdonságokat – így a genetikai betegségeket is – génpárok okozzák, amelyeknek egyik kópiája az anyától, másik kópiája az apától örökölt kromoszómán található.

A recesszív jelleg, így a recesszív módon öröklődő genetikai rendellenesség is akkor jelentkezik, amikor az egyén az adott tulajdonságot meghatározó génből mindkét szülőtől az abnormális változatot kapja. Ha az egyén egy normális és egy betegségre hajlamosító gént örököl, akkor csak hordozója lesz a betegségnek, tüneteket viszont nem fog mutatni. Minden egyes terhességnél 25% esély van arra, hogy két, betegséget hordozó génnel rendelkező szülőnek beteg gyermeke legyen. Annak az esélye, hogy a szülőkhöz hasonlóan a gyermek is hordozó lesz, terhességenként 50%. Annak az esélye, hogy a gyermek mindkét hordozó szülőtől az egészséges gént örökli, így genetikailag csak egészséges génekkel rendelkezik, 25%.

A Shwachman-szindrómában a sérült gént a kanadai Torontói Egyetem gyermekkórházának kutatói azonosították. Világszerte 250 érintett családot vizsgáltak, majd a 7-es kromoszómán található SBDS nevű génben két fő mutációt azonosítottak, amelyek a betegséget okozzák. Az SBDS géntermék normális funkciója jelenleg ismeretlen.

A kromoszómák a szervezet minden sejtjében a sejtmagban találhatók, és az egyén öröklődő jellegeiért felelnek. A kromoszómapárokat 1-től 22-ig számozzuk, továbbá a 23. kromoszómapárt X, illetve Y betűvel jelöljük. Férfiakban egy X- és egy Y-, nőkben két X-kromoszóma található. Minden egyes kromoszómának van egy „p”-vel jelölt rövid és egy „q”-val jelölt hosszú karja, valamint egy keskenyebb szakasza (centroméra), ahol a két kar összekapcsolódik. A kromoszómák számos további, számozott sávra oszthatók.

Tudományos eredmények alapján feltételezhető, hogy a 7-es kromoszómát érintő szerkezeti elváltozások (pl. a 7-es kromoszóma monoszómiája, illetve a 7-es kromoszóma hosszú karjának részleges vagy teljes deléciója) az MDS és az AML kialakulásának hajlamosító tényezői. A kutatók bizonyos, MDS-sel vagy AML-lel is érintett Shwachman-szindrómás betegekben 7q izokromoszómát találtak. (Az izokromoszóma egy olyan, abnormális szerkezetű kromoszóma, amelyben a centroméra mindkét oldalán azonos típusú kar található.) Megjegyzendő azonban, hogy 7q izokromoszómát olyan Shwachman-szindrómás betegekben is azonosítottak, akik nem mutatták az MDS vagy AML tüneteit, így azokban a gyermekekben, akikben a 7-es kromoszóma is sérült, ez a két kórkép nem feltétlenül alakul ki. A Shwachman-szindrómás betegekben előforduló MDS és AML kialakulásának pontos megértése érdekében további kutatások szükségesek. (A fenti rendellenességekre vonatkozó további információkért válassza a konkrét betegség nevét keresőkifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában).

Előfordulás

A Shwachman-szindróma ritka betegség. Legelőször 1964-ben írták le, azóta az orvosi szakirodalom mindössze alig több mint száz esetet jegyez. Noha a tünetek már születéskor, csecsemőkorban, illetve az élet első pár évében jelentkezhetnek, előfordulhat, hogy a diagnózist csak serdülő-, illetve felnőttkorban állítják fel. A betegség tüneteinek súlyossága is egyénileg változhat, valamint – mivel egyelőre megbízható diagnosztikus módszer sem létezik – a valós előfordulás arányát nehéz megállapítani. A teljes népességre vonatkozó különféle becslések szerint minden 20.000-200.000 születésre jut egy új eset. A nőket 1,7-szer gyakrabban érinti, mint a férfiakat.

Hasonló betegségek

A Shwachman-szindróma differenciáldiagnosztikája szempontjából fontos kórképek:

A cisztás fibrózis egy örökletes betegség, amely a szervezet exokrin, azaz külső elválasztású mirigyeit, pl. a verejtékmirigyeket, a nyálmirigyeket, valamint a hasnyálmirigy és a légzőszervrendszer mirigyeit érinti. A beteg tüdejében, a hörgők belső felszínén termelt váladék rendellenesen sűrű és ragacsos, így eldugíthatja a levegő útját. A hasnyálmirigy nem termel megfelelő mennyiségű emésztőenzimet, így a tápanyagok lebontása és felszívódása kevésbé hatékony. A verejték- és nyálmirigyek működése sem megfelelő. A cisztás fibrózis tünetei a következők: növekedési zavarok, székletürítési nehézségek, magas zsírtartalmú, híg, kellemetlen szagú széklet (steatorrhea); krónikus köhögés; légúti fertőzésekre való hajlam; illetve a magas nátrium-klorid tartalom miatt abnormálisan sós verejték. A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik. (A betegséggel kapcsolatos további információkért válassza a „cisztás fibrózis” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában).

A Pearson-szindróma egy különösen ritka betegség, amelyben a vörösvértestek nem képesek oxigént szállítani (szideroblasztos anémia). További tünetek például a hasnyálmirigy hegesedése (fibrózis), tápanyag-felszívódási zavarok, illetve rendellenes üregképződés a csontvelőben (vakuolizálódás). A beteg testsúlya alacsony, gyermekkorban a növekedés üteme károsodott, jellemző továbbá a lép sorvadása (atrófia) vagy hiánya (aszplénia), illetve a vér megemelkedett tejsavtartalma (laktát acidózis). A Pearson-szindróma kiváltó oka egy, a mitokondriumok működését befolyásoló genetikai rendellenesség (mutáció).

A Kostmann-szindróma (gyermekkori agranulocitózis) egy ritka, öröklődő csontvelőbetegség. A betegségben krónikusan alacsony a keringő neutrofil granulociták száma (neutropénia), gyakoriak a bakteriális fertőzések, és nagyobb eséllyel fordul elő MDS és AML. A Kostmann-szindróma általában autoszomális recesszív módon öröklődik, de autoszomális domináns és X-kromoszómához kötött öröklést is leírtak.

A Johanson–Blizzard-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelynek tünetei születéskor, illetve az élet első pár évében jelentkeznek. A rendellenesség tünetei esetenként nagyban változhatnak. Jellegzetes tünetek például a zsírok és egyéb tápanyagok elégtelen felszívódása, aminek hátterében a hasnyálmirigy rendellenes fejlődése áll; a korai életszakaszban a testsúly gyarapodásának lassú üteme, ami visszamaradt növekedéshez és alacsony testmagassághoz vezet; jellegzetes elváltozások az arc- és koponyacsontokon (a kraniofaciális területeken); a belső fül rendellenessége, amelynek következtében halláskárosodás (szenzoros hallásvesztés) alakul ki; illetve értelmi fogyatékosság. Az érintett gyermekek körülbelül harmadában pajzsmirigy-alulműködés, a pajzsmirigyhormonok alacsony szintje (hipotireózis) is jelentkezhet. A fejet, illetve az arc- és koponyacsontokat érintő jellegzetes tünetek: alulfejlett (hipoplázia) vagy hiányzó (aplázia) orrlyukak, aminek következtében az orr kicsi és csőrszerű; kis méretű, deformált tejfogak; hiányzó vagy deformált maradó fogak; ritka, durva haj, amely a homloknál jellegzetes módon felfelé növekszik; illetve szokatlanul kis fej (mikrokefália). A Johanson–Blizzard-szindróma egy autoszomális recesszív módon öröklődő betegség. (További információkért válassza a „Johanson–Blizzard” keresőkifejezést a Ritka Betegségek Adatbázisában).

A McKusick-típusú metafizeális kondrodiszplázia egy ritka, örökletes betegség. Tünetei: a csontok végét borító porcszövet rendellenes fejlődése következtében fokozatosan kialakuló, rövid végtagokkal járó törpenövés; szokatlanul vékony szálú és ritka haj; tápanyag-felszívódási zavar; bizonyos fehérvérsejtek, illetve a vörösvértestek krónikusan alacsony száma; fogazati rendellenességek; illetve egyéb tünetek. A McKusick-típusú metafizeális kondrodiszplázia autoszomális recesszív módon öröklődik. (A betegséggel kapcsolatos további információkért válassza a „metafizeális kondrodiszplázia” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában).

Diagnózis

A Shwachman-szindróma diagnózisát általában a születéskor, vagy még kisgyermekkorban felállítják, de esetenként csak serdülőkorban, illetve felnőttkorban ismerik fel a kórképet. Ehhez alapos klinikai vizsgálatok, a jellemző fizikális tünetek megléte, illetve további tesztek elvégzése szükséges. A Shwachman-szindrómát okozó genetikai elváltozás azonosítására létezik laboratóriumi teszt.

Amennyiben a steatorrheás tünet krónikus légzési nehézséggel nem párosul, a cisztás fibrózis diagnózisának kizárására az úgynevezett verejtéktesztet használják. A teszt a verejtékmirigyek által elválasztott verejték nátrium- és kloridionjainak mennyiségét méri. Noha a Shwachman-szindróma és a cisztás fibrózis bizonyos tünetei hasonlóságot mutatnak (pl. a hasnyálmirigy-elégtelenség és felszívódási zavar nyomán kialakuló steatorrhea), Shwachman-szindrómában a beteg verejtéke normál koncentrációban tartalmaz sókat, míg cisztás fibrózisban a verejték sókoncentrációja megemelkedett. (A betegséggel kapcsolatban további információkat a „Hasonló betegségek” című bekezdésben talál.)

A Shwachman-szindrómával járó egyéb lehetséges elváltozások különböző képalkotó eljárásokkal deríthetők fel. A hasnyálmirigy elváltozásai, pl. zsíros átalakulása (pankreatikus lipomatózis) CT-, hasüregi ultrahang-, illetve MRI-vizsgálattal mutathatók ki. A CT-vizsgálat során a számítógép röntgensugárzás segítségével a szöveti struktúrák keresztmetszeti képeit alkotja meg. Az ultrahangvizsgálat visszaverődött hanghullámok segítségével térképezi fel a kérdéses szervet. Az MRI-vizsgálat mágneses mező és rádióhullámok segítségével a szervek keresztmetszeti képeit állítja elő.

A hasnyálmirigy-elégtelenség diagnózisát megerősítő egyéb módszerek pl. a székletvizsgálat, a vérvizsgálat, illetve a hasnyálmirigy által a patkóbélbe, azaz a vékonybél első szakaszába ürített nedvek vizsgálata.

A csontvelő-rendellenesség diagnózisához a vérteszteken kívül pl. csontvelőbiopsziás mintavétel is szükséges, amelynek során a csontvelőből nyert szövetmintát mikroszkóposan vizsgálják. Az így kinyert mintában mielodiszplasztikus és kromoszomális elváltozásokat (pl. a 7. kromoszóma monoszómiája, 7q monoszómia, 7q izokromoszóma) keresnek. A csontvelőt érintő elváltozások neutropénia, trombocitopénia, illetve anémia formájában különböző életkorú Shwachman-szindrómás betegekben is jelentkezhetnek. Ezeket a tüneteket a keringő vérsejtekre irányuló mérésekkel vizsgálják.

A csontvázat érintő tüneteket fizikális vizsgálat során, illetve röntgenvizsgálattal azonosíthatják. Egyes esetekben a betegséggel összefüggésben álló további tünetek azonosítása, jellemzése és követése további vizsgálati módszerek bevetésével történik.

Szokásos gyógymódok

Kezelés

A Shwachman-szindróma kezelése az adott páciensben jelen lévő specifikus tünetekre irányul. A kezelés során együttműködésre van szükség több szakterület, pl. a hormonrendszer (endokrinológia); az emésztő szervrendszer (gasztroenterológia); a csontrendszer (ortopédia); a keringési rendszer (hematológia) szakértői, illetve a fogorvosok, sebészek, dietetikusok és további egészségügyi szakemberek között.

A hasnyálmirigy-elégtelenségben szenvedő betegeknél előfordulhat, hogy a zsírok és egyéb szükséges tápanyagok megfelelő emésztését elősegítő, hasnyálmirigy-enzimeket tartalmazó gyógyszert kell szedniük. Gyakran – a vitaminhiányt megelőzendő – különböző vitaminkészítmények (pl. a zsíroldékony A, D, E és K vitaminok) szedése is szükséges lehet. A megfelelő tápanyagfelvétel érdekében bizonyos esetekben magas fehérje-, illetve kalóriatartalmú étrend is elrendelhető.

A csontvelő működési zavara miatt a beteg hematológiai állapotát (pl. vérsejtszám) a kezelőorvos rendszeres kontrollvizsgálatok segítségével követheti, hogy az esetlegesen szükséges megelőző, illetve kezelési lépéseket idejében megkezdhesse. A szakemberek a trombocitopéniában érintett betegek fogorvosi, illetve egyéb orvosi kezelése előtt a rendellenes, túlzott vérzés megelőzése céljából bizonyos megelőző lépéseket (pl. gyógyszeres kezelést) rendelhetnek el.

Néhány, súlyosan neutropéniás, anémiás, illetve trombocitopéniás esetben a tünetek enyhítése céljából bizonyos vérösszetevők átömlesztésére is szükség lehet.

Ahogy korábban utaltunk rá, bizonyos Shwachman-szindrómás esetekben az MDS és az AML kialakulásának nagyobb a kockázata. Feltételezések szerint a hematológiai elváltozások krónikus fennállása növeli a leukémiára való hajlamot, emiatt fontosak a rendszeres szakorvosi kontrollvizsgálatok. Az orvos időnként citogenetikai vizsgálatot is kérhet, amelynek segítségével azonosíthatóak a 7. kromoszómát érintő, az MDS-re és az AML-re jellemző szerkezeti rendellenességek.

Mivel neutropéniás betegekben gyakoriak lehetnek a bakteriális fertőzések, az orvos szorosan követi a beteget, hogy szükség esetén a megelőző lépéseket, esetleg az antibiotikumos kezelést idejében el tudja kezdeni. Súlyosabb bakteriális fertőzések esetén kórházi ellátás is szükséges lehet.

Azok a Shwachman-szindrómás betegek, akik visszatérő fertőzéses betegségekkel küzdenek és tartósan alacsony a fehérvérsejtszámuk, granulocita-kolóniastimuláló faktor (G-CSF)-kezelésben részesülhetnek. A G-CSF egy ún. növekedési faktor, amely a fehérvérsejtek termeléséhez szükséges. A G-CSF-kezelés elrendeléséről a gyermek kezelőorvosa, illetve szakorvosi konzílium dönt.

Fentebb említettük, hogy a neutropéniás beteg hajlamos a fogszuvasodásra, illetve az ínybetegségekre. Ezekben az esetekben fogorvosi vizsgálatok és megelőző lépések javasoltak.

A csontrendszert érintő tünetek enyhítésében, esetleges kezelésében ortopéd szakorvosok nyújthatnak segítséget. Ilyen jellegű elváltozások a combízület vagy a térdízület mozgásterjedelmének csökkenése, amely elváltozások szoros követésében az ortopéd szakorvos segít. Súlyos esetekben, például a combcsont feje, a combnyak és a combcsont teste által bezárt szög korrigálása céljából a beteg járásának könnyítése érdekében sebészi beavatkozásra (pl. oszteotómia) is szükség lehet.

Annak érdekében, hogy a Shwachman-szindrómás gyermek fejlődése a lehető legkevesebb károsodással járjon, a korai orvosi szaksegítség mellett a szociális jellegű szaksegítség is kulcsfontosságú. A középfülgyulladás következtében kialakult halláskárosodás esetén például a beszédterápia segíthet.

Az érintett betegeknek és családjuknak javasolt a genetikai tanácsadás. A további terápia tüneti és kiegészítő kezeléseket foglalhat magában.

A betegségleírás forrása: https://rarediseases.org/

A betegségfordítás a BME INYK Tolmács- és Fordítóképző Központtal közösen valósult meg. A projekt BME-s szakmai vezetője: Ugrin Zsuzsanna

A betegségleírást Hollósi Péter ültette át magyar nyelvre, köszönjük a remek munkát! A szöveget lektorálta Csehi Réka és Hollósi Péter.